آزمایش هموگلوبینوپاتی | الکتروفورز هموگلوبین | هموگلوبین ایزوالکتریک فوکوس

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
18 آبان 1402
آخرین بروزرسانی
18 آبان 1402
آزمایش هموگلوبینوپاتی | الکتروفورز هموگلوبین | هموگلوبین ایزوالکتریک فوکوس

هموگلوبینوپاتی گروهی از اختلالات است که در آن تولید یا ساختار غیر طبیعی مولکول هموگلوبین وجود دارد. و از طریق والدین (به صورت ارثی) منتقل می شود. این گروه از اختلالات شامل بیماری هموگلوبین C، بیماری هموگلوبین S-C، کم خونی سلول داسی شکل و تالاسمی است.

اسامی دیگر:

  • Hemoglobin Evaluation
  • Hb ELP
  • Hb IEF
  • Sickle Cell Screen
  • Hemoglobin Fractionation
  • الکتروفورز هموگلوبین
  • هموگلوبین ایزوالکتریک فوکوس
  • هموگلوبین توسط HPLC
  • هموگلوبین توسط الکتروفورز مویرگی

چرا آزمایش هموگلوبینوپاتی درخواست می شود؟

  • بررسی هموگلوبینوپاتی به عنوان علت علائم و نشانه ها
  •  برای غربالگری اختلال هموگلوبین

چه زمانی آزمایش هموگلوبینوپاتی بایستی انجام شود؟

  • به عنوان پیگیری نتایج غیرطبیعی در شمارش کامل خون (CBC) و/یا لام خون محیطی.
  • هنگامی که علائم کم خونی همولیتیک مانند ضعف و خستگی را دارید و پزشک مشکوک است که شما به شکل غیر طبیعی هموگلوبین (هموگلوبینوپاتی) مشکوک هستید.
  • زمانی که سابقه خانوادگی هموگلوبینوپاتی دارید.
  • به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان

نمونه مورد نیاز برای آزمایش هموگلوبینوپاتی:

  • ظرف/لوله: لوله با درب بنفش(حاوی ضد انعقاد EDTA)
  • نوع نمونه: خون کامل
  • حجم نمونه: 1 میلی لیتر
لوله EDTA

لوله مخصوص نمونه آزمایش هموگلوبینوپاتی

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه--برای-آزمایش-هموگلوبینوپاتی

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

نام روش انجام آزمایش هموگلوبینوپاتی:

  • کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)
  • الکتروفورز هموگلوبین

شرح روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC):

همولیز خون کامل با استفاده از کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC) به یک جریان تجزیه و تحلیل که از ستون تبادل کاتیونی عبور می کند، تزریق می شود. یک گرادیان از پیش برنامه ریزی شده، مخلوط بافر شستشو را کنترل می کند که از کارتریج تحلیلی نیز عبور می کند. قدرت یونی بافر شستشو با افزایش درصد بافر دوم افزایش می یابد. با افزایش قدرت یونی بافر، هموگلوبین های قوی تری از کارتریج خارج می شوند. تغییرات جذب توسط یک فیلتر فتومتر با طول موج دوگانه تشخیص داده می شود. تغییرات در جذب به صورت کروماتوگرام جذب در مقابل زمان نمایش داده می شود.

آزمایش هموگلوبینوپاتی به روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)

آزمایش هموگلوبینوپاتی به روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)

شرح روش الکتروفورز هموگلوبین:

سیستم CAPILLARYS یک سیستم خودکار است که از الکتروفورز مویرگی برای جداسازی مولکول‌های باردار با تحرک الکتروفورتیک آنها در یک بافر قلیایی استفاده می‌کند. جداسازی بر اساس pH الکترولیت و جریان الکترواسموتیک اتفاق می افتد. یک رقت نمونه با محلول همولیز کننده توسط آسپیراسیون تزریق می شود.

جداسازی پروتئین با ولتاژ بالا رخ می دهد، و تشخیص مستقیم بخش های پروتئینی هموگلوبین در 415 نانومتر است که مخصوص هموگلوبین ها است. پیک های الکتروفروگرام حاصل از نظر ناهنجاری های الگو ارزیابی می شوند و به صورت درصدی از کل هموگلوبین موجود اندازه گیری می شوند. نمونه هایی از موقعیت فراکسیون های هموگلوبین که معمولاً یافت می شوند، از کاتد تا آند عبارتند از: HbA2’، C، A2/O-Arab، E، S، D، G-Philadelphia، F، A، Hope، Bart، J، N-Baltimore، و H.

آزمایش هموگلوبینوپاتی به روش CAPILLARYS

آزمایش هموگلوبینوپاتی به روش CAPILLARYS

آمادگی قبل از انجام آزمایش هموگلوبینوپاتی:

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

چه چیزی در آزمایش هموگلوبینوپاتی مورد بررسی قرار می گیرد؟

هموگلوبینوپاتی یک اختلال خونی ارثی است که در آن فرد دارای شکل غیر طبیعی هموگلوبین (نوعی) یا کاهش تولید هموگلوبین (تالاسمی) است. ارزیابی هموگلوبینوپاتی گروهی از آزمایش‌ها است که اشکال غیرطبیعی هموگلوبین را شناسایی می‌کند یا مشکلات تولید هموگلوبین را به منظور غربالگری و/یا تشخیص اختلال هموگلوبین نشان می‌دهد.

هموگلوبین (Hb) پروتئین حاوی آهن است که در تمام گلبول‌های قرمز خون (RBCs) یافت می‌شود که به اکسیژن در ریه‌ها متصل می‌شود و به گلبول‌های قرمز اجازه می‌دهد تا اکسیژن را در سراسر بدن حمل کنند و آن را به سلول‌ها و بافت‌های بدن برسانند. هموگلوبین از یک بخش به نام هِم، که مولکولی با آهن در مرکز است، و بخش دیگر از چهار زنجیره گلوبین (پروتئین) تشکیل شده است. زنجیره های گلوبین بسته به ساختارشان دارای نام های مختلفی هستند: آلفا، بتا، گاما و دلتا. انواع زنجیره های گلوبین موجود در عملکرد هموگلوبین و توانایی آن در انتقال اکسیژن مهم هستند.

ساختار هموگلوبین

ساختار هموگلوبین

انواع طبیعی هموگلوبین عبارتند از:

  • هموگلوبین A: حدود 95 تا 98 درصد هموگلوبین موجود در بزرگسالان را تشکیل می دهد. این شامل دو زنجیره پروتئین آلفا و دو بتا است.
  • هموگلوبین A2: حدود 2 تا 3 درصد هموگلوبین را در بزرگسالان تشکیل می دهد. دارای دو زنجیره پروتئین آلفا و دو زنجیره دلتا است.
  • هموگلوبین F (هموگلوبین جنینی): 1 تا 2 درصد هموگلوبین موجود در بزرگسالان را تشکیل می دهد. دارای دو زنجیره پروتئین آلفا و گاما است. این هموگلوبین اولیه تولید شده توسط جنین در دوران بارداری است. تولید آن معمولاً اندکی پس از تولد کاهش می یابد و در 1-2 سالگی به سطح بزرگسالان می رسد.

اختلالات Hb شامل مواردی است که با تالاسمی (کاهش مقدار پروتئین) و انواع Hb (تولید غیرطبیعی پروتئین) مرتبط است. بسیاری از آنها از نظر بالینی بی ضرر هستند و برخی دیگر علائمی از جمله میکروسیتوز، اختلالات داسی شکل، همولیز، اریتروسیتوز، سیانوز/هیپوکسی، کم خونی طولانی مدت یا خانوادگی، کم خونی جبران شده یا اپیزودیک و افزایش نتایج متهموگلوبین یا سولفهموگلوبین ایجاد می کنند. اختلالات Hb می تواند الگوهای توارث اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب را نشان دهد.

