ژن های BRCA1&2 انواعی از ژن‌های سرکوب‌کننده تومور هستند، ژن‌هایی که پروتئین‌های خاصی را تولید می‌کنند که برای ترمیم DNA آسیب‌دیده در سلول‌ها لازم است. هر فرد دو نسخه از هر یک از این ژن ها دارد(یک نسخه از هر والدین به ارث رسیده است). برخی جهش ها (موتاسیون ها) در این ژن ها از ترمیم DNA آسیب دیده جلوگیری می کند. وجود DNA ترمیم نشده، خطر دستیابی به جهش های دیگری را افزایش می دهد که در ایجاد سرطان نقش دارند.
اگر یک زن هستید، جهش های مضر در ژن های BRCA1 یا BRCA2 می تواند خطر ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان را تا حد زیادی افزایش دهد. چنین جهش هایی همچنین می تواند خطر ابتلا به سرطان لوله های فالوپ، صفاق (پوشش حفره شکمی) یا پانکراس را افزایش دهد.
اگر مرد هستید، چنین جهش هایی می تواند خطر ابتلا به سرطان سینه، پروستات یا پانکراس را افزایش دهد. برخی از جهش‌های ژن BRCA1&2، اگر از هر دو والدین به ارث رسیده باشد، با ایجاد اشکال خاصی از کم خونی در زنان و مردان همراه است.
🔘اندیکاسیون های“BRCA1&2 gene mutations”🔘
🔼در ارزیابی های میزان ریسک کنسر [Risk Assessment] پستان و تخمدان معمولا یکی از تست‌های درخواست شده دیتکشن موتاسیون در ژن های BRCA1&2 می باشد.
این تست در کیس های زیر اندیکاسیون دارد:
1️⃣ ابتلای فرد(یک یا بیشتر از یکی از اعضای خانواده) به کنسر پستان قبل از ۵۰ سالگی.
2️⃣ ابتلای یکی از اعضای خانواده به کنسر تخمدان در هر سنی.
3️⃣ یکی از اعضای مذکر خانواده ی فرد به کنسر پستان مبتلا شده باشد.
4️⃣ در یکی از اعضای خانواده موتاژن های BRCA1&2 شناسایی شده باشد.
5️⃣ در یک فرد از اعضای خانواده کنسر پستان در هر دو سینه مشاهده شده باشد.
6️⃣ در یکی از اعضای خانواده کنسرهای چندگانه پستان [Multiple breast cancers] و یا کنسر پستان و تخمدان یا پستان و پانکراس به طور همزمان مشاهده شده باشد.
7️⃣ یکی از اعضای خانواده با کنسر پستان ولی تست‌های تشخیصی منفی سه گانه [Triple Negative]مشاهده گردد(HER2 , PR ,ER هرسه منفی).
8️⃣ در یهودیان اشکنازی.
⬛ موارد مذکور حتما باید همراه با یک مشاوره ژنتیک [Genetic counseling] صورت گیرد.
⬛ معمولا BRCA1&2 mutation Testing برای عموم مردم توصیه نمی شود.
⬛ حضور ژن موتانت های BRCA1&2 باعث افزایش ریسک ابتلای ارثی کانسر های [Heredity cancer risk] پستان و تخمدان می گردد و همچنین نشان دهنده ی افزایش ریسک در اعضای خانواده فرد نیز می باشد ولی وجود این ژن ساپرسورها دلیل بر ابتلای صد درصد فرد یا اعضای خانواده به کنسرهای ذکر شده نمی باشد.
موسسه ملی سرطان آمریکا (NCL) درصد شانس ابتلا به کنسر پستان در ناقلین موتاژن های BRCA1&2 و افراد سالم سفید پوست را تا ۷۰ سالگی به صورت زیر اعلام کرده است:
⬛ ارزش تعیین ژن موتانت های BRCA1&2 در مردان برای ارزیابی ریسک بدخیمی ها گوناگون هم پایه ی آن، در زنان نمی باشد. میزان ریسک ابتلا در کنسرهای مختلف در مردان در مقایسه با خانم ها در جدول زیر نشان داده شده است:
