آزمایش هوموسیستئین | Homocysteine | Hcy

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
21 آبان 1402
آخرین بروزرسانی
21 آبان 1402
آزمایش هوموسیستئین | Homocysteine | Hcy

هوموسیستئین(Homocysteine) یک آمینو اسید حاوی سولفیدریل است که از دمتیلاسیون متیونین تولید می شود، اسید آمینه ای که عمدتاً از پروتئین حیوانی مشتق می شود. برای حفظ متیونین، هوموسیستئین با استفاده از مسیری که به اسید فولیک و ویتامین های B6 و B12 نیاز دارد، بازیافت می شود.

اسامی دیگر:

  • Plasma Total Homocysteine
  • Urine Homocysteine
  • Homocysteine Cardiac Risk

چرا آزمایش هوموسیستئین درخواست می شود؟

  • برای کمک به تعیین اینکه آیا کمبود ویتامین B6، B9 (فولات) یا B12 دارید یا خیر
  • برای تعیین اینکه آیا شما در معرض خطر حمله قلبی یا سکته هستید یا خیر
  • برای مانیتور کسانی که بیماری قلبی دارند
  • برای بررسی سقط مکرر خود به خود
  • برای بررسی تاخیر در رشد یا عدم بقا در نوزادان
  • برای بررسی در موارد نوروپاتی محیطی و میوپاتی
  •  گاهی اوقات برای کمک به تشخیص یک اختلال ارثی نادر به نام هموسیستینوری در نوزادان

چه زمانی آزمایش هوموسیستئین بایستی انجام شود؟

  • هنگامی که پزشک شما مشکوک به کمبود ویتامین B6، B12 یا فولات هستید
  •  زمانی که دچار حمله قلبی یا سکته شده اید و عوامل خطر سنتی مانند سطح چربی ناسالم را ندارید.
  • در گیاهخوارانی که مکمل B12 مصرف نمی کنند.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش هوموسیستئین:

  • ظرف/لوله: لوله با درب قرمز یا زرد (ترجیحا همراه با ژل جداکننده) / لوله با درب بنفش (EDTA) / لوله با درب سبز(هپارین) / ظرف ادرار
  • نوع نمونه: سرم(ارجح) / پلاسما / ادرار
  • حجم نمونه: 1 میلی لیتر / 3 میلی لیتر ادرار

پلاسما: سانتریفیوژ کردن نمونه های خون برای جمع آوری پلاسما بلافاصله پس از جمع آوری برای جداسازی پلاسما از سلول های خون بسیار مهم است. اگر سانتریفیوژ فوری امکان‌پذیر نباشد، نمونه‌های خون جمع‌آوری‌شده باید روی یخ نگهداری شوند و ظرف یک ساعت سانتریفیوژ شوند.

لوله های مورد نیاز برای آزمایش اجسام کتونی

لوله های مورد نیاز برای آزمایش هوموسیستئین

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه-برای-آزمایش-هوموسیستئین-(-Homocysteine)شرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-هوموسیستئین-(-Homocysteine)

نام روش انجام آزمایش هوموسیستئین

کروماتوگرافی مایع – طیف سنجی جرمی پشت سر هم (LC-MS/MS) / آنزیماتیک

LC-MS-MS

مکانیسم روش LC MS

آمادگی قبل از انجام آزمایش هوموسیستئین:

  • ممکن است از شما خواسته شود که 10 تا 12 ساعت قبل از این آزمایش ناشتا باشید. فقط آب مجاز است
  • بیمار برای بارگیری متیونین، بیمار تقریباً 100 میلی گرم بر کیلوگرم متیونین را به مدت 10 تا 12 ساعت ناشتا می خورد. نمونه خون گرفته می شود. نمونه خون مکرر در 2، 4، 8، 12 و 24 ساعت جمع آوری می شود تا سطح ویتامین های B و اسیدهای آمینه در پلاسما مقایسه شود.
  • در آزمایشگاه، خون باید سریعا سانتریفیوژ شود تا از افزایش کاذب ناشی از آزاد شدن هوموسیستئین از گلبول های قرمز (RBCs) جلوگیری شود.

چه چیزی در آزمایش هوموسیستئین مورد بررسی قرار می گیرد؟

هوموسیستئین یک واسطه در مسیرهای متابولیسم اسید آمینه سولفور است که چرخه متیونین را به چرخه فولات مرتبط می کند. خطاهای ذاتی متابولیسم که منجر به هوموسیستئینمی یا هوموسیستینوری می شود شامل کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز (هوموسیستینوری) و نقایص مختلف متیلاسیون متیونین است. نقص ژنتیکی در کوفاکتورهای ویتامین (ویتامین‌های B6، B12 و فولات) و کمبود تغذیه‌ای ویتامین B12 و فولات نیز منجر به تجمع غیرطبیعی هوموسیستئین می‌شود.

هوموسیستئین می تواند در پلاسما به صورت گونه ای با یک گروه سولفیدریل آزاد، به صورت دی سولفید (هوموسیستین) یا به صورت دی سولفید مخلوط که از طریق یکی از باقی مانده های سیستئین به پروتئین پلاسما مرتبط است، وجود داشته باشد.

هوموسیستئین یک آمینو اسید است که معمولاً به مقدار بسیار کمی در تمام سلول های بدن وجود دارد. به این دلیل که بدن به طور معمول هوموسیستئین را به سرعت به سایر محصولات تبدیل می کند. از آنجایی که ویتامین های B6، B12 و فولات برای متابولیسم هوموسیستئین ضروری هستند، افزایش سطح اسید آمینه ممکن است نشانه کمبود این ویتامین ها باشد. این آزمایش سطح هوموسیستئین را در خون تعیین می کند.

چرخه متیونین و هموسیستئین

چرخه متیونین و هموسیستئین

افزایش هوموسیستئین همچنین ممکن است با خطر بالای بیماری عروق کرونر قلب، سکته مغزی، بیماری عروق محیطی (رسوبات چربی در شریان های محیطی) و سخت شدن شریان ها (آترواسکلروز) مرتبط باشد. سطوح بالای هوموسیستئین خطر تشکیل لخته خون را در عروق افزایش می دهد و ممکن است منجر به حمله قلبی و سکته شود.

هموسیستئین و بیماری های قلبی عروقی

هموسیستئین و بیماری های قلبی عروقی

مکانیسم های متعددی برای اینکه چگونه هوموسیستئین منجر به خطر بیماری قلبی عروقی (CVD) می شود، پیشنهاد شده است، اما ارتباط مستقیم آن تایید نشده است. همچنین چندین مطالعه وجود دارد که نشان می دهد هیچ فایده یا کاهش خطر CVD با اسید فولیک و مکمل های ویتامین B وجود ندارد. تا کنون، انجمن قلب آمریکا آن را یک عامل خطر اصلی برای بیماری قلبی نمی داند.

یک بیماری ارثی نادر به نام هوموسیستینوریا نیز می تواند هوموسیستئین را در خون و ادرار به میزان زیادی افزایش دهد. همه نوزادان به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزادان، به‌طور معمول برای متیونین اضافی، نشانه‌ای از هوموسیستینوری، آزمایش می‌شوند. اگر آزمایش غربالگری نوزاد مثبت باشد، آزمایش ادرار و هوموسیستئین خون اغلب انجام می شود.

در بیماران مبتلا به کم خونی مگالوبلاستیک، سطح هوموسیستئین ممکن است قبل از غیرطبیعی شدن نتایج آزمایش های سنتی افزایش یابد. بنابراین استفاده از هوموسیستئین به عنوان یک شاخص ممکن است منجر به درمان زودتر و در نتیجه بهبود علائم در بیماران مبتلا به کمبود این ویتامین شود. برخی از پزشکان آزمایش هوموسیستئین را در بیماران با وضعیت تغذیه نامناسب (مصرف کنندگان الکل، مواد مخدر) و افراد مسن توصیه می کنند.

هنگامی که سطح خون بالا می رود، سطح هوموسیستئین ادرار نیز افزایش می یابد.

به نظر می رسد که هوموسیستئین باعث ایجاد موارد زیر می شود:

  • افزایش آترواسکلروز با ایجاد آسیب به پوشش اندوتلیال
  • افزایش رسوب LDL
  • افزایش رشد عضلات صاف عروق
  • افزایش خطر ابتلا به بیماری های عروقی
  • افزایش خطر ترومبوز وریدی
  • افزایش خطر عوارض بارداری و نقص لوله عصبی
  • خطر ابتلا به سکته مغزی، زوال عقل و بیماری آلزایمر در بیمار با افزایش هوموسیستئین 5 برابر بیشتر است.
  • افزایش سطح هوموسیستئین همچنین یک عامل خطر برای شکستگی های ناشی از پوکی استخوان در مردان و زنان مسن است.
  • افزایش سطح هوموسیستئین خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و ترومبوز را افزایش می دهد.
  • تظاهرات بالینی شامل در رفتگی عدسی نوری، پوکی استخوان همراه با ناهنجاری های اسکلتی، اختلالات فکری، اختلالات روانی و بیماری ترومبوآمبولیک است
  • هوموسیستئین احتمالاً پیش التهابی است و با تولید CRP، عامل خطری که در بخش قبل مورد بحث قرار گرفت، مرتبط است
علایم هوموسیستینوریا

علایم هوموسیستینوریا

عوامل مداخله گر در آزمایش هوموسیستئین:

  • سطوح ممکن است با افزایش سن افزایش یابد.
  • لوله های سیترات مایع دارای اثر رقیق کننده تقریباً 1.2 در این روش هستند و برای استفاده تأیید نشده اند
  • بیماران مبتلا به نارسایی کلیوی به دلیل دفع ضعیف پروتئین، سطح هوموسیستئین افزایش یافته است.
  • مردان معمولا سطوح بالاتری از هوموسیستئین نسبت به زنان دارند. به احتمال زیاد به دلیل مقادیر بالاتر کراتینین و توده عضلانی بیشتر است.
  • بیماران با مصرف کم ویتامین B دارای سطوح بالاتری از هوموسیستئین هستند. ویتامین B به تجزیه و بازیافت هوموسیستئین کمک می کند.
  • سیگار کشیدن با افزایش سطح هوموسیستئین همراه است.
  • داروهایی که ممکن است باعث افزایش سطوح شوند عبارتند از آزاریبین، کاربامازپین، متوترکسات، اکسید نیتروژن، تئوفیلین و فنی توئین.
  • داروهایی که با کاهش سطوح مرتبط هستند عبارتند از اسید فولیک، داروهای ضد بارداری خوراکی و تاموکسیفن.

اثرات داروها در چرخه متیونین

اهمیت بالینی آزمایش هوموسیستئین:

افزایش سطح:

  • بیماری های قلبی عروقی
  • بیماری عروق مغزی
  • بیماری عروق محیطی: به عنوان اثر مستقیم هوموسیستئین بر دیواره عروقی، آسیب و تشکیل پلاک رخ می دهد. تشدید انقباض عروق ماهیچه صاف به کاهش بیشتر لومن عروق کمک می کند و در نتیجه نتایج انسداد عروق را ترکیب می کند. حوادث ایسکمیک در بافت های مغزی، کرونری و محیطی زودتر، شدیدتر و بیشتر اتفاق می افتد.
  • سیستینوری
  • کمبود ویتامین B6 یا B12
  • کمبود فولات: مقدار ناکافی آنزیم های متابولیک یا کوفاکتورهای متابولیک (ویتامین B12 یا فولات) متابولیسم هوموسیستئین را کاهش می دهد. سطح خون و متعاقباً سطح ادرار افزایش می یابد.
  • سوءتغذیه: بیمارانی که سوءتغذیه دارند، ویتامین B12 و فولات دریافتی کمی دارند. از آنجایی که این ویتامین ها برای متابولیسم هوموسیستئین ضروری هستند، سطح خون افزایش می یابد.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش هوموسیستئین استفاده می شود؟

آزمایش هوموسیستئین ممکن است به روش های زیر استفاده شود:

یک پزشک ممکن است آزمایش هوموسیستئین را برای تعیین اینکه آیا فرد دچار کمبود ویتامین B12 یا فولات است، درخواست کند. غلظت هوموسیستئین ممکن است قبل از B12 افزایش یابد و تست فولات غیر طبیعی باشد. برخی از پزشکان ممکن است آزمایش هوموسیستئین را در افراد دارای سوءتغذیه، افراد مسن که اغلب ویتامین B12 کمتری را از رژیم غذایی خود جذب می‌کنند و افرادی که تغذیه نامناسبی دارند، مانند معتادان به مواد مخدر یا الکل، توصیه کنند.

هوموسیستئین ممکن است به عنوان بخشی از غربالگری برای افرادی که در معرض خطر بالای حمله قلبی یا سکته هستند درخواست شود. ممکن است برای افرادی که دارای سابقه خانوادگی بیماری عروق کرونر هستند، اما فاکتورهای خطر شناخته شده دیگری مانند سیگار کشیدن، فشار خون بالا یا چاقی ندارند، مفید باشد.

با این حال، نقش دقیقی که هوموسیستئین در پیشرفت بیماری های قلبی عروقی ایفا می کند، مشخص نشده است، بنابراین سودمندی تست غربالگری همچنان مورد تردید قرار می گیرد. غربالگری معمول، مانند آنچه برای کلسترول تام انجام می شود، توصیه نمی شود.

چه زمانی آزمایش هوموسیستئین درخواست می شود؟

این آزمایش ممکن است زمانی درخواست شود که یک پزشک مشکوک به کمبود ویتامین B12 و/یا فولات باشد. علائم و نشانه ها در ابتدا ظریف و غیر اختصاصی هستند. افراد مبتلا به کمبود زودرس ممکن است قبل از اینکه علائم آشکاری را تجربه کنند، تشخیص داده شوند. سایر افراد مبتلا ممکن است انواع مختلفی از علائم خفیف تا شدید را تجربه کنند که می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • اسهال
  • سرگیجه
  • خستگی، ضعف
  • از دست دادن اشتها
  • رنگ پریدگی
  • ضربان قلب سریع
  • تنگی نفس
  • درد زبان و دهان
  • سوزن سوزن شدن، بی حسی و/یا سوزش در پاها، دست ها، بازوها و پاها (با کمبود B12)

آزمایش هوموسیستئین ممکن است به عنوان بخشی از ارزیابی خطر بیماری قلبی عروقی در فرد، بسته به سن فرد و سایر عوامل خطر تجویز شود. همچنین ممکن است پس از حمله قلبی یا سکته مغزی برای کمک به درمان تجویز شود.

نتیجه آزمایش هوموسیستئین چه چیزی را نشان می دهد؟

در موارد مشکوک به سوء تغذیه یا کمبود ویتامین B12 یا فولات، سطح هوموسیستئین ممکن است افزایش یابد. اگر فردی ویتامین های B و/یا فولات کافی را از طریق رژیم غذایی یا مکمل ها دریافت نکند، ممکن است بدن نتواند هوموسیستئین را به اشکال قابل استفاده بدن تبدیل کند. در این صورت، سطح هوموسیستئین در خون می تواند افزایش یابد.

مطالعات از اواسط تا اواخر دهه 1990 نشان می دهد که افرادی که سطح هوموسیستئین بالا دارند در مقایسه با افرادی که سطح هوموسیستئین آنها متوسط ​​​​است بسیار بیشتر در معرض خطر حمله قلبی یا سکته هستند. بررسی ارتباط بین سطوح بالای هوموسیستئین و بیماری قلبی یک حوزه فعال تحقیقاتی است. با این حال، در حال حاضر، استفاده از سطوح هوموسیستئین برای ارزیابی خطر بیماری قلبی عروقی (CVD)، بیماری عروق محیطی، و سکته مغزی نامشخص است، زیرا چندین کارآزمایی با بررسی مکمل‌های اسید فولیک و ویتامین B نشان می‌دهد که هیچ سود یا کاهش خطر CVD وجود ندارد.

علاوه بر این، مطالعه ای در سال 2012 روی مجموعه داده های متعدد، از جمله 50000 فرد مبتلا به بیماری عروق کرونر قلب، پتانسیل رابطه علت و معلولی بین سطوح هوموسیستئین و بیماری قلبی را زیر سوال برد. مروری بر مطالعات در سال 2015 به این نتیجه رسید که اگرچه رابطه ای بین هوموسیستئین و CVD وجود دارد، اما شواهد دیگری وجود دارد که مانع از در نظر گرفتن نشانگر زیستی هوموسیستئین برای بیماری می شود. انجمن قلب آمریکا (AHA) رابطه بین سطح هوموسیستئین و میزان بقای حمله قلبی/سکته مغزی را تایید می کند، اما هوموسیستئین بالا را یک عامل خطر اصلی برای CVD نمی داند.

در حالی که انجمن قلب آمریکا (AHA) استفاده گسترده از اسید فولیک و ویتامین های B را برای کاهش خطر حمله قلبی و سکته توصیه نمی کند، یک رژیم غذایی متعادل و سالم را ترویج می کند و به پزشکان توصیه می کند که عوامل خطر کلی و رژیم غذایی را در مدیریت بیماری های قلبی عروقی در نظر بگیرند.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

هنگامی که نتایج آزمایش حاکی از هوموسیستینوری است، گاهی اوقات نمونه‌های بیوپسی کبد یا پوست برای تعیین اینکه آیا آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز (CBS) وجود دارد، آزمایش می‌شوند. فقدان این آنزیم شایع ترین علت هوموسیستینوری است. آزمایش های ژنتیکی ممکن است برای آزمایش یک یا چند مورد از رایج ترین جهش های ژنی درخواست شود. اگر فردی سابقه خانوادگی قوی آترواسکلروز اولیه داشته باشد یا یکی از اعضای خانواده مبتلا به هوموسیستینوری تشخیص داده شده باشد، آن فرد باید برای جهش ژنی که در یکی از اعضای خانواده پیدا شده است آزمایش شود.

سطح هوموسیستئین می تواند با افزایش سن، زمانی که فرد سیگار می کشد، و با استفاده از داروهایی مانند کاربامازپین، متوترکسات و فنی توئین افزایش یابد. سطح هوموسیستئین در زنان کمتر از مردان است. غلظت زنان پس از یائسگی احتمالاً به دلیل کاهش تولید استروژن افزایش می یابد.

چرا نوزادان آزمایش هوموسیستئین انجام می دهند؟

یک بیماری ارثی نادر به نام هوموسیستینوریا می تواند به میزان زیادی هوموسیستئین را در خون و ادرار افزایش دهد. اگر پزشک مشکوک باشد که نوزاد یا کودکی ممکن است به این اختلال ارثی مبتلا باشد، ممکن است از آزمایش‌های هوموسیستئین ادرار و خون برای کمک به تشخیص هوموسیستینوری استفاده شود. همه نوزادان به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزادان، به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزادان، به‌طور معمول برای متیونین اضافی، نشانه‌ی هوموسیستینوری ناشی از اختلال عملکرد CBS، آزمایش می‌شوند.

اگر آزمایش غربالگری نوزاد مثبت باشد، آزمایش ادرار و هوموسیستئین خون اغلب انجام می شود. افزایش شدید غلظت هوموسیستئین در ادرار و خون به این معنی است که احتمال دارد یک نوزاد هوموسیستینوری داشته باشد و نشان دهنده نیاز به آزمایش های بیشتر برای تأیید علت افزایش است.

در هوموسیستینوری، یکی از چندین ژن مختلف – معمولاً ژن CBS (سیستاتیونین بتا سنتاز) – تغییر می کند و عملکرد CBS را مختل می کند. CBS آنزیمی است که در یک مسیر بیوشیمیایی عمل می کند و مسئول تبدیل هوموسیستئین به مولکولی به نام سیستئین است. در نتیجه اختلال عملکرد CBS، متیونین (یک اسید آمینه)، هوموسیستئین و سایر مواد فرعی سمی در بدن ایجاد می شود. مقداری از هوموسیستئین اضافی از طریق ادرار دفع می شود (هوموسیستینوری).

چرخه متیونین- هموسیستئین

چرخه متیونین- هموسیستئین

تجمع هوموسیستئین و سایر مواد فرعی در بدن منجر به اختلال چند سیستمی می شود. نوزادان مبتلا به این عارضه در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند، اما اگر درمان نشوند، در عرض چند سال علائمی مانند دررفتگی عدسی در چشم، اندام باریک بلند، انگشتان نازک دراز، ناهنجاری های اسکلتی، پوکی استخوان، ظاهر می شوند. و خطر ترومبوآمبولی و آترواسکلروز که می تواند منجر به بیماری قلبی عروقی زودرس شود، افزایش می یابد.

این تجمع همچنین می تواند باعث ناتوانی ذهنی، بیماری روانی، ضریب هوشی کمی پایین، اختلالات رفتاری و تشنج شود. اگر این بیماری زود تشخیص داده شود، ممکن است برخی از آنها کاهش یابد، به همین دلیل است که همه ایالات نوزادان را از نظر هوموسیستینوری غربالگری می کنند.

منابع خوب اسید فولیک و ویتامین های B6 و B12 کدامند؟

دانه های غلات منبع اصلی اسید فولیک، نسخه مصنوعی فولات یا ویتامین B9 هستند. منابع خوب ویتامین B6 شامل غلات غنی شده، لوبیا، مرغ و ماهی، و همچنین برخی میوه ها و سبزیجات، از جمله سبزیجات با برگ های تیره، پرتقال و طالبی است. ویتامین B12 را می توان در گوشت قرمز، مرغ، ماهی و سایر غذاهای دریایی یافت، زیرا به طور طبیعی فقط در محصولات حیوانی یافت می شود. با این حال، می توان آن را از طریق غلات صبحانه غنی شده یا شیر غیر لبنی غنی شده مانند سویا یا شیر برنج نیز مصرف کرد.

در سایت Cleveland Clinic در مورد آزمایش هموسیستئین بیشتر بخوانید:

این آزمایش میزان هموسیستئین، یک آمینو اسید در بدن را اندازه گیری می کند. این آزمایش اغلب برای تشخیص کمبود ویتامین B6، B9 یا B12 استفاده می شود. افراد مبتلا به هموسیستئین بالا ممکن است در معرض خطر بیشتری برای بیماری قلبی عروقی باشند. در نوزادان، آزمایش هموسیستئین می تواند به تشخیص بیماری نادری به نام هموسیستینوری کمک کند.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

 

Homocysteine Test. MedlinePlus. Available online at https://medlineplus.gov/labtests/homocysteinetest.html. Accessed on 8/28/18.

(July 7, 2015) Homocysteine and MTHFR Mutations. Circulation. Available online at https://www.ahajournals.org/doi/abs/10.1161/circulationaha.114.013311. Accessed on 8/28/18.

(2002) Emergent Cardiovascular Risk Factor: Homocysteine. Progress in Cardiovascular Nursing. Available online at https://www.medscape.com/viewarticle/431273_4. Accessed on 8/28/18.

Three of the B Vitamins: Folate, Vitamin B6, and Vitamin B12. Harvard T.H. Chan School of Public Health. Available online at https://www.hsph.harvard.edu/nutritionsource/what-should-you-eat/vitamins/vitamin-b/. Accessed on 8/28/18.

(March 2016) Homocystinuria. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria#sourcesforpage. Accessed on 8/28/18.

(January 10, 2015) Role of homocysteine in the development of cardiovascular disease. Nutrition Journal. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326479/. Accessed on 8/28/18.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 488-490.

Stewart. D. (2004 July 26, Updated). Homocystinuria. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm.

Picker, J. and Levy, H. (2005 August 15, Updated). Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency. GeneReviews [On-line information]. Available online at http://www.genetests.org/query?dz=homocystinuria.

(2005 September 23) Homocystinuria. Genetics Home Reference, Homocystinuria [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria.

Genetic Fact Sheets for Parents, Amino Acid Disorders. Expanded Newborn Screening with Tandem Mass Spectrometry Financial, Ethical, Legal, and Social Issues [On-line information]. Available online at http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.html.

(2005 May 02, Reviewed). Genetic Fact Sheets for Professionals, Amino Acid Disorders. Expanded Newborn Screening with Tandem Mass Spectrometry Financial, Ethical, Legal, and Social Issues [On-line information]. Available online at http://www.newbornscreening.info/Pro/aminoaciddisorders/CBS.html.

Homocysteine May Trigger Strokes. JS Online. Available online at http://www.jsonline.com/alive/ap/feb01/ap-stroke-amino-ac021601.asp.

Homocysteine: An emerging age-related cardiovascular risk factor. Geriatrics. April 1999.

Donald W. Jacobsen, PhD, FAHA. Director, Laboratory for Homocysteine Research, Department of Cell Biology, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, OH. (Fellow, American Heart Association; American Association for Clinical Chemistry member).

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 541-543.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 434-435.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 574-577.

What Is Homocysteine? American Heart Association [On-line information]. Available online at http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=535. Accessed May 2009.

(Updated 2008 July). Familydoctor.org. [On-line information] Available online at http://familydoctor.org/online/famdocen/home/articles/249.html. Accessed May 2009.

(2008 January). Homocystinuria. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria. Accessed May 2009.

(© 2009). Homocysteine, Folic Acid and Cardiovascular Disease. American Heart Association [On-line information]. Available online at http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=4677. Accessed May 2009.

Baloghova, J. et. al. (2006 December 6). Homocystinuria. emedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1115062-overview. Accessed May 2009.

(Updated 2008 December). Cardiovascular Disease (Non-traditional Risk Markers) – Risk Markers – CVD (Non-traditional). ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CardiacDz/CVDRiskMarkerNontrad.html. Accessed May 2009.

National Academy of Clinical Biochemistry. Laboratory Medicine Practice Guidelines: Emerging Biomarkers for Primary Prevention of Cardiovascular Disease and Stroke (2009) Homocysteine and Cardiovascular Disease Risk. Pg. 51. PDF available for download at http://www.aacc.org/members/nacb/LMPG/OnlineGuide/PublishedGuidelines/risk/Documents/PublishedGuidelines.pdf.

Clarke R, Bennett DA, Parish S, Verhoef P, Dötsch-Klerk M, et al. (2012) Homocysteine and Coronary Heart Disease: Meta-analysis of MTHFR Case-Control Studies, Avoiding Publication Bias. PLoS Med 9(2): e1001177. doi:10.1371/journal.pmed.1001177. Accessed February 2014.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2013). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 11th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 537-538.

(Updated Feburary 2012). Homocystinuria. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001199.htm. Accessed February 2014.

(Updated 2010 July). Coronary Artery Disease | High Homocysteine Level: How It Affects Your Blood Vessels. Familydoctor.org. Available online at http://familydoctor.org/online/famdocen/home/articles/249.html. Accessed February 2014.

(Reviewed 2011 July). Homocystinuria. Genetics Home Reference. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition=homocystinuria. Accessed February 2014.

(Updated 20 January 2012). Homocysteine, Folic Acid and Cardiovascular Disease. American Heart Association. Available online through http://www.americanheart.org. Accessed February 2014.

Mandava P. et al. (Updated 2013 June 20). Homocystinuria/Homocysteinemia. Medscape Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1952251-overview#a30. Accessed February 2014.

Baloghova, J. et. al. (Upated 2013 July 24). Dermetologic Manifestations of Homocystinuria. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1115062-overview. Accessed February 2014.

(Updated January 6, 2013) National Newborn Screening and Genetics Resource Center. National Newborn Screening Status Report. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/sites/genes-r-us/files/nbsdisorders.pdf. Accessed February 2014.

(Updated May 26, 2013) The Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project, Homocystinuria Factsheet. Available online at http://www.newbornscreening.info/Parents/aminoaciddisorders/CBS.html. Accessed February 2014.

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه

Go to Top