آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری | Maternal Screening Second Trimester | تست کواد

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
22 آبان 1402
آخرین بروزرسانی
22 آبان 1402
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری | Maternal Screening Second Trimester | تست کواد

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر، می تواند حاملگی با احتمال افزایش ریسک سندرم داون، سندرم ادوارد یا نقص لوله عصبی را شناسایی کند. این آزمایش شامل آزمایش خون مادر بین 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز بارداری است. آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سرم ماد شامل غربالگری قبل از تولد برای نقص لوله عصبی باز (فقط آلفا فتوپروتئین)، تریزومی 21 (آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی، استریول و اینهیبین A) و تریزومی 18 (آلفا فتوپروتئین، گنادوتروپین جفتی انسانی و استریول) است.

اسامی دیگر:

  • AFP Maternal
  • Maternal Serum AFP
  • MSAFP
  • msAFP
  • Triple Screen
  • Triple Test
  • Quad Screen
  • Quadruple Marker Test
  • 4-marker Screen
  • Multiple Marker Test

چرا آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود؟

برای زنان باردار، برای ارزیابی خطر بچه دار شدن با برخی اختلالات کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18)، یا نقص لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا.

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری بایستی انجام شود؟

معمولا بین 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز بارداری

نمونه مورد نیاز برای آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

  • ظرف/لوله: لوله با درب قرمز یا زرد (ترجیحا همراه با ژل جداکننده)
  • نوع نمونه: سرم
  • حجم نمونه:  1 میلی لیتر
لوله لخته(Clot Activator1)

لوله های مورد استفاده برای آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر

  • برای این آزمایش عدد BPD یا CRL در سونوگرافی الزامیست.
  • خون گیری و سونوگرافی باید بین 15 هفته، 0 روز تا 21 هفته و 6 روز تکمیل شود.

شرایط نگهداری دمایی نمونه برای آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سرم مادرشرایط قبول یا رد نمونه آزمایش غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

روش انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

سنجش ایمونوآنزیمی

شرح روش:

این غربالگری شامل 4 مارکر: آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول (uE3)، گنادوتروپین جفتی انسانی (تاتال بتا-hCG: ThCG) و اینهیبین A است. مقادیر آنالیت با مقادیر متوسط در یک سن حاملگی معین و چند برابر میانه (MoM) نتایج به دست می آید. نتایج MoM در یک الگوریتم چند متغیره استفاده می‌شود که شامل سن مادر برای استخراج ریسک فاکتور برای تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 18 (سندرم ادواردز) است.

غربالگری نقص لوله عصبی (NTD) فقط از AFP MoM استفاده می کند. گزارش تفسیری ارائه خواهد شد.

آمادگی قبل از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

  • به آمادگی خاصی نیاز ندارد
  • نمونه را پس از آمنیوسنتز جمع آوری نکنید زیرا ممکن است بر نتایج تأثیر بگذارد

چه چیزی در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری مورد بررسی قرار می گیرد؟

غربالگری سرم مادر یا آزمایش نشانگر چندگانه (multiple marker test)، چندین ماده را در خون مادر باردار در سه ماهه دوم بارداری اندازه گیری می کند. از نتایج می توان برای تعیین خطر ابتلای نوزاد به اختلال کروموزومی یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده کرد.

این مواد شامل موارد زیر است که در زیر ذکر شده است. هنگامی که سه ماده اول با هم اندازه گیری می شوند، غربالگری سه گانه (Triple screen) نامیده می شود. هنگامی که ماده چهارم، اینهیبین A، اضافه می شود، به آن غربالگری چهارگانه (Quad screen) می گویند.

آلفا فتوپروتئین (AFP):

پروتئینی است که توسط بافت جنین تولید می شود. در طول رشد، سطح AFP در خون جنین و مایع آمنیوتیک تا حدود 12 هفته افزایش می یابد و سپس سطح آن تا زمان تولد به تدریج کاهش می یابد. در ابتدا توسط کیسه زرده و سپس توسط کبد جنین و دستگاه گوارش تولید می شود. برخی از AFP از جفت وارد خون مادر می شود.

