آزمایش گالاکتوز | آزمایش گالاکتوزمی | Galactose | Galactosemia

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
6 آذر 1402
آخرین بروزرسانی
6 آذر 1402
آزمایش گالاکتوز | آزمایش گالاکتوزمی | Galactose | Galactosemia

آزمایش گالاکتوز (Galactose) یا گالاکتوزمی یک آزمایش خون است که در نوزادان تازه متولد شده برای بررسی یک اختلال ژنتیکی نادر به نام گالاکتوزمی انجام می شود. این اختلال از تجزیه قند ساده ای به نام گالاکتوز در بدن جلوگیری می کند. گالاکتوز در بسیاری از غذاها و تمام محصولات لبنی یافت می شود. این غداها شامل شیر مادر و شیر خشک کودک مبتنی بر شیر است.

این وضعیت به دلیل جهش در ژن هایی که در متابولیسم گالاکتوز نقش دارند، ایجاد می شود. اشکال مختلفی از گالاکتوزمی وجود دارد و شدت علائم می تواند متفاوت باشد.

چرا آزمایش گالاکتوز (Galactose) یا گالاکتوزمی درخواست می شود؟

آزمایش گالاکتوز یا غربالگری گالاکتوزمی برای اهداف تشخیصی و نظارتی، به ویژه در نوزادان تازه متولد شده انجام می شود. در اینجا دلایل اصلی درخواست این تست توضیح داده شده است:

  • غربالگری نوزادان:
    – تشخیص زودهنگام گالاکتوزمی: نوزادان به طور معمول از نظر گالاکتوزمی به عنوان بخشی از برنامه های غربالگری نوزادان در بسیاری از کشورها غربالگری می شوند. تشخیص زودهنگام امکان مداخله و درمان سریع را قبل از بروز علائم فراهم می کند. شناسایی زودهنگام گالاکتوزمی برای جلوگیری از عوارض مرتبط با این بیماری، مانند آسیب کبدی، ناتوانی ذهنی و سایر مسائل رشدی بسیار مهم است.
  • تشخیص بالینی:
    – تأیید تشخیص: اگر بیمار بر اساس علائم یا سایر یافته های بالینی مشکوک به گالاکتوزمی باشد، ممکن است آزمایش تاییدی برای گالاکتوز و متابولیت های مرتبط در خون یا ادرار انجام شود.
    – تمایز انواع مختلف گالاکتوزمی: گالاکتوزمی می تواند ناشی از کمبود آنزیم های مختلف باشد (به عنوان مثال، کمبود گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز در گالاکتوزمی کلاسیک). آزمایش به شناسایی نوع خاص گالاکتوزمی کمک می کند، که می تواند تصمیمات درمانی را هدایت کند.
  • نظارت و مدیریت:
    – مدیریت رژیم غذایی: گالاکتوزمی عمدتاً با یک رژیم غذایی بدون گالاکتوز مدیریت می شود. آزمایش منظم برای سطوح گالاکتوز برای نظارت بر اثربخشی مدیریت رژیم غذایی استفاده می شود. پایش سطح گالاکتوز در طول زمان به جلوگیری از تجمع گالاکتوز و متابولیت های آن کمک می کند و خطر عوارضی مانند آسیب کبدی و ناتوانی ذهنی را کاهش می دهد.
  • مشاوره ژنتیک:
    – شناسایی ناقلین: آزمایش گالاکتوزمی ممکن است بخشی از مشاوره ژنتیکی باشد که سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد. این به شناسایی ناقلانی که ممکن است در معرض افزایش خطر بچه دار شدن مبتلا به گالاکتوزمی باشند کمک می کند.
  • اقدامات پیشگیرانه در بارداری:
    – تشخیص قبل از تولد: در خانواده هایی که سابقه گالاکتوزمی دارند، می توان برای تشخیص این عارضه در جنین تست های قبل از تولد انجام داد. این امکان تصمیم گیری آگاهانه و برنامه ریزی مناسب برای مراقبت از نوزاد را فراهم می کند.

به طور کلی، هدف از آزمایش گالاکتوز یا گالاکتوزمی، تشخیص زودهنگام و مداخله برای جلوگیری یا به حداقل رساندن تأثیر این بیماری بر سلامت و رشد فرد است. همچنین نقش مهمی در مشاوره ژنتیک و تنظیم خانواده برای کسانی که در معرض خطر حمل یا داشتن فرزند مبتلا به گالاکتوزمی هستند، ایفا می کند.

چه زمانی آزمایش گالاکتوز (Galactose) یا گالاکتوزمی بایستی انجام شود؟

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی بدن برای متابولیسم گالاکتوز، تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به گالاکتوزمی فاقد آنزیم مورد نیاز برای تجزیه گالاکتوز هستند که منجر به تجمع آن در بدن می شود. علائم گالاکتوزمی معمولاً اندکی پس از تولد آشکار می شود و می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • مشکلات تغذیه: نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است در تغذیه مشکل داشته باشند، استفراغ کنند و علائم افزایش وزن ضعیف را نشان دهند.
  • تحریک پذیری: نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است تحریک پذیر باشند و تسکین آنها دشوار باشد.
  • یرقان: زردی پوست و چشم (یرقان) می تواند به دلیل اختلال عملکرد کبد رخ دهد.
  • بزرگ شدن کبد: کبد ممکن است بزرگ شود.
  • رشد ضعیف: نوزادان مبتلا ممکن است با سرعت مورد انتظار رشد نکنند.
  • بی حالی و ضعف: نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است بی حال و ضعیف به نظر برسند.
  • عدم شکوفایی: این به شرایطی اشاره دارد که در آن کودک با سرعت مورد انتظار رشد نمی کند یا وزن اضافه نمی کند.

اگر کودک مشکوک به گالاکتوزمی باشد، معمولاً آزمایش‌های تشخیصی شامل آزمایش خون و آزمایش ژنتیک انجام می‌شود. شناسایی و مدیریت زودهنگام گالاکتوزمی برای جلوگیری از عوارضی مانند تاخیر در رشد و آسیب کبدی ضروری است. اگر مشکوک هستید که فردی علائم گالاکتوزمی دارد، ضروری است که برای ارزیابی و تشخیص مناسب با یک متخصص مراقبت های بهداشتی مشورت کنید.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش گالاکتوز (Galactose) یا گالاکتوزمی:

  • ظرف/لوله: لوله با درب سبز حاوی سدیم هپارین / لوله با درب بنفش حاوی EDTA / ظرف ادرار / کاغذ صافی مخصوص
  • نوع نمونه: خون کامل / پلاسما / ادرار
  • حجم نمونه: یک میلی لیتر

لوله ها و ظروف مورد نیاز برای آزمایش گالاکتوز Galactose یا گالاکتوزمی

نمونه گیری از کف پای نوزادان برای آزمایش IRT

شرایط نگهداری دمایی برای آزمایش گالاکتوز Galactose یا گالاکتوزمی

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

آمادگی بیمار قبل از انجام آزمایش گالاکتوز (Galactose) یا گالاکتوزمی:

  • به آمادگی خاصی نیازی ندارد

 روش های مختلف انجام آزمایش گالاکتوز (Galactose) یا گالاکتوزمی:

روش سنجش فعالیت گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز (GALT):

این یک روش آزمایشگاهی است که برای اندازه گیری فعالیت آنزیم GALT که در گالاکتوزمی کلاسیک دچار کمبود است، استفاده می شود. آنزیم GALT تبدیل گالاکتوز-1-فسفات به گلوکز-1-فسفات را در مسیر متابولیسم گالاکتوز کاتالیز می کند. سنجش فعالیت GALT سرعت این تبدیل را اندازه گیری می کند که منعکس کننده فعالیت آنزیم است. در اینجا یک توضیح کلی از روش انجام سنجش فعالیت GALT آورده شده است:

مواد و شناساگرها:

نمونه: نمونه خون (معمولاً در لوله EDTA جمع آوری می شود).
محلول های بافر: شامل بافر فسفات برای حفظ pH مطلوب.
سوبسترا: گالاکتوز-1-فسفات، که به عنوان بستر برای آنزیم GALT عمل می کند.
مهار کننده آنزیم: در صورت نیاز، ممکن است از یک مهارکننده برای جلوگیری از تداخل سایر آنزیم ها استفاده شود.

  • تهیه معرف ها: محلول سوبسترا را با حل کردن گالاکتوز 1 فسفات در بافر فسفات آماده کنید. در صورت لزوم محلول بازدارنده آنزیم برای جلوگیری از تداخل سایر آنزیم ها تهیه کنید.
  • آماده سازی نمونه: نمونه خون را سانتریفیوژ کنید تا پلاسما را از سلول های خونی جدا کنید. در صورت لزوم، نمونه را بیشتر برای جداسازی آنزیم مورد نظر آماده کنید.
  • انکوباسیون: محلول سوبسترای آماده شده، بازدارنده آنزیم (در صورت استفاده) و نمونه آنزیم جدا شده را با هم ترکیب کنید. مخلوط واکنش را در دمای مشخصی براساس بروشور کیت برای مدت معین انکوبه کنید.
  • خاتمه واکنش: واکنش را با افزودن محلول پایان دهنده یا سرد کردن سریع مخلوط واکنش متوقف کنید.
  • اندازه گیری: محصول واکنش آنزیمی را که اغلب گلوکز-1-فسفات است، با استفاده از روش تشخیص مناسب برای سنجش اندازه گیری کنید. سرعت تشکیل محصول متناسب با فعالیت آنزیم GALT است.
  • محاسبه: فعالیت آنزیم GALT را بر اساس غلظت محصول اندازه گیری شده و زمان واکنش محاسبه کنید.
  • تفسیر: کاهش فعالیت آنزیم GALT در مقایسه با مقادیر طبیعی ممکن است نشان دهنده گالاکتوزمی باشد. نتایج باید در زمینه تاریخچه بالینی، علائم و سایر یافته های تشخیصی بیمار تفسیر شود.

روش Galactose 1 Phosphate Uridyltransferase GALT Activity Assay برای انجام آزمایش گالاکتوز Galactose

توجه به این نکته ضروری است که جزئیات خاص سنجش فعالیت GALT ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد و رعایت رویه‌های استاندارد و اقدامات کنترل کیفیت برای نتایج دقیق و قابل اعتماد ضروری است. متخصصان بهداشت باید برای دریافت به روزترین و دقیق ترین اطلاعات با دستورالعمل ها و کارشناسان آزمایشگاه مشورت کنند.

روش کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC):

HPLC یک تکنیک تحلیلی پرکاربرد برای جداسازی، شناسایی و تعیین کمیت اجزای یک ماتریس است. در زمینه آزمایش گالاکتوز یا گالاکتوزمی، می توان از HPLC برای اندازه گیری سطوح گالاکتوز و متابولیت های مربوطه استفاده کرد. HPLC اجزاء را در یک مخلوط بر اساس برهمکنش آنها با فاز ثابت و فاز متحرک جدا می کند. اجزاء از طریق یک ستون حمل می شوند و زمان نگهداری آنها شناسایی می شود که امکان تعیین کمیت را فراهم می کند. در مورد گالاکتوز یا گالاکتوزمی، این روش شامل جداسازی و تعیین کمیت گالاکتوز و سایر ترکیبات مرتبط است.

مواد و شناساگرها:
نمونه: نمونه خون (پلاسما) از بیمار.
سیستم HPLC: شامل پمپ، انژکتور، ستون، آشکارساز و نرم افزار تجزیه و تحلیل داده ها.
فاز متحرک: حلال یا مخلوطی از حلال ها که برای حمل نمونه از ستون استفاده می شود.
ستون: معمولاً یک ستون فاز معکوس برای جداسازی ترکیبات قطبی مانند قندها استفاده می شود.

  • آماده سازی نمونه: گالاکتوز و ترکیبات مربوطه را از نمونه خون استخراج کنید. این ممکن است شامل رسوب پروتئین و مراحل مشتق سازی باشد.
  • کالیبراسیون: تهیه استانداردهای کالیبراسیون با رقیق کردن محلول های استاندارد با غلظت های شناخته شده گالاکتوز و سایر ترکیبات مربوطه.
  • جدایی کروماتوگرافی: نمونه آماده شده را به سیستم HPLC تزریق کنید. فاز متحرک نمونه را از طریق ستون حمل می کند و اجزای جداگانه را بر اساس برهمکنش آنها با فاز ساکن جدا می کند.
  • تشخیص: از یک آشکارساز (معمولاً آشکارساز جذب UV برای قندها) برای نظارت بر شستشوی اجزاء از ستون استفاده کنید. حضور و کمیت گالاکتوز بر اساس زمان ماند مشخصه و منطقه پیک تعیین می شود.
  • کمی سازی: کروماتوگرام نمونه بیمار را با منحنی کالیبراسیون تولید شده از استانداردها برای تعیین کمیت غلظت گالاکتوز مقایسه کنید.
  • تحلیل داده ها: تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار مناسب برای محاسبه غلظت گالاکتوز در نمونه بیمار.
  • تفسیر: افزایش سطح گالاکتوز در نمونه بیمار ممکن است نشان دهنده اختلال در متابولیسم گالاکتوز باشد که احتمال گالاکتوزمی را نشان می دهد. نتایج باید در زمینه تاریخچه بالینی بیمار و سایر یافته های تشخیصی تفسیر شود.

High Performance Liquid Chromatography HPLC 1

توجه به این نکته مهم است که جزئیات خاص روش HPLC ممکن است بین آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد و رعایت روش‌های استاندارد و اقدامات کنترل کیفیت برای نتایج دقیق و قابل اعتماد ضروری است.

روش تست لکه خون خشک (DBS):

DBS روشی مناسب است که اغلب در برنامه های غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیک مختلف از جمله گالاکتوزمی استفاده می شود. آزمایش لکه‌های خون خشک شده شامل جمع‌آوری مقدار کمی خون از پاشنه پای نوزاد و اعمال آن بر روی کارت کاغذ صافی است. نمونه خون اجازه داده می شود تا خشک شود و لکه های خون خشک شده برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی مورد استفاده قرار می گیرند. در مورد گالاکتوزمی از روش DBS برای اندازه گیری متابولیت های خاص مرتبط با متابولیسم گالاکتوز استفاده می شود.

  • جمع آوری خون: از لانست یا چوب پاشنه برای جمع آوری نمونه خون کوچک از پاشنه نوزاد استفاده کنید. قطرات خون را روی دایره های مشخص شده روی کارت کاغذ صافی بمالید.
  • خشک کردن: اجازه دهید لکه های خون روی یک قفسه خشک کن کاملاً در هوا خشک شوند. مطمئن شوید که لکه های خونی با هم تماس ندارند و از قرار گرفتن در معرض گرما یا رطوبت بیش از حد خودداری کنید.
  • ذخیره سازی: پس از خشک شدن، کارت کاغذ صافی را در یک کیسه پلاستیکی قابل مهر و موم نگهداری کنید تا در هنگام حمل و نقل به آزمایشگاه از آن محافظت شود.
  • حمل و نقل: کارت لکه خون خشک شده را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه بفرستید. پایداری لکه های خونی خشک شده امکان حمل و نقل آسان با پست معمولی را فراهم می کند.
  • آنالیز آزمایشگاهی: در آزمایشگاه، لکه خون خشک شده از کاغذ صافی شسته می شود و نمونه استخراج شده با استفاده از تکنیک های خاص مناسب برای تشخیص گالاکتوزمی آنالیز می شود. روش‌های رایج شامل طیف‌سنجی جرمی یا کروماتوگرافی مایع است که امکان تعیین کمیت گالاکتوز و متابولیت‌های مرتبط را فراهم می‌کند.
  • تفسیر: آزمایشگاه لکه های خون خشک شده را برای متابولیت های مربوط به متابولیسم گالاکتوز تجزیه و تحلیل می کند. افزایش سطح متابولیت های خاص ممکن است نشان دهنده تشخیص بالقوه گالاکتوزمی باشد. نتایج مثبت از آزمایش DBS باید با آزمایش تاییدی اضافی و ارزیابی بالینی دنبال شود.

روش تست لکه خون خشک DBS برای انجام آزمایش گالاکتوز Galactose

آزمایش DBS به ویژه برای غربالگری نوزادان ارزشمند است و امکان شناسایی زودهنگام نوزادان در معرض خطر گالاکتوزمی و سایر اختلالات متابولیک را فراهم می کند. مداخله و مدیریت به موقع را برای جلوگیری از عوارض احتمالی مرتبط با این شرایط ممکن می سازد. آزمایش‌ها و روش‌های خاص مورد استفاده در آزمایشگاه می‌تواند متفاوت باشد و متخصصان بهداشت باید برای اطلاعات دقیق به دستورالعمل‌های محلی و پروتکل‌های آزمایشگاهی مراجعه کنند.

آزمایش ژنتیکی برای آزمایش گالاکتوزمی:

این روش شامل تجزیه و تحلیل DNA فرد برای شناسایی جهش ها یا تغییرات خاص در ژن های مرتبط با متابولیسم گالاکتوز است. ژن های اولیه مورد علاقه در گالاکتوزمی عبارتند از GALT (گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز)، GALK1 (گالاکتوکیناز 1) و GALE (UDP-گالاکتوز-4-اپیمراز).

  • مجموعه نمونه: نمونه خون به طور معمول از فرد جمع آوری می شود و حاوی گلبول های سفید خون است که DNA فرد را حمل می کنند. در برخی موارد ممکن است از نمونه بزاق یا سواب باکال استفاده شود.
  • استخراج DNA: DNA از نمونه جمع آوری شده با استفاده از روش های آزمایشگاهی استخراج می شود که غشای سلولی را تجزیه کرده و DNA را آزاد می کند.
  • واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR): مناطق خاصی از ژن های GALT، GALK1 و GALE با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) تقویت می شوند. PCR تکنیکی است که به طور انتخابی توالی‌های DNA را تکرار می‌کند و مطالعه بخش‌های خاصی از ژنوم را ممکن می‌سازد.
  • توالی یابی DNA: قطعات DNA تکثیر شده برای شناسایی هرگونه تغییر یا جهش در ژن های مورد نظر توالی یابی می شوند. توالی سانگر روشی رایج برای این منظور است که داده های توالی دقیق و قابل اعتماد را ارائه می دهد.
  • آنالیز متغیر: توالی DNA به دست آمده با یک توالی مرجع مقایسه می شود تا هرگونه تغییر یا جهش شناسایی شود. تغییرات ممکن است شامل تغییرات تک نوکلئوتیدی (پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی یا SNPs)، درج‌ها، حذف‌ها یا تغییرات ساختاری بزرگ‌تر باشد.
  • تفسیر نتایج: تغییرات شناسایی شده در زمینه جهش های بیماریزای شناخته شده مرتبط با گالاکتوزمی تفسیر می شوند. واریانت ها بر اساس تاثیر بالقوه آنها بر عملکرد پروتئین طبقه بندی می شوند و انواع بیماری زا در زمینه تظاهرات بالینی فرد در نظر گرفته می شوند.
  • مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیک بخشی جدایی ناپذیر از فرآیند است که به افراد و خانواده ها کمک می کند تا پیامدهای یافته های ژنتیکی را درک کنند، در مورد خطرات بالقوه بحث می کنند و راهنمایی هایی را در مورد برنامه ریزی و مدیریت خانواده ارائه می دهند.

روش توالی یابی سانگر Sanger sequencing 1

آزمایش ژنتیکی برای گالاکتوزمی ابزار قدرتمندی برای تایید تشخیص، شناسایی ناقلین و اطلاع رسانی درباره تصمیمات تنظیم خانواده است. این باید با همکاری متخصصان مراقبت های بهداشتی و مشاوران ژنتیک انجام شود که می توانند راهنمایی جامع بر اساس یافته های ژنتیکی خاص و زمینه بالینی فرد ارائه دهند. روش‌ها و فن‌آوری‌های مورد استفاده در آزمایش‌های ژنتیکی به طور مداوم در حال پیشرفت هستند و آزمایشگاه‌ها ممکن است از تکنیک‌های مختلفی برای تجزیه و تحلیل اساس ژنتیکی گالاکتوزمی استفاده کنند.

چه چیزی در آزمایش گالاکتوز (Galactose) یا گالاکتوزمی مورد بررسی قرار می گیرد؟

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی بدن برای متابولیسم گالاکتوز، قند موجود در لاکتوز، تأثیر می گذارد. لاکتوز معمولاً در محصولات لبنی و برخی مواد غذایی دیگر یافت می شود. گالاکتوزمی معمولاً به دلیل کمبود یکی از آنزیم های دخیل در تبدیل گالاکتوز به گلوکز ایجاد می شود که منجر به تجمع گالاکتوز و متابولیت های آن در بدن می شود.

متابولیسم گالاکتوز:

متابولیسم گالاکتوز فرآیندی است که طی آن قند گالاکتوز شکسته شده و به ترکیبات دیگر در بدن تبدیل می شود. گالاکتوز یک مونوساکارید شبیه گلوکز است و در لاکتوز، دی ساکارید موجود در شیر و محصولات لبنی یافت می شود. متابولیسم گالاکتوز شامل یک سری واکنش های آنزیمی است و هر گونه اختلال در این فرآیندها می تواند منجر به شرایطی مانند گالاکتوزمی شود.

در اینجا مروری بر مراحل اصلی متابولیسم گالاکتوز است:

  • جذب گالاکتوز: گالاکتوز عمدتاً از طریق مصرف غذاهای حاوی لاکتوز از رژیم غذایی به دست می آید.
  • تبدیل گالاکتوز به گالاکتوز-1-فسفات: اولین مرحله در متابولیسم گالاکتوز در کبد اتفاق می افتد، جایی که گالاکتوز توسط آنزیم گالاکتوکیناز فسفریله می شود و گالاکتوز-1-فسفات را تشکیل می دهد.
  • تبدیل گالاکتوز-1-فسفات به گلوکز-1-فسفات: گالاکتوز-1-فسفات سپس از طریق یک سری واکنش های کاتالیز شده توسط آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) به گلوکز-1-فسفات تبدیل می شود. این یک مرحله حیاتی است و کمبود GALT می تواند منجر به گالاکتوزمی کلاسیک شود.
  • تبدیل گلوکز-1-فسفات به گلوکز: گلوکز-1-فسفات از طریق عمل آنزیم فسفوگلوکوموتاز به گلوکز تبدیل می شود.
  • استفاده از گلوکز: گلوکز سپس می تواند توسط بدن برای تولید انرژی از طریق فرآیندهایی مانند گلیکولیز استفاده شود.

متابولیسم گالاکتوز

توجه به این نکته مهم است که تجزیه گالاکتوز شامل آنزیم های متعددی می شود و هر گونه کمبود یا نقص در این آنزیم ها می تواند منجر به تجمع گالاکتوز و متابولیت های آن شود و باعث ایجاد شرایطی مانند گالاکتوزمی شود. گالاکتوزمی کلاسیک در درجه اول با کمبود آنزیم GALT همراه است که منجر به تجمع سمی گالاکتوز-1-فسفات می شود.

انواع مختلف گالاکتوزمی:

سه نوع اصلی گالاکتوزمی وجود دارد که هر کدام با کمبود یک آنزیم خاص درگیر در متابولیسم گالاکتوز همراه است. این کمبود آنزیمی منجر به تجمع گالاکتوز و متابولیت های آن می شود و علائم و عوارض مختلفی برای سلامتی ایجاد می کند. سه نوع گالاکتوزمی عبارتند از:

گالاکتوزمی کلاسیک (نوع I):

– کمبود آنزیم: گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) کمبود یا وجود ندارد.
– پاتوفیزیولوژی: GALT مسئول تبدیل گالاکتوز-1-فسفات به گلوکز-1-فسفات در کبد است. در گالاکتوزمی کلاسیک، فقدان GALT عملکردی منجر به تجمع سمی گالاکتوز-1-فسفات و سایر متابولیت ها می شود.
– علائم: علائم اغلب اندکی پس از تولد ظاهر می شود و ممکن است شامل مشکلات تغذیه، استفراغ، یرقان، آسیب کبدی و مشکلات رشدی باشد.
– درمان: درمان اصلی یک رژیم غذایی سخت بدون گالاکتوز است که شامل پرهیز از غذاهای حاوی لاکتوز است. تشخیص زودهنگام و پیروی مادام العمر از رژیم غذایی برای مدیریت این بیماری بسیار مهم است.

کمبود گالاکتوکیناز (نوع II):

– کمبود آنزیم: گالاکتوکیناز (GALK) کمبود یا اختلال دارد.
– پاتوفیزیولوژی: GALK مسئول فسفریله کردن گالاکتوز برای تشکیل گالاکتوز-1-فسفات است. در کمبود گالاکتوکیناز، تجمع گالاکتوز در خون و بافت ها وجود دارد.
– علائم: علائم ممکن است شامل آب مروارید، افزایش سطح گالاکتوز در خون و ادرار، و در برخی موارد، تاخیر در گفتار و رشد باشد.
– درمان: رویکرد اصلی محدود کردن گالاکتوز غذایی است، اما محدودیت های غذایی نسبت به گالاکتوزمی کلاسیک سختگیرانه تر است.

کمبود UDP-گالاکتوز-4-اپیمراز (GALE) (نوع III):

– کمبود آنزیم: UDP-گالاکتوز-4-اپیمراز (GALE) کمبود یا اختلال دارد.
– پاتوفیزیولوژی: GALE در تبدیل UDP-گالاکتوز به UDP-گلوکز نقش دارد. کمبود منجر به تجمع گالاکتوز و مشتقات آن می شود.
– علائم: علائم می تواند متفاوت باشد اما ممکن است شامل تاخیر در رشد، مشکلات کبدی و سایر عوارض باشد.
– درمان: درمان شامل مدیریت رژیم غذایی است و میزان محدودیت های غذایی ممکن است در بین افراد متفاوت باشد.

انواع مختلف گالاکتوزمی

توجه به این نکته مهم است که در حالی که گالاکتوزمی کلاسیک معمولاً از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می شود، کمبود گالاکتوکیناز و کمبود UDP-Galactose-4-Epimerase اغلب بر اساس علائم بالینی و آزمایشات بیوشیمیایی تشخیص داده می شوند.

علائم و عوارض گالاکتوزمی:

علائم و عوارض گالاکتوزمی بسته به نوع خاص گالاکتوزمی و شدت بیماری می تواند متفاوت باشد. در اینجا علائم کلی و عوارض احتمالی مرتبط با گالاکتوزمی آمده است:

علائم رایج:

  • مشکلات تغذیه: نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی اغلب با مشکلاتی در تغذیه از جمله مکیدن ضعیف و عدم تحمل تغذیه مواجه می شوند.
  • استفراغ: استفراغ ممکن است در پاسخ به مصرف مواد حاوی گالاکتوز رخ دهد.
  • یرقان: زردی پوست و چشم (یرقان) می تواند به دلیل اختلال در عملکرد کبد ناشی از تجمع گالاکتوز و متابولیت های آن رخ دهد.
  • بزرگ شدن کبد: کبد ممکن است به دلیل آسیب کبدی بزرگ شود (هپاتومگالی).
  • افزایش وزن ضعیف: نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است افزایش وزن ضعیف و عدم رشد را نشان دهند.
  • بی حالی: کمبود انرژی و افزایش خواب آلودگی ممکن است مشاهده شود.
  • تحریک پذیری: نوزادان ممکن است تحریک پذیر باشند و تسکین آنها دشوار باشد.
  • آب مروارید (کمبود گالاکتوکیناز): در کمبود گالاکتوکیناز، ممکن است به دلیل تجمع گالاکتیتول در عدسی چشم، آب مروارید ایجاد شود.

عوارض بالقوه:

  • آسیب کبدی: تجمع گالاکتوز و متابولیت های آن می تواند منجر به آسیب کبدی شود که به طور بالقوه باعث عواقب طولانی مدت می شود.
  • تاخیرهای رشدی: اگر گالاکتوزمی به موقع درمان نشود، خطر تأخیر رشد و ناتوانی های ذهنی افزایش می یابد.
  • اختلالات گفتار و زبان: برخی از افراد مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است در رشد گفتار و زبان دچار تاخیر شوند.
  • نارسایی زودرس تخمدان (POI): در زنان مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک، خطر نارسایی زودرس تخمدان افزایش می یابد که منجر به ناباروری می شود.
  • نارسایی کلیه: در موارد شدید، گالاکتوزمی ممکن است منجر به نارسایی کلیه شود.
  • سپسیس و عفونت: نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است بیشتر مستعد ابتلا به عفونت های باکتریایی، به ویژه E. coli سپسیس باشند.
  • عوارض عصبی: در برخی موارد، گالاکتوزمی ممکن است با عوارض عصبی از جمله لرزش و ناهنجاری های حرکتی همراه باشد.

علائم و عوارض گالاکتوزمی

درمان و مدیریت گالاکتوزمی:

درمان و مدیریت گالاکتوزمی در درجه اول حول اصلاح رژیم غذایی، نظارت دقیق و رسیدگی به عوارض احتمالی است. در اینجا جنبه های کلیدی درمان و مدیریت گالاکتوزمی وجود دارد:

  • رژیم غذایی بدون گالاکتوز:
    – سنگ بنای مدیریت گالاکتوزمی یک رژیم غذایی سخت بدون گالاکتوز است. این شامل اجتناب از غذاها و محصولات حاوی لاکتوز و گالاکتوز است. منابع رایج شامل شیر، محصولات لبنی و برخی میوه ها و سبزیجات است.
    – شیرخشک های تخصصی و بدون گالاکتوز اغلب برای نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی استفاده می شود، زیرا شیر مادر و شیر خشک های معمولی نوزاد حاوی لاکتوز هستند.
  • مانیتورینگ و آزمایش:
    – نظارت منظم از طریق آزمایش خون برای ارزیابی سطح گالاکتوز و متابولیت های آن در خون بسیار مهم است.
    – آزمایش خون ممکن است شامل اندازه گیری گالاکتوز-1-فسفات، گالاکتوز و سایر متابولیت های مرتبط باشد.
  • حمایت تغذیه ای:
    – افراد مبتلا به گالاکتوزمی ممکن است نیاز به حمایت تغذیه ای از یک متخصص تغذیه داشته باشند که در اختلالات متابولیک تخصص دارد. این تضمین می کند که آنها تغذیه کافی را در حین رعایت محدودیت های غذایی دریافت می کنند.
    – مکمل های غذایی ممکن است برای رفع نیازهای غذایی خاص توصیه شوند.
  • مشاوره ژنتیک:
    – مشاوره ژنتیک جزء مهمی به خصوص برای خانواده هایی است که قصد بچه دار شدن دارند. این اطلاعات در مورد اساس ژنتیکی گالاکتوزمی، خطر انتقال آن به فرزندان و گزینه های تنظیم خانواده ارائه می دهد.
  • مدیریت عوارض:
    – بسته به نوع و شدت گالاکتوزمی، عوارضی مانند تاخیر در رشد، اختلالات گفتاری و آب مروارید ممکن است رخ دهد. مداخله زودهنگام و مدیریت این عوارض برای نتایج مطلوب مهم است. ممکن است گفتار درمانی، فیزیوتراپی و سایر خدمات حمایتی توصیه شود.
  • پشتیبانی آموزشی:
    – افراد مبتلا به گالاکتوزمی و خانواده های آنها ممکن است از حمایت آموزشی، از جمله اطلاعات در مورد انتخاب های غذایی، خواندن برچسب و مقابله با چالش های مدیریت این بیماری بهره مند شوند.
  • حمایت روانی اجتماعی:
    – گالاکتوزمی می تواند بر کیفیت زندگی فرد تأثیر بگذارد و حمایت روانی اجتماعی ضروری است. گروه‌های حمایتی، مشاوره و ارتباط با دیگرانی که با چالش‌های مشابه روبرو هستند، می‌تواند حمایت عاطفی ارزشمندی را ارائه دهد.
  • پایبندی مادام العمر:
    – گالاکتوزمی یک بیماری مادام العمر است و رعایت دقیق رژیم غذایی بدون گالاکتوز برای جلوگیری از عوارض ضروری است. مدیریت مادام العمر برای حفظ سلامت بهینه بسیار مهم است.

سوالات متداول

اساس مولکولی گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن های دخیل در متابولیسم گالاکتوز، قند موجود در شیر و محصولات لبنی ایجاد می شود. شایع ترین نوع، گالاکتوزمی کلاسیک، عمدتاً ناشی از جهش در ژن GALT است که منجر به کمبود آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) می شود. این آنزیم برای تبدیل گالاکتوز-1-فسفات به گلوکز-1-فسفات در کبد ضروری است.

بیماری گالاکتوزمی چگونه به ارث می رسد؟

گالاکتوزمی به طور معمول به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. هر دو والدین باید یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل کنند تا فرزندشان تحت تأثیر قرار گیرد. زمانی که والدین هر دو ناقل باشند، 25 درصد احتمال داشتن فرزند مبتلا به گالاکتوزمی در هر بارداری وجود دارد.

تست گاتری (Guthrie test) در تشخیص بیماری گالاکتوزمی چگونه استفاده می شود؟

آزمایش گاتری که به عنوان غربالگری نوزادان نیز شناخته می شود، شامل جمع آوری یک نمونه خون کوچک از پاشنه پای نوزاد است. سپس این خون برای اختلالات متابولیک مختلف از جمله گالاکتوزمی مورد آزمایش قرار می گیرد. این آزمایش اغلب سطح گالاکتوز یا فعالیت آنزیم های دخیل در متابولیسم گالاکتوز را اندازه گیری می کند. سطوح بالا ممکن است نشان دهنده نیاز به آزمایش های تشخیصی بیشتر باشد.

آیا می توان بیماری گالاکتوزمی را قبل از تولد از طریق آزمایشات قبل از تولد تشخیص داد؟

بله، برای تشخیص گالاکتوزمی می توان آزمایش قبل از تولد انجام داد. تکنیک هایی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را می توان برای تجزیه و تحلیل DNA جنین یا محصولات متابولیکی برای تعیین اینکه آیا جنین در حال رشد دارای گالاکتوزمی است یا خیر، استفاده کرد.

محدوده طبیعی سطح گالاکتوز خون چقدر است؟

سطح طبیعی گالاکتوز خون:

< or =7 days: <5.4 mg/dL

8-14 days: <3.6 mg/dL

> or =15 days: <2.0 mg/dL

آزمایش بیوتلر (Beutler test) در تشخیص گالاکتوزمی چگونه استفاده می شود؟

این آزمایشی است که فعالیت آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) در گلبول های قرمز را اندازه گیری می کند. با این حال، تشخیص گالاکتوزمی بیشتر از طریق آزمایش ژنتیکی یا سنجش آنزیمی تایید می شود.

شیوع بیماری گالاکتوزمی در جمعیت عمومی چقدر است؟

شیوع گالاکتوزمی در جمعیت های مختلف متفاوت است. گالاکتوزمی کلاسیک نسبتاً نادر است و در حدود 1 در 30000 تا 60000 تولد زنده رخ می دهد. شیوع ممکن است در جمعیت های خاصی به دلیل تغییرات ژنتیکی خاص بیشتر باشد.

آیا بیماری گالاکتوزمی می تواند بر باروری تأثیر بگذارد؟

شواهد محدودی وجود دارد که نشان می دهد گالاکتوزمی ممکن است بر باروری در مردان و زنان تأثیر بگذارد. در زنان، نارسایی تخمدان و یائسگی زودرس گزارش شده است. در مردان ممکن است تحرک اسپرم کاهش یابد. با این حال، میزان اختلال در باروری می تواند در بین افراد متفاوت باشد.

آیا جهش ژنتیکی خاصی در ارتباط با بیماری گالاکتوزمی وجود دارد؟

بله، جهش های خاص در ژن GALT با گالاکتوزمی کلاسیک همراه است. این جهش ها منجر به کمبود آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) می شود که باعث اختلال در متابولیسم گالاکتوز می شود.

آیا گالاکتوز در شیر مادر یافت می شود؟

بله، گالاکتوز به طور طبیعی در شیر مادر به عنوان جزئی از لاکتوز، کربوهیدرات اولیه شیر وجود دارد. با این حال، تغذیه با شیر مادر به طور کلی در نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی منع مصرف ندارد. برای اطمینان از مدیریت مناسب و حمایت تغذیه ای، مشاوره با یک ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی توصیه می شود.

افراد مبتلا به بیماری گالاکتوزمی در زندگی روزمره با چه چالش هایی مواجه هستند؟

افراد مبتلا به گالاکتوزمی با چالش های غذایی روبرو هستند، زیرا باید از غذاهای حاوی گالاکتوز به شدت اجتناب کنند. این شامل محصولات لبنی و حبوبات خاص است. پیروی از یک رژیم غذایی محدود با گالاکتوز برای جلوگیری از تجمع متابولیت های سمی بسیار مهم است. علاوه بر این، اگر گالاکتوزمی از سنین پایین به خوبی مدیریت نشود، افراد ممکن است با چالش‌های مرتبط با عوارض بالقوه مانند اختلالات شناختی، مشکلات گفتاری، و ناهنجاری‌های حرکتی مواجه شوند. پیگیری منظم پزشکی و مشاوره تغذیه از اجزای ضروری مراقبت از آنها است.

در سایت Medline Plus در مورد آزمایش گالاکتوز بیشتر بخوایند:

آزمایش گالاکتوز یک آزمایش خون است که به نوزادان برای بررسی یک اختلال ژنتیکی نادر به نام گالاکتوزمی داده می شود. این اختلال از تجزیه قند ساده ای به نام گالاکتوز در بدن جلوگیری می کند. گالاکتوز در بسیاری از غذاها و تمام محصولات لبنی یافت می شود. این شامل شیر مادر و شیر خشک کودک مبتنی بر شیر است.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) | سیستیک فیبروزیس | CFTR | Cystic Fibrosis Gene Mutation

آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) | سیستیک فیبروزیس | CFTR | Cystic Fibrosis Gene Mutation

آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) | RBC G6PD | Glucose 6 phosphate dehydrogenase

آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) | RBC G6PD | Glucose 6 phosphate dehydrogenase

آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

آزمایش سلول داسی شکل | سیکل سل | Sickle Cell | هموگلوبین S

 NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) | سل فری | cffDNA | Cell-Free Fetal DNA

 NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) | سل فری | cffDNA | Cell-Free Fetal DNA

آزمایش کاریوتایپ | آنالیز کروموزوم | سایتوژنتیک | Karyotype | chromosome analysis

آزمایش کاریوتایپ | آنالیز کروموزوم | سایتوژنتیک | Karyotype | chromosome analysis

آزمایش MSUD | تست DNPH | آمینو اسیدهای شاخه دار (BCAAs) | لوسین | ایزولوسین | والین | بیماری شربت افرا

آزمایش MSUD | تست DNPH | آمینو اسیدهای شاخه دار (BCAAs) | لوسین | ایزولوسین | والین | بیماری شربت افرا

آزمایش موکوپلی ساکاریدوز (MPS) | گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) | MPS-U | mucopolisacaridosis

آزمایش موکوپلی ساکاریدوز (MPS) | گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) | MPS-U | mucopolisacaridosis

تست کلرید عرق | تست عرق | Sweat Chloride

تست کلرید عرق | تست عرق | Sweat Chloride

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

Baby’s First Test [Internet]. Expecting Health; c2020. Classic Galactosemia; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia

Baby’s First Test [Internet]. Expecting Health; c2020. Galactoepimerase Deficiency; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactoepimerase-deficiency

Baby’s First Test [Internet]. Expecting Health; c2020. Galactokinase Deficiency; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactokinase-deficiency

Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2021. Galactosemia; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/galactosemia.html

Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2021. Newborn Screening Tests; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html

March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2021. Newborn Screening Tests for Your Baby; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx

Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: How to Prepare; [cited 2021 Apr 29]; [about 5 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7713

Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Results; [cited 2021 Apr 29]; [about 9 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7728

Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Risks; [cited 2021 Apr 29]; [about 8 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7724

Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Test Overview; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7697

Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Why It Is Done; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7707

National Center for Advancing Translational Sciences [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Galactosemia; [updated 2018 Oct 11; cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2424/galactosemia

Perkin Elmer: Solutions for Newborn Screening [Internet]. Perkin Elmer Inc; 1998–2021. Galactosemia; [cited 2021 April 29]; [about 3 screens]. Available from: https://newbornscreening.perkinelmer.com/disorders/primary_newborn_screening_disorders/galactosemia

UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2021. Galactose-1-phosphate uridyltransferase blood test; [updated 2021 Apr 29; cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/galactose-1-phosphate-uridyltransferase-blood-test

UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2021. Galactosemia; [updated 2021 Apr 29; cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/galactosemia

University of Iowa Stead Family Children’s Hospital [Internet]. Iowa City (IA): The University of Iowa; c2021. Obtaining blood via heel stick; [cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://uichildrens.org/health-library/obtaining-blood-heel-stick

University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2021. Health Encyclopedia: Galactosemia; [cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=galactosemia

Very Well Health [Internet]. New York: About, Inc.; c2021. Signs and Symptoms of Galactosemia; 2019 Nov 29 [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://www.verywellhealth.com/galactosemia-2633504

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه

Go to Top