آزمایش پورفیرین Porphyrin

پورفیرین لیگاندی است که آهن را در هم (Heme)، محل فعال هموگلوبین پروتئین گلبول قرمز، محصور می کند. پورفیری ها گروهی از اختلالات هستند که با کمبود یا نقص آنزیم های دخیل در متابولیسم پورفیرین و سنتز هم مشخص می شوند.

اسامی دیگر:

  • Uroporphyrin
  • Coproporphyrin
  • Protoporphyrin
  • Delta-aminolevulinic Acid
  • ALA
  • Porphobilinogen
  • PBG
  • Free Erythrocyte Protoporphyrin
  • FEP

آنچه در ادامه می‌خوانید:

چرا آزمایش های پورفیرین درخواست می شود؟

برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای مانیتور بیماری پورفیری

چه زمانی آزمایش های پورفیرین بایستی انجام شود؟

هنگامی که علائمی دارید که حاکی از پورفیری عصبی (به عنوان مثال، درد شکم، سوزن سوزن شدن یا بی حسی در دست ها یا پاها، ضعف عضلانی و/یا تغییر در افکار یا خلق و خو) یا پورفیری پوستی (مثل قرمزی، تاول، یا زخم در پوست در معرض نور خورشید) است.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش های پورفیرین:

  •  ظرف/لوله: لوله با درب بنفش (حاوی EDTA) / لوله با درب سبز (حاوی هپارین) / ظرف ادرار 24 ساعته / ظرف مدفوع
  • نوع نمونه: پلاسما / خون کامل / ادرار / مدفوع
  • حجم نمونه: 3 میلی لیتر برای پلاسما / کل حجم برای خون کامل / 20 میلی لیتر ادرار
ظروف-مورد-نیاز-برای-آزمایش-های-پورفیرین
ظروف مورد نیاز برای آزمایش های پورفیرین

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه-برای-آزمایش-های-پورفیرینشرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-های-پورفیریننگهدارنده های ادرار 24 ساعته برای آزمایش های پورفیرین

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

نگهداری-و-ذخیره-سازی-نمونه-ها

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی یکی از مطالب بسیار با اهمیت در حوژه آزمایشگاه است. زیرا هنگام اندازه گیری غلظت ...

نام روش انجام آزمایش پورفیرین بر روی پلاسما

کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)

شرح روش:

پروفایل پورفیرین های پلاسما به صورت آنالیز 2 مرحله ای انجام می شود. ابتدا غلظت کل پورفیرین های پلاسما با استخراج پورفیرین ها از پلاسما با مخلوطی از اتیل استات و اسید استیک تعیین می شود. سپس پورفیرین ها دوباره به اسید هیدروکلریک رقیق استخراج می شوند. کل پورفیرین ها روی این عصاره از طریق اسپکتروفلورومتری روبشی اندازه گیری می شوند. اگر غلظت کل پورفیرین پلاسما افزایش یابد، عصاره برای تجزیه و تحلیل HPLC ارسال می شود، به موجب آن، آنالیت های پورفیرین منفرد با تقسیم افتراقی بین سطح آلیفاتیک ثابت و محلول بافر آبی متحرک جدا می شوند. همانطور که پورفیرین ها جدا از ستون ظاهر می شوند، مقدار هر کدام با یک آشکارساز فلورسانس کنترل می شود.

سنجش پورفیرین های پلاسما با روش HPLC
سنجش پورفیرین های پلاسما با روش HPLC

نام روش انجام آزمایش پورفیرین بر روی خون کامل:

اسپکتروفلورومتری

شرح روش:

این ارزیابی به صورت تجزیه و تحلیل 2 مرحله ای انجام می شود. ابتدا، غلظت کل پورفیرین RBC با استخراج پورفیرین ها از گلبول های قرمز شسته شده و معلق با استفاده از مخلوطی از اتیل استات و اسید استیک تعیین می شود. سپس پورفیرین ها دوباره به اسید هیدروکلریک رقیق استخراج می شوند. کل پورفیرین ها با استفاده از این عصاره از طریق اسپکتروفلورومتری اندازه گیری می شوند

اگر غلظت کل پورفیرین افزایش یابد، گلبول‌های قرمز دوباره استخراج می‌شوند تا پروتوپورفیرین کمپلکس روی و غیرکمپلکس (آزاد) را از طریق کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا جدا و کمی‌سازی کنند

نام روش انجام آزمایش پورفیرین بر روی نمونه ادرار:

کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) با تشخیص فلورومتری

شرح روش

مقدار کمی از ادرار اسیدی می شود و مزوپورفیرین به عنوان استاندارد داخلی اضافه می شود. پورفیرین ها در ادرار اسیدی شده توسط HPLC جدا می شوند و پورفیرین های شسته شده و استاندارد داخلی با مقایسه شدت فلورسانس آنها با استانداردهای شناخته شده پورفیرین اندازه گیری می شوند. پورفوبیلینوژن (PBG) در ادرار با استفاده از کروماتوگرافی مایع-طیف‌سنجی جرمی پشت سر هم پس از افزودن استاندارد داخلی PBG نشاندار شده با ایزوتوپ پایدار و استخراج فاز جامد، اندازه‌گیری می‌شود. کروماتوگرافی مایع رقت با ایزوتوپ پایدار- طیف سنجی جرمی پشت سر هم.

سنجش پورفیرین های ادرار با روش HPLC
سنجش پورفیرین های ادرار با روش HPLC

نام روش انجام آزمایش پورفیرین بر روی نمونه مدفوع:

کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)

شرح روش

پورفیرین ها بر اساس تعداد واحدهای کربوکسیل و وضعیت ایزومر جدا می شوند. ویژگی تحلیلی بر اساس ترکیب رفتار کروماتوگرافی و منحصر به فرد بودن پورفیرین ها در بین مواد موجود در نمونه های انسانی از نظر طیف فلورسانس است. اجزای تعیین شده عبارتند از 10 پورفیرین خاص سری I و III ایزومر، 4 گروه “ایزوپورفیرین” (ایزومرهای غیر از سری I و III) و پروتوپورفیرین.

آمادگی قبل از انجام آزمایش های پورفیرین:

اگر مشکوک به پورفیری عصبی باشد، نمونه باید در طول یک حمله حاد جمع آوری شود.

چه چیزی در آزمایش های پورفیرین مورد بررسی قرار می گیرد؟

پورفیرین ها گروهی از ترکیبات هستند که با ساختار شیمیایی خاصی تعریف می شوند. این ترکیبات محصولات جانبی سنتز هم هستند و معمولاً در سطوح پایینی در خون و سایر مایعات بدن وجود دارند. تست های پورفیرین، پورفیرین ها و پیش سازهای آنها را در ادرار، خون و/یا مدفوع اندازه گیری می کنند.

Heme یک رنگدانه حاوی آهن است که جزء هموگلوبین و تعدادی پروتئین دیگر است. از یک بخش آلی (پروتوپورفیرین) تشکیل شده است که به یک اتم آهن متصل است. سنتز هِم یک فرآیند گام به گام است که نیاز به عمل متوالی هشت آنزیم مختلف دارد. اگر کمبودی در یکی از این آنزیم‌ها وجود داشته باشد، این فرآیند با مشکل مواجه می‌شود و پورفیرین‌های میانی مانند اوروپورفیرین، کوپروپرفیرین و پروتوپورفیرین در مایعات و بافت‌های بدن تجمع می‌یابند. پیش سازهایی که انباشته می شوند بستگی به کمبود آنزیم دارند و می توانند اثرات سمی داشته باشند.

مراحل ساخت Heme
مراحل ساخت Heme

پاتوفیزیولوژی پورفیری ها:

  • واژه پورفیریا از کلمه یونانی پورفیریا به معنای رنگدانه بنفش گرفته شده است.
  • پورفیری گروهی از اختلالات است که منجر به تجمع مواد شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می شود.
  • این گروهی از ناهنجاری های ژنتیکی همراه با کمبود آنزیم مرتبط با سنتز یا متابولیسم پورفیرین است.
  • پورفیرین ها بلوک های سازنده در سنتز هم هستند.
  • پورفیرین ها محصول جانبی سنتز هم هستند.
  • پورفیرین ها پیش سازهای اصلی هِم هستند که جزء ضروری هموگلوبین، میوگلوبین، کاتالاز، پراکسیداز، سیتوکروم های تنفسی و کبدی P450 هستند.
  • تجمع پورفیرین ها، پیش سازهای هم، در غلظت های بالا برای بافت سمی است.
  • پورفیرین های اولیه RBC عبارتند از: پروتوپورفیرین، اوروپورفیرین، کوپروپورفیرین
  • سپس هِم با گلوبین در RBC ترکیب می شود و هموگلوبین تشکیل می شود.
  • پورفیری ها بر اساس محل تجمع پورفیرین ها و پیش سازها طبقه بندی می شوند.
  • در بیشتر پورفیری ها، سطح پورفیرین و پورفوبیلینوژن در ادرار افزایش می یابد.