تالاسمی ها گروهی از اختلالات سنتز Hb هستند. هموگلوبین طبیعی بالغ شامل 2 زنجیره آلفا گلوبین (که توسط 2 جفت ژن آلفا گلوبین کدگذاری می شود، هر جفت در کروموزوم 16 قرار دارد) و 2 زنجیره بتا گلوبین (که توسط 2 ژن بتاگلوبین کدگذاری می شوند، هر کدام در کروموزوم 11 قرار دارند) تشکیل شده است. . سندرم های تالاسمی ناشی از تولید ناکافی 1 یا 2 نوع زنجیره گلوبین است و با نوع (آلفا، بتا، دلتا، گاما) و میزان تولید ناکافی (تعداد ژن های معیوب) و شدت علائم بالینی (جزئی، میانی، عمده). شدت اثرات بالینی و هماتولوژیک ارتباط مستقیمی با عدم تعادل زنجیره های آلفا تا بتا دارد.

انواع تالاسمی

انواع تالاسمی

شایع ترین شکل تالاسمی تالاسمی آلفا است. تالاسمی آلفا معمولاً شامل حذف کل ژن‌های آلفا است و شدت آن بسته به تعداد زنجیره‌های آلفا حذف شده (یا غیرعملکردی) متفاوت است. صفت تالاسمی آلفا معمولاً از حذف 2 ژن آلفا ناشی می شود.

آلفا تالاسمی

آلفا تالاسمی

شایع ترین شکل بیماری HbH، ناشی از اختلال عملکرد 3 زنجیره آلفا است و یک فنوتیپ متغیر را نشان می دهد که اکثر آنها کم خونی متوسط ​​را نشان می دهند. حذف هر 4 ژن آلفا (Barts hydrops fetalis) بدون مداخله پزشکی قابل توجه با زندگی ناسازگار است. تغییرات تالاسمی آلفا غیر حذفی همچنین می تواند منجر به صفت تالاسمی یا بیماری HbH شود و نسبت به اشکال حذفی کمتر شایع است.

هموگلوبین H

هموگلوبین H

برعکس، بیشتر تغییرات بتا تالاسمی به دلیل تعویض های تک نوکلئوتیدی است که می تواند در هر جایی از ژن بتا گلوبین رخ دهد. حذف های زیاد مجموعه ژن بتا گلوبین می تواند منجر به افزایش HbF مانند HPFH یا تالاسمی دلتا بتا شود. در حالی که وجود یک نوع ژن بتا (ویژگی تالاسمی بتا) در درجه اول منجر به میکروسیتوز گلبول های قرمز خون می شود، موارد با 2 ناهنجاری ژن بتا طیف گسترده ای را در شدت بالینی نشان می دهند و بسیاری از موارد نیاز به آزمایش مولکولی برای درک فنوتیپ دارند.

هموگلوبینوپاتی زمانی رخ می دهد که تغییرات (جهش) در ژن هایی که زنجیره های گلوبین را کد می کنند، باعث تغییر در پروتئین ها شود. این تغییرات ژنتیکی ممکن است منجر به کاهش تولید یکی از زنجیره‌های گلوبین طبیعی یا تولید زنجیره‌های گلوبین تغییر یافته ساختاری شود. جهش های ژنتیکی ممکن است بر ساختار هموگلوبین، رفتار، سرعت تولید و/یا ثبات آن تأثیر بگذارد. وجود هموگلوبین غیر طبیعی در گلبول های قرمز می تواند ظاهر (اندازه و شکل) و عملکرد گلبول های قرمز را تغییر دهد.

هموگلوبینوپاتی

هموگلوبینوپاتی

گلبول های قرمز حاوی هموگلوبین غیرطبیعی (انواع هموگلوبین) ممکن است اکسیژن را به طور موثر حمل نکنند و ممکن است زودتر از حد معمول توسط بدن تجزیه شوند (بقای کوتاه شده) و منجر به کم خونی همولیتیک می شود. برخی از رایج ترین انواع هموگلوبین عبارتند از هموگلوبین S، هموگلوبین اولیه در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل که باعث بدشکل شدن RBC (داس شکل) می شود و بقای سلول را کاهش می دهد. هموگلوبین C، که می تواند مقدار کمی از کم خونی همولیتیک ایجاد کند. و هموگلوبین E، که ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد یا به طور کلی علائم خفیفی ایجاد کند.

تالاسمی وضعیتی است که در آن جهش ژنی منجر به کاهش تولید یکی از زنجیره های گلوبین می شود. این می تواند تعادل زنجیره های آلفا به بتا را بر هم بزند و باعث تشکیل هموگلوبین غیرطبیعی (تالاسمی آلفا) یا افزایش اجزای هموگلوبین جزئی مانند Hb A2 یا Hb F (بتا تالاسمی) شود.

بسیاری دیگر از انواع هموگلوبین کمتر رایج وجود دارد. برخی ساکت هستند – بدون علامت – در حالی که برخی دیگر بر عملکرد و/یا ثبات مولکول هموگلوبین تاثیر می گذارند. بررسی اختلال هموگلوبین معمولاً شامل آزمایش هایی است که انواع و مقادیر هموگلوبین موجود در نمونه خون فرد را تعیین می کند. برخی از نمونه ها عبارتند از:

  • تست حلالیت هموگلوبین: به طور خاص برای آزمایش هموگلوبین S، هموگلوبین اصلی در بیماری سلول داسی شکل استفاده می شود.
  • الکتروفورز هموگلوبین (Hb ELP)
  • تمرکز ایزوالکتریک هموگلوبین (Hb IEF)
  • هموگلوبین توسط کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)
  • هموگلوبین توسط الکتروفورز ناحیه مویرگی (CZE)
  • هموگلوبین توسط طیف سنجی جرمی

عوامل مداخله گر در آزمایش هموگلوبینوپاتی

  • انتقال خون در 12 هفته قبل ممکن است نتایج آزمایش را تغییر دهد.
  • Hgb گلیکوزیله می تواند اوج Hgb F را مختل کند و باعث کاهش کاذب Hgb F شود.
  • کاهش اندک Hgb معمولاً در طول بارداری به دلیل اثر رقیق شدن حجم خون افزایش می یابد.
  • سطوح Hgb در حدود ساعت 8 صبح بالاترین سطح و در حدود ساعت 8 بعد از ظهر کمترین میزان است. او ممکن است تا 1 گرم در دسی لیتر متفاوت باشد.
  • افراد سیگاری شدید سطح Hgb بالاتری نسبت به افراد غیرسیگاری دارند.
  • زندگی در ارتفاعات بالا باعث افزایش مقادیر Hgb در نتیجه یک پاسخ فیزیولوژیکی به کاهش اکسیژن موجود در این ارتفاعات می شود.
  • داروهایی که ممکن است باعث افزایش سطوح شوند عبارتند از جنتامایسین و متیل دوپا (آلدومت).
  • داروهایی که ممکن است باعث کاهش سطوح شوند عبارتند از آنتی بیوتیک ها، داروهای ضد سرطان، آسپرین، ایندومتاسین (ایندوسین)، ریفامپین و سولفونامیدها.

اهمیت بالینی آزمایش هموگلوبینوپاتی:

  • بیماری سلول داسی شکل
  • بیماری هموگلوبین H
  • تالاسمی ماژور
  • صفت سلول داسی شکل
  • تالاسمی مینور
  • بیماری هموگلوبین C
  • بیماری هموگلوبین E: این هموگلوبینوپاتی ها دارای الگوی الکتروفورز Hgb “کلاسیک” هستند که برای بیماری مربوطه تشخیصی است

محدوده مرجع:

Adult/elderly: percentage of total hemoglobin:

  • Hgb A1: 95%–98%
  • Hgb A2: 2%–3%
  • Hgb F: 0.8%–2%
  • Hgb S: 0%
  • Hgb C: 0%
  • Hgb E: 0%

Children (Hgb F):

  • Newborn (Hgb F): 50%–80%
  • <6 months: <8%
  • >6 months: 1%–2%

توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش هموگلوبینوپاتی استفاده می شود؟

ارزیابی هموگلوبینوپاتی برای تشخیص اشکال غیرطبیعی و/یا مقادیر نسبی هموگلوبین، پروتئین موجود در همه گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را انتقال می‌دهد، استفاده می‌شود. آزمایش ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:

غربالگری: همه نوزادان برای انواع خاصی از هموگلوبینوپاتی غربالگری می شوند. غربالگری قبل از تولد اغلب بر روی والدین پرخطر با پیشینه قومی مرتبط با شیوع بالاتر ناهنجاری هموگلوبین و آنهایی که اعضای خانواده آسیب دیده دارند انجام می شود. غربالگری همچنین ممکن است همراه با مشاوره ژنتیک قبل از بارداری انجام شود تا مشخص شود که آیا والدین ناقل هستند یا خیر.

تشخیص: برای تشخیص و/یا شناسایی هموگلوبینوپاتی (ناهنجاری هموگلوبین یا تالاسمی) در افرادی که علائم کم خونی غیرقابل توضیح یا نتایج غیرطبیعی در شمارش کامل خون (CBC) دارند.

چندین روش آزمایشگاهی مختلف برای ارزیابی هموگلوبینوپاتی موجود در فرد وجود دارد. برخی از این موارد عبارتند از:

  • تست حلالیت هموگلوبین: به طور خاص برای آزمایش هموگلوبین S، هموگلوبین اصلی در بیماری سلول داسی شکل استفاده می شود.
  • الکتروفورز هموگلوبین (Hb ELP)
  • تمرکز ایزوالکتریک هموگلوبین (Hb IEF)
  • هموگلوبین توسط کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC)
  • هموگلوبین توسط الکتروفورز ناحیه مویرگی (CZE)
  • هموگلوبین توسط طیف سنجی جرمی

این روش ها انواع مختلف هموگلوبینوپاتی را بر اساس خواص فیزیکی و شیمیایی مولکول های مختلف هموگلوبین ارزیابی می کنند. بسیاری از انواع رایج هموگلوبین یا تالاسمی ها را می توان با استفاده از یکی از این آزمایش ها یا ترکیبی از آنها شناسایی کرد. مقادیر نسبی هر نوع هموگلوبین شناسایی شده می تواند به تشخیص کمک کند. با این حال، یک آزمایش منفرد معمولاً برای تشخیص هموگلوبینوپاتی کافی نیست. بلکه نتایج چندین آزمایش مختلف در نظر گرفته می شود. نمونه هایی از سایر آزمایش ها که ممکن است انجام شوند عبارتند از:

  • CBC
  • لام خون محیطی
  • تعداد رتیکولوسیت ها
  • مطالعات آهن مانند آهن سرم، TIBC، ترانسفرین، فریتین
  • آزمایش ژنتیکی: ممکن است برای تشخیص جهش در ژن‌هایی که زنجیره‌های پروتئینی (گلوبولین آلفا و بتا) که هموگلوبین را تشکیل می‌دهند، کد می‌کنند. این یک آزمایش معمولی نیست، اما می تواند برای تأیید اینکه آیا یک فرد دارای ژن جهش یافته است و آیا یک یا دو نسخه جهش یافته (هتروزیگوت یا هموزیگوت) وجود دارد یا خیر، استفاده شود.

چه زمانی آزمایش هموگلوبینوپاتی درخواست می شود؟

آزمایش هموگلوبینوپاتی به عنوان بخشی از برنامه غربالگری نوزادان ضروری است. علاوه بر این، هنگامی که والدین در معرض خطر بالایی هستند یا زمانی که والدین فرزندی دارند که هموگلوبینوپاتی دارد، اغلب برای غربالگری قبل از تولد استفاده می شود. معمولاً زمانی که نتایج شمارش کامل خون (CBC) و/یا فیلم خونی نشان می‌دهد که یک فرد ممکن است شکل غیرطبیعی از هموگلوبین داشته باشد، ارزیابی انجام می‌شود.

ممکن است زمانی آزمایش هموگلوبینوپاتی درخواست شود که پزشک مشکوک باشد که علائم و نشانه‌های فرد در نتیجه تولید غیرطبیعی هموگلوبین است. اشکال هموگلوبینوپاتی اغلب منجر به کم خونی همولیتیک می شود که منجر به علائم و نشانه هایی مانند:

  • ضعف، خستگی
  • کمبود انرژی
  • زردی
  • پوست رنگ پریده

برخی از اشکال شدید هموگلوبینوپاتی ها (مانند بیماری سلول داسی شکل) ممکن است منجر به علائم و نشانه های جدی مانند دوره های درد شدید، تنگی نفس، بزرگ شدن طحال و مشکلات رشد در کودکان شود.

علایم مشکلات مربوط به هموگلوبین

علایم مشکلات مربوط به هموگلوبین

نتیجه آزمایش هموگلوبینوپاتی چه چیزی را نشان می دهد؟

هنگام تفسیر نتایج ارزیابی هموگلوبینوپاتی باید دقت شود. به طور معمول، گزارش آزمایشگاهی شامل تفسیر توسط متخصص خون است.

نتایج ارزیابی هموگلوبینوپاتی معمولاً انواع هموگلوبین موجود و مقادیر نسبی را گزارش می کند.

آزمایش آزمایش هموگلوبینوپاتی ممکن است به تشخیص وضعیتی کمک کند که باعث تولید هموگلوبین تغییر یافته ساختاری (نوعی) می شود یا وضعیتی به نام تالاسمی که در آن جهش ژنی منجر به کاهش تولید یکی از زنجیره های گلوبین می شود. این می تواند تعادل زنجیره های آلفا به بتا را بر هم بزند و باعث تشکیل هموگلوبین غیرطبیعی (تالاسمی آلفا) یا افزایش اجزای هموگلوبین جزئی مانند Hb A2 یا Hb F (بتا تالاسمی) شود.

برخی از رایج ترین اشکال غآزمایش هموگلوبینوپاتی که ممکن است با این آزمایش شناسایی و اندازه گیری شوند عبارتند از:

هموگلوبینS  (Hb S): این هموگلوبین اولیه در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل است. اکثر افراد مبتلا اصالتاً آفریقایی یا آفریقایی کارائیب هستند.

افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل (دو نسخه از ژن غیرطبیعی) دارای درصد بالایی از Hb S هستند. افراد دارای صفت سلول داسی شکل دارای مقدار متوسطی از Hb S (حدود 40٪) هستند اما همچنان شکل طبیعی Hb A را دارند (حدود 60٪).  Hb S باعث می شود که گلبول قرمز در هنگام قرار گرفتن در معرض سطح کم اکسیژن (مانند زمانی که فرد ورزش می کند یا عفونت در ریه دارد اتفاق بیفتد) بد شکل (داس شکل) می شود.

گلبول های قرمز داسی شکل می توانند رگ های خونی کوچک را مسدود کنند، باعث درد، اختلال در گردش خون و کاهش اکسیژن رسانی به بافت ها و سلول ها شده و بقای سلول را کاهش دهند. مقادیر بالای هموگلوبین A یا F می تواند اکسیژن کافی را در گلبول های قرمز خون نگه دارد تا از بروز داسی شدن جلوگیری کند.

پلیمریزاسیون سلول داسی شکل

پلیمریزاسیون سلول داسی شکل

هموگلوبینC (Hb C): حدود 2-3٪ از افراد آفریقایی تبار دارای ویژگی هموگلوبین C هستند (یک کپی از ژن Hb C). بیماری هموگلوبین C (که در افرادی که دو نسخه از ژن دارند دیده می شود) نادر و نسبتاً خفیف است. معمولاً باعث کمی کم خونی همولیتیک و بزرگ شدن خفیف تا متوسط ​​طحال می شود.

 رسوب هموگلوبین C

رسوب هموگلوبین C

هموگلوبینE (Hb E): این یکی از رایج ترین انواع هموگلوبین زنجیره بتا در جهان است. در افراد آسیای جنوب شرقی بسیار شایع است. افرادی که از نظر Hb E هموزیگوت هستند، عموماً دارای کم خونی همولیتیک خفیف، گلبول های قرمز میکروسیتیک و بزرگ شدن خفیف طحال هستند. یک کپی از ژن هموگلوبین E علائمی ایجاد نمی کند مگر اینکه با جهش دیگری (مثلاً جهشی که باعث بتا تالاسمی می شود) ترکیب شود.

بیماری هموگلوبین E

بیماری هموگلوبین E

هموگلوبینF (Hb F): این هموگلوبین اولیه تولید شده توسط جنین در حال رشد است. به طور معمول، تولید Hb F پس از تولد به طور قابل توجهی کاهش می یابد و تا 1-2 سالگی به سطح بزرگسالان کاهش می یابد. هموگلوبین F ممکن است در چندین اختلال، مانند تالاسمی بتا و کم خونی داسی شکل، افزایش یابد.

هموگلوبین F

هموگلوبین F

هموگلوبینH (Hb H): در برخی موارد تالاسمی آلفا رخ می دهد. از چهار زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است و به دلیل کمبود شدید زنجیره های آلفا تولید می شود. اگرچه هر یک از زنجیره های بتا گلوبین طبیعی هستند، اما چهار زنجیره بتا به طور طبیعی عمل نمی کنند.

هموگلوبین H

هموگلوبین H

هموگلوبین بارت: این نوع در جنین های مبتلا به تالاسمی آلفا ایجاد می شود. این از چهار زنجیره پروتئین گاما در صورت کمبود زنجیره های آلفا تشکیل می شود، به روشی شبیه به تشکیل Hb H. Hb Barts به دلیل کاهش تولید زنجیره گاما اندکی پس از تولد ناپدید می شود.

هموگلوبین بارت

هموگلوبین بارت

انواع دیگری از آزمایش هموگلوبینوپاتی که ممکن است شناسایی شوند عبارتند از:

  • هموگلوبین D
  • هموگلوبین G
  • هموگلوبین J
  • هموگلوبین M
  • هموگلوبین بهار ثابت (Constant Spring)

یک فرد همچنین می تواند دو ژن غیر طبیعی متفاوت را به ارث ببرد، یکی از هر والدین. این به عنوان هتروزیگوت مرکب یا هتروزیگوت دوگانه شناخته می شود. چندین ترکیب مختلف از نظر بالینی مهم عبارتند از بیماری هموگلوبین SC، بیماری سلول داسی شکل – هموگلوبین D، هموگلوبین E – بتا تالاسمی، و هموگلوبین S – تالاسمی بتا.

برخی از نمونه‌هایی از نتایجی که ممکن است با ارزیابی هموگلوبینوپاتی دیده شوند در جدول زیر فهرست شده‌اند.

هموگلوبینوپاتی ها:

ژن هابیماری هانتایج مشاهده
یک کپی ژن برای Hb S (هتروزیگوت)صفت سلول داسی شکلHb A کمی کاهش یافته است مقدار متوسط Hb S (حدود 40%)
دو نسخه ژن Hb S (هموزیگوت)بیماری سلول داسی شکلاکثریت Hb S افزایش Hb F (تا 10٪) Hb A وجود ندارد
دو نسخه ژن Hb C (هموزیگوت)بیماری هموگلوبین C اکثریت Hb C Hb A وجود ندارد
از هر چهار ژن آلفا سه ژن جهش یافته (حذف شده است)بیماری هموگلوبین H (تالاسمی آلفا)اکثریت Hb A مقداری Hb H
هر دو ژن بتا جهش یافته اندبتا تالاسمی ماژوراکثریت Hb F Hb A کم یا بدون
یک ژن بتا جهش یافته استبتا تالاسمی مینوراکثریت Hb A کمی افزایش Hb A2 (4-8٪) Hb F ممکن است کمی افزایش یابد

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

انتقال خون می تواند در ارزیابی هموگلوبینوپاتی اختلال ایجاد کند. قبل از انجام این آزمایش، بیمار باید چندین ماه پس از تزریق خون صبر کند. با این حال، در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، آزمایش ممکن است پس از تزریق خون انجام شود تا مشخص شود که آیا هموگلوبین نرمال کافی برای کاهش خطر آسیب ناشی از داسی شدن گلبول های قرمز خون داده شده است یا خیر.

چرا هر نوزاد تازه متولد شده برای هموگلوبینوپاتی غربالگری می شود؟

غربالگری نوزادان به شناسایی اختلالات مادرزادی بالقوه قابل درمان یا قابل کنترل در چند روز پس از تولد کمک می کند. اگر یک بیماری به سرعت شناسایی و درمان شود، می توان از مشکلات سلامتی بالقوه تهدید کننده زندگی و ناتوانی های جدی مادام العمر اجتناب کرد یا به حداقل رساند. همچنین، از آنجایی که برنامه های غربالگری نوزادان آزمایش انواع هموگلوبین را الزامی کرده است،

درمان هموگلوبینوپاتی چیست؟

درمان انواع خاصی از اختلالات هموگلوبین ممکن است شامل مراقبت های حمایتی باشد، به عنوان مثال در طول بحران سلول داسی شکل. هدف تسکین درد و به حداقل رساندن عوارض است. گاهی اوقات در صورت وجود کم خونی شدید نیاز به تزریق خون است.

مطالب مرتبط در این سایت:

در جای دیگر وب:

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

 

2020 review performed by Sydney Webb Strickland, PhD, DABCC, Director, LabCorp.

(2020) Baby’s First Test Available online at https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/states. Accessed on 4/23/2020.

(2014) Giardine B, Borg J, Viennas E, Pavlidis C, Moradkhani K, Joly P, Bartsakoulia M, Riemer C, Miller W, Tzimas G, Wajcman H, Hardison RC, Patrinos GP. Updates of the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations. Nucleic Acids Res. Jan;42 (Database issue):D1063-9. Available online at http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html. Accessed 4/23/2020.

Weatherall, DJ (2008). Hemoglobinopathies worldwide: present and future. Curr Mol Med 8(7):529-9.

Harmening D. Clinical Hematology and Fundamentals of Hemostasis, Fifth Edition. F.A. Davis Company, Philadelphia, 2009, Chapters 11 and 12.

Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2007, Pp 520-522.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry. AACC Press, Washington, DC, Pp 213-224.

(February 8, 2012) MedlinePlus Medical Encyclopedia. Hemoglobin electrophoresis. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003639.htm. Accessed December 2012.

(October 5, 2011) Cheerva A. Alpha Thalassemia. Medscape Review article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/206397-overview. Accessed December 2012.

(January 3, 2012) Maakaron J. Sickle Cell Anemia. Medscape Review article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/205926-overview. Accessed December 2012.

(May 16, 2012) Carter S. Hemoglobin C Disease. Medscape Reference Article. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/200853-overview. Accessed December 2012.

(©2012 University of Rochester) Health Encyclopedia. Sickle Cell Disease. Available online at http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00101. Accessed December 2012.

(©2012 University of Rochester) Health Encyclopedia. Alpha Thalassemia. Available online at http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00074. Accessed December 2012.

(©2012 University of Rochester) Health Encyclopedia. Beta Thalassemia. Available online at http://www.urmc.rochester.edu/Encyclopedia/Content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=P00081. Accessed December 2012.

(©2012 Mayo Medical Laboratories) Test Catalog. Thalassemia and Hemoglobinopathy Evaluation. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/84158 through. Accessed December 2012.

(Published online August 2011) Kohne E. Hemoglobinopathies. Dtsch Arztebl Int. 2011 August; 108(31-32): 532–540. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3163784/. Accessed December 2012.

(©2013 St. Jude Children’s Research Hospital) Hemoglobin C Trait. Available online at http://www.stjude.org/stjude/v/index.jsp?vgnextoid=f1b0db6324d6f110VgnVCM1000001e0215acRCRD. Accessed February 2013.

(September 16, 2011) Centers for Disease Control and Prevention. Sickle Cell Disease, Data and Statistics. Available online at http://www.cdc.gov/NCBDDD/sicklecell/data.html. Accessed February 2013.

Martin, L. (2016 January 31, Updated). Hemoglobin electrophoresis. MedlinePlus Encyclopedia. Available online at https://medlineplus.gov/ency/article/003639.htm. Accessed on 02/18/17.

Agarwal, A. et. al. (2017 February Updated). Hemoglobinopathies. ARUP Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/hemoglobinopathies. Accessed on 02/18/17.

Maakaron, J. et. al. (2016 September 24, Updated). Anemia. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/198475-overview#showall. Accessed on 02/18/17.

Inoue, S. et. al. (2016 April 12 Updated). Pediatric Chronic Anemia. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/954598-overview. Accessed on 02/18/17.

(© 1995–2017). Hemoglobin Electrophoresis Cascade, Blood. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81626 Accessed on 02/18/17.

Devkota, B. (2014 January 16 Updated). Hemoglobin Electrophoresis. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2085637-overview#showall. Accessed on 02/18/17.

این مقاله برای شما مفید بود؟