NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) | سل فری | cffDNA | Cell-Free Fetal DNA

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
17 آبان 1402
آخرین بروزرسانی
17 آبان 1402
 NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) | سل فری | cffDNA | Cell-Free Fetal DNA

NIPT یا آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) نامیده می شود، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند.

اسامی دیگر:

  • NIPS
  • Non-Invasive Prenatal Testing
  • NIPT
  • Cell-Free Fetal DNA
  • cffDNA
  • cfDNA
  • Cell-Free DNA
  • Cell-Free DNA Prenatal Screen for Fetal Aneuploidy

چرا  آزمایش NIPT یا سل فری درخواست می شود؟

  • برای ارزیابی خطر ابتلای نوزاد (جنین) به اختلالات کروموزومی خاص در زنان باردار

چه زمانی آزمایش NIPT یا سل فری بایستی انجام شود؟

  • در هفته دهم بارداری به بعد
  • هنگامی که پزشک میزان خطر ابتلای یک زن باردار (جنین) به اختلال کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا سندرم پاتاو (تریزومی 13) را ارزیابی کند.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش NIPTیا سل فری:

  • ظرف/لوله: لوله مخصوص آزمایش NIPS (درب مشکی-برنزه)
  • نوع نمونه: خون کامل
  • حجم نمونه: 8 میلی لیتر

نمونه خونی از رگ بازوی مادر گرفته می شود.

لوله آزمایش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد(NIPT)

لوله آزمایش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد(NIPT)

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه-آزمایش-غربالگری-غیر-تهاجمی-قبل-از-تولد(NIPT)

چه عواملی موجب رد نمونه برای آزمایش NIPT می شود؟

عوامل متعددی ممکن است باعث رد نمونه  برای آزمایش NIPT شود، از جمله:

  • DNA ناکافی جنین: برای اینکه NIPT نتایج دقیقی را ارائه دهد، باید DNA جنین کافی در نمونه خون مادر وجود داشته باشد. اگر DNA جنین کافی نباشد، آزمایش ممکن است نتواند ناهنجاری های کروموزومی را به طور دقیق تشخیص دهد. به طور معمول، حداقل 4 درصد از DNA در نمونه خون باید از جنین باشد تا نتایج قابل اعتمادی داشته باشد.
  • حجم خون پایین مادر: اگر حجم خون مادر برای استخراج DNA کافی از آزمایشگاه ناکافی باشد، ممکن است نمونه رد شود.
  • آلودگی: اگر نمونه خون با مواد ژنتیکی دیگر مانند باکتری یا ویروس آلوده شود، ممکن است در صحت نتایج اختلال ایجاد کند.
  • موزائیکیسم مادر: اگر خود مادر دارای ناهنجاری کروموزومی باشد، مانند موزاییکیسم، می تواند بر صحت نتایج آزمایش تأثیر بگذارد.
  • بارداری دوقلو: در برخی موارد، اگر مادر دوقلو حامله باشد، نتایج آزمایش ممکن است دقت کمتری داشته باشد زیرا ممکن است تشخیص DNA هر جنین دشوار باشد.
  • سایر عوامل مادر: عوامل خاصی مانند چاقی نیز می توانند بر دقت نتایج NIPT تأثیر بگذارند، زیرا می توانند بر میزان و کیفیت DNA جنین در جریان خون مادر تأثیر بگذارند.
روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

روش انجام آزمایش NIPT:

روش توالی یابی نسل بعدی (Next Generation Sequencing):

توالی یابی DNA سل فری (cfDNA) رایج ترین روشی است که برای انجام تست های غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یا غربالگری استفاده می شود. این روش شامل تجزیه و تحلیل قطعات DNA جنین است که در جریان خون مادر وجود دارد. cfDNA از جفت می آید و در جریان خون مادر گردش می کند.

فرآیند انجام NIPT با استفاده از توالی یابی cfDNA را می توان به چند مرحله تقسیم کرد که به شرح زیر است:

  • نمونه خون گیری: نمونه خون از زن باردار معمولاً بین هفته های 10 تا 22 بارداری جمع آوری می شود. سپس نمونه خون برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می شود.
  • جداسازی cfDNA یا DNA های آزاد: آزمایشگاه از تجهیزات و تکنیک های تخصصی برای جداسازی cfDNA از جریان خون مادر استفاده می کند. این یک مرحله حیاتی است، زیرا مقدار DNA جنین موجود در خون مادر در مقایسه با DNA مادر نسبتاً کم است.

در آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) یا غربالگری، روش های مختلفی برای جداسازی DNA عاری از سلول (cfDNA) جنین از خون مادر استفاده می شود. رایج ترین روش مورد استفاده بر اساس تفاوت اندازه قطعات cfDNA جنین و مادر است. حداقل مقدار DNA جنین در خون مادر باید 4 درصد باشد.

در دوران بارداری مقداری از DNA جنین توسط جفت ریخته شده و وارد جریان خون مادر می شود. این cfDNA جنینی به قطعات کوچکی تقسیم می شود که معمولاً کوتاهتر از قطعات cfDNA مادر هستند. با جداسازی این قطعات کوتاه‌تر از cfDNA جنین، می‌توان آن‌ها را از قطعات طولانی‌تر cfDNA مادر تشخیص داد.

  • آماده سازی کتابخانه: هنگامی که cfDNA جدا شد، طی یک سری مراحل پردازش می شود تا کتابخانه ای از قطعات DNA ایجاد شود که بتوان توالی یابی کرد. این شامل قطعه قطعه کردن DNA به قطعات کوچکتر، افزودن آداپتورها به انتهای قطعات و تقویت DNA با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) است.
  • توالی یابی: کتابخانه قطعات DNA سپس بر روی یک ابزار توالی یابی نسل بعدی (NGS) بارگذاری می شود که توالی های نوکلئوتیدی DNA را می خواند و مقادیر زیادی داده تولید می کند. فناوری NGS مورد استفاده برای NIPT بسیار حساس است و می تواند مقادیر بسیار کمی از DNA جنین را در جریان خون مادر تشخیص دهد.
  • تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک: داده های توالی یابی خام سپس با استفاده از نرم افزارها و الگوریتم های تخصصی برای شناسایی و تعیین کمیت قطعات DNA جنین تجزیه و تحلیل می شوند. این شامل مقایسه توالی‌های DNA با ژنوم مرجع و فیلتر کردن هر توالی‌هایی است که احتمالاً منشأ مادری دارند.
  • گزارش دهی: هنگامی که تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک کامل شد، آزمایشگاه گزارشی تولید می کند که نتایج NIPT را خلاصه می کند. این گزارش معمولاً شامل اطلاعاتی در مورد احتمال ابتلای جنین به شرایط ژنتیکی خاص، مانند سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی است.

به طور کلی، توالی یابی cfDNA یک روش بسیار دقیق و قابل اعتماد برای انجام NIPT است. با این حال، توجه به این نکته مهم است که NIPT یک تست غربالگری است و نه یک تست تشخیصی، و هر گونه نتیجه مثبت باید با آزمایش تشخیصی تاییدی پیگیری شود.

 

اساس-آزمایش-NIPT

آمادگی قبل از انجام آزمایش NIPT یا سل فری:

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

چه چیزی در آزمایش NIPT یا سل فری مورد بررسی قرار می گیرد؟

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از DNA ی سلول‌های مادر و سلول‌های جفت تشکیل می شوند. جفت بافتی در رحم است که جریان خون جنین را به مادر وصل می کند. این سلول ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می شوند. DNA سلول های جفت معمولاً مشابه DNA جنین است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می کند.

برخلاف اکثر DNAها که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات شناور آزاد هستند و در داخل سلول نیستند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 نوکلئوتید DNA (جفت باز) هستند و زمانی بوجود می آیند که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند و محتویات آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود.

NIPT-testآزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) به تعیین خطر ابتلای نوزاد در حال رشد (جنین) یک زن باردار به اختلال کروموزومی کمک می کند. این یک آزمایش تشخیصی نیست، به این معنی که نمی تواند به طور قطعی بگوید که آیا کودک شما به این ناهنجاری ها مبتلا است یا خیر. اگر NIPT افزایش خطر یک اختلال کروموزومی خاص را نشان دهد، آزمایش تشخیصی با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای ایجاد تشخیص واقعی توصیه می شود.

NIPT نوعی ماده ژنتیکی به نام DNA بدون سلول (cell free DNA) را ارزیابی می‌کند که توسط سلول‌های جفت آزاد می‌شود و در طول بارداری در خون مادر گردش می‌کند. cfDNA جفت به طور کلی ساختار ژنتیکی نوزاد (جنین) در حال رشد را منعکس می کند. NIPT اختلالات کروموزومی را در cfDNA جفت تشخیص می دهد و می تواند در اوایل هفته دهم بارداری به بعد انجام شود.

اگرچه شباهت‌های زیادی بین نسخه‌های مختلف NIPT وجود دارد، اما آزمایشگاه‌ها ممکن است گزینه‌های انتخابی یا انصرافی را برای مواردی مانند کروموزوم‌های جنسی یا میکرودلیشن ارائه دهند. مهم است که با پزشک خود در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما توصیه می شود صحبت کنید. NIPT ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی) مانند:

  • سندرم داون (تریزومی 21) – تریزومی 21 که به عنوان سندرم داون نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. بیشتر نوزادان از هر والدین 23 کروموزوم به ارث می برند که در مجموع 46 کروموزوم است. با این حال، نوزادان مبتلا به سندرم داون، به جای جفت معمول، در موقعیت 21 دارای سه کروموزوم هستند. سندرم داون شایع ترین سه تریزومی است که توسط NIPT غربالگری می شود. در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های خاصی دارند، شدت این ویژگی ها می تواند بسیار متفاوت باشد.
    تریزومی-21

    تریزومی 21 یا سندروم داون

  • سندرم ادواردز (تریزومی 18): تریزومی 18 که سندرم ادواردز نیز نامیده می شود، یک بیماری کروموزومی است که با ناهنجاری در بسیاری از قسمت های بدن همراه است. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب قبل از تولد رشد آهسته (تأخیر رشد داخل رحمی) و وزن کم هنگام تولد دارند.
تریزومی18

تریزومی 18 یا ادواردز

  • سندرم پاتاو (تریزومی 13): سندرم پاتو یک اختلال ژنتیکی نادر جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا همه سلول های بدن ایجاد می شود. تریزومی 13 نیز نامیده می شود.
تریزومی 13

تریزومی 13 یا پاتاو

هر دو کمتر از سندرم داون و معمولاً بسیار شدیدتر هستند. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز یا پاتو تا سال اول زنده نمی مانند.

  • اختلالات کروموزوم جنسی – برخی از افراد انتخاب می کنند کروموزوم های جنسی را غربالگری کنند تا جنسیت مورد انتظار کودک خود را بدانند، اما اختلالات کروموزوم جنسی نیز وجود دارد، مانند سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم XXX که ممکن است شناسایی شوند.
  • سندرم‌های میکرودلیشن(Microdeletion syndromes) اگرچه توسط دستورالعمل‌های حرفه‌ای توصیه نمی‌شود، اما برخی از آزمایشگاه‌ها غربالگری را برای مجموعه‌ای از اختلالات ناشی از بخش‌های کوچک از دست رفته کروموزوم‌های خاص، به نام سندرم‌های حذف میکرو، ارائه می‌دهند. وقتی بخش‌های کروموزومی از دست می‌رود، تفاوت در مقدار اطلاعات کروموزومی موجود، رشد کودک را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های این اختلالات می‌شود. به استثنای سندرم DiGeorge (همچنین به آن سندرم حذف 2 نیز گفته می شود)، سایر شرایط بسیار نادر هستند و توانایی تست برای شناسایی صحیح میکرودلیشن ها نامشخص است.

عوامل مداخله گر در آزمایش NIPT یا سل فری:

  • بارداری چند قلو: یکی از چالش های اصلی بارداری چند قلویی این است که ممکن است نسبت بیشتری از DNA مادر در گردش خون مادر وجود داشته باشد که می تواند DNA جنین را رقیق کند و به طور بالقوه بر دقت NIPT تأثیر بگذارد.
  • دارای شاخص توده بدنی 30 یا بالاتر (چاقی) :به این دلیل است که چاقی مادر ممکن است با نسبت بیشتری از DNA مادر در جریان خون مادر همراه باشد که می تواند DNA جنین را پنهان یا رقیق کند و تشخیص آن را دشوارتر کند.
  • بارداری از طریق تخمک اهدایی: از آنجایی که DNA جنین در حاملگی اهداکننده تخمک از سلول های خود مادر مشتق نمی شود، ممکن است غلظت DNA جنین در گردش خون مادر نسبت به بارداری طبیعی کمتر باشد. این به طور بالقوه می تواند بر دقت NIPT تأثیر بگذارد، به ویژه برای برخی از ناهنجاری های کروموزومی که نیاز به نسبت بیشتری از DNA جنین برای شناسایی دارد.
  • بارداری کمتر از هفته 10
  • داروهای رقیق کننده خون (مانند آسپیرین)

سوالات متداول

چگونه از آزمایش NIPT یا سل فری استفاده می شود؟

آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلای یک زن باردار (جنین) به اختلال کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا سندرم پاتاو (تریزومی 13) استفاده شود. همچنین ممکن است برای شناسایی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (تغییر در تعداد کروموزوم های X یا Y موجود) استفاده شود. برخی از آزمایشگاه‌ها آزمایش‌های اضافی را برای شرایط ناشی از بخش‌های کوچکی از اطلاعات از دست رفته در کروموزوم‌های خاص، که سندرم‌های میکرودلیشن نامیده می‌شوند، ارائه می‌دهند.

شما باید این آزمایش و سایر گزینه های غربالگری را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که بهترین انتخاب برای شماست. اگر مطمئن نیستید که غربالگری یا تست تشخیصی قبل از تولد برای شما مناسب است، ممکن است ایده خوبی باشد که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

چه زمانی آزمایش NIPT یا سل فری درخواست می شود؟

آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) را می توان در طول یا بعد از هفته دهم بارداری انجام داد. نمونه‌های جمع‌آوری‌شده قبل از این زمان به‌طور خودکار رد می‌شوند، بنابراین مهم است که مطمئن شوید که حاملگی حداقل 10 هفته است.

نتایج ممکن است به عنوان “خطر کم” (منفی) یا “خطر بالا” (مثبت) گزارش شود.

نتیجه NIPT که به عنوان “منفی” یا “کم خطر” گزارش شده است به این معنی است که بعید است کودک هر یک از اختلالات کروموزومی خاصی را که غربالگری شده است داشته باشد. اکثر تست‌های NIPT خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) را ارزیابی می‌کنند، اما بسته به اینکه چرا پزشک شما آزمایش را درخواست کرده است، ممکن است شامل کروموزوم‌های جنسی (X و Y) و برخی از سندرم های میکرودلیشن نیز باشد.

مهم است که به خاطر داشته باشید که NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است نوزاد واقعاً یک اختلال کروموزومی داشته باشد، حتی اگر نتایج غربالگری خطر کم را نشان دهد (نتیجه منفی کاذب). علاوه بر این، NIPT همه کروموزوم ها را غربال نمی کند و بسیاری از اختلالات ژنتیکی را که به دلیل تغییرات کوچکتر در DNA ایجاد می شوند، تشخیص نمی دهد. این بدان معناست که سایر ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی می توانند وجود داشته باشند و توسط NIPT شناسایی نمی شوند.

مطلب پیشنهادی: یادداشت پریناتولوژی شماره1 (NIPT)

یک نتیجه NIPT که به‌عنوان «مثبت» یا «افزایش/خطر زیاد» گزارش می‌شود به این معنی است که کودک در معرض افزایش خطر شناسایی ناهنجاری است. توجه به این نکته ضروری است که، در حالی که توانایی این تست برای شناسایی صحیح حاملگی های در معرض خطر افزایش یافته سندرم داون بالا است، اما در تشخیص صحیح ناهنجاری های کروموزوم های دیگر، از جمله 18، 13 و X به خوبی نمی باشد. یادآوری این نکته ضروری است که NIPT یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است که کودک واقعاً این اختلال را نداشته باشد (نتیجه مثبت کاذب).

آزمایش تشخیصی را می توان با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) که از بافت جفت نمونه برداری می کند، بین هفته 10 و 13 بارداری، یا آمنیوسنتز (آمنیو)، که از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می کند، پس از حدود 16 هفته بارداری انجام داد. تجزیه و تحلیل کروموزومی توسط کاریوتایپ یا میکروآرایه کروموزومی بر روی نمونه انجام می شود تا اختلال مشکوک کروموزومی را رد یا تایید کند.

در برخی موارد، آزمایشگاهی که آزمایش NIPT را انجام می‌دهد، زمانی که مقدار ناکافی cfDNA از جفت در نمونه خون مادر وجود داشته باشد، نتیجه «نامشخص» یا «بدون سلول» را نشان می‌دهد. تعدادی از عوامل ممکن است بر این اندازه گیری تأثیر بگذارند، مانند سن حاملگی، وجود جنین های متعدد (به عنوان مثال، دوقلوها) و وزن مادر. زنان چاق غلظت کمتری از cfDNA جفت در جریان خون خود دارند.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) و انجمن پزشکی مادر و جنین (SMFM) توصیه می‌کنند که به زنانی که نتیجه «بدون سلول» دارند، به جای تکرار آزمایش NIPT، آزمایش تشخیصی با استفاده از CVS یا آمنیوسنتز ارائه شود. برای مادرانی که چاق هستند، پزشک ممکن است یک غربالگری قبل از تولد ارائه دهد که کمتر از NIPT، تحت تأثیر وزن مادر قرار می گیرد.

علاوه بر آزمایش NIPT یا سل فری، چه گزینه های دیگری برای غربالگری قبل از تولد وجود دارد؟

گزینه های دیگر عبارتند از:

  • غربالگری سرم مادر در سه ماهه اول شامل یک معاینه اولتراسوند برای اندازه گیری ضخامت فضای پشت گردن جنین (NT) و آزمایش خون برای اندازه گیری پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG).
  • غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم شامل آزمایش خون برای آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی و استریول غیر کونژوگه (غربالگری سه گانه) یا شامل آن سه آزمایش به اضافه اینهیبین A (غربالگری چهارگانه).
  • غربالگری یکپارچه – که ترکیبی از نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم است.

اگر هر یک از این تست های غربالگری برای افزایش خطر اختلال کروموزومی مثبت باشد، توصیه می شود آزمایش های تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز انجام شود. انجام تست های غربالگری متعدد توصیه نمی شود، بنابراین در حالی که گاهی اوقات NIPT به دنبال یک نتیجه مثبت غربالگری سرم ارائه می شود، اقدام مناسب ارائه تست های تشخیصی است.

رویکرد غربالگری که یک زن انتخاب می کند به ترجیحات او، اینکه چه فناوری از طریق پزشک مراقبت های بهداشتی یا بیمارستان محلی او در دسترس است و همچنین زمانی که برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است، بستگی دارد.

در نهایت، شما باید گزینه های موجود برای غربالگری قبل از تولد و تست های تشخیصی را با پزشک خود یا یک متخصص ژنتیک، مانند یک مشاور ژنتیک، در میان بگذارید. مشاوره ژنتیک پس از آزمایش برای زنان با غربالگری یا نتیجه تشخیصی مثبت توصیه می شود.

اگر من در بارداری فعلی آزمایش NIPT یا سل فری منفی داشته باشم، آیا باید آن را برای نوزاد بعدی تکرار کنم؟

NIPT ممکن است یک گزینه غربالگری برای شما در هر یک از بارداری های شما باشد. از آنجایی که این cfDNA جفت جنین است که در حال ارزیابی است، هر بارداری جداگانه ارزیابی می شود.

آماده شدن نتایج آزمایش NIPT یا سل فری چقدر زمان می برد؟

نتایج معمولاً در حدود دو هفته در دسترس هستند، اما آزمایشگاه‌های مختلف زمان‌های برگشت نتایج متفاوتی دارند، بنابراین بهتر است با آزمایشگاهی که NIPS خود را انجام می‌دهد بررسی کنید.

آیا آزمایش NIP یا سل فری نقایص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا را هم بررسی می کند؟

خیر. NIPT نمی تواند عیوب یا عیوب دیواره شکم را تشخیص دهد. غربالگری این شرایط معمولاً با سونوگرافی دقیق در سه ماهه دوم و همچنین آزمایش خون سه ماهه دوم به نام غربالگری سرم آلفا فتوپروتئین (AFP) (غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم) انجام می شود.

آیا آزمایش NIPT یا سل فری جنسیت نوزادم را به من می گوید؟

این بستگی به نوع آزمایش NIPT دارد که پزشک شما درخواست می دهد و آزمایشگاه خاصی که آزمایش را انجام می دهد. بسیاری از آزمایشگاه‌ها به طور معمول برای پنج کروموزوم غربالگری می‌کنند: 21، 18، 13، X و Y. اگر اینطور باشد، NIPS جنسیت پیش‌بینی‌شده نوزادتان را به شما نشان می‌دهد. به یاد داشته باشید که در تست های غربالگری، منفی کاذب و مثبت کاذب رخ می دهد. اگر نمی‌خواهید جنسیت پیش‌بینی‌شده جنین خود را بدانید، ممکن است آزمایشگاه فقط در صورت وجود ناهنجاری کروموزوم جنسی، کروموزوم‌های جنسی را گزارش کند. در غیر این صورت، می توانید درخواست کنید که یادداشتی در پرونده شما قرار داده شود که نشان می دهد نمی خواهید جنسیت کودک را بدانید.

آیا خطرات خاصی در ارتباط با آزمایش NIPT وجود دارد؟

به عنوان یک آزمایش غیر تهاجمی، NIPT هیچ خطر قابل توجهی برای مادر یا جنین ندارد.

اگر نتایج NIPT  برای یک ناهنجاری کروموزومی مثبت شود، چه اقدامی باید انجام داد؟

اگر نتایج NIPT برای یک ناهنجاری کروموزومی مثبت باشد، تأیید تشخیص با آزمایش های اضافی مهم است. NIPT یک تست غربالگری است و در حالی که بسیار دقیق است، گاهی اوقات می تواند نتایج مثبت یا منفی کاذب ایجاد کند. بنابراین، یک نتیجه مثبت باید با آزمایش های تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تایید تشخیص پیگیری شود.

اگر ناهنجاری کروموزومی تایید شود، مراحل بعدی به شرایط خاص و شدت آن بستگی دارد. در برخی موارد، بارداری ممکن است با نظارت و مراقبت های پزشکی به طور طبیعی ادامه یابد، در حالی که در موارد دیگر ممکن است ختم بارداری در نظر گرفته شود. مهم است که همه گزینه ها را با پزشک خود در میان بگذارید، که می تواند راهنمایی و پشتیبانی را در طول فرآیند ارائه دهد. مشاوره ژنتیک نیز ممکن است برای کمک به درک بهتر وضعیت و تصمیم گیری آگاهانه در مورد بارداری توصیه شود.

آیا NIPT برای همه زنان باردار توصیه می شود؟

NIPT (آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد) یک آزمایش غربالگری بسیار دقیق برای برخی ناهنجاری های کروموزومی است، اما به طور معمول برای همه زنان باردار توصیه نمی شود. کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان (ACOG) توصیه می کند که NIPT برای زنان باردار که معیارهای خاصی را دارند، مانند آنهایی که بر اساس سن، سابقه خانوادگی یا عوامل دیگر در معرض خطر ناهنجاری های کروموزومی جنین هستند، ارائه شود.

به عنوان مثال، NIPT ممکن است برای زنانی که بالای 35 سال سن دارند، ارائه شود، زیرا خطر تولد نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی در آنها افزایش می یابد. همچنین ممکن است برای زنانی که سابقه خانوادگی برخی اختلالات ژنتیکی دارند یا نتایج غیرطبیعی از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد داشته‌اند، ارائه شود.

توجه به این نکته مهم است که اگرچه NIPT بسیار دقیق است، اما همچنان یک تست غربالگری است و نه یک تست تشخیصی. اگر نتایج NIPT برای یک ناهنجاری کروموزومی مثبت باشد، ممکن است آزمایش‌های تشخیصی بیشتر مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تأیید تشخیص توصیه شود.

آیا NIPT می تواند جایگزینی برای سایر آزمایش های قبل از تولد مانند سونوگرافی باشد؟

خیر، NIPT (تست غیر تهاجمی قبل از تولد) جایگزینی برای سایر آزمایش های قبل از تولد مانند سونوگرافی نیست. در حالی که NIPT یک آزمایش غربالگری بسیار دقیق برای برخی ناهنجاری های کروموزومی است، اما نمی تواند اطلاعات دقیقی را در مورد رشد و آناتومی جنین که از طریق سونوگرافی به دست می آید، ارائه دهد.

اولتراسوند نوعی تصویربرداری تشخیصی است که از امواج صوتی برای ایجاد تصاویری از جنین در حال رشد در رحم استفاده می کند. می توان از آن برای مانیتور رشد جنین، تشخیص ناهنجاری های ساختاری و ارزیابی سلامت جنین استفاده کرد. سونوگرافی به طور معمول در دوران بارداری انجام می شود، به طور معمول حداقل یک بار در سه ماهه اول و بار دیگر در سه ماهه دوم.

آزمایش NIPT  دقیق تر است یا آزمایش آمنیوسنتز؟

NIPT (آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد) و آمنیوسنتز هر دو تست های قبل از تولد هستند که می توانند ناهنجاری های ژنتیکی را در جنین در حال رشد تشخیص دهند. با این حال، آنها به روش های مختلف کار می کنند و دارای سطوح مختلفی از دقت و خطر هستند. NIPT عموماً دقیق‌تر از تست‌های غربالگری سنتی مانند غربالگری ترکیبی سه ماهه اول است زیرا نرخ مثبت کاذب کمتری دارد.

از طرف دیگر، آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است که شامل وارد کردن یک سوزن از طریق شکم و داخل رحم برای برداشتن نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک است. این مایع حاوی سلول های جنینی است که می توان آن ها را برای ناهنجاری های ژنتیکی آزمایش کرد. آمنیوسنتز معمولاً به زنانی پیشنهاد می‌شود که در معرض خطر بالاتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری‌های کروموزومی هستند، معمولاً پس از یک نتیجه غیرطبیعی در آزمایش غربالگری یا به دلیل سن بالای مادر. آمنیوسنتز بسیار دقیق و با نرخ مثبت کاذب پایین در نظر گرفته می شود، اما خطر سقط جنین یا سایر عوارض را به همراه دارد.

بنابراین، برای پاسخ به سوال شما، هر دو آزمون مزایا و معایب خاص خود را دارند و انتخاب بین آنها بستگی به شرایط و ترجیحات فردی دارد. به طور کلی، NIPT نسبت به تست های غربالگری سنتی کم خطرتر و دقیق تر در نظر گرفته می شود، اما ممکن است همه انواع ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص ندهد. آمنیوسنتز بسیار دقیق است، اما خطر کمی از عوارض دارد و یک روش تهاجمی است.

در سایت Medline Plus در مورد آزمایش NIPT یا سل فری بیشتر بخوانید:

آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) که گاهی اوقات غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) نامیده می شود، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند.

بر خلاف اکثر DNA که در داخل هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات شناور آزاد هستند و در داخل سلول نیستند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می‌شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 بلوک ساختمانی DNA (جفت باز) هستند و زمانی ایجاد می شوند که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند و محتویات آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

 

ACOG Committee Opinion 640. Cell-free DNA Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015 Sept;126:31-37 2.

ACOG Committee on Genetics: Committee Opinion No. 682. Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016;128(6):1462-1463 3.

ACOG Practice Bulletin No. 163: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2016;127:123-137.

National Society of Genetic Counselors Position Statements: Prenatal Cell-Free DNA Screening. Released 10-11-16, updated 4-12-18. Available online at https://www.nsgc.org/p/bl/et/blogaid=805.

(April 29, 2016) Mark W Leach, ACOG Issues New Prenatal Testing Guidelines. Available online at https://prenatalinformation.org/2016/04/29/acog-issues-new-prenatal-testing-guidelines/ Accessed February 2020.

© 1995–2020 Mayo Clinic Laboratories. Cell-Free DNA Prenatal Screen, Blood. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/63439. Accessed February 2020.

© 1995–2020 Mayo Clinic Laboratories. Cell-Free DNA Prenatal Screen, Autosomal Trisomy and Sex Chromosome Aneuploidy, Blood. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Overview/65518. Accessed February 2020.

© 2019 ARUP Laboratories. Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Available online at http://ltd.aruplab.com/Tests/Pub/2007537. Accessed February 2020.

(September 2019) American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests. Accessed February 2020.

Lewis, R. (2014 February 27). Noninvasive Prenatal DNA Test Okay for Low-Risk Pregnancies. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821213. Accessed March 2014.

Lewis, R. (2014 March 8). Fetal DNA Testing for Low-Risk Women Gets Mixed Reviews. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821690. Accessed March 2014.

(2014 March). Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Scientific Impact Paper No. 15 [On-line information]. Available online at http://www.rcog.org.uk/files/rcog-corp/SIP_15_04032014.pdf. Accessed March 2014.

(2014 March 5). SMFM Physicians Recommend NIPT for High-Risk Patients. Smfm Newsroom [On-line information]. Available online at http://www.smfmnewsroom.org/2014/03/smfm-physicians-recommend-nipt-for-high-risk-patients/. Accessed March 2014.

Bianchi, D. et. al. (2014 February 27). DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808 Preview [On-line information]. Available online at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037. Accessed March 2014.

(2012 August 28). Fetal fraction of cfDNA does not vary significantly among pregnant women regardless of trisomy risk. News Medical [On-line information]. Available online through http://www.news-medical.net. Accessed March 2014.

Barclay, L. (2013 June 7). Maternal Blood Test May Detect Trisomy in First Trimester‏. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Accessed March 2014.

(2012 October 3). Cell-Free DNA Test Highly Accurate as Prenatal Screen. Medscape Multispecialty from Reuters Health Information [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/771926. Accessed March 2014.

Laura A. Stokowski, L. and Klugman, S. (2013 November 7). The Pros and Cons of Noninvasive Prenatal Screening. Medscape Multispecialty [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/813882. Accessed March 2014.

Walsh, J. (2012 June 20). Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DNA Sequencing. Medscape Multispecialty from CTAF [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/773416. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 July). Prenatal Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/pregnancy/prenatal-tests.aspx#. Accessed March 2014.

Brock, J. and Langlois, S. (2013 February). Detection of Down Syndrome, Trisomy 18, and Trisomy 13 Using Cell-Free DNA in Maternal Plasma. SOGC Clinical Practice Guidelines [On-line information]. Available online through http://sogc.org. Accessed March 2014.

Lynch, E. and Dezen, T. (2012 December 12). The Leading Edge Of Medical Innovation: New Prenatal Genetic Tests Use Mom’s Blood to Learn about Her Baby. March of Dimes [On-line information]. Available online through http://www.marchofdimes.com. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 November). Trisomy 13. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 2014.

Elshimali, Y. et. al. (2013 September 13). The Clinical Utilization of Circulating Cell Free DNA (CCFDNA) in Blood of Cancer Patients. Int J Mol Sci. Sep 2013; 14(9): 18925–18958. [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3794814/. Accessed April 2014.

(December 2012) The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics, The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee, Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Available online through http://www.acog.org. Accessed May 2014.

Gregg AR, Skotko, BG, Bekendorf JL, et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics In Medicine. Published online 28 July 2016. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Accessed January 10, 2017.

Genetic Support Foundation. Cell-free DNA (cfDNA) Screening. Available online at https://www.geneticsupportfoundation.org/genetics-and-you/pregnancy-and-genetics/pregnancy-and-genetics-tests/cell-free-dna-cfdna. Accessed January 2017.

(September 2016) American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

(©2017) Cell-Free DNA Prenatal Screen. Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/63439. Accessed January 2017.

(September 2015) American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee on Genetics Society for Maternal–Fetal Medicine, Committee Opinion No. 640. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed January 2017.

(September 2016) Prenatal Genetic Screening Tests. American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

این مقاله برای شما مفید بود؟

4 دیدگاه

  1. Avatar
    رقیه 7 تیر 1401 در 9:57 ب.ظ - پاسخ دادن

    من هفته ۱۱ بارداری هستم وبا همسرم دختر عمو وپسر عمو هستم دکترم آزمایشNIPT نوشتن در صورت منفی بودن جواب میتونم به همین اکتفا کنم یا آزمایش های دقیقتری انجام بدم؟

    • Avatar
      ادمین 8 تیر 1401 در 2:08 ب.ظ - پاسخ دادن

      سلام و آرزوی سلامتی
      آزمایش های NIPT و غربالگری 3 ماهه اول و دوم جز آزمایش های تشخیصی دسته بندی نمی شوند، در این آزمایش ها چندین آنومالی محدود مورد بررسی قرار میگیرد آن هم نه با قطعیت 100 درصد.
      بنابراین حتما موضوع را با پزشک معالج مطرح فرمایید تا در صورت صلاحدید آزمایش های آمینوسنتز یا پرزهای کریونی درخواست گردد که اختصاصیت و قطعیت بیشتری دارند.
      توصیه میگردد مطلب یادداشت پریناتولوژی شماره 1 را در قسمت چالش های آزمایشگاه مطالعه فرمایید

  2. Avatar
    سحر 17 اسفند 1401 در 7:14 ق.ظ - پاسخ دادن

    غربال گری اولم کروموزوم 21 های ریسک بود . Nt1.9 بود . سلفری شدم بارم کروموزوم 21 های ریسک شده . یعنی الان امینوسنتزم های ریسکم امیدی نیست . 36سال .فرزند دوم .فامیل نیستیم

    • Avatar
      دکتر فرزاد باباخانی 20 اسفند 1401 در 6:50 ق.ظ - پاسخ دادن

      سلام و درود
      تست های غربالگری و سل فری آزمایش های تشخیصی نیستند و با قطعیت نمیشه گفت که فرزند شما به تریزومی 21 مبتلا میشه یا خیر. این آزمایش های احتمال ابتلای جنین به مشکلات ژنتیکی رو بیان می کنند (البته نه همه بیماری ها رو)
      اما چون برای شما رو High Risk عنوان کرده یعنی احتمال ابتلای جنین شما به تریزومی 21 بیشتر از حالت نرمال است (اما نمیگه که به این بیماری مبتلاست). بنابراین حتما با پزشک معالجتون در ارتباط با تصمیم گیری درست مشورت فرمایید.
      آرزوی سلامتی

ثبت دیدگاه

Go to Top