آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) | RBC G6PD | Glucose 6 phosphate dehydrogenase
- چرا آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) درخواست می شود؟
- چه زمانی آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) بایستی انجام شود؟
- نمونه مورد نیاز برای آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) :
- روش های مختلف انجام آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
- آمادگی قبل از انجام آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
- چه چیزی در آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) مورد بررسی قرار می گیرد؟
- عوامل مداخله گر در آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
- محدوده مرجع آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
- ملاحظات بالینی:
- سوالات متداول
- چگونه از نتایج آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) استفاده می شود؟
- چه زمانی آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) درخواست می شود؟
- نتیجه آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) چه چیزی را نشان می دهد؟
- چرا تشخیص کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) مهم است؟
- آیا راه هایی برای آزمایش کمبود G6PD به جز آزمایش آنزیمی وجود دارد؟
- آیا تعیین اینکه کدام جهش در فرد وجود دارد، مهم است؟
- آیا باید به پزشک جدید بگویم که کمبود G6PD دارم اگر حتی علائمی نداشته باشم؟
- آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟
- مطالب مرتبط در متااورگانون:
- آزمایش شمارش کامل خون (CBC) | Complete Blood Count | Hemogram | هموگرام
- آزمایش اسمیر خون محیطی | peripheral blood smear
- آزمایش رتیکولوسیت | Reticulocytes | RPI | شاخص تولید رتیکولوسیت | Reticulocyte Production Index
- آزمایش بیلی روبین (Bilirubin)
- آزمایش لاکتات دهیدروژناز (LDH) | Lactate dehydrogenase
- آزمایش هاپتوگلوبین | پروتئین متصل شونده به هموگلوبین | HPT | Hp
- در جای دیگر وب:
آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) وجود این آنزیم را به صورت کمی و کیفی در نمونه بیمار اندازه گیری می کند. کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک ناهنجاری متابولیک ژنتیکی ناشی از کمبود آنزیم G6PD است. این آنزیم برای عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز حیاتی است. وقتی سطح این آنزیم خیلی پایین باشد، گلبول‌های قرمز می‌توانند زودتر از موعد همولیز و تخریب شوند.
اسامی دیگر:
- G-6-PD
- RBC G6PD test
- Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
چرا آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) درخواست می شود؟
- برای تعیین اینکه آیا کمبود ارثی G6PD وجود دارد یا خیر
چه زمانی آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) بایستی انجام شود؟
- هنگامی که کودکی در دوران نوزادی به دلایل نامعلوم زردی مداوم را تجربه می کند.
- زمانی که یک یا چند دوره کم خونی همولیتیک متناوب داشته اید که ممکن است توسط عفونت یا برخی داروها ایجاد شده باشد.
نمونه مورد نیاز برای آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) :
- ظرف/لوله: لوله با درب بنفش (EDTA دار) / لوله با درب زرد (ACD دار) / کاغذ صافی برای نمونه ای که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود
- نوع نمونه: خون کامل
- حجم نمونه: 2 میلی لیتر
لوله های مورد نیاز برای آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD)
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی
روش های مختلف انجام آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
روش سنجش فعالیت آنزیمی (Enzyme Activity Assay) یا روش اسپکتروفتومتری کمی:
این یک روش آزمایشگاهی اولیه ای است که برای اندازه گیری فعالیت آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) در گلبول های قرمز خون استفاده می شود. این روش برای تشخیص کمبود G6PD، یک اختلال ژنتیکی ارثی که بر فعالیت این آنزیم تأثیر می گذارد، بسیار مهم است.
سنجش فعالیت آنزیمی، سرعت تبدیل گلوکز 6 فسفات (G6P) به 6 فسفوگلوکونولاکتون توسط آنزیم G6PD را با استفاده از کوآنزیم NADP (نیکوتین آدنین دی نوکلئوتید فسفات) به عنوان کوفاکتور اندازه گیری می کند. NADP در این فرآیند به NADPH (نیکوتین آدنین دی نوکلئوتید فسفات) کاهش می یابد و تولید NADPH متناسب با فعالیت آنزیم G6PD است.
- جمع آوری نمونه: نمونه خون وریدی از بیمار با استفاده از تکنیک های فلبوتومی استاندارد جمع آوری می شود. این نمونه خون باید در یک ضد انعقاد مناسب مانند EDTA (اتیلن دی آمین تتراستیک اسید) جمع آوری شود.
- جداسازی گلبول قرمز: خون جمع آوری شده سانتریفیوژ می شود تا پلاسما و گلبول های سفید خون از گلبول های قرمز (RBCs) جدا شود. سپس گلبول‌های قرمز شسته می‌شوند تا پلاسما و بقایای سلولی باقی‌مانده حذف شوند.
- تهیه سوسپانسیون RBC: گلبول های قرمز جدا شده و شسته شده در محلول بافر فسفات معلق می شوند تا سوسپانسیون سلولی یکنواخت ایجاد شود.
- واکنش سنجش: مخلوط واکنش با افزودن اجزای زیر تنظیم می شود:
– بستر G6P: بستر G6P که در سنجش توسط G6PD تبدیل می شود.
– کوآنزیم NADP: NADP به عنوان کوآنزیمی که در واکنش G6PD شرکت می کند اضافه می شود.
– بافر: بافر فسفات pH مناسب را برای واکنش آنزیمی حفظ می کند. - اندازه گیری تولید NADPH: بستر G6P به مخلوط واکنش اضافه می شود. از آنجایی که آنزیم G6PD در گلبول های قرمز G6P را به 6-فسفوگلوکونولاکتون تبدیل می کند، NADP به NADPH کاهش می یابد. میزان تولید NADPH با فعالیت آنزیم G6PD در گلبول های قرمز نسبت مستقیم دارد.
- اندازه گیری اسپکتروفتومتری: یک اسپکتروفتومتر برای نظارت بر تغییر جذب در یک طول موج خاص، معمولاً 340 نانومتر استفاده می شود. NADPH دارای یک پیک جذب مشخصه در این طول موج است. افزایش جذب در طول زمان نشان دهنده سرعت تولید NADPH و در نتیجه فعالیت آنزیم G6PD است.
- محاسبه فعالیت آنزیم: نرخ تولید NADPH از تغییر جذب در یک دوره زمانی مشخص تعیین می شود. فعالیت آنزیم به صورت واحد بین المللی در هر گرم هموگلوبین (IU/g Hb) یا به صورت درصدی از فعالیت طبیعی بیان می شود.
- تعبیر: تفسیر نتایج سنجش فعالیت آنزیم به مقادیر مرجع برای فعالیت آنزیم G6PD بستگی دارد. کاهش فعالیت آنزیم در مقایسه با محدوده مرجع نشان دهنده کمبود G6PD است. شدت کمبود را می توان بر اساس میزان کاهش فعالیت آنزیم طبقه بندی کرد.
این سنجش استاندارد طلایی برای تشخیص کمبود G6PD در نظر گرفته می شود و برای هدایت تصمیمات بالینی مربوط به درمان ها، انتخاب داروها و سایر جنبه های مراقبت از بیمار استفاده می شود. این یک ارزیابی کمی از فعالیت آنزیم G6PD در گلبول‌های قرمز خون ارائه می‌کند و امکان تشخیص دقیق و ارزیابی خطر را فراهم می‌کند.
روش تست نقطه فلورسنت (FST) یا Fluorescent Spot Test:
FST یک روش غربالگری کیفی است که برای ارزیابی کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD)، یک اختلال ژنتیکی ارثی که بر فعالیت آنزیم G6PD در گلبول های قرمز تأثیر می گذارد، استفاده می شود. FST یک آزمایش ساده و سریع است که نشانه بصری کمبود G6PD را ارائه می دهد.
اصل تست نقطه فلورسنت استفاده از این واقعیت است که گلبول های قرمز کمبود G6PD بیشتر مستعد استرس اکسیداتیو هستند. در این آزمایش، از یک ماده شیمیایی (مانند رنگ فلورسنت) برای القای استرس اکسیداتیو در گلبول های قرمز استفاده می شود. سلول های کمبود G6PD قادر به مقابله با این استرس نیستند و در نتیجه همولیز (پارگی گلبول های قرمز خون) و عدم وجود فلورسانس می شود.
- جمع آوری خون: نمونه خون کوچکی از بیمار با استفاده از لانست یا روش استاندارد رگ گیری جمع آوری می شود. این نمونه را می توان در میکروتیوب یا روی کاغذ صافی جمع آوری کرد.
- تهیه لکه خون: اگر در میکروتیوب جمع آوری شود: حجم کمی از خون کامل مستقیماً روی کاغذ صافی لکه می شود. اگر روی کاغذ صافی جمع آوری شود: حجم کمی از خون از قبل به صورت لکه هایی روی کاغذ صافی جمع آوری شده است.
- قرار گرفتن در معرض یک معرف شیمیایی: یک معرف شیمیایی روی لکه خون اعمال می شود و باعث استرس اکسیداتیو می شود. معرف های رایج مورد استفاده شامل متیلن بلو یا یک ترکیب استرس اکسیداتیو مشابه است.
- انکوباسیون: لکه خون در یک محیط کنترل شده برای یک دوره زمانی خاص انکوبه می شود. در طی این انکوباسیون، استرس اکسیداتیو به گلبول های قرمز خون اعمال می شود.
- مشاهده تحت نور ماوراء بنفش (UV): پس از انکوباسیون، لکه خون زیر نور UV بررسی می شود. گلبول های قرمز کمبود G6PD تحت همولیز قرار گرفته و تحت نور UV فلورسانس نمی شوند و به صورت لکه های تیره یا غیر فلورسنت ظاهر می شوند. گلبول های قرمز معمولی دست نخورده باقی می مانند و فلورسنت تحت نور UV مشاهده می شود.
- تفسیر نتایج FST:
- **لکه های غیر فلورسنت:** اگر لکه های غیر فلورسنت در نمونه خون وجود داشته باشد، نشان دهنده کمبود G6PD در فرد است. این نقاط غیر فلورسنت مناطقی هستند که گلبول های قرمز خون به دلیل ناتوانی در کنترل استرس اکسیداتیو ناشی از آن پاره شده اند.
- **لکه های فلورسنت:** اگر همه لکه ها به طور یکنواخت فلورسنت کنند، نشان دهنده فعالیت طبیعی G6PD در گلبول های قرمز خون است.
محدودیت ها:
- FST یک تست غربالگری کیفی است و ارزیابی کمی از فعالیت آنزیم G6PD ارائه نمی دهد.
- ممکن است کمبود خفیف یا متوسط G6PD را به طور موثر تشخیص ندهد زیرا این تست به کمبودهای شدید حساس تر است.
- اگر استرس اکسیداتیو برای مدت کافی اعمال نشود، آزمایش ممکن است نتایج منفی کاذب بدهد.
FST یک روش ساده و مقرون به صرفه برای غربالگری اولیه کمبود G6PD است، به ویژه در آزمایشگاه ها با منابع محدود. با این حال، تأیید کمبود G6PD و ارزیابی کمی فعالیت آنزیم اغلب به آزمایش‌های آزمایشگاهی تخصصی‌تری مانند سنجش فعالیت آنزیم G6PD یا آزمایش ژنتیک مولکولی نیاز دارد.
آزمایش ژنتیک مولکولی برای آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
این روشی است که جهش های خاص در ژن G6PD را شناسایی می کند. کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی ارثی است که در اثر جهش های مختلف در ژن G6PD ایجاد می شود که منجر به کاهش فعالیت آنزیم می شود. آزمایش ژنتیک مولکولی می تواند این جهش های خاص را شناسایی کند و تشخیص دقیق کمبود G6PD را ارائه دهد.
آزمایش ژنتیک مولکولی برای کمبود G6PD شامل تجزیه و تحلیل DNA بیمار برای شناسایی جهش های خاص در ژن G6PD است. این روش امکان تشخیص مستقیم تغییرات ژنتیکی مسئول کمبود G6PD را فراهم می کند.
- جمع آوری نمونه خون: نمونه خون از بیمار جمع آوری می شود. این نمونه ممکن است در یک لوله EDTA برای حفظ DNA جمع آوری شود.
- استخراج DNA: ماده ژنتیکی DNA از نمونه خون با استفاده از تکنیک های آزمایشگاهی استاندارد استخراج می شود. DNA استخراج شده حاوی مواد ژنتیکی بیمار از جمله ژن G6PD است.
- واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR): PCR برای تکثیر انتخابی نواحی ژن G6PD که حاوی جهش های رایج مرتبط با کمبود G6PD هستند، استفاده می شود.
- – پرایمرهای خاصی برای هدف قرار دادن مناطق مورد نظر که حاوی جهش های شناخته شده G6PD هستند طراحی شده اند.
– نمونه DNA با این پرایمرها، DNA پلیمراز و نوکلئوتیدها مخلوط می شود.
– دستگاه PCR یک سری چرخه را برای تکثیر DNA در این نواحی اجرا می کند و کپی های متعددی از قطعات DNA هدف ایجاد می کند. - تشخیص جهش: روش های مختلفی برای تشخیص جهش در قطعات DNA تکثیر شده با PCR وجود دارد. این روش ها عبارتند از:
- توالی یابی DNA: در این روش قطعات DNA تکثیر شده تحت توالی یابی DNA قرار می گیرند. توالی یابی DNA مستقیماً توالی نوکلئوتیدی ژن G6PD را تعیین می کند و امکان شناسایی جهش های نقطه ای خاص را فراهم می کند.
- پلی‌مورفیسم طول قطعه محدود (RFLP): پس از تقویت PCR، از آنزیم‌های محدودکننده برای برش قطعات DNA در مکان‌های خاص تغییر یافته توسط جهش‌ها استفاده می‌شود. قطعات به دست آمده توسط الکتروفورز ژل برای تعیین وجود یا عدم وجود جهش تجزیه و تحلیل می شوند.
- Allele-Specific PCR: در این تکنیک، پرایمرهای اختصاصی برای تقویت انتخابی آلل جهش یافته یا نرمال، بسته به وجود یا عدم وجود جهش، طراحی می شوند. این روش بسیار اختصاصی است و امکان تشخیص جهش های خاص را فراهم می کند.
- هیبریداسیون پروب: در این روش از پروب های DNA طراحی شده برای تکمیل جهش های هدف استفاده می شود. اگر یک جهش وجود داشته باشد، کاوشگر به آن متصل می شود و منجر به یک سیگنال قابل تشخیص می شود.
- تعبیر: نتایج آزمایش ژنتیک مولکولی برای G6PD بر اساس وجود یا عدم وجود جهش‌های خاص که با کمبود G6PD مرتبط هستند تفسیر می‌شوند. شناسایی این جهش ها تشخیص کمبود G6PD را تایید می کند و می تواند اطلاعاتی در مورد شدت کمبود بر اساس جهش(های) خاص شناسایی شده ارائه دهد.
این روش بسیار دقیق است و امکان شناسایی جهش های G6PD را در سطح ژنتیکی فراهم می کند. این به ویژه برای شناسایی جهش های خاص در افراد، درک اساس ژنتیکی کمبود G6PD، و ارائه اطلاعات برای مشاوره ژنتیک و تنظیم خانواده مفید است.
آمادگی قبل از انجام آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
به آمادگی خاصی نیاز ندارد
چه چیزی در آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) مورد بررسی قرار می گیرد؟
کم خونی همولیتیک ممکن است با کمبود آنزیم های گلبول قرمز همراه باشد. شایع ترین نقص آنزیمی در سراسر جهان کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) است.
به عنوان یک آنزیم در مسیر هگزوز مونوفسفات، G6PD نقش کلیدی در تولید نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات کاهش یافته (NADPH) دارد. از آنجایی که گلبول های قرمز فاقد چرخه اسید سیتریک هستند، NADPH برای محافظت در برابر استرس اکسیداتیو حیاتی است. در شرایط عادی گلبول قرمز تقریباً به 2 درصد از ظرفیت نیاز دارد و 98 درصد ذخیره برای رویدادهای استرس زا باقی می ماند.
بیش از 400 نوع مولکول گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) شناخته شده است و ویژگی های بالینی و آزمایشگاهی کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) بر اساس میزان کاهش ذخیره آنزیمی متفاوت است. بنابراین کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) منجر به اشکال مختلف کم خونی می شود و بر اساس معیارهای سازمان بهداشت جهانی (WHO) بر اساس فعالیت آنزیمی و دوره بالینی اپیزودیک مزمن در مقابل حاد طبقه بندی می شود.
کلاس های کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) بر اساس معیارهای سازمان بهداشت جهانی (WHO):
- کلاس I: شدید، همراه با کم خونی همولیتیک غیراسفروسیتیک مزمن خارج عروقی
- کلاس II: شدید، همراه با کم خونی همولیتیک حاد اپیزودیک (سطح آنزیم <10درصد)
- کلاس III: متوسط، همراه با کم خونی همولیتیک حاد اپیزودیک (سطح آنزیم 10 تا 60درصد)
- کلاس IV: فعالیت طبیعی (سطح آنزیم 60 تا 150 درصد). معمولی.
- کلاس V: افزایش فعالیت (سطح آنزیم> 150درصد). هیچ عواقب بالینی شناخته شده ای وجود ندارد.
گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) آنزیمی است که در تولید انرژی نقش دارد. در همه سلول‌ها، از جمله گلبول‌های قرمز خون (RBCs) یافت می‌شود و به محافظت از آنها در برابر برخی محصولات جانبی سمی متابولیسم سلولی کمک می‌کند. کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز تحت شرایط خاصی نسبت به تجزیه (همولیز) آسیب‌پذیرتر شوند. این آزمایش مقدار گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) را در گلبول های قرمز برای کمک به تشخیص کمبود اندازه گیری می کند.
کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک اختلال ژنتیکی است. هنگامی که افرادی که این بیماری را به ارث برده اند در معرض عوامل محرکی مانند استرس، عفونت، داروها یا مواد دیگر قرار می گیرند، تغییرات قابل توجهی در ساختار لایه بیرونی (غشاء سلولی) گلبول های قرمز خون آنها رخ می دهد. هموگلوبین(پروتئین انتقال دهنده اکسیژن در گلبول های قرمز) رسوباتی به نام اجسام هاینز تشکیل می دهد. برخی از افراد ممکن است این واکنش ها را هنگام قرار گرفتن در معرض باقلا تجربه کنند، وضعیتی که “فاویسم” نامیده می شود.
با این تغییرات، ساختارهای غشای گلبول های قرمز می توانند با سهولت بیشتری از هم جدا شوند و باعث کاهش تعداد گلبول های قرمز شود. هنگامی که بدن نتواند گلبول های قرمز کافی برای جایگزینی گلبول های قرمز تولید کند، کم خونی همولیتیک ایجاد می شود و فرد ممکن است دچار زردی، ضعف، خستگی و/یا تنگی نفس شود.
کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایع ترین کمبود آنزیمی در جهان است که بیش از 400 میلیون نفر را مبتلا کرده است. ممکن است در 10 درصد از مردان آفریقایی-آمریکایی و 20 درصد از مردان آفریقایی دیده شود. همچنین معمولاً در افراد اهل مدیترانه و آسیای جنوب شرقی یافت می شود.
کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) به دلیل جهش یا تغییر در ژن G6PD است، که باعث کاهش فعالیت آنزیم می شود، ارثی است و از والدین به فرزند منتقل می شود. بیش از 440 نوع کمبود G6PD وجود دارد. ژن G6PD روی کروموزوم X وابسته به جنس قرار دارد. از آنجایی که مردان دارای یک کروموزوم جنسی X و Y هستند، تنها کروموزوم X آنها حامل ژن G6PD است. اگر یک مرد کروموزوم X منفرد را با یک ژن تغییر یافته به ارث ببرد، ممکن است منجر به کمبود G6PD شود.
از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم جنسی X هستند، دو نسخه از ژن G6PD را به ارث می برند. زنان با تنها یک ژن جهش یافته (هتروزیگوت) به اندازه کافی G6PD تولید می کنند که معمولاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند (یعنی بدون علامت)، اما در شرایط استرس ممکن است شکل خفیفی از کمبود را نشان دهند. علاوه بر این، مادر ممکن است ژن جهش یافته را به هر فرزند پسر منتقل کند. به ندرت زنان دو نسخه ژن جهش یافته (هموزیگوت) دارند که می تواند منجر به کمبود G6PD شود.
کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) یکی از علل شایع زردی مداوم در نوزادان است. در صورت عدم درمان، این می تواند منجر به آسیب مغزی قابل توجه و عقب ماندگی ذهنی شود.
علائم می تواند شامل زردی نوزادی (در 1 تا 4 روزگی ظاهر می شود) یا همولیز حاد ناشی از داروها (ضد مالاریا، سولفونامیدها، داپسون، نیتروفورانتوئین و نفتالین)، عفونت (هپاتیت، CMV، حصبه) یا بلع باقلا باشد. همولیز و یرقان 24 تا 72 ساعت پس از یک محرک، همراه با ادرار تیره/هموگلوبینوری شروع می شود. کم خونی تقریباً در عرض 1 هفته بدتر می شود و 10 روز پس از قطع شروع به بهبود می کند. اسپلنومگالی، سنگ کیسه صفرا و زردی مکرر علائم بالینی اضافی هستند.
اکثر افراد مبتلا به کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، اما هیچ درمان خاصی به جز پیشگیری وجود ندارد. آنها باید احتیاط کنند و از مصرف برخی داروها مانند آسپرین، فنازوپیریدین و راسبوریکاز، آنتی بیوتیک هایی با نام سولف و داپسون، داروهای ضد مالاریا ، غذاهایی مانند باقلا و مواد شیمیایی مانند نفتالین (که در گلوله های پروانه یافت می شود) پرهیز کنند.
توجه داشته باشید که لوبیا فاوا که اغلب باقالی پهن نامیده می شود، معمولاً در منطقه مدیترانه کشت می شود. عفونت‌های حاد ویروسی و باکتریایی همچنین می‌توانند باعث شروع دوره‌های کم خونی همولیتیک و همچنین افزایش سطح اسید در خون (یعنی اسیدوز) شوند. افراد باید با پزشک خود مشورت کنند تا فهرستی جامع از این محرک ها به دست آورند. یک نقطه شروع خوب لیستی است که در وب سایت انجمن فاویسم کمبود G6PD یافت می شود.
با کم خونی همولیتیک، گلبول های قرمز با سرعت زیادی از بین می روند و فرد مبتلا رنگ پریده و خسته (کم خون) می شود زیرا ظرفیت بدن برای تامین اکسیژن به بدن کاهش می یابد. در موارد شدید تخریب RBC، زردی نیز می تواند وجود داشته باشد. بیشتر این دوره‌ها خود محدود شونده هستند، اما اگر تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز از بین بروند و بدن نتواند سریع آنها را جایگزین کند، ممکن است فرد مبتلا به تزریق خون نیاز داشته باشد. این وضعیت در صورت عدم درمان می تواند کشنده باشد. درصد کمی از افراد مبتلا به کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) ممکن است کم خونی مزمن را تجربه کنند.
چندین روش تست مختلف برای غربالگری و آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) وجود دارد. آزمایش فعالیت آنزیم باید زمانی انجام شود که بیماران در حال بهبودی هستند، زیرا نتایج ممکن است در طول همولیز حاد منفی کاذب باشد. اندازه گیری مستقیم آنزیم G6PD قطعی ترین است. تست بیوتلر یک تست نقطه ای فلورسنت سریع نیمه کمی است.
تعیین توالی DNA ناشی از کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز/توالی یابی می تواند با بیشترین دقت تشخیص این بیماری را انجام دهد. همراه با کمی سازی، می توان سیر بیماری را به دقت تعیین کرد. مانند تمام بیماری های ژنتیکی، مشاوره قبل از آزمایش و رضایت آگاهانه توصیه می شود. تعدادی تست تشخیصی سریع نقطه مراقبت برای تعیین وضعیت کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) ایجاد شده است. آزمایش های غربالگری به ویژه در مناطق آندمیک مالاریا برای اجازه استفاده ایمن از پریماکین مفید است، که می تواند همولیز را در افراد مبتلا به کمبود G6PD تحریک کند.
داروهایی که می توانند کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) را تسریع کنند:
- داروهای اکسیدان مانند داروهای ضد مالاریا پریماکین، کلروکین، پاماکین و پنتاکوین اسید نالیدیکسیک، سیپروفلوکساسین، نیریدازول، نورفلوکساسین، متیلن بلو، کلرامفنیکل، فنازوپیریدین و آنالوگ های ویتامین K
- سولفونامیدها مانند سولفانیلامید، سولفامتوکسی پیریدازین، سولفاستامید، سولفادیمیدین، سولفاپیریدین، سولفامرازین و سولفامتوکسازول
- داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)، نیتروفورانتوئین و فنازوپیریدین، ایزوبوتیل نیتریت، نفتالین (گلوله های پروانه)، فنیل هیدرازین و استانیلید
عوامل مداخله گر در آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
- رتیکولوسیتوز همراه با یک دوره همولیتیک ممکن است با سطوح بالای کاذب گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) همراه باشد.
- تزریق خون اخیر ممکن است کاهش فعالیت آنزیم بیمار را پنهان کند و نتایج غیر قابل اعتمادی را به همراه داشته باشد.
- تعداد بسیار بالای گلبول های سفید می تواند باعث تداخل شود و به طور کاذب فعالیت گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) را افزایش دهد و در نتیجه کمبود را پنهان کند.
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
تداخلات دارویی در آزمایش ها | Interference of medicines in laboratory tests
محدوده مرجع آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD):
- Negative (quantification)
- 12.1 ± 2 IU/g of hemoglobin 146–376 units/trillion RBC
- G-6-PD sequencing: no mutation noted
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
مقادیر بحرانی در آزمایشگاه های تشخیص طبی | Critical values in medical diagnosis laboratories
ملاحظات بالینی:
اگر آزمایش نشان دهنده کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) بود، فهرستی از داروهایی را که ممکن است همولیز را تسریع کنند به بیمار ارائه دهید. به بیماران مبتلا به نوع مدیترانه ای این بیماری خواسته شود که باقالی نخورند.
به بیماران آموزش دهید که برچسب روی داروهای بدون نسخه (OTC) را برای وجود عواملی (مانند آسپرین، فناستین) که ممکن است باعث کم خونی همولیتیک شوند، بخوانند.
سوالات متداول
چگونه از نتایج آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) استفاده می شود؟
آزمایش آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) برای غربالگری و کمک به تشخیص کمبود G6PD استفاده می شود. ممکن است برای غربالگری کودکانی که در نوزادی زردی مداوم غیرقابل توضیحی داشتند استفاده شود. در حال حاضر، نوزادان به طور معمول برای کمبود G6PD غربالگری می شوند.
ممکن است گاهی اوقات برای تایید یافته های اولیه، آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) تکرار شود. آزمایش‌های غربالگری معمولاً شامل یک آزمایش کیفی ساده است که فقط نشان می‌دهد که آیا سطح بالایی از گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) در سلول‌ها وجود دارد یا خیر. تست تایید شامل یک آزمایش کمی است که با آن مقدار واقعی فعالیت آنزیم اندازه گیری می شود.
در شایع ترین شکل کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) که در افراد با اصل و نسب آفریقایی دیده می شود، سطح G6PD در سلول های تازه تولید شده طبیعی است اما با افزایش سن گلبول های قرمز تا 75 درصد کاهش می یابد. به همین دلیل، انجام آزمایش تا چند هفته پس از برطرف شدن یک دوره همولیتیک توصیه نمی شود. در طول دوره، درصد بالاتری از گلبول‌های قرمز قدیمی‌تر و شکننده‌تر با کمبود G6PD معمولاً از بین می‌روند و سلول‌های جدیدتر با کمبود کمتر را برای آزمایش باقی می‌گذارند و به طور بالقوه کمبود G6PD را پنهان می‌کنند.
آزمایش ژنتیکی به طور معمول انجام نمی‌شود، اما می‌توان آن را به‌عنوان پیگیری آزمایش(های) آنزیمی که نشان دهنده کمبود برای تعیین جهش(های) G6PD است، درخواست داد. در حال حاضر، بیش از 440 تنوع ژن G6PD شناسایی شده است که بسته به جهش(ها) و در هر فرد می تواند کمبودهایی با شدت متفاوت ایجاد کند. برخی جهش ها فعالیت آنزیم G6PD را تغییر نمی دهند.
چه زمانی آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) درخواست می شود؟
آزمایش آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) در درجه اول زمانی انجام می شود که فرد دارای علائم و نشانه های مرتبط با کم خونی همولیتیک باشد. آزمایش ممکن است زمانی انجام شود که فردی یک قسمت از تخریب RBC را افزایش داده باشد اما پس از رفع بحران. برخی از علائم و نشانه ها عبارتند از:
- خستگی، ضعف
- رنگ پریدگی پوست (رنگ پریدگی)
- غش کردن
- تنگی نفس
- ضربان قلب سریع
- زردی
- ادرار قرمز یا قهوه ای (به دلیل وجود خون / هموگلوبین)
- طحال بزرگ شده
آزمایش همچنین ممکن است زمانی انجام شود که سایر نتایج آزمایش ها با کم خونی همولیتیک مطابقت داشته باشد. اینها ممکن است افزایش غلظت بیلی روبین (بیلی روبینمی)، هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوری)، کاهش تعداد گلبول های قرمز و هاپتوگلوبین، افزایش تعداد رتیکولوسیت ها و سطوح لاکتات دهیدروژناز، وجود سلول های گاز زده (bite cell) در اسمیر خون، و گاهی اوقات وجود اجسام هاینز در داخل گلبول های قرمز روی یک اسمیر خونی رنگ آمیزی شده خاص را نشان دهند.
آزمایش فعالیت گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) معمولاً زمانی درخواست می شود که سایر علل کم خونی و زردی رد شده باشند و چندین هفته پس از یک حادثه حاد برطرف شود.
در صورت وجود، غربالگری ممکن است در یک یا دو روز اول پس از تولد بر روی نوزاد انجام شود.
نتیجه آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) چه چیزی را نشان می دهد؟
سطح پایین آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) نشان دهنده کمبود است. زمانی که فرد مبتلا در معرض محرک قرار می گیرد، احتمال بیشتری دارد که علائم را تجربه کند. شدت علائم از فردی به فرد دیگر و از قسمتی به قسمت دیگر متفاوت است.
سطح نرمال آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) در یک مرد نشان می دهد که بعید است او کمبود داشته باشد و اگر کم خونی وجود داشته باشد، احتمالاً به دلیل دیگری است. با این حال، اگر آزمایش در طول دوره‌ای از کم‌خونی همولیتیک انجام شده باشد، باید چندین هفته بعد زمانی که جمعیت گلبول‌های قرمز زمان لازم برای تکمیل و بالغ شدن داشتند، تکرار شود.
زنانی که ناقل هستند و یک نسخه ژن جهش یافته و یک ژن طبیعی (هتروزیگوت) دارند، دارای برخی از RBCها هستند که کمبود G6PD دارند و برخی دیگر فاقد آن هستند. این زنان معمولاً سطح G6PD طبیعی یا نزدیک به نرمال دارند و به ندرت علائمی را تجربه می کنند.
یک ناقل دارای سطح نرمال یا پایین گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) خواهد بود، بنابراین ممکن است از طریق غربالگری G6PD شناسایی نشود، اما در آزمایش تایید G6PD که مقدار کمی آنزیم موجود در سلول ها را اندازه گیری می کند، شناسایی می شود. توجه داشته باشید که زنان نادری که دارای دو نسخه ژن جهش یافته است (هموزیگوت) احتمالاً کاهش قابل توجهی در سطح G6PD نشان خواهد داد.
چرا تشخیص کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) مهم است؟
این تشخیص به افراد ین امکان را می دهد تا در مورد شرایطی که تا حدی برای تمام زندگی، آنها تحت تأثیر قرار می دهد اطلاع پیدا کنند. همچنین به افراد این امکان را می دهد که با پزشک در مورد چگونگی ارثی بودن این ویژگی و تأثیر بالقوه آن بر فرزندانشان صحبت کنند. با آگاهی از کمبود و اجتناب از مواد و موقعیت های محرک احتمالی، اکثر کسانی که کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) دارند می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
آیا راه هایی برای آزمایش کمبود G6PD به جز آزمایش آنزیمی وجود دارد؟
بله، آزمایش ژنتیکی گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) ممکن است گاهی در یک خانواده برای کمک به شناسایی جهش مربوطه در زنان ناقل در زمانی که یک یا چند عضو مذکر خانواده دارای کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) هستند انجام شود. . اگر جهش ژنتیکی گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) تشخیص داده شود، فرد احتمالاً درجاتی از کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) را خواهد داشت و ممکن است علائمی را تجربه کند که از عدم وجود، حاد و شدید تا مزمن در دوره‌های مختلف زندگی فرد را شامل می‌شود.
یک مرد مبتلا این جهش را به دخترش منتقل می کند که ناقل آن خواهد بود. یک زن هتروزیگوت/ناقل 50 درصد احتمال دارد آن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند. یک زن هموزیگوت با دو کروموزوم X جهش یافته یکی از جهش های خود را به همه فرزندانش منتقل می کند. جهش (ها) در خانواده یکسان خواهد بود و ممکن است در یک منطقه جغرافیایی رایج باشد.
آیا تعیین اینکه کدام جهش در فرد وجود دارد، مهم است؟
برای خود بیمار مهم نیست، اما ممکن است به تشخیص جهش در سایر اعضای خانواده کمک کند. آزمایش ژنتیکی معمولاً فقط رایج ترین جهش ها را آزمایش می کند. اگر جهش خاصی دارید، آزمایش سایر اعضای خانواده برای آن جهش در ایجاد الگوهای خانوادگی مفید است.
آیا باید به پزشک جدید بگویم که کمبود G6PD دارم اگر حتی علائمی نداشته باشم؟
بله، این بخش مهمی از سابقه پزشکی شما است و روی روش‌های پزشکی و گزینه‌های درمانی آینده تأثیر خواهد گذاشت. پزشک شما باید بداند که آیا کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) دارید یا ناقل بدون علامت هستید. انواع داروها می توانند یک دوره همولیتیک را بدتر کنند و نیاز به توجه فوری دارند که می تواند شامل انتقال خون باشد.
آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟
در حالی که کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) در سرتاسر جهان یافت می‌شود، اما در کشورهای آفریقایی، مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی شایع‌تر است.در مناطق جغرافیایی که مالاریا شایع است، کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) نسبتا بالاتر از سایر نقاط است. بسیاری از محققان فکر می کنند که کمبود G6PD ممکن است برای افراد آلوده به مالاریا (انگلی که گلبول های قرمز خون (RBC) را آلوده می کند) مزیت بقا داشته باشد. به طور کلی، کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) مرتبط با منطقه مدیترانه خطرناک ترین است.
برای تمایز بین انواع مختلف آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) می توان از روش های آزمایشگاهی خاص، آزمایش های بیوشیمیایی و الکتروفورز استفاده کرد. این آزمایش در گذشته برای مطالعه شیوع و سطوح انواع مختلف آنزیم‌ها، اعم از نرمال و ناقص، مورد استفاده قرار می‌گرفت، اما این آزمایش تقریباً به طور انحصاری در محیط تحقیقاتی استفاده می‌شود.
مطالب مرتبط در متااورگانون:
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
آزمایش شمارش کامل خون (CBC) | Complete Blood Count | Hemogram | هموگرام
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
آزمایش اسمیر خون محیطی | peripheral blood smear
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
آزمایش رتیکولوسیت | Reticulocytes | RPI | شاخص تولید رتیکولوسیت | Reticulocyte Production Index
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
آزمایش بیلی روبین (Bilirubin)
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
آزمایش لاکتات دهیدروژناز (LDH) | Lactate dehydrogenase
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
آزمایش هاپتوگلوبین | پروتئین متصل شونده به هموگلوبین | HPT | Hp
در جای دیگر وب:
منابع مقاله
Reviewed January 2016 by Peter L. Platteborze, PhD, DABCC, FACB, Laboratory Director.
(May 2013 reviewed) KidsHealth.org. G6PD Deficiency. Available online at http://m.kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html. Accessed on 1/24/2016.
(Reviewed May 2006) Genetics Home Reference: G6PD deficiency. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency. Accessed on 1/24/2016.
G6PD Deficiency Information Website. Available online at http://g6pddeficiency.org/wp/#.VqYZbI-cFZV. Accessed on 1/24/2016.
(January 15, 2016 updated). MedlinePlus Medical Encyclopedia: G6PD Deficiency. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/g6pddeficiency.html. Accessed on 1/24/2016.
National Newborn Screening and Genetics Resource Center. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/. Accessed on 1/24/2016.
(November 3, 2014 updated) G6PD Deficiency Favism Association. Available online at http://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe/DaEvitare_ISS-it. Accessed on 1/24/2016.
GTR: the Genetic Test Registry – G6PD. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0017758/. Accessed on 1/24/2016.
Platteborze PL, Matos R, Gidvany-Diaz V, Wilhelms KW. An Unexpected Emergency Request for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Testing in a 9-Year-Old African American Boy. Lab Medicine 2015: 46(2): 150-152.
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 449-450.
(© 2004). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase. ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a266.jsp#1149592.
Pradell, L. (2003 January, Reviewed). G6PD deficiency. KidsHealth, Nemours Foundation [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html.
Lica, L. (©2001 – 2004). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blueprint for Health, Blue Cross and Blue Shield of Minnesota [On-line information]. Available online at http://blueprint.bluecrossmn.com/article/gale/100084627.
Dhaliwal, G. et. al. (2004 June 1). Hemolytic Anemia. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20040601/2599.html.
Cutler, C. (2003 September 14, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm.
Cutler, C. (2003 August 18, Updated). Hemolytic crisis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003270.htm.
Elstrom, R. (2001 October 25, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. University of Maryland Medicine [On-line information]. Available online at http://www.umm.edu/ency/article/000528.htm.
(© 2004). Newborn Screening Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.modimes.org/pnhec/298_834.asp.
WHO Working Group, Beutler, E. et. al. (1989). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency [64 paragraphs]. Bulletin of the World Health Organization 67 (6): 601-611. [On-line journal]. PDF available for download at http://whqlibdoc.who.int/bulletin/1989/Vol67-No6/bulletin_1989_67(6)_601-611.pdf.
Beutler, E. (© 1996-2004). Erythrocyte disorders: Anemias due to increased destruction of erythrocytes with enzyme deficiencies Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. G6PD Deficiency favism association [On-line article from Williams’ HEMATOLOGY]. Available online at http://www.rialto.com/favism/english/index.mv?pgid=beutler_01.
The Ness Foundation: What is Oxidative Stress? Available online at http://www.ness-foundation.org.uk/What-is-Oxidative-Stress.html.
Netdoctor.co.uk. Oxidative Stress. Available online at http://www.netdoctor.co.uk/focus/nutrition/facts/oxidative_stress/oxidativestress.htm.
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 497-498.
Wu, A. (2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition. Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp 456-457.
Ben-Joseph, E. (2006 August, Reviewed). G6PD deficiency. Nemours Foundation, KidsHealth for Parents [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html. Accessed on 8-27-08.
Matsui, W. (2007 February 26, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm. Accessed on 8-27-08.
Henningson, C. (2007 March 22, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003671.htm. Accessed on 8-27-08.
(2006 May, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition=glucose6phosphatedehydrogenasedeficiency. Accessed on 8-27-08.
(2006 September). What is Hemolytic Anemia. NHLBI [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/ha/ha_whatis.html. Accessed on 8-27-08.
G6PD Deficiency Favism Association, What is G6PD Deficiency? Available online at http://www.g6pd.org/favism/english/index.mv?pgid=intro. Accessed September 2008.
Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th ed. Greer J, Foerster J, Rodgers G, Paraskevas F, Glader B, Arber D, Means R, eds. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins: 2009. Pp 933-939.
Gersten T. (Updated 2012 February 8). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003671.htm. Accessed June 2012.
(© 1995-2012). Test ID: G6PD8368 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G-6-PD), Quantitative, Erythrocytes. Mayo Clinic May Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/8368. Accessed June 2012.
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed June 2012.
Cook, J. et. al. (Updated 2011 July). Hemolytic Anemias. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/HemolyticAnemias.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed June 2012.
Dugdale, D. (Updated 2010 March 28). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm. Accessed June 2012.
(Updated 11 December 19). National Newborn Screening Status Report. National Newborn Screening and Genetics Resource Center [On-line information]. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed June 2012.
Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 502-503.
Elghetany MT, Banki K (2011): Erythrocytic disorders, in Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 22ed. McPherson RA, Pincus MR, eds. Elsevier Saunders. Pp 557-600.
