آیا نتایج آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) کاملا قابل اعتماد است؟

دکتر علیرضا لطفی کیان
آخرین بروزرسانی
25 اسفند 1402
آخرین بروزرسانی
25 اسفند 1402
آیا نتایج آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) کاملا قابل اعتماد است؟

آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد)، نوعی آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری برای ارزیابی خطر برخی از ناهنجاری های کروموزومی در جنین استفاده می شود. برخلاف روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، NIPT غیرتهاجمی است زیرا شامل تجزیه و تحلیل DNA جنین بدون سلول (cffDNA) از نمونه خون مادر می‌شود.

یک کیس منفی کاذب آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) برای سندروم داون

سندروم داون یا تریزومی ۲۱ شایع ترین ابنورمالیتی کروموزومی پیش از تولد است با تقریباً سهم ۵۰ درصدی از کلیه ی اختلالات کروموزومی یا کروموزوموپاتی هایی که تاکنون گزارش شده است.

سندروم-داون

یک دختر بچه مبتلا به سندروم داون

با وجود معرفی موفقیت آمیز NIPT برای سندروم داون به پَنل روتین مراقبت های پیش از بارداری، مهم است که ریسک ها، فوائد و محدودیت های این تست پیشرفته به خوبی شناخته شود تا به منظور راهنمایی و هدایت مادران باردار به اتخاذ یک تصمیم صحیح برسیم.

آیا نتایج آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) کاملا قابل اعتماد است؟

⏺ در این مقاله اولین کیس ریپورت یک زن باردار با آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) منفی برای تریزومی ۲۱ معرفی می شود که نوزادی باتریزومی ۲۱ به دنیا می آورد.این گزارش برای اولین بار در چهاردهم فوریه ۲۰۱۴ در نشریه “ Case Reports in Genetics “ منتشرشده است.

⏺ علی رغم اینکه آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) دارای حساسیت و اختصاصیت بسیار بالایی ست [DR>99%] به طوری که از حساسیت و اختصاصیت تست های روتین غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری بسیار بالاترست ولی در هر صورت یک تست غربالگری محسوب می شود و به هیچ وجه ارزش تشخیصی ندارد. به همین دلیل برای تشخیص قطعی سندروم داون و یا سایر آنیوپلوییدی ها، تست های تشخیصی شناخته شده ای مانند آمنیوسنتز و CVS پیشنهاد می گردد.

دقت-و-حساسیت-NIPT

دقت و حساسیت تست NIPT

⏺ کیس های منفی کاذب آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) ناشایع هستند. در NIPT معمولاً cell free DNA مشتق از بافت پلاسنتا در جریان خون مادر آنالیز می شود. این تست غیر تهاجمی و غربالگری می باشد و برای اسکرین تریزومی های ۲۱ , ۱۳ , ۱۸ و آنوپلوییدی کروموزوم X به کار می رود.

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT)

⏺ کیس موردنظر یک مادر۳۳ ساله، گراوید سه، شوهر (پدر) ۳۲ ساله، دو گراوید قبلی نوازادان کاملا سالم به دنیا آورده و در هفته ۱۲ بارداری اقدام به آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) کرده است. نوزادسوم – نوزاد سندروم داونی -در سن ۳۷ هفته و چهار روز با وزن ۳/۲۶۰ کیلوگرم وبا سزارین به دنیا آمد. پس از تولد نوزاد و باتوجه به علایم بالینی و آنالیز کروموزومی تشخیص تریزومی 21, 47xx+ یا سندروم داون بدون موزائیسم تایید شد.

⏺ پس از تولد نوزاد دچار دیسترس تنفسی همراه با تاکی پنه بود که با اکسیژن تراپی کنترل شد و با انجام اکوکاردیوگرام یک نقص کانال دهلیزی بطنی کامل [CAVCD] در نوزاد تایید شد. سونوهای پیش از تولد نوزاد تا ۲۰ هفتگی همگی نرمال بوده اند تا اینکه در سونوگرافی تفصیلی ۲۰ هفتگی گزارش CACVD داده شد. به مادر پیشنهاد آمنیوسنتز  شد ولی مادر آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) را به علت غیر تهاجمی بودن انتخاب کرد.

آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) با کیت یک کمپانی مطرح و معتبر [NIPT©️verifi] انجام شد و نتیجه ی؛ «No aneioploidy detected» گزارش شده بود. والدین پس از رویت نتیجه ی اسکرین منفی تریزومی های ۱۳،۱۸ و ۲۱ با خیالی آسوده تا هفته ۳۷/۶ بارداری و هنگام زایمان سپری کردند. تولد نوزاد با سندروم داون والدین و پزشکان را با یک عدم انطباق بزرگ مواجه کرد.

⏺ تصور غلطی درمیان زنان رایج است که آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) یک تست تشخیصی و دیاگنوستیک می باشد و این موضوع بیشتر به علت تبلیغات تجاری کمپانی های عرضه کننده ی NIPT می باشد مبنی بر حساسیت و اختصاصیت بیش از ۹۹ درصد این تست می باشد(جدول فوق).

درحالی که آزمایش NIPT علی رغم حساسیت و اختصاصیت بسیار بالا هنوز یک تست غربالگری [screening] است و نباید جایگزین تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز گردد. به همین دلیل زنان کاندید آزمایش NIPT حتما باید پیش از انجام تست مشاوره بگیرند [pretest counseling] و درباره نتایج مثبت و منفی کاذب و محدودیت های آزمایش NIPT به ایشان اطلاع رسانی دقیق و کامل صورت گیرد.

⏺ مشابه اغلب متدهای رایج غربالگری، نتایج آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) به سه صورت گزارش می گردد:

▶️ Low or high risk of aneuploidy & no-call (undeterminable)

➖ زنان در گروه Low Risk نیاز به بررسی های تشخیصی دیگری ندارند مگر اینکه علایم کلینیکال و یافته های سونوگرافیک احتمال آنیوپلوییدی جنینی را بدهند.

➖ زنان در گروه High Risk قطعا کاندید تست های تشخیصی و تاییدی می باشند.

➖ در زنان با نتیجه no-call باید نمونه گیری مجدد جهت تکرار تست صورت گیرد.

⏺ نتایج مثبت کاذب آزمایش NIPT در موزائیسم جفتی، سندروم دوقلوی حذف شده [Vanished twin syndrome] یا یک اختلال مادری مانند موزائیسم یا کانسر مشاهده می شود.

⏺ نتایج منفی کاذب آزمایش NIPT زمانی مشاهده می گردد که مقادیر fetal cfDNA در نمونه ی زن باردار یا مادر ناکافی باشد (فتال فراکشن کمتر از ۴ درصد) به گونه ای که این موضوع سبب ماسکه شدن فنوتیپ جنینی توسط maternal cfDNA می شود.

در سایت MedlinePlus در مورد آزمایش NIPT بیشتر بخوانید:

آزمایش NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) نامیده می شود، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند.

برخلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات شناور آزاد هستند و درون سلول‌ها نیستند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 بلوک ساختمانی DNA (جفت باز) هستند و زمانی بوجود می آیند که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند و محتویات آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

عوارض PAPP-A پایین در سه ماهه اول بارداری | پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری | Pregnancy-associated plasma protein-A

عوارض PAPP-A پایین در سه ماهه اول بارداری | پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری | Pregnancy-associated plasma protein-A

تبعات اندازه گیری غیردقیق Nuchal translucency (NT) در غربالگری سه ماهه اول (FTS)

تبعات اندازه گیری غیردقیق Nuchal translucency (NT) در غربالگری سه ماهه اول (FTS)

آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری | First Trimester Screening

آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری | First Trimester Screening

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری | Maternal Screening Second Trimester | تست کواد

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری | Maternal Screening Second Trimester | تست کواد

 NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) | سل فری | cffDNA | Cell-Free Fetal DNA

 NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) | سل فری | cffDNA | Cell-Free Fetal DNA

Reference: Case Reports in Genetics.Volume 2014,Article ID 823504,3 pages.

گرد آورنده:

  • دکتر علیرضا لطفی کیان
  • دکترای علوم آزمایشگاهی بالینی
  • از دانشگاه علوم پزشکی ایران

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

این مقاله تالیف شده است و یا منابع مربوطه ثبت نشده است.

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه

Go to Top