تست های پورفیرین برای کمک به تشخیص و پایش گروهی از اختلالات به نام پورفیری استفاده می شود. هفت نوع پورفیری وجود دارد که هر کدام با کمبود آنزیمی متفاوتی همراه است. بیشتر پورفیری ها نتیجه یک تغییر ژن (نوعی) به ارث می رسند. پورفیری ها ممکن است بر اساس علائم و نشانه های بیماری به عنوان نورولوژیک، پوستی یا هر دو طبقه بندی شوند.

انواع پورفیری ها
انواع پورفیری ها

پورفیری هایی که باعث علائم عصبی می شوند با حملات حاد روزها یا هفته ها ظاهر می شوند. علائم و نشانه‌های حین حمله شامل درد شکمی، یبوست، گیجی، توهم و/یا تشنج است. چهار پورفیری عصبی وجود دارد: پورفیری حاد متناوب (AIP)، پورفیری متنوع (VP)، کوپروپورفیری ارثی (HCP)، و پورفیری بسیار نادر ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز (ADP). برخی از موارد VP و HCP ممکن است علائم مرتبط با پوست نیز داشته باشند.

پورفیری های پوستی با حساسیت به نور همراه هستند که باعث قرمزی، تورم، احساس سوزش، تاول، ضخیم شدن پوست، هایپرپیگمانتاسیون و/یا جای زخم می شود. سه پورفیری پوستی وجود دارد: پورفیری پوستی تاردا (PCT)، پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) و پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (CEP).

انواع پورفیری های پوستی و عصبی
انواع پورفیری های پوستی و عصبی

کارشناسان هنوز در مورد ارثی بودن همه پورفیری ها به توافق نرسیده اند. Porphyria cutanea tarda (PCT) ممکن است ناشی از عوامل ژنتیکی یا محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص یا آسیب جدی به کبد باشد. این نوع PCT “اکتسابی” یا “پراکنده” نامیده می شود. در بیماران مبتلا به PCT اکتسابی، این اختلال معمولاً بعد از 30 سالگی ایجاد می‌شود و شروع آن در دوران کودکی نادر است.

برای تشخیص پورفیری، آزمایشگاه ها پورفیرین ها و پیش سازهای آنها را در ادرار، خون و/یا مدفوع اندازه گیری می کنند. آزمایش ممکن است شامل اندازه گیری یک یا چند مورد از موارد زیر باشد:

  • پورفوبیلینوژن (PBG)، یک پیش ساز پورفیرین، در ادرار
  • دلتا آمینولولینیک اسید (ALA)، یکی دیگر از پیش سازهای پورفیرین، در ادرار
  • پورفیرین ها (اوروپورفیرین، کوپروپرفیرین و پروتوپورفیرین) در ادرار، خون یا مدفوع
انواع آزمایش برای پورفیری ها
 این طرح آزمایش های تشخیصی مناسب را برای درخواست هر نوع پورفیری خلاصه می کند. جعبه های راه راه نشان دهنده آزمایش هایی هستند که درخواست آنها قبل از شروع درمان اجباری نیست.

آزمایشگاه های تخصصی ممکن است آزمایش یک یا چند آنزیم آسیب دیده را ارائه دهند. رایج ترین آنزیم اندازه گیری شده پورفوبیلینوژن دآمیناز (PBG-D) در گلبول های قرمز خون است که پورفیری متناوب حاد را آزمایش می کند. تعداد کمی از آزمایشگاه‌ها آزمایش ژنتیکی را برای گونه‌های ژنی خاص ارائه می‌دهند که یکی از پورفیری‌ها را ایجاد می‌کنند، اما این نوع آزمایش به طور گسترده در دسترس نیست. اگر پزشک شما شدیداً به نوع خاصی از پورفیری مشکوک باشد، ممکن است نمونه ای برای آزمایش ژنتیکی به آزمایشگاه مرجعی که آن نوع آزمایش را به طور معمول انجام می دهد ارسال شود.

در اکثر اشکال پورفیری، افزایش سطوح پورفیرین و پورفوبیلینوژن در ادرار یافت می شود. مسمومیت با فلزات سنگین (سرب) نیز با افزایش پورفیرین در ادرار همراه است.

دفع پورفیرین ها:

  • اسید آمینولولینیک و پورفوبیلینوژن ها از طریق ادرار دفع می شوند.
  • اوروپورفیرین ها نیز از طریق ادرار دفع می شوند و حداقل مقدار آن از طریق مدفوع دفع می شود.
  • بیشتر کوپروپورفیرین ها از طریق مدفوع و مقدار کمی از ادرار دفع می شوند.
  • پروتوپورفیرین ها از طریق صفرا دفع می شوند و میانگین مدفوع 1 میلی گرم در روز است.
  • دفع ادراری کوپروپورفیرین ها در زردی انسدادی، بیماری های کبدی، مسمومیت با سرب و کم خونی های همولیتیک افزایش می یابد.

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

عوامل مداخله گر در آزمایش های پورفیرین:

داروهایی که ممکن است نتایج آزمایش را تغییر دهند عبارتند از آمینوسالیسیلیک اسید، باربیتورات ها، کلرال هیدرات، کلرپروپامید، اتیل الکل، گریزئوفولوین، مورفین، داروهای ضد بارداری خوراکی، فنازوپیریدین، پروکائین و سولفونامیدها

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

تداخلات-دارویی

تداخلات دارویی در آزمایش ها | Interference of medicines in laboratory tests

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
تداخلات دارویی در آزمایش ها یک مبحث ضروری و جدایی ناپذیر در ارزیابی روش و ابزار است.داروها منابع اصلی تغییر در ...

اهمیت بالینی آزمایش های پورفیرین:

  • پورفیری حاد متناوب: سطوح پورفوبیلینوژن و تا حدی پورفیرین در مرحله حاد افزایش می یابد. هیچ افزایش واقعی در طول مراحل نهفته مشاهده می شود.
  • پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی: سطح پورفوبیلینوژن افزایش یافته است.
  • کوپروپورفیری ارثی: سطح کوپروپرفیرین و پورفوبیلینوژن افزایش می یابد.
  • پورفیری متنوع: در دوره های حاد، سطوح پورفوبیلینوژن و ALA افزایش می یابد.
  • مسمومیت با سرب: سطح ALA به طور قابل توجهی افزایش یافته است. سطح پورفیرین کمی افزایش یافته است.

محدوده مرجع آزمایش های پورفیرین:

Porphyrins Total, Plasma

  • < or =1.0 mcg/dL

Porphyrins, Feces

UROPORPHYRIN I

  • <120 mcg/24 hours

UROPORPHYRIN III

  • <50 mcg/24 hours

HEPTACARBOXYL PORPHYRIN I

  • <40 mcg/24 hours

HEPTACARBOXYL PORPHYRIN III

  • <40 mcg/24 hours

ISOHEPTACARBOXYL PORPHYRINS

  • <30 mcg/24 hours

HEXACARBOXYL PORPHYRIN I

  • <10 mcg/24 hours

HEXACARBOXYL PORPHYRIN III

  • <10 mcg/24 hours

ISOHEXACARBOXYL PORPHYRINS

  • <10 mcg/24 hours

PENTACARBOXYL PORPHYRIN I

  • <20 mcg/24 hours

PENTACARBOXYL PORPHYRIN III

  • <20 mcg/24 hours

ISOPENTACARBOXYL PORPHYRINS

  • <80 mcg/24 hours

COPROPORPHYRIN I

  • <500 mcg/24 hours

COPROPORPHYRIN III

  • <400 mcg/24 hours

ISOCOPROPORPHYRIN

  • <200 mcg/24 hours

PROTOPORPHYRINS

  • <1,500 mcg/24 hours

COPROPORPHYRIN III/COPROPORPHYRIN I RATIO

  • <1.20

Porphyrins،24 Hour, Urine

UROPORPHYRINS (OCTACARBOXYL)

  • < or =30 nmol/24 hours

HEPTACARBOXYLPORPHYRINS

  • < or =9 nmol/24 hours

HEXACARBOXYLPORPHYRINS

  • < or =8 nmol/24 hours

PENTACARBOXYLPORPHYRINS

  • < or =10 nmol/24 hours

COPROPORPHYRINS (TETRACARBOXYL)

  • Males: < or =230 nmol/24 hours
  • Females: < or =168 nmol/24 hours

PORPHOBILINOGEN

  • < or =2.2 mcmol/24 hours

Porphyrins،Whole Blood

PORPHYRINS, TOTAL, RBC

  • <80 mcg/dL

توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.

سوالات متداول

چگونه از آزمایش های پورفیرین استفاده می شود؟

آزمایش پورفیرین برای کمک به تشخیص و گاهی اوقات برای مانیتور پورفیری استفاده می شود. این اختلالات را می توان بر اساس علائم و نشانه ها به دو گروه پورفیری عصبی و پورفیری پوستی طبقه بندی کرد. از آنجایی که برخی از پورفیری ها می توانند علائم مشابهی داشته باشند، آزمایش نیز برای کمک به تعیین نوع وجود استفاده می شود. یک پزشک بر اساس علائم و نشانه‌های شما و همچنین سابقه پزشکی و خانوادگی شما، آزمایش‌های فردی را انتخاب می‌کند.

پورفیری های عصبی با حملات حاد مرتبط با سیستم عصبی و/یا دستگاه گوارش همراه است. آنها عبارتند از پورفیری حاد متناوب (AIP)، پورفیری متنوع (VP)، کوپروپورفیری ارثی (HCP) و پورفیری ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز (ADP).

آزمایش های پورفیری عصبی در زیر ارائه شده است:

  • آزمایش ادرار برای پورفوبیلینوژن (PBG)، یک پیش ساز پورفیرین، آزمایش اولیه است.
  • اگر نتیجه آزمایش PBG غیرطبیعی باشد، آزمایش پورفیرین ادرار که اوروپورفیرین، کوپروپرفیرین و سایر پورفیرین‌های میانی را اندازه‌گیری می‌کند ممکن است برای ارائه اطلاعات اضافی در مورد نوع پورفیری عصبی موجود درخواست شود.
  • آزمایشی برای تشخیص پورفیرین در مدفوع ممکن است برای کمک به تمایز بین VP و HCP استفاده شود.
  • اسید آمینولوولینیک (ALA)، یکی دیگر از پیش سازهای پورفیرین، برای تشخیص پورفیری نادر ناشی از کمبود ALA دهیدراتاز استفاده می شود. ALA ممکن است همراه با PBG به عنوان بخشی از اقدامات تشخیصی تجویز شود، زیرا معمولاً در هر چهار پورفیری عصبی افزایش می یابد.

پورفیری های پوستی علائم مرتبط با پوست ایجاد می کنند. این نوع شامل پورفیری پوستی تاردا، (PCT)، پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) و پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (CEP) است.

آزمایش های پورفیری پوستی در زیر ارائه شده است:

  • آزمایش پورفیرین ادرار برای ارزیابی بزرگسالان مبتلا به تاول، اسکار و هایپرپیگمانتاسیون در نواحی در معرض آفتاب پوست (مشکوک PCT) درخواست می شود.
  • آزمایش خون برای پورفیرین بهترین آزمایش برای تشخیص بیماران مبتلا به EPP است که با قرمزی، خارش و تورم که بلافاصله پس از قرار گرفتن در معرض نور خورشید شروع می شود، مراجعه می کنند.
  • هر دو آزمایش خون و ادرار برای پورفیرین در CEP غیرطبیعی هستند، یک اختلال نادر که باعث ایجاد حساسیت شدید به نور در کودکان می شود.

گاهی اوقات ممکن است از این آزمایش ها برای پایش بیماری استفاده شود.

مسیر سنتز هم و بیماری های مرتبط
مسیر سنتز هم و بیماری های مرتبط

آزمایش آنزیمی ممکن است برای تأیید تشخیص نوع خاصی از پورفیری با اندازه‌گیری فعالیت آنزیم‌های درگیر در مسیر سنتز هم استفاده شود. هشت آنزیم در مسیر وجود دارد و هر یک به نوع خاصی از پورفیری مربوط می شود.

آزمایش ژنتیکی برای پورفیری به طور گسترده در دسترس نیست، اما راه دیگری برای ایجاد تشخیص است. هر دو نوع آزمایش ممکن است برای شناسایی اعضای خانواده ای که پورفیری را به ارث برده اند، حتی اگر علائم و نشانه های این بیماری را نداشته باشند، مورد استفاده قرار گیرد.

چه زمانی آزمایش های پورفیرین درخواست می شود؟

آزمایش‌های پورفیرین زمانی درخواست می‌شوند که علائم و نشانه‌هایی دارید که پزشک مشکوک به پورفیری است. به طور معمول، شما علائم عصبی یا علائم مرتبط با پوست را خواهید داشت، اما افرادی که VP یا HCP دارند ممکن است هر دو را داشته باشند.

پورفیری‌های عصبی حاد زمانی که حملات حاد شما از روزها تا هفته‌ها طول می‌کشد، ممکن است آزمایش‌هایی درخواست شود. این حملات ممکن است توسط انواع داروها یا عوامل محیطی مانند تغییرات رژیم غذایی، استرس و قرار گرفتن در معرض مواد سمی ایجاد شود. این حملات ممکن است شامل علائم و نشانه هایی مانند:

  • درد شکم، حالت تهوع
  • یبوست
  • نوروپاتی محیطی – سوزن سوزن شدن، بی حسی یا درد در دست ها و پاها
  • ضعف عضلانی
  • احتباس ادرار
  • گیجی، توهم
  • ادرار قرمز یا قهوه ای رنگ
علایم پورفیری های عصبی حاد
علایم پورفیری های عصبی حاد

پورفیری‌های پوستی زمانی که یک یا چند علامت و نشانه روی نواحی در معرض آفتاب از پوست را دارید، ممکن است آزمایش‌هایی درخواست شود، مانند:

  • تاول
  • جای زخم
  • هایپرپیگمانتاسیون
  • سرخی
  • خارش
  • سوزش
  • تورم
علایم پورفیری های پوستی
علایم پورفیری های پوستی

هنگامی که تشخیص پورفیری در شما داده شد، ممکن است آزمایش به طور منظم برای نظارت بر وضعیت انجام شود.

نتیجه آزمایش های پورفیرین چه چیزی را نشان می دهد؟

هنگام تفسیر نتایج آزمایش پورفیرین باید دقت شود. نتایج معمولاً به صورت زیر یک آستانه تعیین شده (طبیعی) یا در صورت افزایش، به عنوان یک سطح خاص گزارش می شوند.

یک یا چند پورفیرین و پیش سازهای آنها معمولاً در هر یک از پورفیری ها افزایش می یابد و الگوی افزایش (این که در کدام نمونه پورفیرین بالا می رود) به تعیین تشخیص کمک می کند. به عنوان مثال، PBG ادرار در افراد مبتلا به پورفیری عصبی به طور قابل توجهی افزایش می یابد. با این حال، پورفیرین ها ممکن است در شرایط مختلف تا چندین برابر افزایش یابد. علاوه بر این، سطوح ممکن است بین حملات حاد پورفیری عصبی به سطوح نزدیک به نرمال کاهش یابد. تفسیر الگوها می تواند دشوار باشد و باید توسط یک پزشک یا متخصص آزمایشگاهی با تخصص در پورفیری انجام شود.

اگر نتایج اولیه آزمایش منفی باشد، به این معنی است که بعید است علائم شما ناشی از پورفیری باشد. آزمایش‌های اولیه که مثبت هستند باید با آزمایش‌های بعدی تأیید شوند.

افراد معمولاً نیازی به انجام همه این آزمایش ها ندارند. جدول زیر الگوهای نتایج معمولی برای هر نوع پورفیری را خلاصه می کند:

تفسیر نتایج آزمایش های پورفیری

جدول اقتباس شده از: “متابولیسم آهن و پورفیرین”، شیمی بالینی: نظریه، تجزیه و تحلیل و همبستگی، توسط ویلیام ای. شرایبر، MD.

اگر آزمایش آنزیمی انجام شود، سطح پایین آنزیم می تواند به تایید تشخیص کمک کند. به عنوان مثال، کاهش سطح پورفوبیلینوژن دآمیناز تشخیص پورفیری متناوب حاد را تایید می کند.

تشخیص یک نوع ژن نشان می دهد که یکی از اعضای خانواده پورفیری را به ارث برده است. با این حال، آزمایش‌های ژنی نمی‌توانند تعیین کنند که آیا آن فرد علائم و نشانه‌های پورفیری را نشان می‌دهد یا اگر فرد دچار آن شد، احتمال دارد چقدر شدید باشد. خوشبختانه اکثر حاملان ژن هرگز حمله ای ندارند.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

تشخیص پورفیری ممکن است دشوار باشد. به عنوان یک گروه، این بیماری ها نادر هستند، و علائم و نشانه ها را می توان شبیه سایر بیماری های شایع تر مشاهده کرد.

انواع داروها، الکل و سایر عوامل محیطی مانند رژیم غذایی، استرس و بیماری، می‌توانند باعث بروز حملات حاد پورفیری عصبی در افراد مبتلا به بیماری نهفته یا غیرفعال شوند. به طور مشابه، قرار گرفتن در معرض نور خورشید می تواند باعث ایجاد ضایعات پوستی در افراد مبتلا به پورفیری پوستی شود. اصلاح شیوه زندگی برای جلوگیری از عوامل تشدید کننده موثرترین راه برای به حداقل رساندن تأثیر پورفیری است.

برخی از آزمایشگاه‌های مرجع می‌توانند پورفیرین‌ها را در پلاسما، صفرا یا مایعات دیگر اندازه‌گیری کنند، اما این معمولاً برای تشخیص ضروری نیست.

آیا پورفیری نهفته بر سلامت تأثیر می گذارد؟

در بیشتر موارد، پاسخ منفی است و پورفیری در حالت خفته باقی خواهد ماند. با این حال، مهم است که در صورت داشتن سابقه خانوادگی، پورفیری پنهان خود را شناسایی کنید تا پزشک شما بتواند هر گونه درمان پزشکی را برای اجتناب از داروها و موقعیت هایی که ممکن است باعث ایجاد علائم و نشانه ها شوند، انجام دهد.

آیا می توان آزمایش های پورفیرین را در مطب پزشک انجام داد؟

خیر تست های پورفیرین نیازمند تجهیزات تخصصی و مهارت های فنی هستند. برخی از آزمایش ها ممکن است در یک آزمایشگاه بیمارستان محلی انجام شود، در حالی که برخی دیگر ممکن است نیاز به فرستادن به آزمایشگاه مرجع داشته باشد.

اگر یک نمونه ادرار رندوم قبلاً آزمایش شده باشد، چرا پزشک به نمونه ادرار 24 ساعته نیاز دارد؟

نمونه‌های تصادفی، که در یک نقطه زمانی جمع‌آوری می‌شوند، یک راه مفید برای غربالگری پورفیری هستند. اگر آزمایش غربالگری مثبت باشد، یک نمونه ادرار 24 ساعته جمع آوری می شود تا اندازه گیری دقیق تری از میزان پورفیرین دفع شده در طول یک روز کامل ارائه شود.

مادرم سال ها پیش تشخیص داده شد که پورفیری دارد اما از آن زمان هیچ علامتی نداشته است. دلیل آن چیست؟

ممکن است بیماری ایشان در تمام این مدت آرام بوده باشد. همچنین ممکن است تشخیص داده شده در آن زمان نادرست بوده باشد. آزمایش پورفیری سال‌ها پیش چندان دقیق نبود و ممکن است برخی افراد به اشتباه تشخیص داده شده باشند.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

منابع مورد استفاده در این مطلب

2020 review performed by Grace R. Williams, PhD, Virginia Commonwealth University Health System, Assistant Professor, Division of Clinical Pathology, Toxicology Laboratory Director, Clinical Chemistry Laboratory Associate Director.

(April 14, 2020) NIH Genetic and Rare Diseases Information Center. Porphyria. Available online at https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10353/porphyria#diseaseOverviewSection. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) American Porphyria Foundation Guidelines for Health Professionals: Emergency Room Guidelines for Acute Porphyrias. Available online at https://porphyriafoundation.org/for-healthcare-professionals/emergency-room-guidelines-for-acute-porphyrias/. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) National Organization of Rare Diseases. Porphyria Cutanea Tarda. Available online at https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria-cutanea-tarda/. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) Mayo Clinic Laboratories Test Catalog: Porphyria Acute Testing Algorithm. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/it-mmfiles/Porphyria__Acute__Testing_Algorithm.pdf. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) Mayo Clinic Laboratories Test Catalog: Porphyria Cutaneous Testing Algorithm. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/it-mmfiles/Porphyria__Cutaneous__Testing_Algorithm.pdf. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) NIH National Library of Medicine MedlinePlus. Porphyria. Available online at https://medlineplus.gov/ency/article/001208.htm. Accessed April 2020.

Rifai N, Horvath AR, Wittwer CT eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Ed. Porphyrias and Porphyrins p. 776-799.

Schreiber WE. Iron, porphyrin and bilirubin metabolism. In: Clinical Chemistry: Theory, Analysis and Correlation, 4th Ed (LA Kaplan, AJ Pesce, SC Kazmierczak, Eds), CV Mosby, St. Louis, 2003, pp. 657-674.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp325, 670-672.

(2003 March) Porphyria. NIH Publication No. 03-4632, National Digestive Diseases Information Clearinghouse (NDDIC). Available online at http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/porphyria/index.htm.

(© 2004) Porphyria Overview. American Porphyria Foundation. Available online at http://www.porphyriafoundation.com/about_por/overview/index.html.

(© 2004) Testing. American Porphyria Foundation. Available online at http://www.porphyriafoundation.com/about_por/testing/index.html.

(© 2004). Three articles [see below]. American Porphyria Foundation, For Physicians. Available online through http://www.porphyriafoundation.com:
AIP, HCP, VP, & ADP, Diagnosis.
http://www.porphyriafoundation.com/for_physicians/aip/aip02.html
EPP.
http://www.porphyriafoundation.com/for_physicians/epp/epp02.html
PCT.
http://www.porphyriafoundation.com/for_physicians/pct/pct04.html

Cohen, E. (2003 June 5, Update). Porphyria. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001208.htm.

(© 1995-2004) Porphyrias, Introduction. The Merck Manual 2nd Home Edition, Section 12. Disorders of Nutrition and Metabolism, Chapter 160. Available online at http://www.merck.com/mrkshared/mmanual_home2/sec12/ch160/ch160a.jsp.

(© 1995-2004). Chapter 14. The Porphyrias. The Merck Manual of Diagnosis and Therapy, Section 2. Endocrine And Metabolic Disorders. Available online at http://www.merck.com/mrkshared/mmanual/section2/chapter14/14a.jsp.

(© 2004). Six articles [see below]. ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing. Available online through http://www.aruplab.com
Aminolevulinic Acid (ALA), Urine.
http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_al48.jsp#1141880
Porphobilinogen (PBG) Deaminase, Erythrocyte.
http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_146b.jsp#1144972
Porphobilinogen (PBG), Urine.
http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_147b.jsp#1144990
Porphyrins, Urine.
http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_150b.jsp#1145094
Porphyrins, Fecal.
http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_149b.jsp#1145074
Porphyrins, Blood and Serum.
http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_148b.jsp#1145040

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 744-745.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry, AACC Press, Washington, DC. Pp 439, 440t.

Wu, A. (2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition. Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp 874-879.

Levin, M. (2007 March 8, Updated). Porphyrins urine. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003614.htm. Accessed on 4/21/08.

Alexander, D. (2007 May 29, Updated). Porphyrins – Blood. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003372.htm. Accessed on 4/21/08.

Frye, R. and DeLoughery, T. (2007 June 26). Pophyria, Acute. emedicine. Available online at http://www.emedicine.com/ped/TOPIC1870.HTM. Accessed on 4/21/08.

(© 2007). About Porphyria and Why laboratory tests are important for diagnosis of porphyrias. American Porphyria Foundation. Available online at http://www.porphyriafoundation.com/about_por/index.html. Accessed on 4/20/08.

Frank, E. and Leiferman, K. (Updated 2011 June). Porphyrias. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Porphyrias.html?client_ID=LTD. Accessed October 2011.

Mir, M. and Logue, G. (Updated 2009 October 1). Porphyria Overview. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1389981-overview. Accessed October 2011.

Dugdale, D. (2011 February 28). Porphyrins – blood. Medline Plus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003372.htm. Accessed October 2011.

Dugdale, D. (2011 February 28). Porphyrins – urine. Medline Plus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003614.htm. Accessed October 2011.

Thunell, S. (Updated 2008 August). Overview of Porphyrias, Acute Porphyrias, Cutaneous Porphyrias. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed October 2011.

(© 1995–2011). Unit Code 81052: Porphyrins Profile. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81052. Accessed October 2011.

(Reviewed 2009 July). Porphyria. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/porphyria. Accessed October 2011.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 767-768.

Harmening D. Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis, Fifth Edition, F.A. Davis Company, Philadelphia, 2009, Pp 130-131.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds (2005). Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill, Pp 2303-2308.

Schreiber WE. Iron and porphyrin metabolism. In: Clinical Chemistry: Theory, Analysis and Correlation, 5th Ed (LA Kaplan, AJ Pesce, Eds), Mosby, St. Louis, 2009, Pp. 755-770.

Pischik E, Kauppinen R. An update of clinical management of acute intermittent porphyria. Appl Clin Genet. 2015 Sep 1;8:201-14. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26366103. Accessed May 2016.

Betur S, et al. Clinically important features of porphyrin and heme metabolism and the porphyrias. Metabolites. 2014 Nov 3;4(4):977-1006. Available online http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4279155/. Accessed May 2016.

Bissell DM, Wang B. Acute Hepatic Porphyria. J Clin Transl Hepatol. 2015 Mar;3(1):17-26. Available online http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4542079/. Accessed May 2016.

Mir, M. and Logue, G. (Updated 2015 October 3). Porphyria Overview. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1389981-overview. Accessed May 2016.

© 2010-2015 American Porphyria Foundation. About Porphyria, Types of Porphyria. Available online at http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria. Accessed May 2016.

(2015) National Organization for Rare Disorders. Porphyria. Available online at http://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria/. Accessed May 2016.

(Updated February 2014) National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Porphyria. Available online at http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/porphyria/index.aspx. Accessed May 2016.

(Updated 1/27/2015) Chen Y. Porphyrins – urine. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003614.htm. Accessed May 2016.

دکتر فرزاد باباخانیمشاهده نوشته ها

PHD ویروس‌شناسی پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *