غربالگری سه ماهه اول

🚼اندازه گیری غیردقیق Nuchal translucency (NT) در غربالگری سه ماهه اول (FTS); بهای ِیک خطا🚼

غربالگری آنوپلوئیدی سه ماهه اول با استفاده از اندازه‌گیری‌های Nuchal translucency (NT) و سپس همراه با نمونه‌های خون مادر برای PAPP-A و free-hCG، در دهه گذشته توسعه یافته است. کارایی آن در چندین قاره در بیش از 1000000 بیمار نشان داده شده است. مطالعات متعددی که عمدتاً توسط بنیاد پزشکی جنین (FMF) مستقر در لندن هماهنگ شده‌اند، حساسیت‌ها را برای تشخیص سندرم داون نزدیک به 90 درصد و نرخ مثبت کاذب 5 درصد نشان داده‌اند.
غربالگری سه ماهه اول
غربالگری سه ماهه اول

Nuchal translucency (NT) یک اندازه گیری اولتراسوند است که به عنوان جمع آوری مایع در زیر پوست پشت گردن جنین تعریف می شود که بین هفته های 10 تا 14 بارداری (طول تاج تاجک بین 38-45 و 84 میلی متر) به دست می آید.

Nuchal-translucency-(NT)
✔ در حالی که مقداری مایع در فضای نوکال همه جنین ها وجود دارد، صرف نظر از وضعیت کروموزومی، در بین جنین های آنیوپلوئید و همچنین آنهایی که سایر ناهنجاری های مادرزادی دارند، تمایل به افزایش دارد.
این اندازه گیری به عنوان اولین روش غربالگری برای تشخیص تریزومی 21 جنین در سه ماهه اول معرفی شد. در حالی که مکانیسم منجر به افزایش اندازه‌گیری Nuchal translucency (NT) به طور کامل شناخته نشده است، تصور می‌شود که چند عاملی است و با ناهنجاری‌های درناژ لنفاوی، ناهنجاری‌های قلبی عروقی جنین، و ناهنجاری‌های ماتریکس خارج سلولی مرتبط است.
سونوگرافی-NT
سونوگرافی NT
⏺ امروزه غربالگری آنیوپلوییدی ها در سه ماه اول [first- trimester screening =FTS] در حال گذار از فاز تکاملی به فاز گسترش می باشد. همانند سایر تکنولوژی ها تا زمانی که مراکز جدیدتر به خوبی واجد مهارت و کار آزموده [expertised] نشده اند خطر کاهش دقت و خطاهای سنجشی وجود دارد.
معمولاً برای پیشگیری ازگزارش Nuchal translucency (NT) های کمتر از محدوده نرمال درسه ماهه اول بارداری توسط سونوگرافر های بی تجربه و فاقد مهارت کافی، نیاز بیش از پیش به آموزش و کسب گواهینامه های معتبر [FMF، FMA]، مونیتورینگ پیوسته اطلاعات جهت اطمینان از صحت و دقت اندازه گیری های سونوگرافیک و پیشگیری از هرگونه انحراف در نتایج را ضروری و حیاتی می سازد.
⏺ در پژوهش ِ رفرانس این نوشتار، تأثیر اندازه گیری های کمتر از نرمال رِنج بر روی اسکرین و تشخیص ناهنجاری های جنینی پریناتال مورد مطالعه قرارگرفته است.
در این مطالعه Nuchal translucency (NT) های اندازه گیری شده ی ۱۳۸۸۷ جنین ِ نرمال، ۸۲ جنین با تریزومی ۲۱ [T21] و ۶۱ جنین با سایر ناهنجاری ها [other abnormalities =OA] همراه با اطلاعات نتایج تولد آنها، به کمک متد های ریاضی ِ اصلاح شده مورد آنالیز قرار گرفتند که نهایتاً یک کاهش ۰٬۵ میلیمتر یا ۲۵درصد را در اندازه گیری های Nuchal translucency (NT) نسبت به نرمال رِنج سن جنینی نشان دادند. سپس تأثیرات این کاهش بر روی میزان اسکرین مثبت ها و حساسیت FTS مورد ارزیابی قرارگرفتند.
⏺ کاهش NT های گزارش شده در کیس های T21 و OA به ترتیب یک کاهش حساسیت از ۸۱٬۷ و ۷۰٬۵ درصد به ۶۷٬۱ و ۶۲٬۳ درصد با P value<0.01 را نشان دادند. کاهش متناوب از نرمال ها در نهایت باعث کاهش موارد اسکرین مثبت ها از ۶٬۹ به ۲ و ۲٬۵ درصد می گردد. به همین دلیل برای حفظ همان حساسیت و همان میزان ِ اسکرین مثبت ها، باید آستانه ریسک یا کات آف ریسک [cut off Risk threshold] را بالا برد (مثلا از ۱:۳۰۰ به ۱:۵۵۶ برطبق مقاله رفرانس که به پیوست می باشد).
⏺ عدم صحت مینور [minor inaccuracy] در اندازه گیری NT به میزان ۲۵ درصد یا ۰٬۵ میلیمتر ، اثرات قابل توجهی بر روی تشخیص ابنورمالیتی های جنینی می گذارد که به میزان ِ کاهش تا ۱۸ درصدی در قدرت تشخیص یا DR[Detection Rate] گزارش شده است ( از ۸۱/۷٪ به ۶۷/۱٪) .
✴️ همانگونه که آیین نامه ها، دستورالعمل ها و الزامات استاندارد سازی در حوزه آزمایشگاه های تشخیص طبی از سوی وزارت بهداشت و درمان ابلاغ و بشدّت پی گیری می گردد امیدواریم با همان حدّت و شدت و با همان الگوریتم در کنترل صحت و دقت سنجش های پریناتال ِ سونوگرافیک نیز رعایت و اعمال گردد تا مادران مجبور نشوند بهای گزافی بابت یک خطای مینور بپردازند .
✴️ توصیه می شود آزمایشگاه هایی که تست های غربالگری آنیوپلوییدی جنین را انجام می دهند هنگام مواجهه با Nuchal translucency (NT) پایین در ریپورت های NT screening سونوگرافر ها، یادداشت زیر را به منظور معطوف ساختن توجه پریناتالوژیست ها و متخصصین زنان به تأثیر Low NT در %DR به پیوست ریپورت FTS screening خود قراردهند :
✅Note: Minor inaccuracies in NT measurements as small as 25% or 0.5 mm will have very significant negative impacts upon abnormality detection, reducing detection rates by 15% (81.7 to 67.1%).
📚ترجمه و نگارش :
🖌دکترعلیرضا لطفی کیان 🖌
دکترای علوم آزمایشگاهی بالینی

از دانشگاه علوم پزشکی ایران

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *