روز جهانی بیماری های نادر | World Rare Disease Day

روز جهانی بیماری های نادر – 28 فوریه مصادف با 9 اسفند

World Rare Disease Day – February 28th

روز جهانی بیماری‌ های نادر مراسمی است که در آخرین روز فوریه برای افزایش آگاهی در مورد بیماری‌های نادر و بهبود دسترسی به درمان برای افراد مبتلا به بیماری‌های نادر و خانواده‌هایشان برگزار می‌شود. سازمان اروپایی بیماری‌های نادر این روز را در سال 2008 برای افزایش آگاهی در مورد بیماری‌های ناشناخته یا نادیده‌گرفته تعیین کرد. به گفته آن سازمان، درمان بسیاری از بیماری‌های نادر و شبکه‌های اجتماعی برای حمایت از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر و خانواده‌هایشان ناکافی است.

یک بیماری نادر هر بیماری است که درصد کمی از جمعیت را تحت تاثیر قرار دهد. در برخی از نقاط جهان، بیماری یتیم (orphan) بیماری نادری است که نادر بودن آن به این معنی است که بازاری به اندازه کافی بزرگ برای به دست آوردن حمایت و منابع برای کشف درمان‌های آن وجود ندارد، مگر اینکه دولت برای ایجاد و فروش چنین شرایطی از نظر اقتصادی سودمند باشد. درمان ها داروهای یتیم داروهایی هستند که به این ترتیب ساخته یا فروخته می شوند.

بیشتر بیماری های نادر ژنتیکی هستند و بنابراین در تمام طول زندگی فرد وجود دارند، حتی اگر علائم بلافاصله ظاهر نشوند. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی ظاهر می‌شوند و حدود 30 درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر قبل از رسیدن به پنج سالگی می‌میرند. با تنها چهار بیمار تشخیص داده شده در 27 سال، کمبود ریبوز-5-فسفات ایزومراز نادرترین بیماری ژنتیکی شناخته شده در نظر گرفته می شود

هیچ شماره قطع واحدی که برای آن بیماری نادر در نظر گرفته شود، مورد توافق قرار نگرفته است. یک بیماری ممکن است در یک بخش از جهان یا در یک گروه خاص از مردم نادر در نظر گرفته شود، اما در دیگری شایع باشد.

سازمان ایالات متحده Global Genes تخمین زده است که بیش از 300 میلیون نفر در سراسر جهان با یکی از تقریباً 7000 بیماری که آنها به عنوان “نادر” در ایالات متحده تعریف می کنند زندگی می کنند.

هیچ تعریف واحد و قابل قبولی برای بیماری های نادر وجود ندارد. برخی از تعاریف تنها بر تعداد افراد مبتلا به یک بیماری متکی است و تعاریف دیگر شامل عوامل دیگری مانند وجود درمان های کافی یا شدت بیماری می شود.

در ایالات متحده، قانون بیماری‌های نادر در سال 2002، بیماری‌های نادر را دقیقاً بر اساس شیوع، به‌ویژه «هر بیماری یا شرایطی که کمتر از 200000 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می‌دهد»، یا حدود 1 در 1500 نفر تعریف می‌کند. این تعریف اساساً همان تعریف قانون داروی یتیم در سال 1983 است، یک قانون فدرال که برای تشویق تحقیق در مورد بیماری های نادر و درمان های احتمالی نوشته شده است.

در ژاپن، تعریف قانونی بیماری نادر، تعریفی است که کمتر از 50000 بیمار در ژاپن یا حدود 1 نفر از هر 2500 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

با این حال، کمیسیون اروپا در بهداشت عمومی، بیماری‌های نادر را به‌عنوان «بیماری‌های تهدیدکننده زندگی یا ناتوان‌کننده مزمن که شیوع آن چنان کم است که تلاش‌های ترکیبی ویژه‌ای برای رسیدگی به آنها مورد نیاز است» تعریف می‌کند. اصطلاح شیوع کم بعداً به معنای کمتر از 1 در 2000 نفر تعریف شد. بیماری هایی که از نظر آماری نادر هستند، اما تهدید کننده زندگی، ناتوان کننده مزمن یا درمان ناکافی نیستند، از تعریف آنها مستثنی هستند.

قبلاً روزی برای نشان دادن افراد مبتلا به بیماری‌های نادر وجود نداشت. در سال 2009، روز بیماری‌های نادر جهانی شد زیرا سازمان ملی بیماری‌های نادر 200 سازمان حمایت از بیماران بیماری‌های نادر را در ایالات متحده بسیج کرد، در حالی که سازمان‌هایی در چین، استرالیا، تایوان و آمریکای لاتین نیز تلاش‌هایی را در کشورهای مربوطه برای هماهنگ کردن فعالیت‌ها و ترویج انجام می‌دهند.

اولین روز بیماری های نادر توسط سازمان اروپایی بیماری های نادر (EURORDIS) هماهنگ شد و در 29 فوریه 2008 در بسیاری از کشورهای اروپایی و در کانادا از طریق سازمان کانادایی برای بیماری های نادر برگزار شد. این تاریخ به این دلیل انتخاب شد که ۲۸ فوریه (یا ۲۹ در سال‌های کبیسه) یک “روز نادر” است و سال 2008 بیست و پنجمین سالگرد تصویب قانون مواد مخدر یتیم در ایالات متحده بود.

روز بیماری‌های نادر توسط EURORDIS و شرکای سازمان بیمار 65+ اتحاد ملی تنظیم شده است. روز بیماری های نادر انرژی و نقطه کانونی را فراهم می کند که کار حمایت از بیماری های نادر را قادر می سازد در سطوح محلی، ملی و بین المللی پیشرفت کند.

در سال 2009، روز بیماری های نادر برای اولین بار در پاناما، کلمبیا، آرژانتین، استرالیا، صربستان، روسیه، جمهوری خلق چین، و ایالات متحده برگزار شد.