آزمایش-فاکتور-فون-ویلبراند-(VWF)

فاکتور فون ویلبراند (VWF) یک گلیکوپروتئین چسبنده بزرگ است که برای چسبیدن پلاکت به اندوتلیوم در محل آسیب عروق، تجمع پلاکت ها برای تشکیل پلاک پلاکتی و تثبیت فاکتور VIII (FVIII) در گردش خون مورد نیاز است. کمبود یا نقص VWF منجر به بیماری فون ویلبراند (VWD) می شود.

اسامی دیگر:

  • VWF:Ag
  • VWF:RCo
  • von Willebrand Panel
  • Ristocetin Cofactor
  • von Willebrand Factor Antigen and Activity

آنچه در ادامه می‌خوانید:

چرا آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) درخواست می شود؟

  • برای کمک به تعیین علت خونریزی بیش از حد یا مکرر غیرقابل توضیح، برای تشخیص بیماری فون ویلبراند (VWD)، و تمایز بین انواع مختلف VWD
  • تشخیص بیماری فون ویلبراند (VWD) و تمایز زیرگروه VWD در ارتباط با فعالیت کوفاکتور ریستوستین، فاکتور فون ویلبراند و فعالیت منعقد کننده فاکتور (VIII)
  • تمایز VWD از هموفیلی A در ارتباط با سنجش منعقد کننده فاکتور( VIII)
  • پایش اثربخشی درمانی درمان با DDAVP (دسموپرسین) یا کنسانتره فاکتور فون ویلبراند در بیماران مبتلا به VWD

چه زمانی آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) بایستی انجام شود؟

زمانی که شما سابقه شخصی یا خانوادگی خونریزی شدید، طولانی مدت و/یا خود به خودی دارید.

هنگامی که پزشک شما مشکوک است که شما ممکن است یک اختلال خونریزی داشته باشید

نمونه مورد نیاز برای آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF):

  • ظرف/لوله: لوله با درب آبی کمرنگ(حاوی سدیم سیترات 2/3 درصد)
  • نوع نمونه: پلاسما
  • حجم نمونه: 2 میلی لیتر
لوله مورد نیاز برای آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF)
لوله مورد نیاز برای آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF)

اطلاعات تکمیلی:

  • نمونه دو سانتریفیوژ شده برای نتایج دقیق بسیار مهم است زیرا آلودگی پلاکتی ممکن است باعث نتایج کاذب شود.
  • پلاسما را بلافاصله (بیشتر از 4 ساعت پس از جمع آوری) در دمای 20- درجه سانتیگراد یا در حالت ایده آل کمتر یا مساوی 40- درجه سانتیگراد منجمد کنید.

شرایط نگهداری دمایی نمونه برای آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) مطلب پیشنهادی: لوله های آزمایش و ضد انعقادها

شرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-فاکتور-فون-ویلبراند-(VWF)مطلب پیشنهادی: روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

آمادگی قبل از انجام آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF):

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

نام روش انجام آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF):

ایمونواسی لاتکس (LIA)

روش انجام آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند (VWF):

این یک روش ایمونواسی لاتکس با استفاده از ذرات میکرولاتکس پوشش داده شده با آنتی بادی خاص خرگوش-پلی کلونال علیه فاکتور فون ویلبراند (VWF) است. در حضور آنتی ژن VWF، ذرات لاتکس پوشش داده شده با آنتی بادی آگلوتینه می شوند تا توده هایی با قطرهای بیشتر از طول موج نوری که از نمونه عبور می کند تشکیل دهند و با افزایش تجمع نور بیشتری جذب می شود. افزایش جذب متناسب با غلظت آنتی ژن VWF موجود در نمونه است.

ایمونواسی لاتکس (LIA) برای اندازه گیری فاکتور فون ویلبراند (VWF)
ایمونواسی لاتکس (LIA) برای اندازه گیری فاکتور فون ویلبراند (VWF)

روش انجام فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF):

این یک سنجش ایمنی با ذرات لاتکس برای تعیین کمیت فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF) در پلاسما است. فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF) با اندازه گیری افزایش کدورت تولید شده توسط آگلوتیناسیون معرف لاتکس تعیین می شود. یک آنتی بادی مونوکلونال ضد VWF خاص جذب شده بر روی معرف لاتکس، که علیه محل اتصال پلاکتی VWF (گیرنده گلیکوپروتئین Ib یا GpIb) هدایت می شود، با VWF پلاسمای بیمار واکنش نشان می دهد. درجه آگلوتیناسیون مستقیماً با فعالیت VWF در نمونه متناسب است و با اندازه گیری کاهش نور عبوری ناشی از ذرات آگلوتینه تعیین می شود.

 اندازه گیری فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF)
اندازه گیری فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF)

چه چیزی در آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) مورد بررسی قرار می گیرد؟

فاکتور فون ویلبراند (VWF) یک گلیکوپروتئین چسب چندمری است که برای برهمکنش‌های هموستاتیک پلاکت-پلاکت و پلاکت-رگ مهم است. علاوه بر این، VWF پلاسما به عنوان یک پروتئین حامل برای فاکتور انعقادی VIII عمل می کند و فعالیت پیش انعقاد آن را تثبیت می کند. VWF در خون در 2 محفظه مجزا، VWF پلاسما و VWF پلاکتی در خون گردش می کند.

ساختار فاکتور فون ویلبراند (VWF)
ساختار فاکتور فون ویلبراند (VWF)

ساختار پروتئینی فاکتور فون ویلبراند (VWF)
ساختار پروتئینی فاکتور فون ویلبراند (VWF)

فاکتور فون ویلبراند (VWF) پلاسما عمدتاً منعکس کننده سنتز و آزادسازی VWF از سلول های اندوتلیال عروقی است. VWF پلاکتی (حدود 10 درصد VWF خون) سنتز VWF توسط مگاکاریوسیت های مغز استخوان را با ذخیره سازی در درجه اول در گرانول های آلفا پلاکت های در گردش منعکس می کند. اندازه گیری آنتی ژن VWF جرم پروتئین VWF پلاسما را ارزیابی می کند اما پروتئین VWF پلاکتی را اندازه گیری نمی کند. عملکرد اصلی VWF (واسطه برهمکنش پلاکت-پلاکت یا پلاکت-رگ) معمولاً با اندازه گیری فعالیت VWF پلاسما ارزیابی می شود.

به طور معمول، هنگامی که یک رگ خونی آسیب می بیند و خونریزی شروع می شود، VWF یک پل چسبنده بین قطعات سلولی فعال شده به نام پلاکت ها و محل آسیب ایجاد می کند. به دنبال آن جمع شدن (انباشتگی) پلاکت ها در محل و مجموعه ای از اقدامات به عنوان فعال شدن آبشار انعقادی، منجر به تشکیل لخته خون پایدار می شود.

عملکرد فاکتور فون ویلبراند (VWF)
عملکرد فاکتور فون ویلبراند (VWF)

فاکتور فون ویلبراند (VWF) با تأثیر بر در دسترس بودن فاکتور انعقادی VIII بر لخته شدن خون تأثیر می گذارد. فاکتور فون ویلبراند (VWF) فاکتور VIII را در خون حمل می کند، نیمه عمر آن را افزایش می دهد و در صورت لزوم آن را آزاد می کند. اگر مقدار VWF عملکردی کافی نباشد، چسبندگی و تجمع پلاکت تحت تاثیر قرار می‌گیرد، سطح فاکتور 8 کاهش می‌یابد، تشکیل لخته خون طولانی‌تر می‌شود و در نتیجه خونریزی طولانی‌تر می‌شود. این کمبود باعث ایجاد بیماری به نام بیماری فون ویلبراند (VWD) می شود.

VWD شایع ترین اختلال خون ریزی ارثی است. این گروهی از شرایط همراه با خونریزی طولانی مدت به دلیل کمبود و/یا معیوب VWF است. VWD به انواع و زیر انواع مختلفی تقسیم می شود، از جمله:

  • نوع 1 – با این نوع VWD، مقدار VWF تولید شده کاهش می یابد، اما VWF به طور معمول عمل می کند. سطوح فاکتور VIII نیز معمولاً پایین است اما ممکن است نرمال باشد. این رایج ترین نوع VWD است که حدود 75 درصد موارد را شامل می شود. تمایل به ایجاد کبودی و خونریزی خفیف تا متوسط، مانند خونریزی مداوم بینی، دوره های قاعدگی شدید، و خونریزی طولانی مدت پس از زایمان، ضربه، روش های دندانپزشکی و جراحی دارد. علائم و شدت خونریزی از فردی به فرد دیگر و از قسمتی به قسمت دیگر متفاوت است.
علائم بیماری فون ویلبراند (VWD) نوع 1
علائم بیماری فون ویلبراند (VWD)
  • نوع 2 – این نوع با مقدار طبیعی VWF همراه است، اما VWF به طور معمول کار نمی کند. با این نوع خونریزی ممکن است شدیدتر باشد. نوع 2 بیشتر به انواع 2A، 2B، 2M و 2N تقسیم می شود.
  1. نوع 2A با پروتئین های vWF مشخص می شود که قادر به اتصال پلاکت ها نیستند و بنابراین پلاکت ها قادر به تجمع برای تشکیل لخته نیستند. جهش های مرتبط با نوع 2A بر محل برش ADAMTS-13 تأثیر می گذارد، به طوری که پروتئولیز افزایش می یابد. افزایش برش ADAMTS-13 از تشکیل مولتی مرهای vWF جلوگیری می کند. مونتاژ مولتی مر معیوب ممکن است باعث ایجاد مولتی مرهای vWF غیرعادی شود. نوع 2A با خونریزی خفیف تا متوسط ​​مخاطی همراه است.
  2. نوع 2B از این نظر منحصر به فرد است که با افزایش تابع vWF مشخص می شود. در نوع 2B، vWF به دلیل جهش در محل اتصال پلاکت GP1b، پلاکت‌ها را با میل ترکیبی افزایش می‌دهد. این اتصال vWF جهش یافته به پلاکت ها، فعال شدن و چسبندگی پلاکت ها را در پاسخ به آسیب اندوتلیال مهار می کند. افزایش تخریب کمپلکس‌های پلاکتی vWF ممکن است باعث کاهش سطح پلاکت‌ها در خون شود، وضعیتی که به عنوان ترومبوسیتوپنی شناخته می‌شود. علاوه بر افزایش خطر ترومبوسیتوپنی، افراد مبتلا به نوع 2B ممکن است خونریزی مخاطی پوستی خفیف تا متوسط ​​را تجربه کنند.
  3. نوع 2M مشابه نوع 2A است زیرا vWF قادر به اتصال پلاکت ها نیست. با این حال، از دست دادن عملکرد مشاهده شده در نوع 2M به دلیل ناتوانی vWF در اتصال گیرنده پلاکتی GP1bα است. پیشنهاد می‌شود که این اختلال به دلیل تا کردن اشتباه پروتئین vWF باشد. این نقص ها منجر به کاهش چسبندگی پلاکت ها و نقص در اتصال کلاژن می شود. افراد مبتلا به نوع 2M ممکن است خونریزی مخاطی خفیف تا متوسط ​​و در برخی موارد خونریزی شدید را تجربه کنند.
  4. نوع 2N با ناتوانی vWF در انتقال FVIII به محل آسیب اندوتلیال به دلیل جهش در دامنه D3 حاوی محل اتصال FVIII مشخص می شود. بدون پایداری vWF برای تشکیل کمپلکس vWF-FVIII، FVIII تخریب می‌شود و در نتیجه سطح آن در خون کاهش می‌یابد. افراد مبتلا به نوع 2N ممکن است به دنبال ضربه یا جراحی دچار خونریزی شدید شوند. به دلیل ارتباط آن با کاهش عملکرد FVIII، نوع 2N می تواند شبیه هموفیلی A باشد که یک اختلال خونریزی دهنده است که با کمبود FVIII مشخص می شود.این ناهنجاری که برای اولین بار در یک بیمار فرانسوی اهل نرماندی توصیف شد، بیماری فون ویلبراند “Normandy” یا نوع 2N نامیده شد.
بیماری فون ویلبراند (VWD) نوع 2
بیماری فون ویلبراند (VWD) نوع 2
  • نوع 3 – این نوع نادر با تولید بسیار کم VWF، سطح فاکتور VIII بسیار پایین و علائم متوسط ​​تا شدید همراه است. اغلب در دوران شیرخوارگی به دلیل دوره های خونریزی اولیه تشخیص داده می شود.
لوسمی لنفوسیتیبیماری فون ویلبراند (VWD)
بیماری فون ویلبراند (VWD)

به ندرت، VWD ممکن است به دلیل کمبود اکتسابی VWF باشد، جایی که هیچ سابقه خونریزی خانوادگی یا شخصی تا زمانی که علائم و نشانه‌ها ایجاد می‌شوند، وجود ندارد.

آزمایش فاکتور فون ویلبراند شامل آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند (VWF) است که میزان VWF را اندازه گیری می کند و فعالیت VWF (همچنین به عنوان کوفاکتور Ristocetin شناخته می شود) که عملکرد فاکتور فون ویلبراند (VWF) را ارزیابی می کند. برخی از آزمایشگاه‌ها ممکن است پانلی را ارائه دهند که شامل هر دوی این آزمایش‌ها به همراه تست فعالیت فاکتور هشت باشد.

اندازه‌گیری آنتی‌ژن فاکتور فون ویلبراند زمانی مؤثرتر است که با اندازه‌گیری فعالیت کوفاکتور ریستوستین VWF و فعالیت منعقدکننده فاکتور VIII، ترجیحاً به‌عنوان پانلی از آزمایش‌ها با آزمایش بازتابی و گزارش تفسیری ترکیب شود. در این زمینه، اندازه گیری آنتی ژن VWF می تواند برای موارد زیر مفید باشد:

  • تشخیص VWD و تمایز زیرگروه VWD
  • تمایز VWD از هموفیلی A (در ارتباط با سنجش منعقد کننده فاکتور VIII)

عوامل مداخله گر در آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF):

فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF)

  • هپارین شکسته نشده بیشتر از 4 واحد بر میلی لیتر؛ ممکن است باعث تخمین بیش از حد نتیجه آزمایش شود
  • هموگلوبین بالا(همولیز)؛ ممکن است باعث شود که نتیجه به صورت کاذب کاهش یابد.
  • بیلی روبین بیشتر از 2/4 میلی گرم در دسی لیتر؛ ممکن است باعث شود که نتیجه به صورت کاذب کاهش یابد.
  • تری گلیسیرید بیشتر از 1020 میلی گرم در دسی لیتر؛ ممکن است باعث شود که نتیجه به صورت کاذب کاهش یابد.
  • فاکتور روماتوئید بیش از 200 واحد در میلی لیتر؛ ممکن است باعث تخمین بیش از حد نتیجه آزمایش شود
  • نمونه‌هایی از بیمارانی که آنتی‌بادی مونوکلونال موش را برای تشخیص یا درمان دریافت کرده‌اند، ممکن است حاوی آنتی‌بادی ضد موش انسانی (HAMA) باشند. وجود HAMA ممکن است باعث تخمین بیش از حد نتایج در سنجش های ایمنی شود که از آنتی بادی های مونوکلونال موش استفاده می کنند. این سنجش حاوی یک عامل مسدود کننده در برابر HAMA برای به حداقل رساندن این تداخل است.

آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند (VWF)

  • نمونه های لیپمیک ممکن است منجر به کاهش کاذب سطح فاکتور فون ویلبراند (VWF) شود.
  • وجود فاکتور روماتوئید ممکن است منجر به افزایش کاذب سطح VWF شود.
  • VWF یک واکنش دهنده فاز حاد است و ممکن است در ارتباط با شرایط مختلف از جمله التهاب، استرس، ورزش، بیماری کبد، بارداری یا استروژن درمانی، بالاتر از سطح پایه باشد. سطح پایه VWF نیز با افزایش سن افزایش می یابد. این شرایط ممکن است تشخیص اشکال خفیف تر بیماری فون ویلبراند (VWD) را مبهم کند. ممکن است تکرار آزمایش نشان داده شود.
  • سطوح نرمال پایین آنتی ژن VWF تشخیص احتمالی VWD را رد نمی کند.
  • نوزادان طبیعی و تمام ترم ممکن است سطوح خفیفی افزایش یابد که تا 90 روز پس از تولد به سطوح بزرگسالان می رسد. نوزادان نارس سالم (هفته های 30-36 بارداری) ممکن است سطوح بیشتری داشته باشند که تا 180 روزگی به سطح بزرگسالان می رسد.
  • توجه: افراد گروه خونی “O” ممکن است فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF) پلاسمایی کمتری نسبت به سایر گروه های خونی ABO داشته باشند، به طوری که افراد ظاهراً نرمال گروه خونی “O” ممکن است فعالیت VWF پلاسما کمتر از 40 تا 50 درصد داشته باشند. در حالی که حد پایین محدوده مرجع برای افراد گروه های خونی دیگر ممکن است 60٪ تا 70٪ باشد.

مطلب پیشنهادی: تداخلات دارویی در آزمایش ها

اهمیت بالینی آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF):

کاهش آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند (VWF) ممکن است در موارد زیر دیده شود:

  • بیماری مادرزادی فون ویلبراند
  • بیماری اکتسابی فون ویلبراند که ممکن است با گاموپاتی های مونوکلونال، اختلالات لنفوپرولیفراتیو، اختلالات خودایمنی و کم کاری تیروئید همراه باشد

افزایش آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند (VWF) ممکن است در ارتباط با موارد زیر دیده شود:

  • بارداری و/یا مصرف استروژن
  • التهاب (واکنش دهنده فاز حاد)
  • ورزش یا استرس
  • بیماری کبد
  • واسکولیت
  • پورپورای ترومبوسیتوپنیک ترومبوتیک/سندرم اورمیک همولیتیک

محدوده مرجع آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF):

55-200%

نوزادان طبیعی و تمام ترم ممکن است سطوح خفیف افزایش یافته ای داشته باشند که تا 90 روز پس از تولد به سطوح بزرگسالان می رسد. نوزادان نارس سالم (هفته های 30-36 بارداری) ممکن است سطوح بیشتری داشته باشند که تا 180 روزگی به سطح بزرگسالان می رسد.

توجه: افراد گروه خونی “O” ممکن است فعالیت فاکتور فون ویلبراند (VWF) پلاسمایی کمتری نسبت به سایر گروه های خونی ABO داشته باشند، به طوری که افراد ظاهراً نرمال گروه خونی “O” ممکن است فعالیت VWF پلاسما کمتر از 40٪ تا 50٪ داشته باشند.در حالی که حد پایین محدوده مرجع برای افراد گروه های خونی دیگر ممکن است 60٪ تا 70٪ باشد.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) استفاده می شود؟

آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) برای بررسی دوره های خونریزی بیش از حد یا مکرر یا سابقه شخصی یا خانوادگی خونریزی بیش از حد استفاده می شود. آزمایش برای کمک به تشخیص بیماری فون ویلبراند (VWD) و تمایز بین انواع مختلف VWD استفاده می شود.

دو نوع آزمایش ممکن است مورد استفاده قرار گیرد:

  • آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند (VWF) این آزمایش میزان پروتئین VWF موجود در خون را اندازه گیری می کند.
  • فعالیت VWF (همچنین به نام Ristocetin Cofactor) – این آزمایش تعیین می کند که آیا پروتئین به درستی عمل می کند یا خیر.

این آزمایش‌ها ممکن است خود به خود یا همراه با آزمایش فعالیت فاکتور VIII و به دنبال سایر آزمایش‌های اختلال خونریزی، مانند شمارش کامل خون (CBC)، شمارش پلاکت، آزمایش‌های عملکرد پلاکتی (مانند تجمع پلاکت‌ها و غیره)، PT (زمان پروترومبین) و/یا PTT (زمان ترومبوپلاستین جزئی) درخواست شوند.

برای اطلاعات بیشتر و تمایز بین انواع فرعی، ممکن است آزمایش‌های دیگری به دنبال آزمایش VWF درخواست شود. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • نسبت VWF:RCo به VWF: Ag
  • سنجش اتصال فاکتور VIII
  • مطالعات VWF پلاکتی
  • سنجش فعالیت اتصال کلاژن
  • تجمع پلاکتی ناشی از ریستوستین (RIPA) یا اتصال پلاکتی
  • نسبت پروپپتید VWF (VWFpp) به آنتی ژن VWF
  • آزمایش ژنتیک مولکولی برای VWD (به عنوان مثال، برای تایید نوع 2N و نوع 3)
  • تجزیه و تحلیل چندمری – VWF یک مجموعه پروتئینی است که به عنوان “مولتیمر” با اندازه های مختلف وجود دارد. این تست به توزیع اندازه های مختلف می پردازد تا به تمایز بین زیرگروه های نوع 2 کمک کند.

چه زمانی آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) درخواست می شود؟

آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) پس از انجام آزمایش‌های غربالگری اولیه برای اختلال خونریزی (مانند تست‌های عملکرد پلاکتی، PT، PTT) برای بررسی سابقه شخصی یا خانوادگی فرد در مورد دوره‌های خونریزی مکرر یا مکرر انجام می‌شود. علائم و نشانه هایی که ممکن است باعث آزمایش شود بسته به نوع VWD که یک فرد دارد متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • خونریزی های مکرر یا مکرر بینی
  • خونریزی بیش از حد از لثه ها پس از عمل های دندانپزشکی
  • کبودی بیش از حد پس از ضربه های جزئی یا جراحات
  • خونریزی قاعدگی شدید و/یا طولانی مدت در زنان
  • خون در ادرار یا مدفوع
  • خونریزی طولانی مدت بعد از جراحی
علائم بیماری فون ویلبراند (VWD)
علائم بیماری فون ویلبراند (VWD)

آزمایش ها فاکتور فون ویلبراند (VWF) ممکن است به طور متناوب در بیماران مبتلا به VWD طبیعی باشد و باید زمانی که در ابتدا طبیعی بودند، تکرار شوند، اما شک به VWD همچنان بالاست. برای تایید یا رد تشخیص باید پس از بیش از 2 هفته آزمایش مجدد انجام شود.

نتیجه آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) چه چیزی را نشان می دهد؟

تفسیر نتایج آزمایش فاکتور فون ویلبراند (VWF) می تواند چالش برانگیز باشد و ممکن است نیاز به مشاوره با یک پزشک متخصص در اختلالات خونریزی مانند یک متخصص خون یا متخصص انعقاد داشته باشد، به خصوص در هنگام تعیین انواع فرعی. افرادی که دارای VWD خفیف هستند ممکن است نتایج آزمایش آنتی ژن VWF و فعالیت VWF طبیعی داشته باشند و افرادی که VWD ندارند ممکن است نتایج آزمایش نسبتاً کاهش یافته باشد.

در فردی با نتایج آزمایش غربالگری اختلال خونریزی طبیعی یا تقریباً نرمال، یک آزمایش آنتی ژن VWF به میزان قابل توجهی کاهش یافته است نشان می دهد که فرد مورد آزمایش کمبود کمی VWF دارد و ممکن است VWD نوع 1 داشته باشد یا به ندرت ممکن است VWD اکتسابی داشته باشد.

استفاده از نتایج آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند (VWF) همراه با فعالیت VWF (Ristocetin Cofactor) و فعالیت منعقد کننده فاکتور VIII ترکیبی بهینه را برای تشخیص و مدیریت می دهد. اگر تست آنتی ژن VWF نرمال یا تقریبا طبیعی باشد و فعالیت VWF (Ristocetin Cofactor) کاهش یافته باشد، ممکن است فرد دارای VWD نوع 2 باشد. آزمایش های بیشتر (به عنوان مثال، تجزیه و تحلیل مولتیمری VWF) برای تعیین اینکه کدام نوع فرعی وجود دارد، مورد نیاز است.

اگر فاکتور فون ویلبراند (VWF) و فاکتور VIII وجود نداشته باشد یا بسیار کم باشد، ممکن است فرد دارای VWD نوع 3 باشد. این معمولاً در کودکی که در اوایل زندگی دوره های خونریزی را تجربه می کند، دیده می شود. ممکن است به نظر برسد (یا در واقع به دلیل) هموفیلی A، یک اختلال خونریزی ناشی از کمبود فاکتور هشت که مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، باشد.

افزایش غلظت آنتی ژن VWF و فعالیت VWF تشخیصی در نظر گرفته نمی شود. VWF یکی از بسیاری از واکنش دهنده های فاز حاد است. این بدان معنی است که سطوح به طور موقت با عفونت ها، التهاب، تروما، و با استرس های فیزیکی و عاطفی افزایش می یابد. همچنین با بارداری و با استفاده از داروهای استروژن مانند داروهای ضد بارداری خوراکی افزایش می یابد.

اگر دوره های قاعدگی شدید داشته باشم، آیا بیماری فون ویلبراند (VWD) دارم؟

ممکن است، اما بسیاری از زنانی که خونریزی شدید در دوران قاعدگی دارند، بیماری فون ویلبراند (VWD) ندارند.

آیا می توانم مبتلا به VWD باشم و علایمی نداشته باشم؟

بله. برخی از افراد حتی با وجود کمبودهای کمی یا کیفی فاکتور فون ویلبراند (VWF) هیچ علائمی ندارند یا علائم کمی دارند.

آیا باید هنگام دریافت خدمات سلامت به پزشکان بگویم که بیماری فون ویلبراند دارم؟

بله. این اطلاعات مهمی برای ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی شما، از جمله دندانپزشک شما، است. آنها باید از قبل برای هر گونه جراحی، زایمان یا اقدامات دندانپزشکی که ممکن است داشته باشید برنامه ریزی کنند.

آیا درمانی برای VWD وجود دارد؟

بله، درمانی وجود دارد که می تواند به طور متناوب انجام شود، عمدتاً قبل از اقداماتی که ممکن است باعث خونریزی شود. دارویی به نام دسموپرسین (DDAVP) وجود دارد که باعث ترشح VWF در برخی از افراد مبتلا به VWD می شود. علاوه بر این، فاکتور فون ویلبراند نوترکیب توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) در دسامبر 2015 تأیید شد. همچنین درمان‌های جایگزین کنسانتره VWF/FVIII وجود دارد که نوترکیب بی‌اثر یا منع مصرف دارد و سایر اقدامات غیر مرتبط با VWF وجود دارد که می‌تواند برای کنترل خونریزی گرفته شود.

آیا غیر از علل ارثی، علل دیگری برای کمبود فاکتور فون ویلبراند (VWF) وجود دارد؟

بله، کمبود فاکتور فون ویلبراند (VWF)  ممکن است به دلیل بیماری یا شرایط دیگری باشد، که در آن هیچ سابقه خونریزی خانوادگی یا شخصی تا زمانی که علائم و نشانه‌ها ایجاد می‌شود، وجود نداشته باشد، اما به ندرت اتفاق می‌افتد. گاهی اوقات در افراد مبتلا به:

  • شرایطی که باعث از بین رفتن VWF می شود، مانند افزایش فشار در شریان های منتهی به قلب به ریه ها (فشار خون ریوی) و نقص های ساختاری قلب (مانند تنگی دریچه آئورت)
  • لنفوم، میلوما، یا اختلالات خودایمنی (مانند لوپوس) که باعث تولید آنتی بادی های VWF می شود.
  • نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو همراه با افزایش تولید پلاکت که باعث افزایش اتصال VWF به پلاکت ها می شود.
  • کم کاری تیروئید، که می تواند تولید VWF را کاهش دهد
  • تومور ویلمز و سایر اختلالاتی که به VWF متصل می شوند و آن را از خون خارج می کنند
  • برخی داروها مانند والپروئیک اسید، سیپروفلوکساسین، هتاستارچ

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

  • گروه خونی ABO یک فرد بر غلظت VWF تأثیر می گذارد. افراد دارای گروه خونی O دارای سطح VWF هستند که تا 25 درصد کمتر از سایر گروه های خونی است.
  • اگر سطوح VWF در حد نرمال باشد، اندازه گیری سطوح دیگر واکنش دهنده های فاز حاد مانند CRP و فیبرینوژن ممکن است مفید باشد. به عنوان مثال، یک VWF معمولی مرزی با CRP و/یا فیبرینوژن بسیار بالا ممکن است VWD را پیشنهاد کند.
  • VWF توسط مگاکاریوسیت ها و توسط سلول های اندوتلیال که رگ های خونی را پوشانده اند تولید می شود. در صورت نیاز توسط پلاکت ها و سلول های اندوتلیال آزاد می شود.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

منابع مورد استفاده در این مطلب

2018 Review completed by Rita Khoury, MD, DABCC, FACB, Laboratory Director, Aculabs, Inc.

Stuijver DJ; Piantanida E; van Zaane B; Galli L; Romualdi E; Tanda ML; Meijers JC; Büller HR; Gerdes VE; Squizzato A. Acquired von Willebrand syndrome in patients with overt hypothyroidism: a prospective cohort study. Haemophilia.  2014; 20(3):326-32

Waldow HC; Westhoff-Bleck M; Widera C; Templin C; von Depka M. Acquired von Willebrand syndrome in adult patients with congenital heart disease. Int J Cardiol.  2014; 176(3):739-45 (ISSN: 1874-1754)

Roberts JC; Flood VH. Laboratory diagnosis of von Willebrand disease. Int J Lab Hematol. 2015; 37 Suppl 1:11-7 (ISSN: 1751-553X)

Hayward CP; Moffat KA; Graf L. Technological advances in diagnostic testing for von Willebrand disease: new approaches and challenges. Int J Lab Hematol. 2014; 36(3):334-40 (ISSN: 1751-553X)

Tosetto A. Bleeding Assessment Tools: Limits and Advantages for the Diagnosis and Prognosis of Inherited Bleeding Disorders. Semin Thromb Hemost. 2016 Jul. 42 (5):463-70.

Gill JC, Castaman G, Windyga J, Kouides P, Ragni M, Leebeek FW, et al. Hemostatic efficacy, safety, and pharmacokinetics of a recombinant von Willebrand factor in severe von Willebrand disease. Blood. 2015 Oct 22. 126 (17):2038-46.

[Guideline] Laffan MA, Lester W, O’Donnell JS, Will A, Tait RC, Goodeve A, et al. The diagnosis and management of von Willebrand disease: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014 Aug 12.

Yawn, B. et. al.(2009 December 1) Diagnosis and Management of Von Willebrand Disease: Guidelines for Primary Care. American Family Physician [On-line information]. Available online at http://www.aafp.org/afp/2009/1201/p1261.html. Accessed February 2010.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 280.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 1144-1145.

Rodgers, III, G. and Smock, K. (Updated 2009 August). von Willebrand Disease – vWD. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/vWD.html?client_ID=LTD. Accessed February 2010.

(Revised 2009 May). What Is von Willebrand Disease? National Heart Lung and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/vWD/vWD_WhatIs.html. Accessed February 2010.

Geil, J. (Updated 2009 May 21). Von Willebrand Disease. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/959825-overview. Accessed February 2010.

Goodeve, A. and James, P. (2009 June 4). von Willebrand Disease. GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=von-willebrand. Accessed February 2010.

Mayo Clinic Staff (2009 February 7). Von Willebrand disease. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/von-willebrand-disease/DS00903. Accessed February 2010.

George, J. (Revised 2009 May). Von Willebrand’s Disease. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec11/ch133/ch133h.html#sec11-ch133-ch133h-410. Accessed February 2010.

Grund, S. (Updated 2008 March 21). Von Willebrand disease. MedlinePlus Medical Encylopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000544.htm. Accessed February 2010.

Link, R. (Updated 2009 March 4). Bleeding Disorders, Frequently Asked Questions. Womenshealth.gov [On-line information]. Available online at http://www.womenshealth.gov/faq/bleeding-disorders.cfm. Accessed February 2010.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 236-237.

Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2007 pp 760-762.

Pollak, E. (Updated 2012 April 6) von Willebrand Disease. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/206996-overview. Accessed November 2013.

Medscape Editorial Staff (Updated 2012 October 1). von Willebrand Factor Antigen (Factor VIII:R Antigen) Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2086366-overview. Accessed November 2013.

(2011 June 1). What Is von Willebrand Disease? National Heart Lung and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/vwd/. Accessed November 2013.

Heikal, N. et. al. (Updated 2013 October). von Willebrand Disease – VWD. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/VWD.html. Accessed November 2013.

Gersten, T. (Updated 2012 February 16). Von Willebrand disease. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000544.htm. Accessed November 2013.

(© 1995–2013). von Willebrand Profile. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratory [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/83099. Accessed November 2013.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 277.

Clarke, W., Editor (© 2011). Contemporary Practice in Clinical Chemistry 2nd Edition: AACC Press, Washington, DC. Pp 277-279.

McPherson, R. and Pincus, M. (© 2011). Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods 22nd Edition: Elsevier Saunders, Philadelphia, PA. Pp 816-819.

(Updated 1, 2011) National Heart Lung and Blood Institute. What is von Willebrand Disease? Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/vwd/. Accessed November 2013.

Sadler JE, Lillicrap DL: von Willebrand disease: Diagnosis, classification, and treatment. In: Marder VJ, Aird WC, Bennett JS, Schulman S, White II GC, eds. Hemostasis and Thrombosis: Basic Principles and Clinical Practice. 6th ed. Lippincott Williams and Wilkins; 2013:670-683

Rodeghiero F, Castaman G, Tosetto A: Von Willebrand factor antigen is less sensitive then ristocetin cofactor for the diagnosis of type K von Willebrand disease – Results based on an epidemiological investigation. Thromb Haemost. 1990 Nov;64(3):349-352

Triplett DA: Laboratory diagnosis of von Willebrand’s disease. Mayo Clin Proc. 1991 Aug;66(12):832-840

دکتر فرزاد باباخانیمشاهده نوشته ها

PHD ویروس‌شناسی پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *