تاثیر آنمی سلول داسی شکل (SCD) در تفسیر آزمایش HbA1C

دکتر علیرضا لطفی کیان
آخرین بروزرسانی
3 اسفند 1402
آخرین بروزرسانی
3 اسفند 1402
تاثیر آنمی سلول داسی شکل (SCD) در تفسیر آزمایش HbA1C

آنمی سلول داسی شکل (SCD)، یک اختلال ژنتیکی است که با هموگلوبین غیر طبیعی در گلبول های قرمز مشخص می شود. این هموگلوبین غیرطبیعی که هموگلوبین S نامیده می‌شود، باعث می‌شود گلبول‌های قرمز سفت شوند و شکل هلالی یا داسی به خود بگیرند. SCD در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن باید جهش یافته باشند تا بیماری ظاهر شود.

کم خونی داسی شکل (SCD)

آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

تاثیر آنمی سلول داسی شکل (SCD) در تفسیر آزمایش HbA1C:

📩 گزارش آزمایشگاهی یک خانم ۳۵ ساله با سابقه آنمی سلول داسی شکل (SCD) به پیوست می باشد ( HbS ٪۹۲،HbF ٪۶،HbA2 ۲٪). او سابقه انفارکتوس مغزی ایسکمیک حاد در پنج سال پیش را دارد و از زمان انفارکتوس مغزی به طور ماهانه تزریق گلبول های قرمز ساده دریافت کرده است. آخرین تزریق خون او تقریباً چهار ماه قبل بود. بیمار روزانه ۲۰ میلی گرم/کیلوگرم دفراسیروکس مصرف می کند اما گهگاه دوز را فراموش می کند (serum ferritin=۱۳۰۰ ng/mL).

علت انجام آزمایش های پیوست، یعنی بررسی وضعیت گلوکز و سندروم متابولیک، الزام چک آپ توسط مدیریت شرکتی است که بیمار در آنجا مشغول به کار است. بیمار علائم و نشانه های تیپیک دیابت ملیتوس تیپ ۲ را ندارد فقط بیشتر اوقات احساس خستگی و گاهی سر درد را ابراز می کند و سیگار، الکل و یا داروی دیگری مصر ف نمی کند. با توجه به هسیتوری بیماری سیکل سل و نتایج تست های آزمایشگاهی پیوست چه کامنت یا یادداشتی را برای رویکرد و مدیریت بهتر بیمار توصیه می کنید؟

تاثیر آنمی سلول داسی شکل SCD در تفسیر آزمایش HbA1C
📩 آنمی سلول داسی شکل (SCD) متعلق به گروهی از اختلالات ارثی گلبول های قرمز است [Sickle cell disease]. گلبول های قرمز معمولاً گرد و انعطاف پذیر هستند بنابراین به راحتی در عروق خونی حرکت می کنند. در آنمی داسی شکل، برخی از گلبول های قرمز به شکل داسی یا هلال ماه هستند (تصویرپیوست). این سلول های داسی شکل،سخت و چسبناک [sticky] هستند و به همین دلیل در گردش خون به آهستگی حرکت می کنند. کیس های SCD می تواند زندگی کاملا طبیعی داشته باشند و از بیشتر فعالیت هایی که افراد دیگر انجام می دهند لذت ببرند.

آنمی سلول داسی شکل SCD

📩 علائم آنمی سلول داسی شکل (SCD) معمولاً در حدود ۶ ماهگی نوزاد ظاهر می شود و می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و ممکن است در طول زمان نیز تغییر کنند. علائم و سمپتوم ها می تواند شامل موارد زیر باشد:

🔴 آنمی: اریتروسیت های داسی به راحتی از هم جدا می شوند و می میرند. گلبول های قرمز نرمال معمولاً ۱۲۰ روز قبل از اینکه نیاز به تعویض داشته باشند زنده می مانند. اما اریتروسیت‌های داسی معمولاً در عرض ۱۰ تا ۲۰ روز می‌میرند و کمبود گلبول‌های قرمز خون یا آنمی بروز می کنند. بدون گلبول های قرمز کافی، بدن نمی تواند اکسیژن کافی دریافت کند که می تواند به صورت خستگی بروز کند.

🔴 اپیزودهای درد یا درد های دوره ای: اپیزودهای دوره ای درد شدید، به نام کریز های درد، یکی از سمپتوم های اصلی آنمی سلول داسی شکل است. درد زمانی ایجاد می شود که گلبول های قرمز داسی شکل، جریان خون را از طریق عروق کوچک به قفسه سینه، شکم و مفاصل مسدود می کنند.

شدت درد متفاوت است و می تواند از چند ساعت تا چند روز ادامه یابد. برخی افراد در سال فقط چند کریز درد دارند. بعضی هم از اپیزود های متعددی در سال رنج می برند. کریز ِدرد شدید نیاز به بستری شدن در بیمارستان دارد. برخی از افراد مبتلا به آنمی داسی شکل نیز می توانند درد مزمن ناشی از آسیب استخوان و مفاصل، زخم، و علائم دیگر را داشته باشند.

🔴 تورم دست و پا: گلبول های قرمز داسی شکل، گردش خون را در دست ها و پاها مسدود می کند که می تواند باعث تورم آنها شود.

🔴 عفونت های مکرر: طحال برای محافظت در برابر عفونت ها مهم است. سلول های داسی می توانند به طحال آسیب برسانند و خطر ابتلا به عفونت ها را افزایش دهند. نوزادان و کودکان مبتلا به آنمی داسی شکل معمولاً واکسن ها و آنتی بیوتیک هایی برای پروفیلاکسی از عفونت های بالقوه تهدید کننده زندگی مانند پنومونی دریافت می کنند.

🔴 تاخیر در رشد یا بلوغ: گلبول های قرمز اکسیژن و مواد مغذی مورد نیاز برای رشد را برای بدن فراهم می کنند. کمبود گلبول های قرمز سالم می تواند رشد را در نوزادان و کودکان آهسته کند و بلوغ را در نوجوانان به تاخیر بیاندازد.

🔴 مشکلات بینایی: عروق خونی ریز که خون را به چشم می‌رسانند ممکن است با سلول‌های داسی شکل مسدود شوند.این پاتوفیزیولوژی می تواند به شبکیه آسیب برساند و منجر به مشکلات بینایی شود.

📩 آنمی سلولهای داسی می تواند منجربه عوارض متعددی در بیمار گردد مانند؛ حمله مغزی، سندروم سینه حاد، مشکلات نعوظ، افزایش فشار خون ریوی، آسیب بافتی، جداسازی طحال [splenic sequestration]، سنگ کیسه صفرا، اولسرهای پا، عوارض حاملگی، ترومبوز ورید های عمقی و نکروزِ آواسکولر.

علائم آنمی سلول داسی شکل SCD
📩 برای اینکه کودک مبتلا به آنمی سلول داسی شکل (SCD) شود، هر دو والدین باید یک کپی از ژن سلول داسی شکل را داشته باشند و هر دو کپی را به کودک منتقل کنند (HbSS). اگر تنها یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند آن کودک ویژگی یا صفت سلول داسی شکل [Sickle cell trait] را خواهد داشت (HbAS).

📩 با یک ژن معمولی ِهموگلوبین و یک ژن ِسلول داسی شکل، افراد دارای صفت سلول داسی شکل بوده و هموگلوبین معمولی و هموگلوبین سلول داسی شکل را می سازند. خون آنها ممکن است حاوی سلول های داسی شکل باشد اما معمولاً علامت و سمپتومی ندارند. آنها ناقل این بیماری هستند یعنی می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند (تصویر پیوست).

📩برای زنان دارای صفت سلول داسی شکل یا SCT مراجعه به مشاور ژنتیک قبل از بارداری می تواند بسیار کمک کننده باشد.یک مشاور می تواند در درک ریسک داشتن فرزند مبتلا به آنمی داسی شکل به ناقلین و مبتلایان کمک کند. همچنین می تواند در مورد درمان های احتمالی، اقدامات پیشگیرانه و گزینه های باروری اطلاعات مشاوره ای بدهد.

آنمی سلول داسی شکل (SCD)

📩 عواملی که با اندازه‌گیری‌ HbA1C تداخل می‌کنند: انواع ژنتیکی (مانند صفت HbS، HbC)، افزایش هموگلوبین جنینی و مشتقات اصلاح‌شده شیمیایی هموگلوبین (مانند Hb کاربامیله در بیماران مبتلا به نارسایی کلیوی) می‌توانند بر دقت اندازه‌گیری HbA1C تأثیر بگذارند. اثرات بسته به نوع یا مشتق Hb و متد سنجشِ خاص HbA1c متفاوت است. هنگام انتخاب متد سنجش، آزمایشگاه‌ها باید ویژگی‌های جمعیت بیمار را در نظر بگیرند (مانند شیوع بالای هموگلوبینوپاتی یا نارسایی کلیوی).

📩 هر شرایطی که بقای گلبول‌های قرمز را کوتاه می‌کند یا میانگین سن گلبول‌های قرمز را کاهش می‌دهد (به عنوان مثال بهبودی پس از از دست دادن خون حاد، کم‌خونی همولیتیک) بدون در نظر گرفتن متد سنجش مورد استفاده، نتایج آزمایش HbA1C را به‌طور کاذب کاهش می‌دهد.

📩 نتایج HbA1C از بیماران مبتلا به HbSS، HbCC و HbSC باید با احتیاط تفسیر شود، زیرا فرآیندهای پاتولوژیک، از جمله آنمی، افزایش گردش گلبول های قرمز و نیاز به انتقال خون، که بر HbA1C به عنوان یک نشانگر کنترل طولانی مدت قند خون تأثیر منفی می گذارند (کاهش کاذب ) باید هنگام تفسیر در نظر گرفته شوند. در این قبیل کیس ها تست های جایگزین های HbA1C مانند آلبومین گلیکه توصیه می شود.

✴️ فاکتورهایی که بر تفسیر نتایج HbA1C تأثیر می‌گذارند: به طور کلی هر سناریوی کلینیکال مرتبط با اختلالات هماتولوژیک که باعث افزایش RBC turnover rate و یا کاهش RBC lifespan شود می تواند نتایج Falsely low HbA1c را به دست دهد و بر همین مبنای پاتوفیزیولوژیک نیز هر گاه یک اختلال هماتولوژیک باعث کاهش RBC turnover rate و یا افزایش RBC lifespan گردد نتایج Falsely high HbA1c را تولید می کند.

علی رغم گزارش NGSP مبنی براینکه اکثر اتوآنالایزرهای بیوشیمی تداخلی در سنجش HbA1C نشان نمی دهند اما پژوهش ها نشانگر کاهش توانایی HbA1C در کیس های SCD و SCT در انعکاس دقیق گلوکز خون در چند ماه گذشته می باشند. در مقایسه با افراد با هموگلوبین طبیعی، طول عمر اریتروسیت ها در افراد مبتلا به SCD و SCT ممکن است کوتاه شود و زمان کمتری برای گلیکاسیون باقی بماند که می تواند به طور کاذب سطح HbA1C را کاهش دهد.

بنابراین نتایج HbA1C در بیماران مبتلا به آنمی سلول داسی شکل (SCD) مانند HbCC و HbSC، باید با احتیاط تفسیر شود زیرا فرآیندهای پاتولوژیک در این هموگلوبینوپاتی ها می تواند بر HbA1C به عنوان یک مارکر کنترل طولانی مدت گلیسمیک خون تأثیر منفی بگذارد. در این قبیل کیس ها تست های آلترناتیو HbA1C مانند پروتئین سرم گلیکه یا آلبومین گلیکه و یا فروکتوزآمین توصیه می شوند (با کنترل گلیسمیک ۲ تا ۳ هفته ای).

عوامل موثر در تفسیر آزمایش HbA1C

نهایتا در کیس آنمی سلول داسی شکل (SCD) مطرح شده با ژنوتیپ HbSS بهترین یادداشت برای کلینیسین، احتیاط در تفسیر تست HbA1C به علت کاهش کاذب و کامنت گذاری برای استفاده از سایر تست های آلترناتیو به صورت زیر می باشد:

Note: HbA1C results from patients with sickle cell disease (HbSS) must be interpreted with caution given the pathological processes, including anemia, increased red cell turnover, and shortening of RBC lifespan, that adversely impact HbA1C as a marker of long-term glycemic control. Alternative tests such as glycated serum protein or glycated albumin or fructosamine should be considered for these patients.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

اثر آنمی فقر آهن بر HbA1C

اثر آنمی فقر آهن بر HbA1C

آزمایش HbA1c | هموگلوبین A1C | هموگلوبین گلیکوزیله | Glycated Hemoglobin

آزمایش HbA1c | هموگلوبین A1C | هموگلوبین گلیکوزیله | Glycated Hemoglobin

چالش های تفسیر نتایج هموگلوبین گلیکوزیله یا HbA1c

چالش های تفسیر نتایج هموگلوبین گلیکوزیله یا HbA1c

آزمایش هموگلوبینوپاتی | الکتروفورز هموگلوبین | هموگلوبین ایزوالکتریک فوکوس

آزمایش هموگلوبینوپاتی | الکتروفورز هموگلوبین | هموگلوبین ایزوالکتریک فوکوس

آزمایش شمارش کامل خون (CBC) | Complete Blood Count | Hemogram | هموگرام

آزمایش شمارش کامل خون (CBC) | Complete Blood Count | Hemogram | هموگرام

 

📚نگارش و ترجمه:
🖌️دکتر علیرضا لطفی کیان🖌️
دکترای علوم آزمایشگاهی بالینی
از دانشگاه علوم پزشکی ایران

 

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه