گلبول-قرمز

آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) وجود این آنزیم را به صورت کمی و کیفی در نمونه بیمار اندازه گیری می کند. کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) یک ناهنجاری متابولیک ژنتیکی ناشی از کمبود آنزیم G6PD است. این آنزیم برای عملکرد مناسب گلبول‌های قرمز حیاتی است. وقتی سطح این آنزیم خیلی پایین باشد، گلبول‌های قرمز می‌توانند زودتر از موعد همولیز و تخریب شوند.

اسامی دیگر:

  • G-6-PD
  • RBC G6PD test
  • Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase

آنچه در ادامه می‌خوانید:

چرا  آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) درخواست می شود؟

برای تعیین اینکه آیا کمبود ارثی G6PD وجود دارد یا خیر

چه زمانی آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) بایستی انجام شود؟

هنگامی که کودکی در دوران نوزادی به دلایل نامعلوم زردی مداوم را تجربه می کند.

زمانی که یک یا چند دوره کم خونی همولیتیک متناوب داشته اید که ممکن است توسط عفونت یا برخی داروها ایجاد شده باشد.

نمونه مورد نیاز برای آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) :

  • ظرف/لوله: لوله با درب بنفش(EDTA دار)/ لوله با درب زرد(ACD دار)/ کاغذ صافی برای نمونه ای که از پاشنه پای نوزاردگرفته می شود
  • نوع نمونه: خون کامل
  • حجم نمونه: 2 میلی لیتر
لوله-آزمایش-G6PD
لوله های مورد نیاز برای آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD)

شرایط-نگهداری-دمائی-نمونه-آزمایش-گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) شرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-G6PDنام روش انجام آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD):

اسپکتروفتومتری جنبشی

شرح روش:

گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) در یک ماده همولیزه، اکسیداسیون گلوکز 6 فسفات به 6 فسفوگلوکونات را کاتالیز می کند. همزمان، نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات (+NADP) به شکل احیا شده آن، NADPH تغییر می کند، و واکنش به روش اسپکتروفتومتری روی یک آنالایزر شیمی خودکار اندازه گیری می شود.

آمادگی قبل از انجام آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD):

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

چه چیزی در آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) مورد بررسی قرار می گیرد؟

کم خونی همولیتیک ممکن است با کمبود آنزیم های گلبول قرمز همراه باشد. شایع ترین نقص آنزیمی در سراسر جهان کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) است.

به عنوان یک آنزیم در مسیر هگزوز مونوفسفات، G6PD نقش کلیدی در تولید نیکوتین آمید آدنین دی نوکلئوتید فسفات کاهش یافته (NADPH) دارد. از آنجایی که گلبول های قرمز فاقد چرخه اسید سیتریک هستند، NADPH برای محافظت در برابر استرس اکسیداتیو حیاتی است. در شرایط عادی گلبول قرمز تقریباً به 2 درصد از ظرفیت نیاز دارد و 98 درصد ذخیره برای رویدادهای استرس زا باقی می ماند.

بیش از 400 نوع مولکولی G6PD شناخته شده است و ویژگی های بالینی و آزمایشگاهی کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) بر اساس میزان کاهش ذخیره آنزیمی متفاوت است. بنابراین کمبود G6PD منجر به اشکال مختلف کم خونی می شود و بر اساس معیارهای سازمان بهداشت جهانی (WHO) بر اساس فعالیت آنزیمی و دوره بالینی اپیزودیک مزمن در مقابل حاد طبقه بندی می شود.

کلاس های کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) بر اساس معیارهای سازمان بهداشت جهانی (WHO):

کلاس I: شدید، همراه با کم خونی همولیتیک غیراسفروسیتیک مزمن خارج عروقی

کلاس II: شدید، همراه با کم خونی همولیتیک حاد اپیزودیک (سطح آنزیم <10درصد)

کلاس III: متوسط، همراه با کم خونی همولیتیک حاد اپیزودیک (سطح آنزیم 10 تا 60درصد)

کلاس IV: فعالیت طبیعی (سطح آنزیم 60 تا 150 درصد). معمولی.

کلاس V: افزایش فعالیت (سطح آنزیم> 150درصد). هیچ عواقب بالینی شناخته شده ای وجود ندارد.

گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) آنزیمی است که در تولید انرژی نقش دارد. در همه سلول‌ها، از جمله گلبول‌های قرمز خون (RBCs) یافت می‌شود و به محافظت از آنها در برابر برخی محصولات جانبی سمی متابولیسم سلولی کمک می‌کند. کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز تحت شرایط خاصی نسبت به تجزیه (همولیز) آسیب‌پذیرتر شوند. این آزمایش مقدار G6PD را در گلبول های قرمز برای کمک به تشخیص کمبود اندازه گیری می کند.

کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) یک اختلال ژنتیکی است. هنگامی که افرادی که این بیماری را به ارث برده اند در معرض عوامل محرکی مانند استرس، عفونت، داروها یا مواد دیگر قرار می گیرند، تغییرات قابل توجهی در ساختار لایه بیرونی (غشاء سلولی) گلبول های قرمز خون آنها رخ می دهد. هموگلوبین(پروتئین انتقال دهنده اکسیژن در گلبول های قرمز) رسوباتی به نام اجسام هاینز تشکیل می دهد. برخی از افراد ممکن است این واکنش ها را هنگام قرار گرفتن در معرض باقلا تجربه کنند، وضعیتی که “فاویسم” نامیده می شود.

اجسام-هاینز

با این تغییرات، ساختارهای غشای گلبول های قرمز می توانند با سهولت بیشتری از هم جدا شوند و باعث کاهش تعداد گلبول های قرمز شود. هنگامی که بدن نتواند گلبول های قرمز کافی برای جایگزینی گلبول های قرمز تولید کند، کم خونی همولیتیک ایجاد می شود و فرد ممکن است دچار زردی، ضعف، خستگی و/یا تنگی نفس شود.

کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) شایع ترین کمبود آنزیمی در جهان است که بیش از 400 میلیون نفر را مبتلا کرده است. ممکن است در 10 درصد از مردان آفریقایی-آمریکایی و 20 درصد از مردان آفریقایی دیده شود. همچنین معمولاً در افراد اهل مدیترانه و آسیای جنوب شرقی یافت می شود.

کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) به دلیل جهش یا تغییر در ژن G6PD است، که باعث کاهش فعالیت آنزیم می شود، ارثی است و از والدین به فرزند منتقل می شود. بیش از 440 نوع کمبود G6PD وجود دارد. ژن G6PD روی کروموزوم X وابسته به جنس قرار دارد. از آنجایی که مردان دارای یک کروموزوم جنسی X و Y هستند، تنها کروموزوم X آنها حامل ژن G6PD است. اگر یک مرد کروموزوم X منفرد را با یک ژن تغییر یافته به ارث ببرد، ممکن است منجر به کمبود G6PD شود.

از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم جنسی X هستند، دو نسخه از ژن G6PD را به ارث می برند. زنان با تنها یک ژن جهش یافته (هتروزیگوت) به اندازه کافی G6PD تولید می کنند که معمولاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند (یعنی بدون علامت)، اما در شرایط استرس ممکن است شکل خفیفی از کمبود را نشان دهند. علاوه بر این، مادر ممکن است ژن جهش یافته را به هر فرزند پسر منتقل کند. به ندرت زنان دو نسخه ژن جهش یافته (هموزیگوت) دارند که می تواند منجر به کمبود G6PD شود.

کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) یکی از علل شایع زردی مداوم در نوزادان است. در صورت عدم درمان، این می تواند منجر به آسیب مغزی قابل توجه و عقب ماندگی ذهنی شود.

علائم می تواند شامل زردی نوزادی (در 1 تا 4 روزگی ظاهر می شود) یا همولیز حاد ناشی از داروها (ضد مالاریا، سولفونامیدها، داپسون، نیتروفورانتوئین و نفتالین)، عفونت (هپاتیت، CMV، حصبه) یا بلع باقلا باشد. همولیز و یرقان 24 تا 72 ساعت پس از یک محرک، همراه با ادرار تیره/هموگلوبینوری شروع می شود. کم خونی تقریباً در عرض 1 هفته بدتر می شود و 10 روز پس از قطع شروع به بهبود می کند. اسپلنومگالی، سنگ کیسه صفرا و زردی مکرر علائم بالینی اضافی هستند.

اکثر افراد مبتلا به کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، اما هیچ درمان خاصی به جز پیشگیری وجود ندارد. آنها باید احتیاط کنند و از مصرف برخی داروها مانند آسپرین، فنازوپیریدین و راسبوریکاز، آنتی بیوتیک هایی با نام سولف و داپسون، داروهای ضد مالاریا ، غذاهایی مانند باقلا و مواد شیمیایی مانند نفتالین (که در گلوله های پروانه یافت می شود) پرهیز کنند.

توجه داشته باشید که لوبیا فاوا که اغلب باقالی پهن نامیده می شود، معمولاً در منطقه مدیترانه کشت می شود. عفونت‌های حاد ویروسی و باکتریایی همچنین می‌توانند باعث شروع دوره‌های کم خونی همولیتیک و همچنین افزایش سطح اسید در خون (یعنی اسیدوز) شوند. افراد باید با پزشک خود مشورت کنند تا فهرستی جامع از این محرک ها به دست آورند. یک نقطه شروع خوب لیستی است که در وب سایت انجمن فاویسم کمبود G6PD یافت می شود.

با کم خونی همولیتیک، گلبول های قرمز با سرعت زیادی از بین می روند و فرد مبتلا رنگ پریده و خسته (کم خون) می شود زیرا ظرفیت بدن برای تامین اکسیژن به بدن کاهش می یابد. در موارد شدید تخریب RBC، زردی نیز می تواند وجود داشته باشد. بیشتر این دوره‌ها خود محدود شونده هستند، اما اگر تعداد زیادی از گلبول‌های قرمز از بین بروند و بدن نتواند سریع آنها را جایگزین کند، ممکن است فرد مبتلا به تزریق خون نیاز داشته باشد. این وضعیت در صورت عدم درمان می تواند کشنده باشد. درصد کمی از افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است کم خونی مزمن را تجربه کنند.

کمبود-G6PDچندین روش تست مختلف برای غربالگری و آزمایش G6PD وجود دارد. آزمایش فعالیت آنزیم باید زمانی انجام شود که بیماران در حال بهبودی هستند، زیرا نتایج ممکن است در طول همولیز حاد منفی کاذب باشد. اندازه گیری مستقیم آنزیم G6PD قطعی ترین است. تست بیوتلر یک تست نقطه ای فلورسنت سریع نیمه کمی است.

تعیین توالی DNA ناشی از کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) توسط واکنش زنجیره ای پلیمراز/توالی یابی می تواند با بیشترین دقت تشخیص این بیماری را انجام دهد. همراه با کمی سازی، می توان سیر بیماری را به دقت تعیین کرد. مانند تمام بیماری های ژنتیکی، مشاوره قبل از آزمایش و رضایت آگاهانه توصیه می شود. تعدادی تست تشخیصی سریع نقطه مراقبت برای تعیین وضعیت کمبود G6PD ایجاد شده است. آزمایش های غربالگری به ویژه در مناطق آندمیک مالاریا برای اجازه استفاده ایمن از پریماکین مفید است، که می تواند همولیز را در افراد مبتلا به کمبود G6PD تحریک کند.

داروهایی که می توانند کمبود G-6-PD را تسریع کنند:

  • داروهای اکسیدان مانند داروهای ضد مالاریا پریماکین،کلروکین،پاماکین و پنتاکوین
  • اسید نالیدیکسیک،سیپروفلوکساسین،نیریدازول،نورفلوکساسین،متیلن بلو،کلرامفنیکل،فنازوپیریدین و آنالوگ های ویتامین K
  • سولفونامیدها مانند سولفانیلامید،سولفامتوکسی پیریدازین،سولفاستامید،سولفادیمیدین،سولفاپیریدین،سولفامرازین و سولفامتوکسازول
  • داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)،نیتروفورانتوئین و فنازوپیریدین
  • ایزوبوتیل نیتریت،نفتالین (گلوله های پروانه)،فنیل هیدرازین و استانیلید

مطلب پیشنهادی: تداخلات دارویی در آزمایش ها

عوامل مداخله گر در آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD):

  • رتیکولوسیتوز همراه با یک دوره همولیتیک ممکن است با سطوح بالای کاذب G6PD همراه باشد.
  • تزریق خون اخیر ممکن است کاهش فعالیت آنزیم بیمار را پنهان کند و نتایج غیر قابل اعتمادی را به همراه داشته باشد.
  • تعداد بسیار بالای گلبول های سفید می تواند باعث تداخل شود و به طور کاذب فعالیت G6PD را افزایش دهد و در نتیجه کمبود را پنهان کند.

محدوده مرجع آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD):

  • Negative (quantification)
  • 12.1 ± 2 IU/g of hemoglobin 146–376 units/trillion RBC
  • G-6-PD sequencing: no mutation noted

مطلب پیشنهادی: مقادیر بحرانی در آزمایشگاه های تشخیص طبی

ملاحظات بالینی:

اگر آزمایش نشان دهنده کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) بود، فهرستی از داروهایی را که ممکن است همولیز را تسریع کنند به بیمار ارائه دهید. به بیماران مبتلا به نوع مدیترانه ای این بیماری خواسته شود که باقالی نخورند.

به بیماران آموزش دهید که برچسب روی داروهای بدون نسخه (OTC) را برای وجود عواملی (مانند آسپرین، فناستین) که ممکن است باعث کم خونی همولیتیک شوند، بخوانند.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) استفاده می شود؟

آزمایش آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) برای غربالگری و کمک به تشخیص کمبود G6PD استفاده می شود. ممکن است برای غربالگری کودکانی که در نوزادی زردی مداوم غیرقابل توضیحی داشتند استفاده شود. در حال حاضر، نوزادان به طور معمول برای کمبود G6PD غربالگری می شوند.

ممکن است گاهی اوقات برای تایید یافته های اولیه، آزمایش G6PD تکرار شود. آزمایش‌های غربالگری معمولاً شامل یک آزمایش کیفی ساده است که فقط نشان می‌دهد که آیا سطح بالایی از G6PD در سلول‌ها وجود دارد یا خیر. تست تایید شامل یک آزمایش کمی است که با آن مقدار واقعی فعالیت آنزیم اندازه گیری می شود.

در شایع ترین شکل کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) که در افراد با اصل و نسب آفریقایی دیده می شود، سطح G6PD در سلول های تازه تولید شده طبیعی است اما با افزایش سن گلبول های قرمز تا 75 درصد کاهش می یابد. به همین دلیل، انجام آزمایش تا چند هفته پس از برطرف شدن یک دوره همولیتیک توصیه نمی شود. در طول دوره، درصد بالاتری از گلبول‌های قرمز قدیمی‌تر و شکننده‌تر با کمبود G6PD معمولاً از بین می‌روند و سلول‌های جدیدتر با کمبود کمتر را برای آزمایش باقی می‌گذارند و به طور بالقوه کمبود G6PD را پنهان می‌کنند.

آزمایش ژنتیکی به طور معمول انجام نمی‌شود، اما می‌توان آن را به‌عنوان پیگیری آزمایش(های) آنزیمی که نشان دهنده کمبود برای تعیین جهش(های) G6PD است، درخواست داد. در حال حاضر، بیش از 440 تنوع ژن G6PD شناسایی شده است که بسته به جهش(ها) و در هر فرد می تواند کمبودهایی با شدت متفاوت ایجاد کند. برخی جهش ها فعالیت آنزیم G6PD را تغییر نمی دهند.

چه زمانی آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) درخواست می شود؟

آزمایش آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) در درجه اول زمانی انجام می شود که فرد دارای علائم و نشانه های مرتبط با کم خونی همولیتیک باشد. آزمایش ممکن است زمانی انجام شود که فردی یک قسمت از تخریب RBC را افزایش داده باشد اما پس از رفع بحران. برخی از علائم و نشانه ها عبارتند از:

  • خستگی، ضعف
  • رنگ پریدگی پوست (رنگ پریدگی)
  • غش کردن
  • تنگی نفس
  • ضربان قلب سریع
  • زردی
  • ادرار قرمز یا قهوه ای (به دلیل وجود خون / هموگلوبین)
  • طحال بزرگ شده

آزمایش همچنین ممکن است زمانی انجام شود که سایر نتایج آزمایش ها با کم خونی همولیتیک مطابقت داشته باشد. اینها ممکن است افزایش غلظت بیلی روبین (بیلی روبینمی)، هموگلوبین در ادرار (هموگلوبینوری)، کاهش تعداد گلبول های قرمز و هاپتوگلوبین، افزایش تعداد رتیکولوسیت ها و سطوح لاکتات دهیدروژناز، وجود سلول های گاز زده(bite cell) در اسمیر خون، و گاهی اوقات وجود اجسام هاینز در داخل گلبول های قرمز روی یک اسمیر خونی رنگ آمیزی شده خاص را نشان دهند.

آزمایش فعالیت گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) معمولاً زمانی درخواست می شود که سایر علل کم خونی و زردی رد شده باشند و چندین هفته پس از یک حادثه حاد برطرف شود.

در صورت وجود، غربالگری ممکن است در یک یا دو روز اول پس از تولد بر روی نوزاد انجام شود.

نتیجه آزمایش گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) چه چیزی را نشان می دهد؟

سطح پایین آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) نشان دهنده کمبود است. زمانی که فرد مبتلا در معرض محرک قرار می گیرد، احتمال بیشتری دارد که علائم را تجربه کند. شدت علائم از فردی به فرد دیگر و از قسمتی به قسمت دیگر متفاوت است.

سطح نرمال آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) در یک مرد نشان می دهد که بعید است او کمبود داشته باشد و اگر کم خونی وجود داشته باشد، احتمالاً به دلیل دیگری است. با این حال، اگر آزمایش در طول دوره‌ای از کم‌خونی همولیتیک انجام شده باشد، باید چندین هفته بعد زمانی که جمعیت گلبول‌های قرمز زمان لازم برای تکمیل و بالغ شدن داشتند، تکرار شود.

زنانی که ناقل هستند و یک نسخه ژن جهش یافته و یک ژن طبیعی (هتروزیگوت) دارند، دارای برخی از RBCها هستند که کمبود G6PD دارند و برخی دیگر فاقد آن هستند. این زنان معمولاً سطح G6PD طبیعی یا نزدیک به نرمال دارند و به ندرت علائمی را تجربه می کنند.

یک ناقل دارای سطح نرمال یا پایین گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) خواهد بود، بنابراین ممکن است از طریق غربالگری G6PD شناسایی نشود، اما در آزمایش تایید G6PD که مقدار کمی آنزیم موجود در سلول ها را اندازه گیری می کند، شناسایی می شود. توجه داشته باشید که زنان نادری که دارای دو نسخه ژن جهش یافته است (هموزیگوت) احتمالاً کاهش قابل توجهی در سطح G6PD نشان خواهد داد.

چرا تشخیص کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) مهم است؟

این تشخیص به افراد ین امکان را می دهد تا در مورد شرایطی که تا حدی برای تمام زندگی، آنها تحت تأثیر قرار می دهد اطلاع پیدا کنند. همچنین به افراد این امکان را می دهد که با پزشک در مورد چگونگی ارثی بودن این ویژگی و تأثیر بالقوه آن بر فرزندانشان صحبت کنند. با آگاهی از کمبود و اجتناب از مواد و موقعیت های محرک احتمالی، اکثر کسانی که کمبود G6PD دارند می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.

آیا راه هایی برای آزمایش کمبود G6PD به جز آزمایش آنزیمی وجود دارد؟

بله، آزمایش ژنتیکی گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) ممکن است گاهی در یک خانواده برای کمک به شناسایی جهش مربوطه در زنان ناقل در زمانی که یک یا چند عضو مذکر خانواده دارای کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) هستند انجام شود. . اگر جهش ژنتیکی گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) تشخیص داده شود، فرد احتمالاً درجاتی از کمبود G6PD را خواهد داشت و ممکن است علائمی را تجربه کند که از عدم وجود، حاد و شدید تا مزمن در دوره‌های مختلف زندگی فرد را شامل می‌شود.

یک مرد مبتلا این جهش را به دخترش منتقل می کند که ناقل آن خواهد بود. یک زن هتروزیگوت/ناقل 50 درصد احتمال دارد آن را به هر یک از فرزندان خود منتقل کند. یک زن هموزیگوت با دو کروموزوم X جهش یافته یکی از جهش های خود را به همه فرزندانش منتقل می کند. جهش(ها) در خانواده یکسان خواهد بود و ممکن است در یک منطقه جغرافیایی رایج باشد.

انتقال-ارثی-G6PDآیا تعیین اینکه کدام جهش در فرد وجود دارد، مهم است؟

برای خود بیمار مهم نیست، اما ممکن است به تشخیص جهش در سایر اعضای خانواده کمک کند. آزمایش ژنتیکی معمولاً فقط رایج ترین جهش ها را آزمایش می کند. اگر جهش خاصی دارید، آزمایش سایر اعضای خانواده برای آن جهش در ایجاد الگوهای خانوادگی مفید است.

آیا باید به پزشک جدید بگویم که کمبود G6PD دارم اگر حتی علائمی نداشته باشم؟

بله، این بخش مهمی از سابقه پزشکی شما است و روی روش‌های پزشکی و گزینه‌های درمانی آینده تأثیر خواهد گذاشت. پزشک شما باید بداند که آیا کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) دارید یا ناقل بدون علامت هستید. انواع داروها می توانند یک دوره همولیتیک را بدتر کنند و نیاز به توجه فوری دارند که می تواند شامل انتقال خون باشد.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

در حالی که کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) در سرتاسر جهان یافت می‌شود، اما در کشورهای آفریقایی، مدیترانه‌ای و آسیای جنوب شرقی شایع‌تر است.در مناطق  جغرافیایی که مالاریا شایع است، کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) نسبتا بالاتر از سایر نقاط است. بسیاری از محققان فکر می کنند که کمبود G6PD ممکن است برای افراد آلوده به مالاریا(انگلی که گلبول های قرمز خون (RBC) را آلوده می کند) مزیت بقا داشته باشد. به طور کلی، کمبود G6PD مرتبط با منطقه مدیترانه خطرناک ترین است.

برای تمایز بین انواع مختلف آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز(G6PD) می توان از روش های آزمایشگاهی خاص، آزمایش های بیوشیمیایی و الکتروفورز استفاده کرد. این آزمایش در گذشته برای مطالعه شیوع و سطوح انواع مختلف آنزیم‌ها، اعم از نرمال و ناقص، مورد استفاده قرار می‌گرفت، اما این آزمایش تقریباً به طور انحصاری در محیط تحقیقاتی استفاده می‌شود.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

منابع مورد استفاده در این مطلب

Reviewed January 2016 by Peter L. Platteborze, PhD, DABCC, FACB, Laboratory Director.

(May 2013 reviewed) KidsHealth.org. G6PD Deficiency. Available online at http://m.kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html. Accessed on 1/24/2016.

(Reviewed May 2006) Genetics Home Reference: G6PD deficiency. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency. Accessed on 1/24/2016.

G6PD Deficiency Information Website. Available online at http://g6pddeficiency.org/wp/#.VqYZbI-cFZV. Accessed on 1/24/2016.

(January 15, 2016 updated). MedlinePlus Medical Encyclopedia: G6PD Deficiency. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/g6pddeficiency.html. Accessed on 1/24/2016.

National Newborn Screening and Genetics Resource Center. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/. Accessed on 1/24/2016.

(November 3, 2014 updated) G6PD Deficiency Favism Association. Available online at http://www.g6pd.org/en/G6PDDeficiency/SafeUnsafe/DaEvitare_ISS-it. Accessed on 1/24/2016.

GTR: the Genetic Test Registry – G6PD. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0017758/. Accessed on 1/24/2016.

Platteborze PL, Matos R, Gidvany-Diaz V, Wilhelms KW. An Unexpected Emergency Request for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Testing in a 9-Year-Old African American Boy. Lab Medicine 2015: 46(2): 150-152.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 449-450.

(© 2004). Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase. ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_a266.jsp#1149592.

Pradell, L. (2003 January, Reviewed). G6PD deficiency. KidsHealth, Nemours Foundation [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html.

Lica, L. (©2001 – 2004). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blueprint for Health, Blue Cross and Blue Shield of Minnesota [On-line information]. Available online at http://blueprint.bluecrossmn.com/article/gale/100084627.

Dhaliwal, G. et. al. (2004 June 1). Hemolytic Anemia. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20040601/2599.html.

Cutler, C. (2003 September 14, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm.

Cutler, C. (2003 August 18, Updated). Hemolytic crisis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003270.htm.

Elstrom, R. (2001 October 25, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. University of Maryland Medicine [On-line information]. Available online at http://www.umm.edu/ency/article/000528.htm.

(© 2004). Newborn Screening Tests. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.modimes.org/pnhec/298_834.asp.

WHO Working Group, Beutler, E. et. al. (1989). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency [64 paragraphs]. Bulletin of the World Health Organization 67 (6): 601-611. [On-line journal]. PDF available for download at http://whqlibdoc.who.int/bulletin/1989/Vol67-No6/bulletin_1989_67(6)_601-611.pdf.

Beutler, E. (© 1996-2004). Erythrocyte disorders: Anemias due to increased destruction of erythrocytes with enzyme deficiencies Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. G6PD Deficiency favism association [On-line article from Williams’ HEMATOLOGY]. Available online at http://www.rialto.com/favism/english/index.mv?pgid=beutler_01.

The Ness Foundation: What is Oxidative Stress? Available online at http://www.ness-foundation.org.uk/What-is-Oxidative-Stress.html.

Netdoctor.co.uk. Oxidative Stress. Available online at http://www.netdoctor.co.uk/focus/nutrition/facts/oxidative_stress/oxidativestress.htm.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 497-498.

Wu, A. (2006).  Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition. Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp 456-457.

Ben-Joseph, E. (2006 August, Reviewed). G6PD deficiency. Nemours Foundation, KidsHealth for Parents [On-line information]. Available online at http://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html. Accessed on 8-27-08.

Matsui, W. (2007 February 26, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm. Accessed on 8-27-08.

Henningson, C. (2007 March 22, Updated). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003671.htm. Accessed on 8-27-08.

(2006 May, Reviewed). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition=glucose6phosphatedehydrogenasedeficiency. Accessed on 8-27-08.

(2006 September). What is Hemolytic Anemia. NHLBI [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/ha/ha_whatis.html. Accessed on 8-27-08.

G6PD Deficiency Favism Association, What is G6PD Deficiency? Available online at http://www.g6pd.org/favism/english/index.mv?pgid=intro. Accessed September 2008.

Wintrobe’s Clinical Hematology. 12th ed. Greer J, Foerster J, Rodgers G, Paraskevas F, Glader B, Arber D, Means R, eds. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins: 2009. Pp 933-939.

Gersten T. (Updated 2012 February 8). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003671.htm. Accessed June 2012.

(© 1995-2012). Test ID: G6PD8368 Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G-6-PD), Quantitative, Erythrocytes. Mayo Clinic May Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/8368. Accessed June 2012.

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) Deficiency. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed June 2012.

Cook, J. et. al. (Updated 2011 July). Hemolytic Anemias. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/HemolyticAnemias.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed June 2012.

Dugdale, D. (Updated 2010 March 28). Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm. Accessed June 2012.

(Updated 11 December 19). National Newborn Screening Status Report. National Newborn Screening and Genetics Resource Center [On-line information]. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed June 2012.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 502-503.

Elghetany MT, Banki K (2011): Erythrocytic disorders, in Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 22ed. McPherson RA, Pincus MR, eds. Elsevier Saunders. Pp 557-600.

دکتر فرزاد باباخانی

آزمایش هاGآزمایش های نوزادان تازه متولد شدهبخش خون شناسی (هماتولوژی)بر اساس بخش های آزمایشگاهبر اساس سنبراساس اعضای بدن و شرایط بیماریپانل کم خونی(آنمی)طبقه‌ بندی‌ آزمایش ها

واتس اپتلگرامایمیلچاپلینک کوتاه

دکتر فرزاد باباخانیمشاهده نوشته ها

PHD ویروس‌شناسی پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

شاید براتون مفید باشه

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *