آزمایش های پورفیرین | اوروپورفیرین | کوپروپورفیرین | پروتوپورفیرین | دلتا آمینولولینیک اسید

پورفیرین لیگاندی است که آهن را در هم (Heme)، محل فعال هموگلوبین پروتئین گلبول قرمز، محصور می کند. پورفیری ها گروهی از اختلالات هستند که با کمبود یا نقص آنزیم های دخیل در متابولیسم پورفیرین و سنتز هم مشخص می شوند.

اسامی دیگر:

• Uroporphyrin
• Coproporphyrin
• Protoporphyrin
• Delta-aminolevulinic Acid
• ALA
• Porphobilinogen
• PBG
• Free Erythrocyte Protoporphyrin
• FEP

چرا آزمایش های پورفیرین درخواست می شود؟

برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای مانیتور بیماری پورفیری

چه زمانی آزمایش های پورفیرین بایستی انجام شود؟

هنگامی که علائمی دارید که حاکی از پورفیری عصبی (به عنوان مثال، درد شکم، سوزن سوزن شدن یا بی حسی در دست ها یا پاها، ضعف عضلانی و/یا تغییر در افکار یا خلق و خو) یا پورفیری پوستی (مثل قرمزی، تاول، یا زخم در پوست در معرض نور خورشید) است.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش های پورفیرین:

•  ظرف/لوله: لوله با درب بنفش (حاوی EDTA) / لوله با درب سبز (حاوی هپارین) / ظرف ادرار 24 ساعته / ظرف مدفوع
• نوع نمونه: پلاسما / خون کامل / ادرار / مدفوع
• حجم نمونه: 3 میلی لیتر برای پلاسما / کل حجم برای خون کامل / 20 میلی لیتر ادرار

نام روش انجام آزمایش پورفیرین بر روی پلاسما

روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC):

• آماده سازی نمونه: اولین مرحله در آزمایش پورفیرین HPLC، جمع آوری پلاسما، ادرار یا نمونه خون کامل و آماده سازی آن برای تجزیه و تحلیل است. نمونه معمولاً با محلول اسید مخلوط می شود تا پورفیرین ها از گلبول های قرمز و سایر اجزای سلولی آزاد شود.
• جداسازی کروماتوگرافی: در این مرحله، نمونه به سیستم HPLC تزریق می‌شود که پورفیرین‌ها را بر اساس ویژگی‌های شیمیایی آنها مانند اندازه، بار و قطبیت جدا می‌کند. مخلوط نمونه از ستونی عبور می‌کند که شامل یک فاز ثابت (مانند سیلیکاژل) و یک فاز متحرک (معمولاً یک حلال مایع) است. همانطور که نمونه در ستون حرکت می کند، هر جزء پورفیرین به طور متفاوتی با فاز ثابت و متحرک تعامل دارد و در نتیجه جداسازی و شستشو در زمان های مختلف انجام می شود.
• تشخیص: هنگامی که پورفیرین ها جدا می شوند، با استفاده از آشکارساز UV شناسایی می شوند که جذب نور توسط مولکول های پورفیرین را در یک طول موج مشخص اندازه گیری می کند. آشکارساز یک کروماتوگرام تولید می کند که شدت سیگنال UV را در طول زمان نشان می دهد و می تواند برای شناسایی و تعیین کمیت اجزای مختلف پورفیرین استفاده شود.
• تجزیه و تحلیل داده ها: در نهایت، داده های جمع آوری شده توسط سیستم HPLC برای تعیین غلظت اجزای مختلف پورفیرین در نمونه تجزیه و تحلیل می شود. غلظت ها را می توان با مقایسه نواحی پیک هر جزء پورفیرین با منحنی استاندارد تولید شده با استفاده از غلظت های شناخته شده پورفیرین های خالص شده محاسبه کرد.

به طور خلاصه، آزمایش پورفیرین HPLC یک روش بسیار دقیق و حساس است که شامل جداسازی و شناسایی پورفیرین‌های منفرد موجود در نمونه‌های پلاسما یا خون کامل است. این به طور گسترده در تنظیمات بالینی و تحقیقاتی برای تشخیص و نظارت بر پورفیری و سایر اختلالات مرتبط استفاده می شود.

 روش طیف سنجی جرمی (MS):

• آماده سازی نمونه: اولین مرحله جمع آوری پلاسما، ادرار یا نمونه خون کامل و آماده سازی آن برای تجزیه و تحلیل است. نمونه معمولاً با محلول اسید مخلوط می شود تا پورفیرین ها از گلبول های قرمز و سایر اجزای سلولی آزاد شود.
• یونیزاسیون: در این مرحله، نمونه با استفاده از انواع مختلف تکنیک های یونیزاسیون مانند یونیزاسیون الکترواسپری (ESI)، یونیزاسیون شیمیایی فشار اتمسفر (APCI) یا دفع/یونیزاسیون لیزری به کمک ماتریس (MALDI) یونیزه می شود. ESI متداول‌ترین تکنیک مورد استفاده برای آنالیز پورفیرین است زیرا یون‌هایی با بار بالا تولید می‌کند که به راحتی توسط طیف‌سنج جرمی قابل تشخیص هستند.
• جداسازی: در این مرحله یون ها بر اساس نسبت جرم به بار (m/z) با استفاده از دستگاه آنالایزر جرم جدا می شوند. چندین نوع آنالایزر جرم مانند زمان پرواز (TOF)، چهار قطبی و تله یونی وجود دارد که بسته به نوع ابزار MS و وضوح و حساسیت مورد نیاز استفاده می شود. برای آنالیز پورفیرین، تحلیلگرهای جرمی با وضوح بالا مانند تشدید سیکلوترون یون تبدیل فوریه (FTICR) و Orbitrap ترجیح داده می شوند زیرا وضوح و دقت بهتری ارائه می دهند.
• تشخیص: زمانی که یون ها بر اساس نسبت m/z خود جدا و فیلتر شدند، وارد آشکارساز می شوند و در آنجا ثبت و پردازش می شوند. انواع مختلفی از آشکارسازهای مورد استفاده در ابزارهای MS مانند ضرب الکترون، آشکارساز صفحه میکروکانالی و فنجان فارادی وجود دارد. متداول ترین آشکارساز مورد استفاده برای تجزیه و تحلیل پورفیرین، لوله فتومولتیپلایر (PMT) است زیرا حساسیت بالا و نویز کم را ارائه می دهد.
• تجزیه و تحلیل داده ها: در نهایت، داده های جمع آوری شده توسط سیستم MS برای تعیین غلظت و هویت اجزای مختلف پورفیرین در نمونه تجزیه و تحلیل می شود. غلظت ها را می توان با مقایسه نواحی پیک هر جزء پورفیرین با منحنی استاندارد تولید شده با استفاده از غلظت های شناخته شده پورفیرین های خالص شده محاسبه کرد. هویت اجزای مختلف پورفیرین را می توان با مقایسه طیف جرمی آنها با یک کتابخانه مرجع یا با انجام آزمایشات MS پشت سر هم مانند تفکیک ناشی از برخورد (CID) یا تفکیک انتقال الکترون (ETD) تعیین کرد.

به طور خلاصه، آزمایش پورفیرین MS یک روش بسیار دقیق و حساس است که شامل یونیزه کردن، جداسازی و تشخیص تک تک مولکول‌های پورفیرین موجود در نمونه‌های پلاسما یا خون کامل است. این به طور گسترده در تنظیمات بالینی و تحقیقاتی برای تشخیص و نظارت بر پورفیری و سایر اختلالات مرتبط استفاده می شود.

روش کروماتوگرافی لایه نازک (TLC):

TLC یک تکنیک متداول برای جداسازی و تجزیه و تحلیل مخلوط های پیچیده مانند پورفیرین ها است. این روش شامل استفاده از یک لایه نازک از فاز ثابت، معمولاً سیلیکاژل یا آلومینا است که بر روی یک تکیه گاه صاف مانند یک صفحه شیشه ای پوشانده می شود.

برای انجام TLC برای آزمایش پورفیرین، مراحل زیر معمولاً دنبال می‌شوند:

• آماده سازی نمونه: نمونه مورد تجزیه و تحلیل ابتدا با حل کردن آن در یک حلال مناسب تهیه می شود. در مورد پورفیرین ها، دی متیل فرمامید (DMF) یا دی متیل سولفوکسید (DMSO) معمولا حلال استفاده می شود.
• آماده سازی فاز ثابت: فاز ثابت با پوشاندن لایه نازکی از سیلیکاژل یا آلومینا بر روی یک تکیه گاه صاف تهیه می شود. ضخامت لایه بسته به کاربرد می تواند از 0.1 میلی متر تا 0.5 میلی متر متغیر باشد.
• Spotting: مقدار کمی از محلول نمونه به صورت نقطه ای در نزدیکی ته صفحه TLC با استفاده از یک لوله مویرگی یا میکروپیپت استفاده می شود. نمونه های متعددی را می توان در یک صفحه برای مقایسه مشاهده کرد.
• توسعه: صفحه TLC سپس در یک محفظه در حال توسعه حاوی یک سیستم حلال مناسب قرار می گیرد. برای آزمایش پورفیرین، اغلب از مخلوط اتیل استات، استون و اسید استیک (80:10:10، v/v/v) استفاده می شود. صفحه به گونه ای در محفظه قرار می گیرد که ته صفحه در مخلوط حلال غوطه ور شود اما لکه بالاتر از سطح حلال باشد. حلال از طریق عمل مویرگی به تدریج از صفحه بالا می رود و اجزای نمونه را با خود حمل می کند.
• تجسم: هنگامی که جلوی حلال به بالای صفحه رسید، صفحه از محفظه خارج شده و خشک می شود. اجزای جدا شده روی صفحه را می توان با استفاده از تعدادی تکنیک مانند اشعه ماوراء بنفش، بخار ید یا رنگ آمیزی شیمیایی با یک معرف مناسب مشاهده کرد. پورفیرین ها را می توان با استفاده از نور UV در 254 نانومتر مشاهده کرد.
• تجزیه و تحلیل: مقدار Rf (ضریب نگهداری) هر جزء را می توان با تقسیم مسافت طی شده توسط جزء بر مسافت طی شده توسط حلال محاسبه کرد. این مقدار مشخصه هر ترکیب است و می تواند برای اهداف شناسایی استفاده شود.

به طور کلی، کروماتوگرافی لایه نازک یک روش سریع و مقرون به صرفه برای جداسازی و تجزیه و تحلیل پورفیرین ها در مخلوط های پیچیده است.

آمادگی قبل از انجام آزمایش های پورفیرین:

اگر مشکوک به پورفیری عصبی باشد، نمونه باید در طول یک حمله حاد جمع آوری شود.

چه چیزی در آزمایش های پورفیرین مورد بررسی قرار می گیرد؟

پورفیرین ها گروهی از ترکیبات هستند که با ساختار شیمیایی خاصی تعریف می شوند. این ترکیبات محصولات جانبی سنتز هم هستند و معمولاً در سطوح پایینی در خون و سایر مایعات بدن وجود دارند. تست های پورفیرین، پورفیرین ها و پیش سازهای آنها را در ادرار، خون و/یا مدفوع اندازه گیری می کنند.

Heme یک رنگدانه حاوی آهن است که جزء هموگلوبین و تعدادی پروتئین دیگر است. از یک بخش آلی (پروتوپورفیرین) تشکیل شده است که به یک اتم آهن متصل است. سنتز هِم یک فرآیند گام به گام است که نیاز به عمل متوالی هشت آنزیم مختلف دارد. اگر کمبودی در یکی از این آنزیم‌ها وجود داشته باشد، این فرآیند با مشکل مواجه می‌شود و پورفیرین‌های میانی مانند اوروپورفیرین، کوپروپرفیرین و پروتوپورفیرین در مایعات و بافت‌های بدن تجمع می‌یابند. پیش سازهایی که انباشته می شوند بستگی به کمبود آنزیم دارند و می توانند اثرات سمی داشته باشند.

پاتوفیزیولوژی پورفیری ها:

• واژه پورفیریا از کلمه یونانی پورفیریا به معنای رنگدانه بنفش گرفته شده است.
• پورفیری گروهی از اختلالات است که منجر به تجمع مواد شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می شود.
• این گروهی از ناهنجاری های ژنتیکی همراه با کمبود آنزیم مرتبط با سنتز یا متابولیسم پورفیرین است.
• پورفیرین ها بلوک های سازنده در سنتز هم هستند.
• پورفیرین ها محصول جانبی سنتز هم هستند.
• پورفیرین ها پیش سازهای اصلی هِم هستند که جزء ضروری هموگلوبین، میوگلوبین، کاتالاز، پراکسیداز، سیتوکروم های تنفسی و کبدی P450 هستند.
• تجمع پورفیرین ها، پیش سازهای هم، در غلظت های بالا برای بافت سمی است.
• پورفیرین های اولیه RBC عبارتند از: پروتوپورفیرین، اوروپورفیرین، کوپروپورفیرین
• سپس هِم با گلوبین در RBC ترکیب می شود و هموگلوبین تشکیل می شود.
• پورفیری ها بر اساس محل تجمع پورفیرین ها و پیش سازها طبقه بندی می شوند.
• در بیشتر پورفیری ها، سطح پورفیرین و پورفوبیلینوژن در ادرار افزایش می یابد.

تست های پورفیرین برای کمک به تشخیص و پایش گروهی از اختلالات به نام پورفیری استفاده می شود. هفت نوع پورفیری وجود دارد که هر کدام با کمبود آنزیمی متفاوتی همراه است. بیشتر پورفیری ها نتیجه یک تغییر ژن (نوعی) به ارث می رسند. پورفیری ها ممکن است بر اساس علائم و نشانه های بیماری به عنوان نورولوژیک، پوستی یا هر دو طبقه بندی شوند.

پورفیری هایی که باعث علائم عصبی می شوند با حملات حاد روزها یا هفته ها ظاهر می شوند. علائم و نشانه‌های حین حمله شامل درد شکمی، یبوست، گیجی، توهم و/یا تشنج است. چهار پورفیری عصبی وجود دارد: پورفیری حاد متناوب (AIP)، پورفیری متنوع (VP)، کوپروپورفیری ارثی (HCP)، و پورفیری بسیار نادر ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز (ADP). برخی از موارد VP و HCP ممکن است علائم مرتبط با پوست نیز داشته باشند.

پورفیری های پوستی با حساسیت به نور همراه هستند که باعث قرمزی، تورم، احساس سوزش، تاول، ضخیم شدن پوست، هایپرپیگمانتاسیون و/یا جای زخم می شود. سه پورفیری پوستی وجود دارد: پورفیری پوستی تاردا (PCT)، پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) و پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (CEP).

کارشناسان هنوز در مورد ارثی بودن همه پورفیری ها به توافق نرسیده اند. Porphyria cutanea tarda (PCT) ممکن است ناشی از عوامل ژنتیکی یا محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص یا آسیب جدی به کبد باشد. این نوع PCT “اکتسابی” یا “پراکنده” نامیده می شود. در بیماران مبتلا به PCT اکتسابی، این اختلال معمولاً بعد از 30 سالگی ایجاد می‌شود و شروع آن در دوران کودکی نادر است.

برای تشخیص پورفیری، آزمایشگاه ها پورفیرین ها و پیش سازهای آنها را در ادرار، خون و/یا مدفوع اندازه گیری می کنند. آزمایش ممکن است شامل اندازه گیری یک یا چند مورد از موارد زیر باشد:

• پورفوبیلینوژن (PBG)، یک پیش ساز پورفیرین، در ادرار
• دلتا آمینولولینیک اسید (ALA)، یکی دیگر از پیش سازهای پورفیرین، در ادرار
• پورفیرین ها (اوروپورفیرین، کوپروپرفیرین و پروتوپورفیرین) در ادرار، خون یا مدفوع

آزمایشگاه های تخصصی ممکن است آزمایش یک یا چند آنزیم آسیب دیده را ارائه دهند. رایج ترین آنزیم اندازه گیری شده پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBG-D) در گلبول های قرمز خون است که پورفیری متناوب حاد را آزمایش می کند. تعداد کمی از آزمایشگاه‌ها آزمایش ژنتیکی را برای گونه‌های ژنی خاص ارائه می‌دهند که یکی از پورفیری‌ها را ایجاد می‌کنند، اما این نوع آزمایش به طور گسترده در دسترس نیست. اگر پزشک شما شدیداً به نوع خاصی از پورفیری مشکوک باشد، ممکن است نمونه ای برای آزمایش ژنتیکی به آزمایشگاه مرجعی که آن نوع آزمایش را به طور معمول انجام می دهد ارسال شود.

در اکثر اشکال پورفیری، افزایش سطوح پورفیرین و پورفوبیلینوژن در ادرار یافت می شود. مسمومیت با فلزات سنگین (سرب) نیز با افزایش پورفیرین در ادرار همراه است.

دفع پورفیرین ها:

• اسید آمینولولینیک و پورفوبیلینوژن ها از طریق ادرار دفع می شوند.
• اوروپورفیرین ها نیز از طریق ادرار دفع می شوند و حداقل مقدار آن از طریق مدفوع دفع می شود.
• بیشتر کوپروپورفیرین ها از طریق مدفوع و مقدار کمی از ادرار دفع می شوند.
• پروتوپورفیرین ها از طریق صفرا دفع می شوند و میانگین مدفوع 1 میلی گرم در روز است.
• دفع ادراری کوپروپورفیرین ها در زردی انسدادی، بیماری های کبدی، مسمومیت با سرب و کم خونی های همولیتیک افزایش می یابد.

عوامل مداخله گر در آزمایش های پورفیرین:

داروهایی که ممکن است نتایج آزمایش را تغییر دهند عبارتند از آمینوسالیسیلیک اسید، باربیتورات ها، کلرال هیدرات، کلرپروپامید، اتیل الکل، گریزئوفولوین، مورفین، داروهای ضد بارداری خوراکی، فنازوپیریدین، پروکائین و سولفونامیدها

اهمیت بالینی آزمایش های پورفیرین:

• پورفیری حاد متناوب: سطوح پورفوبیلینوژن و تا حدی پورفیرین در مرحله حاد افزایش می یابد. هیچ افزایش واقعی در طول مراحل نهفته مشاهده می شود.
• پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی: سطح پورفوبیلینوژن افزایش یافته است.
• کوپروپورفیری ارثی: سطح کوپروپرفیرین و پورفوبیلینوژن افزایش می یابد.
• پورفیری متنوع: در دوره های حاد، سطوح پورفوبیلینوژن و ALA افزایش می یابد.
• مسمومیت با سرب: سطح ALA به طور قابل توجهی افزایش یافته است. سطح پورفیرین کمی افزایش یافته است.

محدوده مرجع آزمایش های پورفیرین:

Porphyrins Total, Plasma

• < or =1.0 mcg/dL

Porphyrins, Feces

UROPORPHYRIN I

• <120 mcg/24 hours

UROPORPHYRIN III

• <50 mcg/24 hours

HEPTACARBOXYL PORPHYRIN I

• <40 mcg/24 hours

HEPTACARBOXYL PORPHYRIN III

• <40 mcg/24 hours

ISOHEPTACARBOXYL PORPHYRINS

• <30 mcg/24 hours

HEXACARBOXYL PORPHYRIN I

• <10 mcg/24 hours

HEXACARBOXYL PORPHYRIN III

• <10 mcg/24 hours

ISOHEXACARBOXYL PORPHYRINS

• <10 mcg/24 hours

PENTACARBOXYL PORPHYRIN I

• <20 mcg/24 hours

PENTACARBOXYL PORPHYRIN III

• <20 mcg/24 hours

ISOPENTACARBOXYL PORPHYRINS

• <80 mcg/24 hours

COPROPORPHYRIN I

• <500 mcg/24 hours

COPROPORPHYRIN III

• <400 mcg/24 hours

ISOCOPROPORPHYRIN

• <200 mcg/24 hours

PROTOPORPHYRINS

• <1,500 mcg/24 hours

COPROPORPHYRIN III/COPROPORPHYRIN I RATIO

• <1.20

Porphyrins،24 Hour, Urine

UROPORPHYRINS (OCTACARBOXYL)

• < or =30 nmol/24 hours

HEPTACARBOXYLPORPHYRINS

• < or =9 nmol/24 hours

HEXACARBOXYLPORPHYRINS

• < or =8 nmol/24 hours

PENTACARBOXYLPORPHYRINS

• < or =10 nmol/24 hours

COPROPORPHYRINS (TETRACARBOXYL)

• Males: < or =230 nmol/24 hours
• Females: < or =168 nmol/24 hours

PORPHOBILINOGEN

• < or =2.2 mcmol/24 hours

Porphyrins،Whole Blood

PORPHYRINS, TOTAL, RBC

• <80 mcg/dL

توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.

سوالات متداول

چگونه از آزمایش های پورفیرین استفاده می شود؟

آزمایش پورفیرین برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای مانیتور پورفیری استفاده می شود. این اختلالات را می توان بر اساس علائم و نشانه ها به دو گروه پورفیری عصبی و پورفیری پوستی طبقه بندی کرد. از آنجایی که برخی از پورفیری ها می توانند علائم مشابهی داشته باشند، آزمایش نیز برای کمک به تعیین نوع وجود استفاده می شود. یک پزشک بر اساس علائم و نشانه‌های شما و همچنین سابقه پزشکی و خانوادگی شما، آزمایش‌های فردی را انتخاب می‌کند.

پورفیری های عصبی با حملات حاد مرتبط با سیستم عصبی و/یا دستگاه گوارش همراه است. آنها عبارتند از پورفیری حاد متناوب (AIP)، پورفیری متنوع (VP)، کوپروپورفیری ارثی (HCP) و پورفیری ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز (ADP).

آزمایش های پورفیری عصبی در زیر ارائه شده است:

• آزمایش ادرار برای پورفوبیلینوژن (PBG)، یک پیش ساز پورفیرین، آزمایش اولیه است.
• اگر نتیجه آزمایش PBG غیرطبیعی باشد، آزمایش پورفیرین ادرار که اوروپورفیرین، کوپروپرفیرین و سایر پورفیرین‌های میانی را اندازه‌گیری می‌کند ممکن است برای ارائه اطلاعات اضافی در مورد نوع پورفیری عصبی موجود درخواست شود.
• آزمایشی برای تشخیص پورفیرین در مدفوع ممکن است برای کمک به تمایز بین VP و HCP استفاده شود.
• اسید آمینولوولینیک (ALA)، یکی دیگر از پیش سازهای پورفیرین، برای تشخیص پورفیری نادر ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز استفاده می شود. ALA ممکن است همراه با PBG به عنوان بخشی از اقدامات تشخیصی تجویز شود، زیرا معمولاً در هر چهار پورفیری عصبی افزایش می یابد.

پورفیری های پوستی علائم مرتبط با پوست ایجاد می کنند. این نوع شامل پورفیری پوستی تاردا، (PCT)، پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) و پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (CEP) است.

آزمایش های پورفیری پوستی در زیر ارائه شده است:

• آزمایش پورفیرین ادرار برای ارزیابی بزرگسالان مبتلا به تاول، اسکار و هایپرپیگمانتاسیون در نواحی در معرض آفتاب پوست (مشکوک PCT) درخواست می شود.
• آزمایش خون برای پورفیرین بهترین آزمایش برای تشخیص بیماران مبتلا به EPP است که با قرمزی، خارش و تورم که بلافاصله پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید شروع می شود، مراجعه می کنند.
• هر دو آزمایش خون و ادرار برای پورفیرین در CEP غیرطبیعی هستند، یک اختلال نادر که باعث ایجاد حساسیت شدید به نور در کودکان می شود.

گاهی اوقات ممکن است از این آزمایش ها برای پایش بیماری استفاده شود.

آزمایش آنزیمی ممکن است برای تأیید تشخیص نوع خاصی از پورفیری با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم‌های درگیر در مسیر سنتز هم استفاده شود. هشت آنزیم در مسیر وجود دارد و هر یک به نوع خاصی از پورفیری مربوط می شود.

آزمایش ژنتیکی برای پورفیری به طور گسترده در دسترس نیست، اما راه دیگری برای ایجاد تشخیص است. هر دو نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی اعضای خانواده ای که پورفیری را به ارث برده اند، حتی اگر علائم و نشانه های این بیماری را نداشته باشند، مورد استفاده قرار گیرد.

چه زمانی آزمایش های پورفیرین درخواست می شود؟

آزمایش‌های پورفیرین زمانی درخواست می‌شوند که علائم و نشانه‌هایی دارید که پزشک مشکوک به پورفیری است. به طور معمول، شما علائم عصبی یا علائم مرتبط با پوست را خواهید داشت، اما افرادی که VP یا HCP دارند ممکن است هر دو را داشته باشند.

پورفیری‌های عصبی حاد – زمانی که حملات حاد شما از روزها تا هفته‌ها طول می‌کشد، ممکن است آزمایش‌هایی درخواست شود. این حملات ممکن است توسط انواع داروها یا عوامل محیطی مانند تغییرات رژیم غذایی، استرس و قرار گرفتن در معرض مواد سمی ایجاد شود. این حملات ممکن است شامل علائم و نشانه هایی مانند:

• درد شکم، حالت تهوع
• یبوست
• نوروپاتی محیطی – سوزن سوزن شدن، بی حسی یا درد در دست ها و پاها
• ضعف عضلانی
• احتباس ادرار
• گیجی، توهم
• ادرار قرمز یا قهوه ای رنگ

پورفیری‌های پوستی – زمانی که یک یا چند علامت و نشانه روی نواحی در معرض آفتاب از پوست را دارید، ممکن است آزمایش‌هایی درخواست شود، مانند:

• تاول
• جای زخم
• هایپرپیگمانتاسیون
• سرخی
• خارش
• سوزش
• تورم

هنگامی که تشخیص پورفیری در شما داده شد، ممکن است آزمایش به طور منظم برای نظارت بر وضعیت انجام شود.

نتیجه آزمایش های پورفیرین چه چیزی را نشان می دهد؟

هنگام تفسیر نتایج آزمایش پورفیرین باید دقت شود. نتایج معمولاً به صورت زیر یک آستانه تعیین شده (طبیعی) یا در صورت افزایش، به عنوان یک سطح خاص گزارش می شوند.

یک یا چند پورفیرین و پیش سازهای آنها معمولاً در هر یک از پورفیری ها افزایش می یابد و الگوی افزایش (این که در کدام نمونه پورفیرین بالا می رود) به تعیین تشخیص کمک می کند. به عنوان مثال، PBG ادرار در افراد مبتلا به پورفیری عصبی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. با این حال، پورفیرین ها ممکن است در شرایط مختلف تا چندین برابر افزایش یابد. علاوه بر این، سطوح ممکن است بین حملات حاد پورفیری عصبی به سطوح نزدیک به نرمال کاهش یابد. تفسیر الگوها می تواند دشوار باشد و باید توسط یک پزشک یا متخصص آزمایشگاهی با تخصص در پورفیری انجام شود.

اگر نتایج اولیه آزمایش منفی باشد، به این معنی است که بعید است علائم شما ناشی از پورفیری باشد. آزمایش‌های اولیه که مثبت هستند باید با آزمایش‌های بعدی تأیید شوند.

افراد معمولاً نیازی به انجام همه این آزمایش ها ندارند. جدول زیر الگوهای نتایج معمولی برای هر نوع پورفیری را خلاصه می کند:

جدول اقتباس شده از: “متابولیسم آهن و پورفیرین”، شیمی بالینی: نظریه، تجزیه و تحلیل و همبستگی، توسط ویلیام ای. شرایبر، MD.

اگر آزمایش آنزیمی انجام شود، سطح پایین آنزیم می تواند به تایید تشخیص کمک کند. به عنوان مثال، کاهش سطح پورفوبیلینوژن دآمیناز تشخیص پورفیری متناوب حاد را تایید می کند.

تشخیص یک نوع ژن نشان می دهد که یکی از اعضای خانواده پورفیری را به ارث برده است. با این حال، آزمایش‌های ژنی نمی‌توانند تعیین کنند که آیا آن فرد علائم و نشانه‌های پورفیری را نشان می‌دهد یا اگر فرد دچار آن شد، احتمال دارد چقدر شدید باشد. خوشبختانه اکثر حاملان ژن هرگز حمله ای ندارند.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

تشخیص پورفیری ممکن است دشوار باشد. به عنوان یک گروه، این بیماری ها نادر هستند، و علائم و نشانه ها را می توان شبیه سایر بیماری های شایع تر مشاهده کرد.

انواع داروها، الکل و سایر عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، استرس و بیماری، می‌توانند باعث بروز حملات حاد پورفیری عصبی در افراد مبتلا به بیماری نهفته یا غیرفعال شوند. به طور مشابه، قرار گرفتن در معرض نور خورشید می تواند باعث ایجاد ضایعات پوستی در افراد مبتلا به پورفیری پوستی شود. اصلاح شیوه زندگی برای جلوگیری از عوامل تشدید کننده موثرترین راه برای به حداقل رساندن تأثیر پورفیری است.

برخی از آزمایشگاه‌های مرجع می‌توانند پورفیرین‌ها را در پلاسما، صفرا یا مایعات دیگر اندازه‌گیری کنند، اما این معمولاً برای تشخیص ضروری نیست.

آیا پورفیری نهفته بر سلامت تأثیر می گذارد؟

در بیشتر موارد، پاسخ منفی است و پورفیری در حالت خفته باقی خواهد ماند. با این حال، مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی، پورفیری پنهان خود را شناسایی کنید تا پزشک شما بتواند هر گونه درمان پزشکی را برای اجتناب از داروها و موقعیت هایی که ممکن است باعث ایجاد علائم و نشانه ها شوند، انجام دهد.

آیا می توان آزمایش های پورفیرین را در مطب پزشک انجام داد؟

خیر تست های پورفیرین نیازمند تجهیزات تخصصی و مهارت های فنی هستند. برخی از آزمایش ها ممکن است در یک آزمایشگاه بیمارستان محلی انجام شود، در حالی که برخی دیگر ممکن است نیاز به فرستادن به آزمایشگاه مرجع داشته باشد.

اگر یک نمونه ادرار رندوم قبلاً آزمایش شده باشد، چرا پزشک به نمونه ادرار 24 ساعته نیاز دارد؟

نمونه‌های تصادفی، که در یک نقطه زمانی جمع‌آوری می‌شوند، یک راه مفید برای غربالگری پورفیری هستند. اگر آزمایش غربالگری مثبت باشد، یک نمونه ادرار 24 ساعته جمع آوری می شود تا اندازه گیری دقیق تری از میزان پورفیرین دفع شده در طول یک روز کامل ارائه شود.

مادرم سال ها پیش تشخیص داده شد که پورفیری دارد اما از آن زمان هیچ علامتی نداشته است. دلیل آن چیست؟

ممکن است بیماری ایشان در تمام این مدت آرام بوده باشد. همچنین ممکن است تشخیص داده شده در آن زمان نادرست بوده باشد. آزمایش پورفیری سال‌ها پیش چندان دقیق نبود و ممکن است برخی افراد به اشتباه تشخیص داده شده باشند.

در سایت Mayo Clinic در مورد پورفیرین بیشتر بخوانید:

پورفیری به گروهی از اختلالات نادر اشاره دارد که در نتیجه تجمع مواد شیمیایی طبیعی به نام پورفیرین در بدن ایجاد می شود. پورفیرین ها برای ساختن هِم، بخشی از هموگلوبین، مورد نیاز هستند. هموگلوبین یک پروتئین در گلبول های قرمز است. اکسیژن را به اندام ها و بافت های بدن می رساند.

برای تبدیل پورفیرین ها به هم به هشت آنزیم نیاز است. بدون هیچ یک از این آنزیم ها، پورفیرین ها در بدن تجمع می یابند. سطوح بالای پورفیرین می تواند مشکلات عمده ای را به خصوص در سیستم عصبی و پوست ایجاد کند.

دو نوع کلی پورفیری وجود دارد. پورفیری حاد به سرعت شروع می شود و عمدتاً سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهد. پورفیری های پوستی عمدتاً روی پوست تأثیر می گذارد. چند نوع پورفیری بر روی سیستم عصبی و پوست تاثیر می گذارد.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

• آزمایش آهن سرم
• آزمایش سرب (Lead)
• آزمایش شمارش کامل خون (CBC)
• آزمایش پروتوپورفیرین روی (ZPP)

در جای دیگر وب:

• NIDDK: Porphyria
• Genetics Home Reference: Porphyria
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: Porphyria
• National Human Genome Research Institute: About Porphyria
• National Organization for Rare Disorders: Porphyria
• Mayo Clinic: Porphyria
• American Porphyria Foundation (APF)