با مشکلات خاصی که کودک را تحت تاثیر قرار می دهد، مقدار بیشتری از AFP به مایع آمنیوتیک و سپس به خون مادر نشت می کند. به این ترتیب، تست AFP برای غربالگری نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده می شود. برعکس، سطوح پایین غیرطبیعی AFP ممکن است با ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون همراه باشد.

آلفا فتوپروتئین (AFP)ممکن است به عنوان بخشی از غربالگری سه گانه (Triple screen) یا چهارگانه (Quad screen) انجام شود. زمانی که خطر اختلالات کروموزومی (سندرم داون (تریزومی 21) و سندرم ادواردز (تریزومی 18)) قبلاً با استفاده از غربالگری سندرم داون سه ماهه اول بارداری یا آزمایش DNA جنین بدون سلول ارزیابی شده باشد، ممکن است به تنهایی انجام شود. طبق گفته کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG)، تست AFP در 85 درصد موارد نقص لوله عصبی را تشخیص می دهد.

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG):

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) هورمونی است که در دوران بارداری توسط جفت تولید می شود. مدت کوتاهی پس از لقاح در خون و ادرار مادر قابل تشخیص است و سطح آن در اوایل بارداری به سرعت افزایش می یابد. hCG نقش مهمی در حفظ عملکرد جسم زرد، یک غده درون ریز موقتی که پس از تخمک گذاری در تخمدان تشکیل می شود و برای حمایت از بارداری اولیه، پروژسترون تولید می کند، ایفا می کند.

نمودار گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) در بارداری

نمودار گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) در بارداری

سطح hCG در خون مادر می تواند اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین در حال رشد ارائه دهد. سطوح غیر طبیعی hCG ممکن است با برخی از ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون یا سایر عوارض بارداری مانند حاملگی مولار یا حاملگی خارج از رحم همراه باشد.

هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. سطح خون مادر در سه ماهه اول بارداری افزایش می یابد و سپس در طول باقیمانده بارداری کاهش می یابد. در بارداری هایی که جنین حامل نقص کروموزومی است که منجر به سندرم داون می شود، hCG تمایل به بالا دارد در حالی که در بارداری هایی که جنین دارای نقص کروموزومی است که منجر به سندرم ادواردز می شود، hCG تمایل به پایین بودن دارد.

استریول کونژوگه نشده (uE3):

استریول غیر کونژوگه (uE3) هورمونی است که در دوران بارداری توسط جفت تولید می شود. این نوعی استروژن است که از غده فوق کلیوی جنین و کبد سنتز می شود و سطح آن در طول بارداری به تدریج افزایش می یابد.

سطح uE3 در خون مادر می تواند اطلاعات مهمی در مورد سلامت جنین در حال رشد ارائه دهد.  شکلی از استروژن است که توسط جنین از طریق متابولیسم تولید می شود. این فرآیند شامل کبد، آدرنال و جفت می شود. مقداری از استریول غیر کونژوگه از جفت عبور می کند و می تواند در خون مادر اندازه گیری شود. سطوح در حدود هفته هشتم افزایش می یابد و تا اندکی قبل از زایمان افزایش می یابد.

استریول کونژوگه نشده (uE3)

استریول کونژوگه نشده (uE3) در بارداری

سطوح پایین uE3 ممکن است با ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون مرتبط باشد. افزایش سطح uE3 ممکن است با برخی ناهنجاری های جنینی مانند هیپرپلازی آدرنال همراه باشد.

اینهیبین A:

اینهیبین یک دایمر است (دارای دو قسمت) و گاهی اوقات به آن DIA یا دیمریک اینهیبین A می گویند. سطح خون مادر از هفته 14 تا 17 بارداری کمی کاهش می یابد و سپس دوباره افزایش می یابد. در حاملگی هایی که جنین مبتلا به سندرم داون است، سطح آن بیشتر است.

اینهیبین A در دوران بارداری توسط جفت تولید می شود. عضوی از فاکتور رشد تبدیل کننده بتا (TGF-β) است و در تنظیم ترشح هورمون محرک فولیکول (FSH) از غده هیپوفیز نقش دارد.

سطوح غیر طبیعی اینهیبین A در خون مادر ممکن است با برخی از ناهنجاری های جنینی مانند سندرم داون همراه باشد. افزایش سطح اینهیبین A همچنین با پره اکلامپسی، یک عارضه بالقوه تهدید کننده زندگی بارداری که با فشار خون بالا و آسیب به اندام هایی مانند کبد و کلیه ها مشخص می شود، مرتبط است.

متابولیسم اینهیبین

متابولیسم اینهیبین

از جمله مارکر چهارم، اینهیبین A، هم حساسیت و هم ویژگی غربالگری را برای سندرم داون افزایش می دهد. طبق ACOG، غربالگری سه گانه (Triple screen) در 69 درصد موارد سندرم داون را تشخیص می دهد در حالی که غربالگری چهارگانه (Quad screen) در 81 درصد موارد آن را تشخیص می دهد.

اگر نتایج غربالگری سرم مادر نگران کننده باشد، ممکن است تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) توصیه شود.

هنگامی که هر دو غربالگری متوالی مادر سه ماهه اول و سه ماهه دوم با برش صفحه نمایش 1/270 انجام می شود، ترکیبی از سن مادر، شفافیت نوکال (NT)، پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)، آلفا فتوپروتئین (AFP)، استریول غیر کونژوگه (uE3)، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و اینهیبین A دارای نرخ تشخیص کلی تقریباً 90٪ با نرخ مثبت کاذب تقریباً 3٪ تا 4٪ هستند.

در عمل، هم میزان تشخیص و هم میزان مثبت کاذب با سن مادر متفاوت است. این اعداد با توجه به خطر ناهنجاری های دیگر مانند تریزومی 18 یا نقص لوله عصبی تغییر می کند.

عوامل مداخله گر در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

همه نشانگرهای سرمی برای وزن و سن مادر تنظیم می شوند (برای در نظر گرفتن اثرات رقت در مادران سنگین تر). محاسبات خطر و نتایج غربالگری به اطلاعات دقیق بارداری، سن مادر و وزن بستگی دارد. اطلاعات نادرست می تواند منجر به تغییرات قابل توجهی در خطر تخمینی شود.

اهمیت بالینی آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

تست های غربالگری مثبت:

  • تریزومی 21
  • تریزومی 18
  • نقص لوله عصبی
  • نقایص دیواره شکم: افزایش نشانگرهای سرمی با احتمال نقص مادرزادی مرتبط است. با این حال، نشانگرهای AFP در نقص‌های کروموزومی تریزومی کاهش می‌یابد.

سوالات رایج

چگونه از نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری استفاده می شود؟

غربالگری سرم مادر گروهی از آزمایش ها است که در سه ماهه دوم بارداری برای کمک به ارزیابی خطر حاملگی نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) یا نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا وضعیتی به نام آنسفالی انجام می شود.

این تست ها اغلب در یک غربالگری سه گانه یا چهارگانه ترکیب می شوند زیرا ارزش آنها در استفاده از آنهاست. یک محاسبه ریاضی شامل سطوح این مواد (AFP، hCG، استریول غیرکونژوگه، و گاهی اوقات، اینهیبین A) و همچنین ملاحظات سن مادر، سابقه خانوادگی، وزن، نژاد، و وضعیت دیابت برای تعیین خطر عددی استفاده می‌شود. ناهنجاری در جنین

غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری قبل از تولد برای ناهنجاری های جنینی ارائه شود. گزینه های دیگر شامل غربالگری سه ماهه اول و آزمایش DNA جنین سل فری (cffDNA) است.

آزمایش AFP ممکن است به خودی خود انجام شود و نه به عنوان بخشی از یک غربالگری سه گانه یا چهارگانه، به خصوص زمانی که غربالگری سه ماهه اول یا آزمایش cffDNA قبلاً برای ارزیابی خطر یک اختلال کروموزومی استفاده شده باشد. AFP برای کمک به تعیین خطر نقص لوله عصبی استفاده می شود.

رویکرد غربالگری که مادر باردار و پزشک ممکن است انتخاب کنند بستگی به این دارد که چه فناوری در دسترس است و چه زمانی برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است.

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری درخواست می شود؟

پزشک شما ممکن است این آزمایش را بین 15 هفته تا 21 هفته و 6 روز بارداری به شما پیشنهاد دهد.

نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری چه چیزی را نشان می دهد؟

یک مشاور ژنتیک یا پزشک سلامت که می تواند معنای نتایج را توضیح دهد و گزینه هایی را در مورد پیگیری پیشنهاد دهد، باید نتایج غربالگری را تفسیر کند.

مهم است که به یاد داشته باشید که تست های غربالگری مثبت تشخیصی از ناهنجاری جنین نیستند. در حالی که آنها نشان دهنده افزایش خطر هستند، تنها تعداد کمی از زنانی که نتایج غربالگری سرم مادرشان مثبت است، نوزادانی دارند که در واقع نقص لوله عصبی یا ناهنجاری کروموزومی دارند.

در بارداری هایی که جنین حامل نقص کروموزومی است که منجر به سندرم داون (تریزومی 21) می شود، سطح AFP و استریول غیر کونژوگه پایین و سطوح hCG و اینهیبین A بالا می رود.

سندرم داون

سندرم داون

در بارداری هایی که جنین دارای سندرم ادواردز (تریزومی 18) است، سطوح استریول و hCG غیر کونژوگه پایین است و سطوح AFP می تواند متغیر باشد.

سندرم ادواردز

سندرم ادواردز

نوزادی که نقص لوله عصبی باز دارد، منفذی در ستون فقرات یا سر خود دارد که اجازه می‌دهد مقادیر بالاتر از حد معمول AFP وارد خون مادر شود. سایر نشانگرها در ارزیابی خطر حمل جنین با نقص لوله عصبی استفاده نمی شوند.

نقص لوله عصبی

نقص لوله عصبی

الگوهای آنالیت های غربالگری سه ماهه دوم سرم مادر باردار:

بیماری و شرایطhCGuE3 AFP Inhibin A
نقص لوله عصبی باز (NTD)طبیعی طبیعی افزایشN.A
آنسفالی (Anencephaly)کاهشکاهشافزایشN.A
سندرم داون (Trisomy 21)افزایشکاهشکاهشافزایش
سندرم ادواردز (Trisomy 18)کاهشکاهشمتغیر N.A
اگر غربالگری مثبت باشد، آزمایش‌هایی که قطعی‌تر هستند برای تعیین و تأیید تشخیص مورد نیاز است. اینها شامل اولتراسوند با وضوح بالا و شاید آمنیوسنتز به دنبال آنالیز کروموزوم است. این تست های پیگیری برای کمک به زنان و پزشکان مراقبت های بهداشتی آنها در تصمیم گیری در مورد مدیریت بارداری استفاده می شود.

الگوهای معمولی آنالیت های غربالگری سه ماهه دوم در سرم مادران باردار

توجه به این نکته مهم است که این محدوده ها و شرایط مرتبط می تواند بین آزمایشگاه های مختلف کمی متفاوت باشد. علاوه بر این، این آنالیت ها معمولاً در ارتباط با عوامل دیگری مانند سن مادر و یافته های اولتراسوند ارزیابی می شوند تا تصویر کامل تری از سلامت جنین ارائه دهند.

غربالگری تمام موارد ناهنجاری های جنینی را تشخیص نمی دهد.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

نتیجه آزمایش بسیار به تعیین دقیق سن بارداری جنین بستگی دارد. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد.

در حاملگی های چند قلویی، محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز دشوار است. برای بارداری‌های دوقلو، می‌توان یک “شبه” را با مقایسه نتایج با نتایج طبیعی در سایر حاملگی‌های دوقلو محاسبه کرد.

ارزیابی خطر نقص لوله عصبی باز در حاملگی دوقلو قابل تعیین است، اگرچه به اندازه بارداری تک قلو موثر نیست. برای زنانی که در مراحل بعدی بارداری خود قرار دارند، نمی توان خطر را از این آزمایشات محاسبه کرد.

اگر غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول انجام داده اید، غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم معمولاً انجام نمی شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادوارد قبلاً ارزیابی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان مایلید از نتایج غربالگری سه ماهه اول و سه ماهه دوم برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی استفاده کنید، ممکن است از غربالگری یکپارچه یا متوالی استفاده شود.

ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز در چند قلوها:

هنگام ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز در چند قلوها، در مقایسه با بارداری تک قلو، چند ملاحظات اضافی وجود دارد. در اینجا مراحل کلی برای محاسبه ریسک وجود دارد:

به دست آوردن ریسک فاکتور برای هر جنین: گام اول محاسبه خطر فردی برای هر جنین، بر اساس نتایج غربالگری سرم سه ماهه دوم و هر گونه اطلاعات موجود دیگر مانند سن مادر، یافته های سونوگرافی جنین و سابقه خانوادگی است. این را می توان با استفاده از ابزارهای مختلف محاسبه ریسک، مانند غربالگری سه گانه (Triple screen) یا غربالگری چهارگانه (Quad screen) انجام داد. این ابزارها سن مادر و سطوح سرمی AFP، hCG، استریول و اینهیبین-A و همچنین عوامل دیگر را در نظر می گیرند.

ریسک فاکتور را چند برابر کنید: پس از محاسبه مقدار ریسک، می توان آنها را با هم ضرب کرد تا خطر ترکیبی سندرم داون یا سندرم ادواردز در حاملگی چندقلویی به دست آید. به عنوان مثال، اگر دو جنین وجود داشته باشد و هر کدام یک در 200 احتمال ابتلا به سندرم داون را داشته باشند، خطر ترکیبی 1 در 400 است (یعنی 1/200x 1/200).

کوریونیته را در نظر بگیرید: اگر چندقلوها تک کوریونی باشند (یعنی جفت مشترک دارند)، خطر عوارض خاصی مانند سندرم انتقال خون دوقلو به دوقلو افزایش می یابد. این همچنین می تواند بر خطر سندرم داون یا سندرم ادواردز تأثیر بگذارد، زیرا سطح سرمی آنالیت ها ممکن است تحت تأثیر اشتراک جفت قرار گیرد. در این مورد، ممکن است نیاز به تعدیل ریسک های فردی باشد.

آزمایش تهاجمی را در نظر بگیرید: اگر خطر ترکیبی بالاتر از آستانه مورد نظر برای آزمایش تهاجمی باشد (به عنوان مثال، 1 در 200 یا 1 در 100)، پزشک ممکن است آزمایش های تشخیصی بیشتری مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را برای تأیید یا توصیه کند.

توجه به این نکته مهم است که محاسبه خطر برای حاملگی های چند قلو می تواند پیچیده تر از حاملگی های تک قلو باشد و خطرات و توصیه ها ممکن است بسته به شرایط فردی متفاوت باشد. بنابراین، مهم است که در مورد نتایج و توصیه‌ها با یک پزشک که در مورد حاملگی‌های چندقلویی آگاه است صحبت کنید.

سندرم داون (Down syndrome) چیست؟

سندرم داون (DS) یک ناهنجاری کروموزومی است که به آن تریزومی 21 نیز می گویند، زیرا مبتلایان به DS یک نسخه اضافی از بخشی یا تمام کروموزوم 21 دارند. هر سال از هر 700 نوزاد، 1 نوزاد با سندرم داون در ایالات متحده متولد می شود. این وضعیت باعث به عقب ماندگی ذهنی و مشکلات رشدی متوسط می شود و می تواند با نقص مادرزادی قلب، مشکلات تنفسی و شنوایی، سرطان خون و اختلالات تیروئید مرتبط باشد.

سندروم-داون

یک دختر بچه مبتلا به سندروم داون

بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان است و طول عمر افراد مبتلا در سال های اخیر بسیار افزایش یافته است. خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اگرچه خطر تولد نوزاد مبتلا در افراد بالای 35 سال به طور قابل توجهی بیشتر است، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون (حدود 80٪) از افراد زیر 35 سال متولد می شوند زیرا این گروه سنی بیشترین تعداد فرزند را دارد. به همین دلیل، کالج آمریکایی زنان و زایمان توصیه کرده است که به همه زنان باردار آزمایش غربالگری سندرم داون ارائه شود.

سندرم ادواردز (Edwards syndrome) چیست؟

سندرم ادواردز (تریزومی 18) وضعیتی است که در آن سه نسخه از کروموزوم 18 وجود دارد. مانند سندرم داون، خطر حمل جنین مبتلا به سندرم ادوارد با افزایش سن مادر افزایش می یابد. سندرم ادواردز با ناهنجاری های متعدد همراه است و معمولاً کشنده است و نوزادان زنده به ندرت بیش از یک سال زندگی می کنند. فراوانی این ناهنجاری بسیار کمتر از سندرم داون است و تنها در 1 در 6000 تولد زنده رخ می دهد.

سندرم ادواردز (Edwards syndrome)نقص لوله عصبی (Neural tube defect) چیست؟

نقایص لوله عصبی (NTDs) نقص های جدی مادرزادی هستند که در آن مغز، نخاع یا پوشش آنها به طور کامل رشد نمی کند. آنها در اوایل بارداری ایجاد می شوند و بر رشد جنین تأثیر می گذارند و می توانند عوارض مادام العمر با شدت های متفاوت برای کودک ایجاد کنند. انواع مختلفی از نقص لوله عصبی وجود دارد که رایج ترین آنها عبارتند از:

  • اسپینا بیفیدا: شایع ترین نقص لوله عصبی. زمانی اتفاق می افتد که لوله عصبی در جایی در امتداد ستون فقرات به طور کامل بسته نمی شود
  • آنسفالی: زمانی رخ می دهد که لوله عصبی به درستی در سر بسته نمی شود. منجر به رشد ناقص بخش بزرگی از مغز و جمجمه می شود
نقص لوله عصبی (Neural tube defect)

نقص لوله عصبی (Neural tube defect)

برای جلوگیری از ایجاد نقص لوله عصبی چه کاری می توان انجام داد؟

خدمات بهداشت عمومی ایالات متحده و مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها توصیه می کنند که همه زنان در سنین باروری روزانه 0.4 میلی گرم (400 میکروگرم) اسید فولیک مصرف کنند. آنها این را به همه زنان بین 15 تا 45 سال توصیه می کنند زیرا بسیاری از بارداری ها برنامه ریزی نشده است و نقص لوله عصبی در اوایل بارداری رخ می دهد، قبل از اینکه زن متوجه شود که باردار است.

دوز توصیه شده ممکن است برای زنانی که در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی هستند، بالاتر باشد، مانند آنهایی که قبلاً حاملگی مبتلا به NTD داشته اند. اسید فولیک را می توان در غذاهای غنی شده، مکمل ها و از یک رژیم غذایی سالم و متنوع یافت.

آیا تست های غربالگری غیرتهاجمی دیگری برای این اختلالات وجود دارد؟

یک آزمایش جدیدتر به نام غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPS) تنها به نمونه خون از زن باردار نیاز دارد و می تواند برای غربالگری برخی از ناهنجاری های کروموزومی جنین از جمله سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو (تریزومی 13) استفاده شود. می توان آن را در اوایل هفته دهم بارداری انجام داد. با این حال، نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را بررسی نمی کند.

تست‌های تشخیصی تهاجمی، مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز، هنوز برای تایید نتایج NIPS مورد نیاز هستند. از آنجایی که NIPS یک تست نسبتا جدید است، ممکن است برخی از شرکت های بیمه آن را پوشش ندهند و در همه جا در دسترس نباشد.

من باردارم. آیا غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری را انجام خواهم داد؟

بسته به اینکه در کجا هستید و چه زمانی برای اولین بار به پزشک خود برای مراقبت های دوران بارداری مراجعه می کنید، روش های مختلفی برای غربالگری وجود دارد. گزینه ها عبارتند از:

  • غربالگری سه ماهه اول برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از آزمایش های ترکیبی پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)، hCG و سونوگرافی شفافیت نوکال (NT)، و سپس آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی برای نقص لوله عصبی
  • غربالگری سه ماهه دوم (غربالگری سه گانه یا چهارگانه) برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی. این ممکن است تنها آزمایش انجام شده باشد، به خصوص در مورد زنی که تا سه ماهه دوم به پزشک خود مراجعه نمی کند.
  •  NIPS در سه ماهه اول یا دوم با آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی نقص لوله عصبی

به طور معمول، اگر غربالگری سه ماهه اول برای اختلالات کروموزومی انجام شده باشد، غربالگری در سه ماهه دوم انجام نمی شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادوارد قبلا ارزیابی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان می‌خواهید از نتایج آزمایش‌های ترکیبی غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده کنید، یکی از روش‌های زیر استفاده می‌شود:

  • غربالگری یکپارچه (Integrated screening) – شامل انجام هر دو آزمایش سه ماهه اول و دوم و عدم انتشار نتایج تا زمانی که تمام آزمایش ها کامل شود.
  • غربالگری متوالی (Sequential screening) – شامل انجام غربالگری سه ماهه اول است. اگر غربالگری نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادوارد باشد، یک روش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی ارائه می شود. اگر غربالگری افزایش خطر را نشان ندهد، یک غربالگری سه گانه یا چهارگانه در سه ماهه دوم ارائه می شود و از نتایج هر دو غربالگری سه ماهه اول و دوم در ارزیابی نهایی خطر استفاده می شود.

در سایت Mayo Clinic از آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری بیشتر خواهید خواند:

تست غربالگری سه ماهه دوم بارداری سطح چهار ماده را در خون شما اندازه گیری می کند. نتایج نشان‌دهنده خطر حمل نوزادی است که دارای شرایط کروموزومی خاصی مانند سندرم داون است. این آزمایش همچنین می تواند به تشخیص نقص لوله عصبی – ناهنجاری های جدی مغز یا نخاع کمک کند.

 

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

 

(2014 April). American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening tests for birth defects, FAQ.  Available online at https://www.acog.org/Patients/FAQs/Screening-Tests-for-Birth-Defects. Accessed 12/26/2016.

(2015 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion, Number 640. Available online at https://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed 12/26/2016.

Mayo Clinic staff. (2015 October 21). Quad screen. Mayo Clinic. Available online at https://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Accessed 12/26/2016.

(Reviewed 2016 April 21). Centers for Disease Control and Prevention. Folic acid, recommendations. Available online at https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. Accessed 12/26/2016.

(2016 May). American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin Number 163: Screening for fetal aneuploidy. Available online at https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Accessed 12/26/2016.

(2016 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for birth defects.  Available online at https://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accessed 12/26/2016.

(2016 October). March of Dimes. Down syndrome. Available online at https://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed 12/26/2016.

(Reviewed 2016 October 20). Centers for Disease Control and Prevention. Birth defects, diagnosis. Available online at https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accessed 12/26/2016.

(© 1995-2016). Mayo Medical Laboratories. Quad screen (second trimester) maternal, serum. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81149. Accessed 12/26/2016.

(© 2016). Trisomy 18 Foundation. What is trisomy 18? Available online at https://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Accessed 12/26/2016.

(© 2016). Quest Diagnostics Test Center. Prenatal Screening and Diagnosis of Neural Tube Defects, Down Syndrome, and Trisomy 18. Available online at https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=CF_PrenatScreen. Accessed January 2017.

(September 2016) American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Shirley L. Welch, PhD, DABCC, FACB. Director of Chemistry, Kaiser Permanente, NW, Portland, OR.

Barkai G, Goldman B, Ries L, Chake R, Zer T, Cuckle H. Prenatal Diagnosis 13: 843-850 (1993).

Lambert-Messerlian GM, Saller DN, Tumber MB, French CA, Peterson CJ, Canick JA. Prenatal Diagnosis 18: 1061-1067 (1998).

Cuckle H, et al. Prenatal Diagnosis 10: 71-77 (1990).

(2006 January). Healthy Pregnancy, The Second Trimester. WomensHealth.gov [on-line information]. Available online at https://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm. Accessed 2/25/07.

Barclay, L. and Lie, D. (2007 January 4). New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome. Medscape Medical News [on-line CME]. Available online at https://www.medscape.com/viewarticle/550256. Accessed 2/25/07.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp. 47-49, 416-419, 651-652.

Ashwood, E. et. al., Reviewed (2007 January). Prenatal Screening and Diagnosis. ARUP Consult [on-line information]. Available online at https://www.arupconsult.com/Topics/Perinatal_Disease/Prenatal_Screening_and_Diagnosis.html. Accessed 2/17/07.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 2167-2173.

(April 9, 2010) Singh D. Prenatal Diagnosis for Congenital Malformations and Genetic Disorders. Medscape article. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/1200683-overview. Accessed September 2010.

(2008 November). Maternal Blood Screening for Birth Defects. March of Dimes [On-line information]. Available online at https://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. Accessed September 2010.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry. AACC Press, Washington, DC, Pp 416-418.

(September 2009) American Pregnancy Association. Triple Screen Test: Multiple Marker Screen and Quad Screen. Available online at https://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/. Accessed September 2010.

(June 30, 2010) Mayo Clinic. Quad Screen. Available online at https://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Accessed September 2010.

Trisomy 18 Foundation. Available online at https://www.trisomy18.org. Accessed September 2010.

Barclay, L. and Lie, D. (Reviewed 2008 January 3). New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome. Medscape Medical News [on-line CME]. Available online at https://www.medscape.com/viewarticle/550256. Accessed September 2010.

Trisomy 18 Foundation. What is Trisomy 18? Available online at https://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Accessed February 2013.

March of Dimes. Birth defects: Down syndrome. Available online at https://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed February 2013.

Centers for Disease Control and Prevention. Folic Acid Recommendations. Available online at https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/recommendations.html. Accessed February 2013.

Centers for Disease Control and Prevention. Birth Defects, Diagnosis. Available online at https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accessed February 2013.

ACOG. Screening for Birth Defects. Available online at https://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accessed February 2013.

KidsHealth.org. What is the Multiple Marker Test? Available online at https://kidshealth.org/parent/system/medical/triple_screen.html. Accessed February 2013.

MayoClinic.com. Quad screen. Available online at https://www.mayoclinic.com/health/quad-screen/MY00127. Accessed February 2013.

ARUP Laboratories. Maternal Serum Screen, Alpha Fetoprotein, hCG, and Estriol. Available online at https://www.aruplab.com/guides/ug/tests/0080108.jsp. Accessed February 2013.

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه

Go to Top