تشخیص تالاسمی و نقش MCV، RDW و هموگلوبین الکتروفورز

دکتر علیرضا لطفی کیان
آخرین بروزرسانی
21 اسفند 1402
آخرین بروزرسانی
21 اسفند 1402
تشخیص تالاسمی و نقش MCV، RDW و هموگلوبین الکتروفورز

تالاسمی به گروهی از اختلالات خونی ارثی اطلاق می شود که با تولید غیرطبیعی هموگلوبین مشخص می شود که منجر به تولید ناکافی گلبول های قرمز و کم خونی می شود. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که مسئول حمل اکسیژن در سراسر بدن است.

📩 گزارش نهایی CBC یا FBC [Full Blood Count] یک نوجوان ۱۹ ساله با شکایت خستگی زودرس، ضعف و رنگ پریدگی پوست برای تأیید در کارتابل شما به عنوان سوپروایزر و یا مسئول فنی آزمایشگاه قرار داده شده است. با توجه به اندکس های RBC، هموگلوبین، هماتوکریت و RBC count بیمار چه کامنت یا یادداشتی را برای پزشک معالج ضروری می باشد و پیشنهاد می کنید؟

تشخیص تالاسمی و نقش MCV، RDW و هموگلوبین الکتروفورز

تشخیص تالاسمی و نقش MCV، RDW و هموگلوبین الکتروفورز:

📩 هموگلوبینوپاتی ها شامل انواع تالاسمی و واریانت های گوناگون نقائص ساختاری هموگلوبین؛ شایعترین گروه اختلالات مونوژنیک ارثی هستند که به طور اتوزومال مغلوب به ارث می رسند و بر روی سنتز زنجیره های هموگلوبین تأثیر می گذارند. آلفا تالاسمی کاهش یا عدم سنتز زنجیره های آلفاگلوبین می باشد و بتاتالاسمی در اثر کاهش یا عدم سنتز زنجیره های بتاگلوبین ایجاد می گردد.

📩 عدم تعادل زنجیره های گلوبین سبب همولیز و اریتروپوئز ‌ِ مختل می شود. ناقلین خاموش آلفاتالاسمی [Silent alpha thalassemia carrier] و بیماری هموگلوبین H،‌ سبب آنمی همولیتیک می گردند. آلفا تالاسمی ماژور با هموگلوبین Bart ,s اغلب به هیدروپس فتالیس می انجامد. بتاتالاسمی ماژور عامل آنمی همولیتیک، رشد ضعیف و ابنورمالیتی های اسکلتی طی دوران کودکی می باشد. کودکان بیمار در تمام طول عمر نیازمند انتقال خون هستند. در بتا تالاسمی اینترمدیا شدت بیماری کمتر از تایپ ماژور بوده و ممکن است بیماران فقط به طور دوره ای نیازمند انتقال خون باشند.

📩 اکثریت کیس های تالاسمی تریت به طور کاملاً تصادفی شناسایی می شوند وقتی که در CBC آنها یک آنمی میکروسیتیک خفیف تا متوسط مشاهده می شود. آنمی میکروسیتیک می تواند به علت فقرآهن، تالاسمی، مسمومیت با سرب، آنمی سیدروبلاستیک و یا آنمی بیماری های مزمن رخ دهد. با استفاده از اندکس های MCV ،RDW و هیستوری بیماران می توان برخی اتیولوژی های ذکر شده را کنار گذاشت.

در تالاسمی ها اغلب MCV کمتر از ۷۵ فمتولیتر و در فقر آهن اغلب کمتر از ۸۰ فمتولیتر همراه با هماتوکریت کمتر از نرمال ْرنج سن و جنس دیده می شود. در اطفال اندکس مِنتزِر یا Mentzer index [MCV/RBC count] می تواند به افتراق فقرآهن و تالاسمی از یکدیگر کمک کند.

Mentzer index 1

📩 پارامتر RDW می تواند برای افتراق فقرآهن و آنمی سیدروبلاستیک از سندروم های تالاسمی به کار رود ( جدول ۳). اندکس RDW در بیش از ۹۰ درصد از کیس های فقر آهن افزایش دارد و می تواند در ۵۰ درصد بیماران تالاسمیک نیز افزایش نشان دهد. در آنمی سیدروبلاستیک نیز ما افزایش RDW را مشاهده می کنیم. بنابراین اگرچه یک آنمی میکروسیتیک ممکن است با یک RDW نرمال پرزنت گردد مانند برخی بیماران تالاسمیک ولی اشخاص با RDW افزایش یافته نیاز به تست های تکمیلی و اضافی دارند (شکل دو: الگوریتم استفاده از RDW در تشخیص تالاسمی ها).

تشخیص تالاسمی و نقش MCV، RDW و هموگلوبین الکتروفورز 2

تشخیص تالاسمی و نقش MCV، RDW و هموگلوبین الکتروفورز 3

‍ 📩 تست های تکمیلی در کیس های مشکوک به آنمی های میکروسیتیک عبارتند از فریتین سرم، بررسی PBS، هموگلوبین الکتروفورز، سطح سرب خون و ندرتاً آسپیراسیون مغزاستخوان [BMA].

‍ 📩 در بیمار مورد نظر با توجه به PBS گزارش شده، MCV پایین تر از ۷۰، RBC کانت بالاتر از ۵٬۵ میلیون، RDW نرمال ِسن و جنس و هموگلوبین نرمال؛ بهترین رویکرد تشخیصی [Diagnostic approach] در گام نخست انجام تست تشخیصی هموگلوبین الکتروفورز می باشد که می تواند به تأیید یا رَدِ سندروم های تالاسمی به پزشک معالج کمک کند. بنابراین پیشنهاد می شود در گزارش نهایی CBC بیمار کامنت زیر توصیه گردد:

Comment: Hemoglobin electrophoresis is recommended.

✴️ از نکات بسیار مهم و شایان ذکر برای همکاران آزمایشگاهی عبارتست از اینکه در کامنت گذاری ِآنمی ها و تالاسمی ها که بر اساس اندکس های RBC صورت می گیرند درج محدوده رفرانس ِسن و جنس ِ اندکس ها بدقت و با استفاده از رفرانس های معتبر هماتولوژی بسیار ضروری می باشد و باید در گزارش های CBC بیماران بدرستی وارد شود.

✴️ در غیر این صورت کامنت گذاری به استناد اندکس های تنظیم نشده با سن و جنس بیماران و با توجه به تغییرات فیزیولوژیک در اندکس های هماتومرفولوژیک RBC در هر سن و جنس ، می تواند منجربه تقاضای القایی جهت آزمایش های تکمیلیِ اضافی گردد و ضمن تحمیل هزینه های غیر لازم به بیمار ، منجربه طولانی تر شدن سیکل تشخیص و تأخیر در اقدامات درمانی شود.

آزمایش شمارش کامل خون (CBC) | Complete Blood Count | Hemogram | هموگرام

آزمایش شمارش کامل خون (CBC) | Complete Blood Count | Hemogram | هموگرام

آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

آزمایش هموگلوبینوپاتی | الکتروفورز هموگلوبین | هموگلوبین ایزوالکتریک فوکوس

آزمایش هموگلوبینوپاتی | الکتروفورز هموگلوبین | هموگلوبین ایزوالکتریک فوکوس

آزمایش شمارش گلبول های قرمز (RBC) | شمارش اریتروسیت

آزمایش شمارش گلبول های قرمز (RBC) | شمارش اریتروسیت

📚 References:
Am Fam Physician.2009 Aug 15;80(4):339-334.
Marsh WL Jr,Bishop Jw, Darcy Tp.Evaluation of red cell distribution width(RDW).Hematol Pathol.1987;1(2):117-123.

🔰نگارش و ترجمه:
🖌دکتر علیرضا لطفی کیان 🖌
دکترای علوم آزمایشگاهی بالینی
از دانشگاه علوم پزشکی ایران

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

این مقاله تالیف شده است و یا منابع مربوطه ثبت نشده است.

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه