🚼یک کیس منفی کاذب آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) برای سندروم داون 🚼
سندروم داون یا تریزومی ۲۱ شایع ترین ابنورمالیتی کروموزومی پیش از تولد است با تقریباً سهم ۵۰ درصدی از کلیه ی اختلالات کروموزومی یا کروموزوموپاتی هایی که تاکنون گزارش شده است.
با وجود معرفی موفقیت آمیز NIPT برای سندروم داون به پَنل روتین مراقبت های پیش از بارداری، مهم است که ریسک ها، فوائد و محدودیت های این تست پیشرفته به خوبی شناخته شود تا به منظور راهنمایی و هدایت مادران باردار به اتخاذ یک تصمیم صحیح برسیم.
⏺ در این مقاله اولین کیس ریپورت یک زن باردار با آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) منفی برای تریزومی ۲۱ معرفی می شود که نوزادی باتریزومی ۲۱ به دنیا می آورد.این گزارش برای اولین بار در چهاردهم فوریه ۲۰۱۴ در نشریه “ Case Reports in Genetics “ منتشرشده است.
⏺ علی رغم اینکه آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) دارای حساسیت و اختصاصیت بسیار بالایی ست [DR>99%] به طوری که از حساسیت و اختصاصیت تست های روتین غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری بسیار بالاترست ولی در هرصورت یک تست غربالگری محسوب می شود و به هیچ وجه ارزش تشخیصی ندارد. به همین دلیل برای تشخیص قطعی سندروم داون و یا سایر آنیوپلوییدی ها، تست های تشخیصی شناخته شده ای مانند آمنیوسنتز و CVS پیشنهاد می گردد.
⏺ کیس های منفی کاذب آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) ناشایع هستند. در NIPT معمولاً cell free DNA مشتق از بافت پلاسنتا در جریان خون مادر آنالیز می شود. این تست غیر تهاجمی و غربالگری می باشد و برای اسکرین تریزومی های ۲۱ , ۱۳ , ۱۸ و آنوپلوییدی کروموزوم X به کار می رود.
⏺ کیس موردنظر یک مادر۳۳ ساله، گراوید سه، شوهر(پدر) ۳۲ ساله، دو گراوید قبلی نوازادان کاملا سالم به دنیا آورده و در هفته ۱۲ بارداری اقدام به آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) کرده است. نوزادسوم – نوزاد سندروم داونی -در سن ۳۷ هفته و چهار روز با وزن ۳/۲۶۰ کیلوگرم وبا سزارین به دنیا آمد. پس از تولد نوزاد و باتوجه به علایم بالینی و آنالیز کروموزومی تشخیص تریزومی 21, 47xx+ یا سندروم داون بدون موزائیسم تایید شد.
⏺ پس از تولد نوزاد دچار دیسترس تنفسی همراه با تاکی پنه بود که با اکسیژن تراپی کنترل شد و با انجام اکوکاردیوگرام یک نقص کانال دهلیزی بطنی کامل [CAVCD] در نوزاد تایید شد. سونوهای پیش از تولد نوزاد تا ۲۰ هفتگی همگی نرمال بوده اند تا اینکه در سونوگرافی تفصیلی ۲۰ هفتگی گزارش CACVD داده شد. به مادر پیشنهاد آمنیوسنتز شد ولی مادر آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) را به علت غیر تهاجمی بودن انتخاب کرد.
آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) با کیت یک کمپانی مطرح و معتبر [NIPT©️verifi] انجام شد و نتیجه ی؛ «No aneioploidy detected» گزارش شده بود. والدین پس از رویت نتیجه ی اسکرین منفی تریزومی های ۱۳،۱۸ و ۲۱ با خیالی آسوده تا هفته ۳۷/۶ بارداری و هنگام زایمان سپری کردند. تولد نوزاد با سندروم داون والدین و پزشکان را با یک عدم انطباق بزرگ مواجه کرد.
⏺ تصور غلطی درمیان زنان رایج است که آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) یک تست تشخیصی و دیاگنوستیک می باشد و این موضوع بیشتر به علت تبلیغات تجاری کمپانی های عرضه کننده ی NIPT می باشد مبنی بر حساسیت و اختصاصیت بیش از ۹۹ درصد این تست می باشد(جدول فوق). درحالی که آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) علی رغم حساسیت و اختصاصیت بسیار بالا هنوز یک تست غربالگری [screening] است و نباید جایگزین تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز گردد. به همین دلیل زنان کاندید آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) حتما باید پیش از انجام تست مشاوره بگیرند[pretest counseling] و درباره نتایج مثبت و منفی کاذب و محدودیت های آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) به ایشان اطلاع رسانی دقیق و کامل صورت گیرد.
⏺ مشابه اغلب متدهای رایج غربالگری، نتایج آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT)به سه صورت گزارش می گردد:
▶️ Low or high risk of aneuploidy & no-call(undeterminable)
➖زنان در گروه Low Risk نیاز به بررسی های تشخیصی دیگری ندارند مگر اینکه علایم کلینیکال و یافته های سونوگرافیک احتمال آنیوپلوییدی جنینی را بدهند.
➖زنان در گروه High Risk قطعا کاندید تست های تشخیصی و تاییدی می باشند.
➖در زنان با نتیجه no-call باید نمونه گیری مجدد جهت تکرار تست صورت گیرد.
⏺ نتایج مثبت کاذب آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) در موزائیسم جفتی، سندروم دوقلوی حذف شده [Vanished twin syndrome] یا یک اختلال مادری مانند موزائیسم یا کانسر مشاهده می شود.
⏺ نتایج منفی کاذب آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) زمانی مشاهده می گردد که مقادیر fetal cfDNA در نمونه ی زن باردار یا مادر ناکافی باشد (فتال فراکشن کمتر از ۴ درصد) به گونه ای که این موضوع سبب ماسکه شدن فنوتیپ جنینی توسط maternal cfDNA می شود.
🔰Reference:
Case Reports in Genetics.Volume 2014,Article ID 823504,3 pages.
📚گردآورنده:
🖌دکترعلیرضالطفی کیان 🖌
دکترای علوم آزمایشگاهی بالینی
از دانشگاه علوم پزشکی ایران
بدون دیدگاه