Cell-free-Fetal-DNA

NIPT یا آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) نامیده می شود، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند.

اسامی دیگر:

  • NIPS
  • Non-Invasive Prenatal Testing
  • NIPT
  • Cell-Free Fetal DNA
  • cffDNA
  • cfDNA
  • Cell-Free DNA
  • Cell-Free DNA Prenatal Screen for Fetal Aneuploidy

چرا  آزمایش NIPT درخواست می شود؟

برای ارزیابی خطر ابتلای نوزاد (جنین) به اختلالات کروموزومی خاص در زنان باردار

چه زمانی آزمایش NIPT بایستی انجام شود؟

در هفته دهم بارداری به بعد

هنگامی که پزشک میزان خطر ابتلای یک زن باردار (جنین) به اختلال کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا سندرم پاتاو (تریزومی13) را ارزیابی کند.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش NIPT:

  • ظرف/لوله: لوله مخصوص آزمایش NIPS(درب مشکی-برنزه)
  • نوع نمونه: خون کامل
  • حجم نمونه: 8 میلی لیتر

نمونه خونی از رگ بازوی مادر گرفته می شود.

لوله-آزمایش-غربالگری-غیر-تهاجمی-قبل-از-تولد(NIPT)
لوله آزمایش غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد(NIPT)

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه-آزمایش-غربالگری-غیر-تهاجمی-قبل-از-تولد(NIPT)

نام روش انجام آزمایش NIPT:

توالی یابی نسل بعدی(Next Generation Sequencing)

روش انجام:

نمونه پلاسمای بیمار طی دو مرحله سانتریفیوژ جدا می شود، سپس روی نمونه استخراج DNA انجام می شود تا ماده ژنتیکی مادر و جنین آماده گردد. سپس روی این نمونه PCR انجام میشود و کتابخانه DNA تهیه می گردد. نمونه ها برای انجام آزمایش سکانس آماده سازی می شود. و در نهایت داده های حاصل توسط روش های مختلف بیوانفورماتیک آنالیز می گردد.

حداقل مقدار DNA جنین در خون مادر باید 4 درصد باشد.

اساس-آزمایش-NIPTآمادگی قبل از انجام آزمایش NIPT:

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

چه چیزی در آزمایش NIPT مورد بررسی قرار می گیرد؟

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از DNA ی سلول‌های مادر و سلول‌های جفت تشکیل می شوند. جفت بافتی در رحم است که جریان خون جنین را به مادر وصل می کند. این سلول ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می شوند. DNA سلول های جفت معمولاً مشابه DNA جنین است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می کند.

برخلاف اکثر DNAها که در داخل هسته سلول یافت می شوند، این قطعات شناور آزاد هستند و در داخل سلول نیستند و به همین دلیل DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 نوکلئوتید DNA (جفت باز) هستند و زمانی بوجود می آیند که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند و محتویات آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود.

NIPT-testآزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) به تعیین خطر ابتلای نوزاد در حال رشد (جنین) یک زن باردار به اختلال کروموزومی کمک می کند. این یک آزمایش تشخیصی نیست، به این معنی که نمی تواند به طور قطعی بگوید که آیا کودک شما به این ناهنجاری ها مبتلا است یا خیر. اگر NIPT افزایش خطر یک اختلال کروموزومی خاص را نشان دهد، آزمایش تشخیصی با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز برای ایجاد تشخیص واقعی توصیه می شود.

NIPT نوعی ماده ژنتیکی به نام DNA بدون سلول (cell free DNA) را ارزیابی می‌کند که توسط سلول‌های جفت آزاد می‌شود و در طول بارداری در خون مادر گردش می‌کند. cfDNA جفت به طور کلی ساختار ژنتیکی نوزاد (جنین) در حال رشد را منعکس می کند. NIPT اختلالات کروموزومی را در cfDNA جفت تشخیص می دهد و می تواند در اوایل هفته دهم بارداری به بعد انجام شود.

اگرچه شباهت‌های زیادی بین نسخه‌های مختلف NIPT وجود دارد، اما آزمایشگاه‌ها ممکن است گزینه‌های انتخابی یا انصرافی را برای مواردی مانند کروموزوم‌های جنسی یا میکرودلیشن ارائه دهند. مهم است که با پزشک خود در مورد اینکه کدام آزمایش برای شما توصیه می شود صحبت کنید. NIPT ممکن است موارد زیر را بررسی کند:

وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی) مانند:

  • سندرم داون (تریزومی 21) – تریزومی 21 که به عنوان سندرم داون نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که توسط یک کروموزوم اضافی ایجاد می شود. بیشتر نوزادان از هر والدین 23 کروموزوم به ارث می برند که در مجموع 46 کروموزوم است. با این حال، نوزادان مبتلا به سندرم داون، به جای جفت معمول، در موقعیت 21 دارای سه کروموزوم هستند. سندرم داون شایع ترین سه تریزومی است که توسط NIPT غربالگری می شود. در حالی که همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های خاصی دارند، شدت این ویژگی ها می تواند بسیار متفاوت باشد.

    تریزومی-21
    تریزومی 21 یا سندروم داون
  • سندرم ادواردز (تریزومی 18): تریزومی 18 که سندرم ادواردز نیز نامیده می شود، یک بیماری کروموزومی است که با ناهنجاری در بسیاری از قسمت های بدن همراه است. افراد مبتلا به تریزومی 18 اغلب قبل از تولد رشد آهسته (تأخیر رشد داخل رحمی) و وزن کم هنگام تولد دارند.
تریزومی18
تریزومی 18 یا ادواردز
  • سندرم پاتاو (تریزومی 13): سندرم پاتو یک اختلال ژنتیکی نادر جدی است که به دلیل داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در برخی یا همه سلول های بدن ایجاد می شود. تریزومی 13 نیز نامیده می شود.
تریزومی 13
تریزومی 13 یا پاتاو

هر دو کمتر از سندرم داون و معمولاً بسیار شدیدتر هستند. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز یا پاتو تا سال اول زنده نمی مانند.

  • اختلالات کروموزوم جنسی – برخی از افراد انتخاب می کنند کروموزوم های جنسی را غربالگری کنند تا جنسیت مورد انتظار کودک خود را بدانند، اما اختلالات کروموزوم جنسی نیز وجود دارد، مانند سندرم ترنر، سندرم کلاین فلتر و سندرم XXX که ممکن است شناسایی شوند.
  • سندرم‌های میکرودلیشن(Microdeletion syndromes) اگرچه توسط دستورالعمل‌های حرفه‌ای توصیه نمی‌شود، اما برخی از آزمایشگاه‌ها غربالگری را برای مجموعه‌ای از اختلالات ناشی از بخش‌های کوچک از دست رفته کروموزوم‌های خاص، به نام سندرم‌های حذف میکرو، ارائه می‌دهند. وقتی بخش‌های کروموزومی از دست می‌رود، تفاوت در مقدار اطلاعات کروموزومی موجود، رشد کودک را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های این اختلالات می‌شود. به استثنای سندرم DiGeorge (همچنین به آن سندرم حذف 2 نیز گفته می شود)، سایر شرایط بسیار نادر هستند و توانایی تست برای شناسایی صحیح میکرودلیشن ها نامشخص است.

عوامل مداخله گر در آزمایش NIPT:

  • بارداری چند قلو
  • دارای شاخص توده بدنی 30 یا بالاتر (چاقی)
  • بارداری از طریق تخمک اهدایی
  • بارداری کمتر از هفته 10
  • داروهای رقیق کننده خون(مانند آسپیرین)

سوالات متداول

چگونه از آزمایش NIPT استفاده می شود؟

آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) ممکن است برای ارزیابی خطر ابتلای یک زن باردار (جنین) به اختلال کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا سندرم پاتاو (تریزومی13) استفاده شود. همچنین ممکن است برای شناسایی ناهنجاری های کروموزوم جنسی (تغییر در تعداد کروموزوم های X یا Y موجود) استفاده شود. برخی از آزمایشگاه‌ها آزمایش‌های اضافی را برای شرایط ناشی از بخش‌های کوچکی از اطلاعات از دست رفته در کروموزوم‌های خاص، که سندرم‌های میکرودلیشن نامیده می‌شوند، ارائه می‌دهند.

شما باید این آزمایش و سایر گزینه های غربالگری را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که بهترین انتخاب برای شماست. اگر مطمئن نیستید که غربالگری یا تست تشخیصی قبل از تولد برای شما مناسب است، ممکن است ایده خوبی باشد که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

چه زمانی آزمایش NIPT درخواست می شود؟

آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) را می توان در طول یا بعد از هفته دهم بارداری انجام داد. نمونه‌های جمع‌آوری‌شده قبل از این زمان به‌طور خودکار رد می‌شوند، بنابراین مهم است که مطمئن شوید که حاملگی حداقل 10 هفته است.

نتایج ممکن است به عنوان “خطر کم” (منفی) یا “خطر بالا” (مثبت) گزارش شود.

نتیجه NIPT که به عنوان “منفی” یا “کم خطر” گزارش شده است به این معنی است که بعید است کودک هر یک از اختلالات کروموزومی خاصی را که غربالگری شده است داشته باشد. اکثر تست‌های NIPT خطر ابتلا به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) را ارزیابی می‌کنند، اما بسته به اینکه چرا پزشک شما آزمایش را درخواست کرده است، ممکن است شامل کروموزوم‌های جنسی (X و Y) و برخی از سندرم های میکرودلیشن نیز باشد.

مهم است که به خاطر داشته باشید که NIPT یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است نوزاد واقعاً یک اختلال کروموزومی داشته باشد، حتی اگر نتایج غربالگری خطر کم را نشان دهد (نتیجه منفی کاذب). علاوه بر این، NIPT همه کروموزوم ها را غربال نمی کند و بسیاری از اختلالات ژنتیکی را که به دلیل تغییرات کوچکتر در DNA ایجاد می شوند، تشخیص نمی دهد. این بدان معناست که سایر ناهنجاری های کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی می توانند وجود داشته باشند و توسط NIPT شناسایی نمی شوند.

مطلب پیشنهادی: یادداشت پریناتولوژی شماره1 (NIPT)

یک نتیجه NIPT که به‌عنوان «مثبت» یا «افزایش/خطر زیاد» گزارش می‌شود به این معنی است که کودک در معرض افزایش خطر شناسایی ناهنجاری است. توجه به این نکته ضروری است که، در حالی که توانایی این تست برای شناسایی صحیح حاملگی های در معرض خطر افزایش یافته سندرم داون بالا است، اما در تشخیص صحیح ناهنجاری های کروموزوم های دیگر، از جمله 18، 13 و X به خوبی نمی باشد. یادآوری این نکته ضروری است که NIPT یک آزمایش غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی، بنابراین ممکن است که کودک واقعاً این اختلال را نداشته باشد (نتیجه مثبت کاذب).

آزمایش تشخیصی را می توان با نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) که از بافت جفت نمونه برداری می کند، بین هفته 10 و 13 بارداری، یا آمنیوسنتز (آمنیو)، که از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می کند، پس از حدود 16 هفته بارداری انجام داد. تجزیه و تحلیل کروموزومی توسط کاریوتایپ یا میکروآرایه کروموزومی بر روی نمونه انجام می شود تا اختلال مشکوک کروموزومی را رد یا تایید کند.

در برخی موارد، آزمایشگاهی که آزمایش NIPT را انجام می‌دهد، زمانی که مقدار ناکافی cfDNA از جفت در نمونه خون مادر وجود داشته باشد، نتیجه «نامشخص» یا «بدون سلول» را نشان می‌دهد. تعدادی از عوامل ممکن است بر این اندازه گیری تأثیر بگذارند، مانند سن حاملگی، وجود جنین های متعدد (به عنوان مثال، دوقلوها) و وزن مادر. زنان چاق غلظت کمتری از cfDNA جفت در جریان خون خود دارند.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) و انجمن پزشکی مادر و جنین (SMFM) توصیه می‌کنند که به زنانی که نتیجه «بدون سلول» دارند، به جای تکرار آزمایش NIPT ، آزمایش تشخیصی با استفاده از CVS یا آمنیوسنتز ارائه شود.  برای مادرانی که چاق هستند، پزشک ممکن است یک غربالگری قبل از تولد ارائه دهد که کمتر از NIPT ، تحت تأثیر وزن مادر قرار می گیرد.

آیا باید از پزشک خود در مورد انجام آزمایش NIPT سوال کنم؟

NIPT که از روش آزمایش cfDNA استفاده می کند تنها یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری قبل از تولد برای اختلالات کروموزومی ارائه شود و ممکن است به طور معمول توسط پزشک شما ارائه نشود. اگر به NIPT علاقه مند هستید، می توانید آن را و همچنین گزینه های دیگر را با پزشک خود در میان بگذارید تا تصمیمی آگاهانه بگیرید. همچنین ممکن است به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید تا به شما در درک بهتر محدودیت ها و مزایای غربالگری و همچنین اهمیت نتیجه “غربالگری مثبت” در مقابل ” غربالگری منفی ” کمک کند.

علاوه بر آزمایش NIPT، چه گزینه های دیگری برای غربالگری قبل از تولد وجود دارد؟

گزینه های دیگر عبارتند از:

  • غربالگری سرم مادر در سه ماهه اول – شامل یک معاینه اولتراسوند برای اندازه گیری ضخامت فضای پشت گردن جنین (NT) و آزمایش خون برای اندازه گیری پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) و گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG).
  • غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم – شامل آزمایش خون برای آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی و استریول غیر کونژوگه (غربالگری سه گانه) یا شامل آن سه آزمایش به اضافه اینهیبین A (غربالگری چهارگانه).
  • غربالگری یکپارچه – که ترکیبی از نتایج غربالگری سه ماهه اول و دوم است.

اگر هر یک از این تست های غربالگری برای افزایش خطر اختلال کروموزومی مثبت باشد، توصیه می شود آزمایش های تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز انجام شود. انجام تست های غربالگری متعدد توصیه نمی شود، بنابراین در حالی که گاهی اوقات NIPT به دنبال یک نتیجه مثبت غربالگری سرم ارائه می شود، اقدام مناسب ارائه تست های تشخیصی است.

رویکرد غربالگری که یک زن انتخاب می کند به ترجیحات او، اینکه چه فناوری از طریق پزشک مراقبت های بهداشتی یا بیمارستان محلی او در دسترس است و همچنین زمانی که برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است، بستگی دارد.

در نهایت، شما باید گزینه های موجود برای غربالگری قبل از تولد و تست های تشخیصی را با پزشک خود یا یک متخصص ژنتیک، مانند یک مشاور ژنتیک، در میان بگذارید. مشاوره ژنتیک پس از آزمایش برای زنان با غربالگری یا نتیجه تشخیصی مثبت توصیه می شود.

اگر من در بارداری فعلی آزمایش NIPT منفی داشته باشم، آیا باید آن را برای نوزاد بعدی تکرار کنم؟

NIPT ممکن است یک گزینه غربالگری برای شما در هر یک از بارداری های شما باشد. از آنجایی که این cfDNA جفت جنین است که در حال ارزیابی است، هر بارداری جداگانه ارزیابی می شود.

آماده شدن نتایج آزمایش NIPT چقدر زمان می برد؟

نتایج معمولاً در حدود دو هفته در دسترس هستند، اما آزمایشگاه‌های مختلف زمان‌های برگشت نتایج متفاوتی دارند، بنابراین بهتر است با آزمایشگاهی که NIPS خود را انجام می‌دهد بررسی کنید.

آیا آزمایش NIP نقایص لوله عصبی باز مانند اسپینا بیفیدا را هم بررسی می کند؟

خیر. NIPT نمی تواند عیوب یا عیوب دیواره شکم را تشخیص دهد. غربالگری این شرایط معمولاً با سونوگرافی دقیق در سه ماهه دوم و همچنین آزمایش خون سه ماهه دوم به نام غربالگری سرم آلفا فتوپروتئین (AFP) (غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم) انجام می شود.

آیا آزمایش NIPT جنسیت نوزادم را به من می گوید؟

این بستگی به نوع آزمایش NIPT دارد که پزشک شما درخواست می دهد و آزمایشگاه خاصی که آزمایش را انجام می دهد. بسیاری از آزمایشگاه‌ها به طور معمول برای پنج کروموزوم غربالگری می‌کنند: 21، 18، 13، X و Y. اگر اینطور باشد، NIPS جنسیت پیش‌بینی‌شده نوزادتان را به شما نشان می‌دهد. به یاد داشته باشید که در تست های غربالگری، منفی کاذب و مثبت کاذب رخ می دهد. اگر نمی‌خواهید جنسیت پیش‌بینی‌شده جنین خود را بدانید، ممکن است آزمایشگاه فقط در صورت وجود ناهنجاری کروموزوم جنسی، کروموزوم‌های جنسی را گزارش کند. در غیر این صورت، می توانید درخواست کنید که یادداشتی در پرونده شما قرار داده شود که نشان می دهد نمی خواهید جنسیت کودک را بدانید.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

 

منابع مورد استفاده در این مطلب

ACOG Committee Opinion 640. Cell-free DNA Screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015 Sept;126:31-37 2.

ACOG Committee on Genetics: Committee Opinion No. 682. Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016;128(6):1462-1463 3.

ACOG Practice Bulletin No. 163: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2016;127:123-137.

National Society of Genetic Counselors Position Statements: Prenatal Cell-Free DNA Screening. Released 10-11-16, updated 4-12-18. Available online at https://www.nsgc.org/p/bl/et/blogaid=805.

(April 29, 2016) Mark W Leach, ACOG Issues New Prenatal Testing Guidelines. Available online at https://prenatalinformation.org/2016/04/29/acog-issues-new-prenatal-testing-guidelines/ Accessed February 2020.

© 1995–2020 Mayo Clinic Laboratories. Cell-Free DNA Prenatal Screen, Blood. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/63439. Accessed February 2020.

© 1995–2020 Mayo Clinic Laboratories. Cell-Free DNA Prenatal Screen, Autosomal Trisomy and Sex Chromosome Aneuploidy, Blood. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Overview/65518. Accessed February 2020.

© 2019 ARUP Laboratories. Non-Invasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Available online at http://ltd.aruplab.com/Tests/Pub/2007537. Accessed February 2020.

(September 2019) American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests. Accessed February 2020.

Lewis, R. (2014 February 27). Noninvasive Prenatal DNA Test Okay for Low-Risk Pregnancies. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821213. Accessed March 2014.

Lewis, R. (2014 March 8). Fetal DNA Testing for Low-Risk Women Gets Mixed Reviews. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/821690. Accessed March 2014.

(2014 March). Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists Scientific Impact Paper No. 15 [On-line information]. Available online at http://www.rcog.org.uk/files/rcog-corp/SIP_15_04032014.pdf. Accessed March 2014.

(2014 March 5). SMFM Physicians Recommend NIPT for High-Risk Patients. Smfm Newsroom [On-line information]. Available online at http://www.smfmnewsroom.org/2014/03/smfm-physicians-recommend-nipt-for-high-risk-patients/. Accessed March 2014.

Bianchi, D. et. al. (2014 February 27). DNA Sequencing versus Standard Prenatal Aneuploidy Screening. N Engl J Med 2014; 370:799-808 Preview [On-line information]. Available online at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1311037. Accessed March 2014.

(2012 August 28). Fetal fraction of cfDNA does not vary significantly among pregnant women regardless of trisomy risk. News Medical [On-line information]. Available online through http://www.news-medical.net. Accessed March 2014.

Barclay, L. (2013 June 7). Maternal Blood Test May Detect Trisomy in First Trimester‏. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Accessed March 2014.

(2012 October 3). Cell-Free DNA Test Highly Accurate as Prenatal Screen. Medscape Multispecialty from Reuters Health Information [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/771926. Accessed March 2014.

Laura A. Stokowski, L. and Klugman, S. (2013 November 7). The Pros and Cons of Noninvasive Prenatal Screening. Medscape Multispecialty [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/813882. Accessed March 2014.

Walsh, J. (2012 June 20). Fetal Aneuploidy Detection by Maternal Plasma DNA Sequencing. Medscape Multispecialty from CTAF [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/773416. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 July). Prenatal Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/pregnancy/prenatal-tests.aspx#. Accessed March 2014.

Brock, J. and Langlois, S. (2013 February). Detection of Down Syndrome, Trisomy 18, and Trisomy 13 Using Cell-Free DNA in Maternal Plasma. SOGC Clinical Practice Guidelines [On-line information]. Available online through http://sogc.org. Accessed March 2014.

Lynch, E. and Dezen, T. (2012 December 12). The Leading Edge Of Medical Innovation: New Prenatal Genetic Tests Use Mom’s Blood to Learn about Her Baby. March of Dimes [On-line information]. Available online through http://www.marchofdimes.com. Accessed March 2014.

(Reviewed 2013 November). Trisomy 13. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed April 2014.

Elshimali, Y. et. al. (2013 September 13). The Clinical Utilization of Circulating Cell Free DNA (CCFDNA) in Blood of Cancer Patients. Int J Mol Sci. Sep 2013; 14(9): 18925–18958. [On-line information]. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3794814/. Accessed April 2014.

(December 2012) The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics, The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee, Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy. Available online through http://www.acog.org. Accessed May 2014.

Gregg AR, Skotko, BG, Bekendorf JL, et al. Noninvasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, 2016 Update: A Position Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics In Medicine. Published online 28 July 2016. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Accessed January 10, 2017.

Genetic Support Foundation. Cell-free DNA (cfDNA) Screening. Available online at https://www.geneticsupportfoundation.org/genetics-and-you/pregnancy-and-genetics/pregnancy-and-genetics-tests/cell-free-dna-cfdna. Accessed January 2017.

(September 2016) American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

(©2017) Cell-Free DNA Prenatal Screen. Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/63439. Accessed January 2017.

(September 2015) American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee on Genetics Society for Maternal–Fetal Medicine, Committee Opinion No. 640. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed January 2017.

(September 2016) Prenatal Genetic Screening Tests. American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

دکتر فرزاد باباخانیمشاهده نوشته ها

PHD ویروس‌شناسی پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

2 دیدگاه

  • من هفته ۱۱ بارداری هستم وبا همسرم دختر عمو وپسر عمو هستم دکترم آزمایشNIPT نوشتن در صورت منفی بودن جواب میتونم به همین اکتفا کنم یا آزمایش های دقیقتری انجام بدم؟

    • سلام و آرزوی سلامتی
      آزمایش های NIPT و غربالگری 3 ماهه اول و دوم جز آزمایش های تشخیصی دسته بندی نمی شوند، در این آزمایش ها چندین آنومالی محدود مورد بررسی قرار میگیرد آن هم نه با قطعیت 100 درصد.
      بنابراین حتما موضوع را با پزشک معالج مطرح فرمایید تا در صورت صلاحدید آزمایش های آمینوسنتز یا پرزهای کریونی درخواست گردد که اختصاصیت و قطعیت بیشتری دارند.
      توصیه میگردد مطلب یادداشت پریناتولوژی شماره 1 را در قسمت چالش های آزمایشگاه مطالعه فرمایید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *