آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
18 آبان 1402
آخرین بروزرسانی
18 آبان 1402
آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

بیماری سلول داسی شکل یک اختلال خونی ارثی است که با هموگلوبین معیوب مشخص می شود. توانایی هموگلوبین در گلبول های قرمز برای حمل اکسیژن را مهار می کند. سلول های داسی شکل تمایل دارند به هم بچسبند و رگ‌های خونی کوچک را مسدود کرده و عوارض دردناک و مضری ایجاد می‌کنند.

اسامی دیگر:

  • Hemoglobin S
  • Hb S
  • Hgb S
  • Hemoglobin S Evaluation

چرا آزمایش سلول داسی شکل درخواست می شود؟

برای تعیین اینکه آیا شما دارای صفت سلول داسی شکل یا بیماری سلول داسی شکل هستید یا خیر

چه زمانی آزمایش سلول داسی شکل بایستی انجام شود؟

  • به طور معمول به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان
  • اگر در گروه پرخطر هستید و قبل از اجباری شدن غربالگری نوزاد متولد شده اید و می خواهید بدانید که آیا به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستید یا ناقل صفت سلول داسی شکل هستید.
  • هنگامی که علائم و نشانه های کم خونی یا نتایج غیرطبیعی از شمارش کامل خون (CBC) دارید و پزشک شما مشکوک به بیماری یا صفت سلول داسی شکل است.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش سلول داسی شکل:

  • ظرف/لوله: لوله با درب بنفش(حاوی ضد انعقاد EDTA) / لوله با درب سبز(حاوی ضد انعقاد هپارین)
  • نوع نمونه: خون کامل
  • حجم نمونه: 1 میلی لیتر
لوله مورد نیاز برای آزمایش سلول داسی شکل

لوله مورد نیاز برای آزمایش سلول داسی شکل

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه--برای-آزمایش-سلول-داسی-شکل-(Sickle-Cell)

شرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-سلول-داسی-شکل-(Sickle-Cell)

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

آمادگی قبل از انجام آزمایش سلول داسی شکل:

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

نام روش انجام آزمایش سلول داسی شکل:

حلالیت هموگلوبین S

الکتروفورز

شرح روش حلالیت هموگلوبین S

هموگلوبین S احیا شده توسط دی تیونیت در بافرهای معدنی غلیظ نامحلول است، و بنابراین، محلول به قدری کدر است که نمی توان کاغذ روزنامه را از طریق لوله حاوی همولیزات و معرف ها خواند.

 

روش حلالیت هموگلوبین S

روش حلالیت هموگلوبین S

چه چیزی در آزمایش سلول داسی شکل مورد بررسی قرار می گیرد؟

کم خونی داسی شکل یک اختلال ارثی است که منجر به تولید نوع غیرطبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S (Hb S یا Hgb S) می شود. آزمایش های سلول داسی وجود و مقدار نسبی هموگلوبین S را در نمونه خون تعیین می کند یا جهش در ژن های تولید کننده هموگلوبین را برای کمک به تشخیص کم خونی داسی شکل و/یا شناسایی افراد دارای صفت سلول داسی شکل تشخیص می دهد.

  • این وضعیت در سال 1910 در شیکاگو در بیماران سیاه پوست توصیف شد.
  •  در سیاه پوستان بسیار بالا است.
  • این بیماری همچنین در کشورهای مدیترانه ای مانند یونان، ایتالیا، اسرائیل، عربستان سعودی، هند و پاکستان شیوع بالایی دارد.
پراکندگی بیماری سلول داسی شکل

پراکندگی بیماری سلول داسی شکل

هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون (RBCs) است که به اکسیژن در ریه ها متصل می شود و آن را به بافت های سراسر بدن می رساند. به طور معمول، هموگلوبین A (Hb A، هموگلوبین بزرگسالان) بیشتر هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز طبیعی در بزرگسالان را تشکیل می دهد، با مقادیر کمی هموگلوبین A2 و هموگلوبین F. قبل از تولد نوزادان، معمولاً مقادیر زیادی هموگلوبین F (Hb F) هموگلوبین جنینی، تولید می کنند. که پس از مدت کوتاهی پس از تولد با Hb A به عنوان هموگلوبین غالب جایگزین می شود.

نقص اساسی در کم خونی سلول داسی شکل: نقص اسید آمینه در زنجیره β در موقعیت ششم است، جایی که اسید گلوتامیک با والین جایگزین می‌شود و به Hb بار منفی کمتری نسبت به HbA می‌دهد. این جهش ژنتیکی اسید گلوتامیک به والین است.

تشکیل Hb S در کم خونی سلول داسی شکل

تشکیل Hb S در کم خونی سلول داسی شکل

انواع مختلف هموگلوبین:

نوع هموگلوبینژنوتیپ هموگلوبینتوضیحات
Hb A α2β2این هموگلوبین اصلی بزرگسالان است
Hb A2 α2/δ2این به مقدار کم در خون وجود دارد
Hb F α2/γ2هموگلوبین اصلی جنین در مراحل پایانی
Hb gower1 ζ2/ε2این Hb در اوایل زندگی جنین وجود دارد
Hb gower2 α2/ε2این Hb در اوایل زندگی جنینی به مقدار کمی وجود دارد
Hb portland ζ2γ2این در جنین ها یافت می شود
Hb H β4 در آلفا تالاسمی دیده می شود
Hb Bart’s γ4در آلفا تالاسمی دیده می شود
  • گلوبین نرمال که بخشی از هموگلوبین است از 2 زنجیره آلفا و 2 زنجیره بتا تشکیل شده است.
  • کد ژنتیکی روی کروموزوم های 11 قرار دارد که زنجیره های γ، δ، ε و β هستند.
  • در کروموزوم 16، جایگاه های α و ζ وجود دارد.
مکان ژن های گلوبین برای تشکیل هموگلوبین

مکان ژن های گلوبین برای تشکیل هموگلوبین

بیماری سلول داسی شکل یک بیماری ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود. جهش‌های ارثی در ژن‌هایی که برای تولید هموگلوبین کد می‌کنند، می‌تواند منجر به انواع غیرطبیعی هموگلوبین (انواع مختلف)، مانند Hb S و هموگلوبینC (Hb C) شود. هموگلوبین Cis  یکی از رایج ترین انواع هموگلوبین است و ممکن است هیچ علامتی یا بیماری خفیفی ایجاد نکند.

 

سلول داسی شکل

سلول داسی شکل

بیماری سلول داسی شکل و کم خونی – فردی که دو نسخه ژن غیر طبیعی (آلل) را به ارث می برد که یکی از آنها ژن Hb S است، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا است (یعنی فردی که یک نسخه از ژن Hb S و یک نسخه از ژن Hb C دارد، بیماری سلول داسی شکل) فردی که دو نسخه از ژن Hb S را به ارث می برد (یک نسخه از هر والدین؛ هموزیگوت) مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل است که شایع ترین و جدی ترین بیماری سلول داسی است.

هموگلوبین هموزیگوت (Hb) S (بیماری سلول داسی شکل) یک کم خونی همولیتیک مزمن جدی است که بیشتر در افراد آفریقایی یا خاورمیانه ای تبار یافت می شود.

  • این یک وضعیت هموزیگوت برای بیماری Hb S است.
  • این بیماران کم خونی نورموکرومیک و نورموسیتیک متوسط تا شدید دارند و هموگلوبین 5 تا 11 گرم در دسی لیتر است.
  • گلبول های قرمز هسته دار در گردش دیده می شوند.
  • به دلیل برداشتن طحال، اسمیر خون محیطی ممکن است اجسام هاول-ژولی را نشان دهد و آنیزوپوکیلوسیتوز به دلیل انفارکتوس مکرر طحال (اتوسپلنکتومی) وجود دارد.
  • بیلی روبین غیر مستقیم افزایش می یابد.
  • آماده سازی سلول داسی شکل مثبت است.

الکتروفورز نشان می دهد:

  1. Hb S = >80%
  2. Hb F = <20%
  3. Hb A2 = 3% to 8%
  4. Hb A = absent

صفت سلول داسی شکل (ناقل) – فردی که یک نسخه از ژن هموگلوبین طبیعی را از یکی از والدین و یک نسخه از ژن Hb S از والدین دیگر (هتروزیگوت) به ارث می برد، دارای صفت سلول داسی شکل است و ناقل سلول داسی است. ناقلین معمولاً علائم و نشانه های مرتبط با بیماری سلول داسی شکل را تجربه نمی کنند اما می توانند جهش را به فرزندان خود منتقل کنند.

  • این یک وضعیت خوش خیم بدون کم خونی و ظاهر طبیعی RBC در اسمیر خون است.
  • هماچوری یک علامت شایع است و تصور می شود به دلیل فعل و انفعالات کوچک در کلیه ها باشد.
  • صفات سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند.
  • این یک وضعیت هتروزیگوت Hb S است.
  • اسمیر خون محیطی CBC طبیعی یا کم خونی نرموسیتی یا نورموکرومیک خفیف را نشان می دهد.
  • این بیماران در ارتفاعات در معرض خطر انفارکتوس طحال هستند.
  • این بیماران همچنین در معرض خطر سرطان مدولاری کلیه هستند.
  • اسمیر خون محیطی نیز سلول های داسی شکل را نشان نمی دهد.

الکتروفورز نشان می دهد:

  1. Hb S = 35% to 45%
  2. Hb F = <1%
  3. Hb A2 = 1% to 3%
  4. Hb A = 50% to 55%
بیماری سلول داسی شکل و ترکیبات آن

بیماری سلول داسی شکل و ترکیبات آن

Hb S وقتی کاملاً اکسیژن دار باشد آزادانه محلول است. هنگامی که اکسیژن حذف می شود، پلیمریزاسیون هموگلوبین غیر طبیعی رخ می دهد و تاکتوئیدهایی را تشکیل می دهد که سلول های سفت و تغییر شکل یافته هستند. این منجر به داسی شدن سلول ها، همولیز و بسیاری از عوارض دیگر می شود.این شکل تغییر یافته توانایی گلبول های قرمز را برای جریان هموار در سراسر رگ های خونی بدن محدود می کند، توانایی هموگلوبین را برای انتقال اکسیژن به بافت ها محدود می کند و طول عمر RBC را از 120 روز به حدود 10 تا 20 روز کاهش می دهد.

پلیمریزاسیون سلول داسی شکل

پلیمریزاسیون سلول داسی شکل

یک فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل (هموزیگوت برای Hb S) می تواند به شدت کم خون شود زیرا بدن نمی تواند گلبول های قرمز را به همان سرعتی که از بین می رود تولید کند. زمانی که سلول‌های داسی شکل در رگ‌های خونی کوچک قرار می‌گیرند و رگ‌های خونی کوچک را مسدود می‌کنند، فرد مبتلا می‌تواند دچار دوره‌های دردناک و انواع عوارض شود.

از آنجایی که بیماری‌های سلول داسی و Hgb C و E همگی با ناهنجاری‌های ژنتیکی مرتبط هستند که بر ژن بتا گلوبین تأثیر می‌گذارند، آزمایش ژن بتا گلوبین PCR اکنون می‌تواند بر روی مایع آمنیوتیک انجام شود و در نتیجه بیماری در حالت جنینی شناسایی شود.

کم خونی داسی شکل. هموگلوبین سلول داسی شکل (Hgb) توسط یک آلل مغلوب ژن کد کننده زنجیره بتا Hgb تولید می شود. این نشان دهنده یک تغییر اسید آمینه منفرد از اسید گلوتامیک به والین در موقعیت ششم زنجیره است. در زنجیره بتای تا شده، موقعیت ششم با زنجیره آلفا تماس می گیرد و تغییر اسید آمینه باعث می شود هموگلوبین به زنجیره های بلند انباشته شود و شکل سلول را تغییر دهد.

عوامل مداخله گر در آزمایش سلول داسی شکل

  • هر گونه انتقال خون در 3 تا 4 ماه قبل از آزمایش سلول داسی شکل ممکن است نتایج منفی کاذب ایجاد کند، زیرا Hgb طبیعی اهداکننده ممکن است Hgb S غیر طبیعی گیرنده را رقیق کند.
  • پلی سیتمی ممکن است باعث نتایج منفی کاذب شود.
  • نوزادان کمتر از 3 ماه ممکن است نتایج منفی کاذب داشته باشند، زیرا حتی نوزادان مبتلا به کم خونی داسی شکل دارای مقدار قابل توجهی Hgb F در گلبول های قرمز خود در آن سن هستند. Hgb F باعث داسی شدن نمی شود. در سن 6 ماهگی، رقم Hgb S در این نوزادان افزایش می یابد. آن وقت است که آزمایش مثبت می شود.
  • داروهایی که ممکن است باعث نتایج منفی کاذب شوند عبارتند از فنوتیازین ها.
  • استفاده از گلبول های قرمز متراکم شده (RBC) به جای خون کامل، به طور قابل توجهی منفی کاذب ناشی از کم خونی و مثبت کاذب ناشی از هیپرگاماگلوبولینمی (مانند مولتیپل میلوما) را کاهش می دهد.
  • مثبت کاذب می تواند به دلیل تعداد زیاد RBC هسته دار(NRBC) رخ دهد.
  • منفی کاذب می تواند به دلیل مقدار ناکافی Hb S به دلیل سن (نوزادان) یا انتقال خون رخ دهد. غلظت Hb S  15 تا 20 درصد یا کمتر ممکن است نتیجه منفی بدهد.

مطلب پیشنهادی: تداخلات دارویی در آزمایش ها

اهمیت بالینی آزمایش سلول داسی شکل

  • صفت سلول داسی
  • کم خونی داسی شکل: در این شرایط بالینی بیش از 25 درصد Hgb از تغییرات S است. داسی شدن رخ خواهد داد.

ملاحظات بالینی آزمایش سلول داسی شکل:

در صورت مثبت بودن تست، الکتروفورز Hgb باید انجام شود.

الکتروفورز بیماری سلول داسی شکل

الکتروفورز بیماری سلول داسی شکل

در صورت مثبت بودن آزمایش، مشاوره ژنتیک باید دنبال شود.

به بیماران مبتلا به کم خونی داسی شکل اطلاع دهید که باید از موقعیت هایی که ممکن است هیپوکسی رخ دهد (مانند ورزش شدید، سفر هوایی در هواپیمای بدون فشار، سفر به مناطق مرتفع) اجتناب کنند.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش سلول داسی شکل استفاده می شود؟

آزمایش های سلول داسی ممکن است برای غربالگری یا کمک به تشخیص کم خونی سلول داسی شکل (که به آن بیماری سلول داسی شکل نیز گفته می شود) یا برای شناسایی افرادی که ناقلان ژنتیکی هستند و دارای صفت سلول داسی شکل هستند، استفاده شود. آزمایش ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:

  • غربالگری نوزاد(Newborn screening) – همه لازم است که نوزادان از نظر کم خونی سلول داسی شکل و همچنین برخی دیگر از اختلالات هموگلوبین غربالگری شوند.
  • غربالگری حامل(Carrier screening) – توصیه می شود که همه زنان باردار یا کسانی که قصد بارداری یا افرادی که قصد ازدواج دارند اطلاعاتی در مورد غربالگری ناقل برای اختلالات هموگلوبین، از جمله بیماری سلول داسی شکل دریافت کنند. غربالگری ناقل به والدین آینده نگر اجازه می دهد بدانند که آیا هر کدام ناقل هستند و در معرض خطر انتقال دو نسخه ژن معیوب، یکی از هر کدام، به کودکانی هستند که تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند یا خیر.
  • غربالگری عمومی(General screening) – برای شناسایی صفت سلول داسی شکل در والدین بدون علامتی که فرزند مبتلا دارند یا در سایر اعضای خانواده فردی که دارای صفت سلول داسی شکل یا بیماری سلول داسی است. غربالگری ممکن است برای کسانی که در بدو تولد غربالگری نشده اند نیز انجام شود زیرا آزمایش جهانی نوزاد هنوز اجرا نشده است.
  • تشخیص(Diagnosis) – برای تشخیص و/یا شناسایی بیماری سلول داسی شکل در افرادی که دارای تست غربالگری مثبت یا علائم کم خونی غیرقابل توضیح یا نتایج غیر طبیعی در شمارش کامل خون (CBC) هستند.

چندین نوع آزمایش سلول داسی شکل موجود است و ممکن است چندین آزمایش لازم باشد. انواع آزمون های مورد استفاده به هدف آزمایش بستگی دارد.

تست حلالیت هموگلوبین S و تست متابی سولفیت سدیم :

این آزمایش ها ممکن است برای غربالگری افراد 6 ماهه یا بالاتر استفاده شود. آنها تشخیصی نیستند و برای غربالگری نوزادان استفاده نمی شوند. آزمایش‌ها وجود هموگلوبین S را تشخیص می‌دهند اما بین بیماری سلول داسی شکل و صفت تمایز قائل نمی‌شوند.

تست متابی سولفیت سدیم

تست متابی سولفیت سدیم

ارزیابی هموگلوبینوپاتی (Hb):

انواع مختلفی از آزمایش ها برای ارزیابی نوع و مقادیر نسبی هموگلوبین های مختلف طبیعی و غیر طبیعی موجود است. این روش ها معمولاً انواع مختلف هموگلوبین موجود را جدا می کنند تا بتوان آنها را شناسایی و اندازه گیری کرد. آنها ممکن است برای غربالگری، تشخیص و/یا نظارت استفاده شوند. مثالها عبارتند از:

  • الکتروفورز هموگلوبین( (Hemoglobin electrophoresis
  • قطعات هموگلوبین توسط HPLC(Hemoglobin fractionation by HPLC)
  • فوکوس ایزوالکتریک(Isoelectric focusing)
  • طیف سنجی جرمی(Mass spectrometry)
  • ناحیه مویرگی(Capillary zone) – در افرادی که بیماری سلول داسی شکل تشخیص داده شده است، این آزمایش ها ممکن است برای اندازه گیری مقدار نسبی Hb S و پیگیری آن در طول دوره درمان استفاده شود. به عنوان مثال، آزمایش ممکن است پس از انتقال خون یا اریتروسیت افرزیس/تبادل گلبول قرمز انجام شود تا اطمینان حاصل شود که سطح هموگلوبین S کاهش یافته است. علاوه بر این، درمان با داروی هیدروکسی اوره باید منجر به کاهش هموگلوبین S و افزایش هموگلوبین جنینی (Hb F) شود، بنابراین می‌توان از این آزمایش‌ها برای مانیتور نحوه پاسخگویی فرد به درمان استفاده کرد.

آزمایش ژنتیک (تجزیه و تحلیل DNA):

این آزمایش برای جهش در ژن‌هایی که اجزای هموگلوبین را تولید می‌کنند. این می تواند تعیین کند که آیا فردی یک یا دو نسخه ژن (الل) از جهش Hb S دارد یا دو جهش مختلف در ژن های هموگلوبین (مانند Hb S و Hb C) دارد. آزمایش ژنتیکی را می توان برای آزمایش ناقل و تشخیص استفاده کرد. برای زنان باردار، مایع آمنیوتیک ممکن است در هفته 14 تا 16 آزمایش شود تا تشخیص داده شود. همچنین می توان آن را زودتر با نمونه برداری از پرزهای کوریونی انجام داد. گاهی اوقات، آزمایش ممکن است با تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول در خون مادر انجام شود.

توالی یابی DNA:

گاهی ممکن است یک آزمایش تخصصی به نام توالی یابی DNA برای کمک به شناسایی اختلالات هموگلوبین کمتر رایج انجام شود. مشاوره و آموزش ژنتیک باید ارائه شود تا بیماران نتایج آزمایش، پیامدهای نتایج و خطر انتقال اختلالات ژنتیکی را به هر کودکی درک کنند.

آزمایش های دیگری که ممکن است برای کمک به ارزیابی فردی که مشکوک به داشتن صفت یا بیماری سلول داسی شکل است استفاده شود عبارتند از:

  • شمارش کامل خون (CBC) – از جمله موارد دیگر، CBC تعداد گلبول‌های قرمز خون و همچنین میزان هموگلوبین را نشان می‌دهد و اندازه و شکل گلبول‌های قرمز موجود را ارزیابی می‌کند. این آزمایش برای تشخیص کم خونی استفاده می شود.
  • اسمیر خون (که اسمیر محیطی و شمارش افتراقی دستی نیز نامیده می شود) – یک آزمایشگاه آموزش دیده به لایه نازک و رنگ آمیزی از خون روی یک اسلاید زیر میکروسکوپ نگاه می کند. تعداد و نوع گلبول‌های قرمز خون ارزیابی می‌شود تا بررسی کند آیا طبیعی هستند یا خیر. گلبول های قرمز داسی شکل ممکن است روی اسمیر خون دیده شود.
  • مطالعات آهن – این آزمایش‌ها جنبه‌های مختلف ذخیره و مصرف آهن بدن را اندازه‌گیری می‌کنند. آنها برای کمک به تعیین اینکه آیا فردی دارای کم خونی فقر آهن است یا مقدار بیش از حد آهن (بیش از حد آهن) تجویز می شود. افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل که چندین بار تزریق خون دریافت می کنند ممکن است دچار اضافه بار آهن شوند.
لام خون محیطی حاوی سلول داسی شکل

لام خون محیطی حاوی سلول داسی شکل

چه زمانی آزمایش سلول داسی شکل درخواست می شود؟

آزمایش های سلول داسی به طور معمول بلافاصله پس از تولد برای غربالگری نوزادان از نظر کم خونی داسی شکل درخواست می شود.

آزمایش ممکن است زمانی انجام شود که کسانی که قبل از اجباری شدن غربالگری نوزاد متولد شده اند، بخواهند بدانند که آیا به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند یا ناقل صفت سلول داسی شکل هستند، به خصوص اگر در گروه پرخطر قرار داشته باشند. در آمریکایی های آفریقایی تبار، بیماری سلول داسی شکل از هر 365 تولد یک نفر رخ می دهد.

غربالگری حامل ممکن است زمانی که زنی باردار است یا قصد بارداری دارد انجام شود. اگر مشخص شد که زنی ناقل سلول داسی است، باید به همسرش آزمایش داد. آزمایش‌های سلول داسی‌شکل نیز ممکن است زمانی درخواست شوند که فردی نتایج غیرطبیعی در شمارش کامل خون (CBC) و اسمیر خون داشته باشد و/یا علائم و نشانه‌هایی داشته باشد که حاکی از وجود کم خونی داسی شکل باشد.

نمونه هایی از علائم و عوارض کم خونی داسی شکل عبارتند از:

  • درد ناشی از بحران سلول داسی شکل – شایع ترین علائم بیماری سلول داسی، دوره های درد است که می تواند برای مدت طولانی ادامه یابد. درد می تواند در سراسر بدن رخ دهد و اغلب استخوان ها، مفاصل، ریه ها و معده را درگیر می کند.
  • کم خونی – بیماری سلول داسی شکل یک کم خونی همولیتیک است، به این معنی که گلبول های قرمز غیرطبیعی داسی شکل، سریعتر از گلبول های قرمز طبیعی تجزیه می شوند (همولیز می شوند) و نمی توانند با سرعت مورد نیاز توسط بدن جایگزین شوند. این منجر به کاهش تعداد گلبول های قرمز و کاهش توانایی گلبول های قرمز برای انتقال اکسیژن در سراسر بدن می شود.
  • افزایش تعداد و فراوانی عفونت ها، به ویژه ذات الریه، که علت اصلی مرگ و میر در کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است.
  • سرفه، درد قفسه سینه و تب مشکوک به عارضه جدی بیماری سلول داسی شکل به نام سندرم حاد قفسه سینه.
علائم و عوارض کم خونی داسی شکل

علائم و عوارض کم خونی داسی شکل

نتیجه آزمایش سلول داسی شکل چه چیزی را نشان می دهد؟

اگر یک نوزاد دارای صفت سلول داسی شکل باشد، ممکن است مقدار کمی هموگلوبین A و هموگلوبین S وجود داشته باشد. یک ارزیابی تشخیصی کامل باید به دنبال نتایج غربالگری مثبت انجام شود.

تست حلالیت هموگلوبین S و غربالگری متابی سولفیت سدیم

مقداری هموگلوبین S در افرادی که دارای یک ژن سلول داسی شکل هستند (ویژگی سلول داسی شکل) وجود خواهد داشت و در افرادی که به بیماری سلول داسی شکل مبتلا هستند بسیار بیشتر خواهد بود.

تست تشخیصی

بزرگسالان دارای صفت سلول داسی شکل عمدتاً هموگلوبین A طبیعی تولید می کنند، در حالی که افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل (کم خونی) عمدتا Hb S بدون Hb A تولید می کنند. افرادی که دو نسخه ژنی برای دو نوع مختلف هموگلوبین دارند معمولاً مقادیر متفاوتی از هر دو نوع را تولید می کنند. . برای مثال، ممکن است هم Hb S و هم Hb C تولید کنند اما Hb A تولید نکنند.

آزمایش ژنتیک

اگر دو نسخه از جهش ژن Hb S تشخیص داده شود، فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است. اگر فرد دارای یک ژن باشد که Hb S را کد می کند و یک ژن نرمال، آنگاه فرد دارای صفت سلول داسی است. اگر فرد دارای یک نسخه از Hb S و یک جهش Hb C یا بتا تالاسمی باشد، احتمالاً فرد علائم و عوارض مرتبط با بیماری سلول داسی شکل را تجربه خواهد کرد. اگر فرد دارای یک نسخه از ژن Hb S و یک نوع هموگلوبین نادرتر دیگر باشد، ممکن است فرد علائم یا عوارضی نداشته باشد یا نداشته باشد.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

علائم کم خونی داسی شکل و عوارض تجربه شده از فردی به فرد دیگر حتی در یک خانواده بسیار متفاوت است.

تزریق خون اخیر، معمولاً در سه ماه آخر تاریخ آزمایش، ممکن است با برخی از آزمایش ها (مثلاً آزمایش حلالیت هموگلوبین S) نتیجه آزمایش منفی کاذب شود، زیرا تزریق گلبول های قرمز طبیعی مقدار نسبی هموگلوبین S موجود را در سیستم فرد مبتلا کاهش می دهد.

افراد دارای صفت سلول داسی به طور کلی سالم هستند، اما کسانی که به شدت ورزش می کنند، مانند ورزشکاران و کسانی که در معرض کم آبی بدن یا ارتفاع زیاد قرار دارند، ممکن است گاهی اوقات علائم کم خونی داسی شکل را تجربه کنند. حامل های سلول داسی هم Hb A و هم مقداری Hb S تولید می کنند. وقتی تحت فشارهای قابل توجهی قرار می گیرند که باعث کاهش اکسیژن در بدن می شود، گلبول های قرمز حاوی Hb S می توانند داسی شوند.

چه کسانی در معرض ابتلا به بیماری سلول داسی شکل هستند؟

همه افراد می توانند جهش های ژن Hb S را به ارث ببرند، اما بیماری سلول داسی شکل در میان افراد آفریقایی و کسانی که می توانند ریشه های خود را در منطقه مدیترانه، آمریکای جنوبی و مرکزی، خاورمیانه، هند و کارائیب ردیابی کنند، شایع تر است.

چرا این الگوی شیوع دیده می شود؟

منعکس کننده مناطقی از جهان است که مالاریا در آن یافت می شود. از لحاظ تاریخی، سلول داسی برخی از مزایای محافظت و بقا را در برابر مالاریا ارائه می دهد. از آنجایی که مردم این مناطق در سراسر جهان نقل مکان کرده اند، جهش های ژن سلول داسی شکل گسترده تر شده است. یک مطالعه در سال 2013 اشاره کرد که میزان کم خونی سلول داسی شکل در سراسر جهان در حال افزایش است و پیش بینی می شود تا سال 2050 بیش از 400000 نوزاد را تحت تاثیر قرار دهد و هند و جنوب صحرای آفریقا بیشترین افزایش را نشان می دهند.

چرا یک ورزشکار باید برای صفت سلول داسی شکل آزمایش شود؟

غربالگری نوزادان اکثر موارد صفت سلول داسی شکل و کم خونی سلول داسی شکل را شناسایی می کند. با این حال، این غربالگری تا همین اواخر به طور جهانی انجام نمی شد. بسیاری از بزرگسالان و به ویژه ورزشکارانی که در کشورهای دیگر متولد شده اند، ممکن است برای تعیین وضعیت سلول داسی شکل آزمایش نشده باشند. از آنجایی که در طول تمرینات شدید خطر «داس‌شدن با تلاش» وجود دارد.

چرا باید توالی یابی DNA به عنوان بخشی از آزمایش سلول داسی شکل انجام شود؟

پزشک شما ممکن است درخواست کند که توالی یابی DNA برای کمک به تعیین انواع هموگلوبین غیرطبیعی که ممکن است وجود داشته باشد، انجام شود. این روش ممکن است برای کمک به شناسایی اختلالات هموگلوبین ناشی از جهش های کمتر رایج مورد استفاده قرار گیرد.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

 

Hemoglobin S, Screen, Blood Clinical Information. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/interpretive-guide/?alpha=H&unit_code=9180. Accessed January 2017.

Lichtin, A.E. (2013 October). Sickle cell disease. Merck Manual Professional Version. Available online at http://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/sickle-cell-disease. Accessed January 2017.

Gersten, T. (Updated 2016 February 1). Sickle cell anemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm. Accessed January 2017.

Gersten, T. (Updated 2016 February 11). Sickle cell test. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003666.htm. Accessed January 2017.

(Updated 2016 August 31). Sickle cell disease. Centers for Disease Control and Prevention. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/treatments.html. Accessed January 2017.

Maakaron, J.E. (Updated 2016 October 3). Sickle cell anemia workup. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/205926-workup. Accessed January 2017.

Mayo Clinic Staff. (2016 December 29). Sickle cell anemia. Diagnosis. Available online at http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/diagnosis/dxc-20303501. Accessed January 2017.

(Updated January 2017). Hemoglobinopathies. Arup Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/hemoglobinopathies?tab=tab_item-2. Accessed January 2017.

(2006 May). What is Sickle Cell Anemia. National Heart, Lung and Blood Institute Information Center [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhatIs.html.

Bender, M.A. (2006 March 7, Updated). Sickle Cell Disease. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.

(© 2006). Hemoglobin Evaluation. ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a307.jsp#1150784.

(2004). Interpretation of Newborn Hemoglobin Screening Results. Michigan Department of Community Health [On-line information]. Available online through http://www.michigan.gov.

(2004 August). Sickle Cell Disease. March of Dimes, Quick Reference Fact Sheets [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1221.asp.

Raj, A. and Bertolone, S. (Updated 2009 July 9). Sickle Cell Anemia. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/958614-overview. Accessed September 2009.

Bender, M. A. and Hobbs, W. (Updated 2009 August 6). Sickle Cell Disease GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=sickle. Accessed September 2009.

Hildreth, C. et. al. (2008 December 10). Sickle Cell Vasculopathy. JAMA. 2008;300(22):2690 [On-line information]. PDF available for download at http://jama.ama-assn.org/cgi/reprint/300/22/2690.pdf. Accessed September 2009.

Mayo Clinic Staff (2009 April 1). Sickle cell anemia. MayoClinic.com [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324/METHOD=print. Accessed September 2009.

(2008 February). Sickle Cell Disease. March of Dimes Fact Sheets [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1221.asp. Accessed September 2009.

(Reviewed 2009 June 9). Sickle Cell Disease: 10 Things You Need to Know. CDC [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/Features/Sicklecell/. Accessed September 2009.

(2008 August). Sickle Cell Anemia. National Heart, Lung, and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/Sca/SCA_WhatIs.html. Accessed September 2009.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 523-525.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 219-223.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 518-521.

(October 5, 2009) National Guideline Clearinghouse. Screening for sickle cell disease in newborns: U.S. Preventive Services Task Force recommendation statement. Available online at http://www.guideline.gov/summary/summary.aspx?doc_id=11371&nbr=005908&string=sickle+AND+cell+AND+anemia. Accessed October 2009.

Sickle Cell Anemia. (Updated Feb. 7, 2012). MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm. Accessed August 2013.

Sickle Cell Disease. (Updated Sept. 15, 2011). Centers for Disease Control and Prevention. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/treatments.html. Accessed August 2013.

Sickle Cell Test. (Updated Feb. 28, 2011). MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003666.htm. Accessed August 2013.

Sickle cell anemia on rise in newborns worldwide. (Published July 16, 2013). U.S. News and World Report Online. Available at http://health.usnews.com/health-news/news/articles/2013/07/16/sickle-cell-anemia-on-rise-in-newborns-worldwide. Accessed August 2013.

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه

Go to Top