آزمایش DNA مدفوع، وجود DNA غیر طبیعی و خون پنهان در مدفوع را بررسی می کند. این آزمایش با آزمایش ایمونوشیمیایی مدفوع (FIT) ترکیب می شود تا به عنوان ابزاری برای تشخیص زودهنگام سرطان کولورکتال استفاده شود. آزمایش DNA مدفوع همچنین می‌تواند به تشخیص آدنوم‌های پیشرفته که پیش‌ساز سرطان‌های کولورکتال هستند، کمک کند. این آزمایش ترکیبی که با نام Cologuard به بازار عرضه می شود، توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای غربالگری سرطان روده بزرگ تایید شده است.
اسامی دیگر:
- Genetic Stool Test
- FIT-DNA
- Cologuard
- Hemoccult Test
- Multi-Target Stool DNA
- sDNA-FIT
- MT-sDNA Test
- Stool DNA Test
هدف از آزمایش DNA مدفوع چیست؟
هدف از آزمایش DNA مدفوع بررسی تغییرات DNA و خون در مدفوع است که با چشم غیر مسلح قابل مشاهده نیست. این آزمایش تغییرات در ماده ژنتیکی سلول ها را بررسی می کند. برخی از تغییرات DNA نشانه ای از وجود سرطان یا احتمال وقوع آن در آینده است. آزمایش DNA مدفوع یکی از انواع آزمایش هایی است که برای غربالگری سرطان کولورکتال استفاده می شود. غربالگری به بررسی بیماری در زمانی که هیچ علامت یا نشانه ای وجود ندارد اشاره دارد. غربالگری منظم سرطان کولورکتال خطر مرگ و بیماری ناشی از سرطان کولون یا رکتوم را کاهش می دهد.
آزمایش DNA مدفوع چه چیزی را اندازه گیری می کند؟
آزمایش DNA مدفوع، تغییرات DNA را در سلول‌هایی که از رشد غیرطبیعی به نام پولیپ و تومورهای سرطانی در روده بزرگ و رکتوم خارج می‌شوند، تشخیص می‌دهد.
با تشکیل سلول های جدید در روده بزرگ، سلول های قدیمی بیرون ریخته می شوند و هر روز به مدفوع می روند. این یک روند عادی است. هنگامی که پولیپ یا سرطان پیش سرطانی وجود دارد، سلول‌های غیرطبیعی از تومور نیز به مدفوع می‌ریزند. آزمایش DNA مدفوع این سلول های غیر طبیعی را با جستجوی جهش های ژنتیکی در سلول ها تشخیص می دهد. وجود سلول هایی با تغییرات DNA یا خون پنهان در مدفوع ممکن است نشانه سرطان روده بزرگ یا پولیپ های پیش سرطانی باشد.
چه زمانی باید آزمایش DNA مدفوع انجام داد؟
گروه ویژه خدمات پیشگیرانه ایالات متحده (USPSTF) غربالگری سرطان کولورکتال را در سنین 45 تا 75 سال توصیه می کند. غربالگری ممکن است زودتر برای افرادی که در معرض خطر ابتلا به سرطان کولورکتال هستند، شروع شود.
آزمایش DNA مدفوع معمولاً هر یک تا سه سال یکبار برای افرادی که در معرض متوسط خطر ابتلا به سرطان کولون یا رکتوم هستند توصیه می شود. میانگین خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ شامل افراد 45 ساله یا بالاتر بدون علائم می شود. سایر عوامل مهمی که می توانند بر توصیه شدن آزمایش DNA مدفوع تأثیر بگذارند عبارتند از: تشخیص قبلی سرطان کولورکتال یا پولیپ روده بزرگ، سابقه خانوادگی سرطان کولون یا اختلالات ژنتیکی خاص خانوادگی، بیماری التهابی روده و سایر شرایط پزشکی.
آزمایش DNA مدفوع معمولاً برای آزمایش سرطان روده بزرگ در افرادی که دارای موارد زیر هستند استفاده نمی شود:
- علائم سرطان روده بزرگ، مانند خونریزی رکتوم، تغییر در عادات روده، درد شکم و کم خونی فقر آهن
- سابقه سرطان روده بزرگ، پولیپ روده بزرگ یا بیماری التهابی روده
- سابقه خانوادگی قوی سرطان روده بزرگ، پولیپ روده بزرگ یا برخی سندرم های ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می دهند
آزمایش DNA مدفوع یکی از تعدادی آزمایش مختلف برای غربالگری سرطان کولورکتال است. اگر خطر ابتلا به سرطان کولورکتال افزایش یافته است، کولونوسکوپی معمولاً به عنوان یک گزینه آزمایش غربالگری بهتر از آزمایش DNA مدفوع توصیه می شود. کولونوسکوپی کامل ترین راه برای مشاهده کولون و امکان برداشتن پولیپ ها و توده های روده بزرگ است که ممکن است منجر به سرطان شود.
نحوه آزمایش
در حال حاضر، تنها آزمایش DNA مدفوع تایید شده توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) کولوگارد (Cologuard) نام دارد. کولوگارد جهش های ژنی متعدد را تشخیص می دهد و شامل آزمایش ایمونوشیمیایی مدفوع (FIT) می شود.
قبل از آزمایش DNA مدفوع
دستورالعمل هایی را که با کیت تست شما ارائه شده است را به دقت بخوانید. استفاده از حرکات روده معمولی مهم است. اگر دچار اسهال، خونریزی مقعدی (مانند بواسیر)، یا در صورت قاعدگی هستید، نمونه را جمع آوری نکنید. نمونه خود را فقط زمانی جمع آوری کنید که امکان ارسال آن به آزمایشگاه در عرض 24 ساعت وجود داشته باشد.
انجام آزمایش DNA مدفوع
آزمایش DNA مدفوع نیاز به جمع آوری یک حرکت کامل روده دارد. این آزمایش در خانه انجام می شود و قبل از جمع آوری نمونه نیازی به تغییر در رژیم غذایی یا داروهای خود ندارید. آزمایش DNA مدفوع نیازی به آماده سازی روده مانند استفاده از ملین، بیهوشی یا آرامبخشی، یا حمل و نقل به بیمارستان یا کلینیک ندارد.
آزمایشگاه DNA استخراج شده از نمونه مدفوع شما را برای تغییرات ژنتیکی خاص مرتبط با سرطان کولورکتال یا پولیپ های پیش سرطانی تجزیه و تحلیل می کند. این ممکن است شامل ترکیبی از تکنیک هایی مانند واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) و توالی یابی نسل بعدی (NGS) باشد.
تفسیر نتایج آزمایش DNA مدفوع
نتایج آزمایش DNA مدفوع مثبت یا منفی است. نتیجه مثبت به این معنی است که DNA و/یا خون غیرطبیعی در مدفوع تشخیص داده شد. آزمایش پیگیری مهم است. اگر آزمایش DNA مدفوع مثبت باشد، معمولاً کولونوسکوپی برای ارزیابی بیشتر توصیه می شود.
نتیجه آزمایش منفی به این معنی است که DNA و/یا خون غیرطبیعی در نمونه مدفوع تشخیص داده نشد.
آیا نتایج آزمایش DNA مدفوع دقیق است؟
نشان داده شده است که غربالگری معمول با آزمایش DNA مدفوع به تشخیص زودهنگام سرطان کولورکتال کمک می کند. با این حال، مثبت کاذب و منفی کاذب ممکن است رخ دهد. مثبت بودن نتیجه آزمایش لزوماً به معنای ابتلا به سرطان نیست. از طرف دیگر، یک نتیجه آزمایش منفی ممکن است گاهی اوقات تغییرات خون یا DNA در نمونه مدفوع را از دست بدهد.
نتایج مثبت کاذب زمانی رخ می دهد که نتایج مثبت باشد اما فرد واقعاً سرطان کولورکتال یا رشدی که ممکن است به سرطان تبدیل شود، نداشته باشد. برای آزمایش DNA مدفوع، اگر ردی از خون ناشی از هموروئید در مدفوع یافت شود، نتیجه مثبت کاذب می تواند رخ دهد، اما فرد در واقع سرطان کولورکتال یا پولیپ نداشته باشد.
نتایج منفی کاذب زمانی اتفاق می‌افتد که نتایج منفی باشد اما فرد در واقع سرطان کولورکتال یا رشدی داشته باشد که ممکن است به سرطان تبدیل شود. نتیجه منفی کاذب می تواند زمانی رخ دهد که فردی خونریزی متناوب از یک ضایعه سرطانی یا پیش سرطانی در روده بزرگ داشته باشد. نمونه مدفوع خاص ممکن است حاوی هیچ نشانگر خون یا DNA نباشد، اما اگر نمونه مدفوع دیگری آزمایش شود، این ناهنجاری ها را تشخیص می دهد.
برای کاهش خطر نتایج نادرست، رعایت دقیق تمام دستورالعمل ها در طول آزمایش ضروری است. شما می توانید در مورد هر سوالی که در مورد نتایج آزمایش خاص خود دارید با پزشک خود صحبت کنید.
آیا به آزمایش های بعدی نیاز است؟
اگر خون و/یا DNA غیرطبیعی در مدفوع شما یافت شود، معمولاً آزمایش‌های اضافی برای تعیین علت و محل خونریزی توصیه می‌شود.
متداول ترین آزمایش پیگیری مثبت بودن آزمایش DNA مدفوع، کولونوسکوپی است. کولونوسکوپی روشی برای مشاهده کل طول کولون و رکتوم است. این آزمایش به پزشک این امکان را می دهد که با ابزارهای جراحی کوچک، هر ناحیه مشکوک یا زائده را از بین ببرد.
مقایسه آزمایش DNA مدفوع با FIT و FOBT:
آزمایش DNA مدفوع، آزمایش ایمونوشیمیایی مدفوع (FIT) و آزمایش خون مخفی مدفوع (FOBT) همه انواع آزمایش‌های مبتنی بر مدفوع هستند که می‌توانند برای غربالگری سرطان کولورکتال استفاده شوند. نشان داده شده است که هر یک از این آزمایش ها مبتنی بر مدفوع، تشخیص زودهنگام سرطان کولورکتال را بهبود می بخشد، اما هر کدام مزایا و معایب متفاوتی نیز دارند.
هر سه این آزمایش ها مبتنی بر نمونه مدفوع است. با این حال، برخی از تفاوت های کلیدی بین این آزمون ها وجود دارد:
نتبجه گیری:
آزمایش DNA مدفوع یک آزمایش پزشکی است که با آنالیز DNA نمونه مدفوع فرد، سرطان کولورکتال را غربال می کند. این آزمایش به دنبال تغییرات یا جهش در ژن های خاص یا نشانگرهای DNA است که با سرطان روده بزرگ یا رشد پیش سرطانی در روده بزرگ مرتبط است.
نشان داده شده است که آزمایش DNA مدفوع یک ابزار غربالگری موثر برای سرطان روده بزرگ است و می تواند به تشخیص سرطان ها در مراحل اولیه، زمانی که به راحتی درمان می شوند، کمک کند. این آزمایش غیر تهاجمی است و می تواند در خانه انجام شود و برای بیماران راحت است.
توجه به این نکته مهم است که اگرچه آزمایش DNA مدفوع بسیار دقیق است، اما کامل نیست و می تواند مثبت کاذب یا منفی کاذب ایجاد کند. به این ترتیب، معمولاً به عنوان یک ابزار غربالگری اولیه فقط برای افرادی که در معرض متوسط خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ هستند توصیه می شود. بیماران با سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا سایر عوامل خطر ممکن است به آزمایشات غربالگری اضافی مانند کولونوسکوپی نیاز داشته باشند.
در سایت Mayo Clinic در مورد آزمایش DNA مدفوع بیشتر بخوانید:
آزمایش DNA مدفوع سلول ها را در نمونه مدفوع پیدا می کند. این آزمایش تغییرات در ماده ژنتیکی سلول ها را بررسی می کند که به آن DNA نیز می گویند. برخی از تغییرات DNA نشانه ای از وجود سرطان یا احتمال وقوع آن در آینده است.یک آزمایش DNA مدفوع (Cologuard) برای غربالگری سرطان روده بزرگ در ایالات متحده تایید شده است.
مطالب مرتبط در متااورگانون:
در جای دیگر وب:
A.D.A.M. Medical Encyclopedia. Cologuard. Updated January 8, 2019. Accessed September 18, 2021. https://medlineplus.gov/ency/article/007747.htm
A.D.A.M. Medical Encyclopedia. Colon cancer screening. Updated July 15, 2020. Accessed September 18, 2021. https://medlineplus.gov/ency/article/002071.htm
Centers for Disease Control and Prevention. Colorectal cancer screening tests. Updated February 8, 2021. Accessed September 19, 2021. https://www.cdc.gov/cancer/colorectal/basic_info/screening/tests.htm
Centers for Medicare & Medicaid Services. Screening for colorectal cancer: stool DNA testing. October 9, 2014. Accessed September 18, 2021. https://www.cms.gov/medicare-coverage-database/view/ncacal-decision-memo.aspx?proposed=N&NCAId=277
Doubeni C. Tests for screening for colorectal cancer. In: Elmore JG, Lamont JT, eds. UpToDate. Updated March 18, 2020. Accessed September 18, 2021. https://www.uptodate.com/contents/tests-for-screening-for-colorectal-cancer
Doubeni C. Screening for colorectal cancer: Strategies in patients at average risk. In: Elmore JG, Lamont JT, eds. UpToDate. Updated June 4, 2021. Accessed September 18, 2021. https://www.uptodate.com/contents/screening-for-colorectal-cancer-strategies-in-patients-at-average-risk
Exact Sciences Corporation. Cologuard patient guide. Copyright: 2013. Accessed September 18, 2021. https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf13/P130017c.pdf
Frucht H, Lucas AL. Molecular genetics of colorectal cancer. In: Goldberg RM, Raby BA, eds. UpToDate. Updated January 21, 2021. Accessed September 19, 2021. https://www.uptodate.com/contents/molecular-genetics-of-colorectal-cancer
Gotfried J. Stool occult blood tests. Merck Manual Consumer Edition. Updated April 2021. Accessed September 18, 2021. https://www.merckmanuals.com/home/digestive-disorders/diagnosis-of-digestive-disorders/stool-occult-blood-tests
Kaur K, Lewis CR. Colon cancer screening. In: StatPearls. Updated May 9, 2021. Accessed September 18, 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559064/
Loktionov A. Biomarkers for detecting colorectal cancer non-invasively: DNA, RNA or proteins? World J Gastrointest Oncol. 2020;12(2):124-148. doi:10.4251/wjgo.v12.i2.124. Accessed September 18, 2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32104546/
Naber, SK. Cost-effectiveness of a multitarget stool DNA test for colorectal cancer screening of Medicare beneficiaries. PLoS One. 2019;14(9):e0220234. Published 2019 Sep 4. doi:10.1371/journal.pone.0220234
National Cancer Institute. Colorectal cancer screening (PDQ®): Patient version. Updated April 8, 2021. Accessed September 20, 2021. https://www.cancer.gov/types/colorectal/patient/colorectal-screening-pdq
National Cancer Institute. Colorectal cancer screening (PDQ®): Health professional version. Updated June 30, 2021. Accessed September 20, 2021. https://www.cancer.gov/types/colorectal/hp/colorectal-screening-pdq
National Cancer Institute. Screening tests to detect colorectal cancer and polyps. Updated August 2, 2021. Accessed September 20, 2021. https://www.cancer.gov/types/colorectal/screening-fact-sheet
Nguyen M. Colorectal cancer. Merck Manual Professional Edition. Updated March 2021. Accessed September 18, 2021. https://www.merckmanuals.com/professional/gastrointestinal-disorders/tumors-of-the-gastrointestinal-tract/colorectal-cancer
Olson JE, Kirsch EJ, Edwards V DK, et al. Colorectal cancer outcomes after screening with the multi-target stool DNA assay: protocol for a large-scale, prospective cohort study (the Voyage study). BMJ Open Gastroenterol. 2020;7(1):e000353. Published 2020 Feb 19. doi:10.1136/bmjgast-2019-000353.
Ramsey SD, Grady WM. Screening for colorectal cancer in patients with a family history of colorectal cancer or advanced polyp. In: Lamont JT, Elmore JG, eds. UpToDate. Updated May 25, 2021. Accessed September 19, 2021. https://www.uptodate.com/contents/screening-for-colorectal-cancer-in-patients-with-a-family-history-of-colorectal-cancer-or-advanced-polyp
US Food and Drug Administration (FDA). Stool DNA-based colorectal cancer screening test: Summary of safety and effectiveness data. Approval date: August 11, 2014. Accessed September 27, 2021. https://www.accessdata.fda.gov/cdrh_docs/pdf13/P130017b.pdf
US Preventive Services Task Force (USPSTF). Colorectal cancer: Screening.
Updated May 18, 2021. Accessed September 18, 2021. https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/colorectal-cancer-screening
بدون دیدگاه