آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری | First Trimester Screening

غربالگری سه ماهه اول (FTS)  یک آزمایش قبل از تولد است که اطلاعات اولیه در مورد خطر ابتلای نوزاد به برخی شرایط کروموزومی، به ویژه، سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 را ارائه می دهد. این آزمایش شامل تحلیل نتایج آزمایش های پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) با زیرواحد بتا تام یا آزاد hCG و سونوگرافی شفافیت نوکال (NT) است.

چرا آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری درخواست می شود؟

هدف اصلی آزمایش ربالگری سه ماهه اول (FTS) ارائه اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت بارداری و خطر بالقوه برخی شرایط به والدین باردار و پزشکان است. در اینجا دلیل درخواست آزمون ربالگری سه ماهه اول (FTS)  و اهداف اصلی آن آمده است:

• تشخیص ناهنجاری های کروموزومی: تست ربالگری سه ماهه اول (FTS)  به ویژه در شناسایی ناهنجاری های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) موثر است. این شرایط ناشی از کپی اضافی از یک کروموزوم خاص است و می تواند منجر به چالش های رشدی و سلامتی در نوزاد شود.
• تشخیص زودهنگام ناهنجاری ها: تست ربالگری سه ماهه اول (FTS) در اوایل سه ماهه اول، معمولا بین هفته های 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری انجام می شود. تشخیص زودهنگام ناهنجاری ها به والدین باردار اجازه می دهد تا اطلاعات مهمی در مورد خطر بالقوه ناهنجاری های کروموزومی در مراحل اولیه بارداری دریافت کنند.
• ارزیابی خطر: تست ربالگری سه ماهه اول (FTS)  به جای تشخیص قطعی، ارزیابی خطر برخی شرایط را ارائه می دهد. نتایج به شناسایی بارداری هایی کمک می کند که ممکن است خطر ناهنجاری های کروموزومی بالاتری داشته باشند و در صورت لزوم آزمایش های تشخیصی بیشتری را انجام دهند.
• تصمیم گیری آگاهانه: اطلاعات ارائه شده توسط تست ربالگری سه ماهه اول (FTS) به والدین باردار این امکان را می دهد تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد بارداری خود بگیرند، از جمله اینکه آیا باید آزمایش های تشخیصی اضافی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز را انجام دهند. می تواند اطلاعات قطعی تری در مورد سلامت ژنتیکی جنین ارائه دهد.
• آمادگی عاطفی: برای بارداری هایی که دارای خطر بالاتر ناهنجاری های کروموزومی هستند، تست ربالگری سه ماهه اول (FTS)  می تواند برای والدین زمانی فراهم کند تا از نظر احساسی آماده شوند، اطلاعات جمع آوری کنند و از متخصصان مراقبت های بهداشتی، مشاوران و گروه های حمایتی حمایت کنند.
• کاهش انجام روش های غیر ضروری و خطرناک: ربالگری سه ماهه اول (FTS) به شناسایی بارداری هایی با خطر کم ناهنجاری های کروموزومی کمک می کند و نیاز به روش های تشخیصی غیرضروری تهاجمی را کاهش می دهد که خطر جزئی عوارض را به همراه دارد.

توجه به این نکته مهم است که تست FTS یک نتیجه غربالگری را ارائه می دهد، نه یک تشخیص قطعی. در مواردی که آزمایش ربالگری سه ماهه اول (FTS)   خطر بالاتری را نشان می‌دهد، آزمایش‌های تشخیصی بیشتر مانند CVS یا آمنیوسنتز می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری ارائه دهد. علاوه بر این، تصمیم برای انجام هر گونه آزمایش قبل از تولد یک انتخاب شخصی است و پزشکان می توانند والدین آینده را بر اساس شرایط و ترجیحات فردی آنها راهنمایی کنند.

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری بایستی انجام شود؟

معمولا ربالگری سه ماهه اول (FTS)  بین هفته های 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری

نمونه مورد نیاز برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

• ظرف/لوله: لوله با درب قرمز یا زرد (ترجیحا همراه با ژل جداکننده)
• نوع نمونه: سرم
• حجم نمونه:  یک میلی لیتر

اطلاعات تکمیلی:

• برای این آزمایش عدد NT در سونوگرافی الزامیست.
• خون گیری و سونوگرافی باید بین 11 هفته، 0 روز تا 13 هفته، 6 روز تکمیل شود که مربوط به محدوده طول تاج تاج (CRL) بین 31 تا 80 میلی متر است.

نام روش انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

تست غربالگری سه ماهه اول (FTS) یک رویکرد ترکیبی است که هم شامل تست های آزمایشگاهی و هم اندازه گیری اولتراسوند می شود. هدف از غربالگری سه ماهه اول (FTS) ارزیابی خطر برخی ناهنجاری های کروموزومی و سایر مسائل رشدی در جنین در مراحل اولیه بارداری است. در اینجا شرحی از روش های مختلف آزمایشگاهی و سونوگرافی مورد استفاده در FTS آورده شده است:

 روش های آزمایشگاهی:

جزء آزمایشگاهی غربالگری سه ماهه اول (FTS) شامل تجزیه و تحلیل نشانگرهای خاص در خون مادر برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی است. نشانگرهای کلیدی اندازه گیری شده در آزمایش خون عبارتند از:

•  گنادوتروپین جفتی بتا انسان (β-hCG): این هورمون توسط جفت تولید می شود و در جریان خون مادر قابل تشخیص است. افزایش یا کاهش سطح β-hCG می تواند نشان دهنده خطر بالاتر برخی از شرایط کروموزومی باشد. این هورمون توسط روش های الایزا یا CLIA اندازه گیری می شود.
• پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری-A (PAPP-A): این پروتئین توسط جفت نیز تولید می شود و در خون مادر قابل تشخیص است. سطوح غیر طبیعی PAPP-A می تواند با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط باشد. این پروتئین توسط روش های الایزا یا CLIA اندازه گیری می شود.

نتایج آزمایش خون، همراه با سن مادر و سایر عوامل مرتبط، برای محاسبه خطر بیماری هایی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتاو (تریزومی 13) استفاده می شود. محاسبات خاص بر اساس الگوریتم های تعیین شده ای است که ترکیب این نشانگرها و سن مادر را در نظر می گیرد.

روش های سونوگرافی:

جزء اولتراسوند غربالگری سه ماهه اول (FTS) شامل اندازه گیری ساختارها و پارامترهای خاص جنین در طول معاینه اولتراسوند است. اندازه گیری کلیدی اولتراسوند مورد استفاده در غربالگری سه ماهه اول (FTS) عبارت است از:

•  اندازه گیری شفافیت نوکال (NT):  این اندازه گیری ضخامت تجمع مایع در پشت گردن نوزاد را ارزیابی می کند. اندازه گیری NT بزرگتر از حد معمول می تواند نشان دهنده خطر بالاتر ناهنجاری های کروموزومی و سایر مسائل رشد باشد.

اندازه گیری NT طی یک اسکن اولتراسوند بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود. اندازه گیری با استفاده از تجهیزات سونوگرافی تخصصی توسط سونوگرافیست های آموزش دیده انجام می شود. اندازه گیری NT، همراه با نتایج آزمایش خون، به ارزیابی خطر کلی برای ناهنجاری های کروموزومی کمک می کند.

ارزیابی ریسک ترکیبی (Combined Risk Assessment):

نتایج آزمایش‌های خون و اندازه‌گیری NT برای ارائه یک ارزیابی کلی خطر برای ناهنجاری‌های کروموزومی خاص ترکیب می‌شوند. این ارزیابی به ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی و والدین آینده کمک می‌کند تا خطر بالقوه را درک کنند و درباره آزمایش‌های بیشتر، مانند روش‌های تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز، تصمیم‌گیری آگاهانه بگیرند.

توجه به این نکته مهم است که غربالگری سه ماهه اول (FTS) به جای تشخیص قطعی، ارزیابی ریسک را ارائه می دهد. اطلاعات ترکیبی از تست های آزمایشگاهی و اندازه‌گیری‌های اولتراسوند به راهنمایی مراقبت‌های پزشکی و تصمیم‌گیری در مراحل اولیه بارداری کمک می‌کند. توصیه می شود برای درک کامل فرآیند غربالگری سه ماهه اول (FTS) و پیامدهای آن برای بارداری خاص خود، با متخصصان مراقبت های بهداشتی مانند مشاوران ژنتیک یا متخصصان زنان و زایمان مشورت کنید.

تصویر ارائه شده نشان دهنده نتیجه معاینه غربالگری سه ماهه اول (FTS) جنین است:

**بخش تست های بیوشیمیایی:**

در این تقسیم بندی، غلظت اندازه گیری شده حضور دو موجود بیوشیمیایی، یعنی B-HCG و PAPP-A را در جریان خون مادر نشان می دهد.

• B-HCG: هورمونی است که در ابتدا از تروفوبلاست و سپس از جفت منشأ می گیرد.
• PAPP-A: این شامل پروتئینی است که ابتدا توسط لایه تروفوبلاست خارجی و متعاقباً توسط جفت تولید می شود.

عبارت “result” به معنای غلظت خالص این دو پارامتر در خون مادر است.

**چند میانه یا Multiple of Median (MoM):**

MoM نتیجه حاصل از تقسیم غلظت پارامتر بیوشیمیایی یا اولتراسوند را بر میانگین آن پارامتر یکسان در مادران سالم در همان هفته حاملگی نشان می دهد. مقدار تقریبی آن نشان دهنده وضعیت فیزیولوژیکی بیشتر شرایط بارداری است. (در تصویر به عنوان شماره 9 تعیین شده است.) مقدار MoM هنگام تفسیر نتایج غربالگری اهمیت دارد.

**بخش اولتراسوند (Ultrasound):**

این بخش مربوط به ارائه اطلاعات مربوط به سونوگرافی شفافیت مغز جنین (NT) است.

• طول تاج تاج (CRL):  نشان دهنده قد جنین در هنگام نشستن است.
•  شفافیت نوکال (NT): به ضخامت پوست در قسمت خلفی گردن جنین اشاره دارد.

مقدار “MOM” در بخش اولتراسوند برگه پاسخ تست، از ضریب مقدار NT سونوگرافی و میانگین آن پارامتر یکسان در جنین های مادران سالم در طول هفته حاملگی مربوطه به دست می آید. نزدیکی به عدد یک بیانگر شرایط طبیعی تر بارداری است. (در تصویر با شماره 1 مشخص شده است.) مقدار MoM هنگام تفسیر نتایج غربالگری اهمیت دارد.

**بخش نتایج بالینی (Clinical Results):**

ستونی با عنوان DS که مخفف سندرم داون است، احتمال وقوع سندرم داون جنینی را نشان می دهد. ستون آبی رنگ (شماره 7 در تصویر) صرفاً احتمال سندرم داون جنین را بر اساس سن مادر در بر می گیرد، در حالی که ستون سبز نشان دهنده احتمال خطر نهایی جنین است که به طور قابل توجهی بر نتیجه گیری نهایی تأثیر می گذارد.

خط قرمز در ستون سندرم داون نشان دهنده خطر کلی بروز بیماری جنینی است. یک ستون سبز رنگ که از این خط فراتر می رود، نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون جنینی است.

ستون T18/T13 نشان دهنده احتمال تریزومی 18 و تریزومی 13 است. ستون سن (Age) امکان تریزومی 13 و 18 جنین را صرفاً بر اساس سن مادر نشان می دهد، در حالی که ستون Final risk (شماره 6 در تصویر) احتمال خطر نهایی را نشان می دهد که به طور قابل توجهی بر نتیجه گیری نهایی تأثیر می گذارد.

خط قرمز در این ستون (شماره 5 در تصویر) خطر کلی بروز بیماری جنین را مشخص می کند. ستون سبز بیش از این خط نشان دهنده خطر بالای تریزومی 13 و 18 جنین است.

** ملاحظات خاص جمعیت (شماره 8 در تصویر):**

این بخش به موازات اعداد موجود در جدول، تعداد جنین‌های مبتلا به این بیماری را در جمعیت‌های مختلف نشان می‌دهد. به عنوان مثال، 1:100 نشان دهنده یک جنین مبتلا به هر 100 جنین است.

**بخش تفسیر (Interpretation):**

این بخش تفسیر نتایج غربالگری سه ماهه اول (FTS) جنین را روشن می کند. ارزیابی نتیجه آزمون سندرم داون، و همچنین ارزیابی خطر تریزومی 13 و 18، در این زمینه توضیح داده شده است.

**بخش ملاحظات (شماره 10 در تصویر):**

توضیحات بیشتر در بخش تفسیر ارائه شده است و مقایسه بین خطر این سه شرایط و نقطه برش (cut off) را تشریح می کند. بالاتر از این نقطه نشان دهنده احتمال وقوع بالاتر است، در حالی که پایین نشان دهنده احتمال کمتر ابتلا است. (در تصویر با شماره 11 مشخص شده است.)

**بخش توضیحی (شماره 12 در تصویر):**

در این بخش، مشخص می شود که نتایج مثبت یا منفی این تست غربالگری سه ماهه اول (FTS) به طور قطعی وجود یا عدم وجود 100 درصدی بیماری در جنین را نشان نمی دهد. علاوه بر این، نام نرم افزار مورد استفاده برای غربالگری نیز مشخص شده است.

آمادگی قبل از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

• به آمادگی خاصی نیاز ندارد
• ممکن است در هنگام انجام سونوگرافی اندازه گیری شفافیت نوکال (Nuchal Translucency) از شما خواسته شود که مثانه پر داشته باشید.

چه چیزی در آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری مورد بررسی قرار می گیرد؟

غربالگری سه ماهه اول (FTS)، ترکیبی از دو آزمایش خون و یک سونوگرافی ویژه است که برای ارزیابی خطر حاملگی یک زن باردار با سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18) استفاده می شود. انجام و ارزیابی آنها با هم، به علاوه در نظر گرفتن سن زن، حساسیت و ویژگی نتایج غربالگری را افزایش می دهد.

روند یک بارداری طبیعی:

• یک بارداری طبیعی تقریباً 40 هفته طول می کشد که از اولین روز آخرین چرخه قاعدگی طبیعی اندازه گیری می شود.
• بارداری طبیعی به سه سه ماهه تقسیم می شود. هر سه ماهه کمی بیشتر از 13 هفته است.
• سه ماهه اول، از 13 هفته، از روز اول آخرین قاعدگی شروع می شود.
• تخمک گذاری تقریباً در روز چهاردهم چرخه قاعدگی منظم اتفاق می افتد.
• لقاح در لوله‌های فالوپ انجام می‌شود و به زیگوت تبدیل می‌شود که سپس لوله را به داخل رحم منتقل می‌کند.
• زیگوت تقسیم می شود و تبدیل به مورولا می شود.
• مورولا حفره ای ایجاد می کند، کیسه زرده اولیه و تبدیل به بلاستوسیست می شود که حدود 5 روز پس از لقاح در دیواره رحم کاشته می شود.
• سلول های دیواره خارجی بلاستوسیست به تروفوبلاست تبدیل می شوند که به آندومتر رحم حمله کرده و به پرزهای کوریونی تبدیل می شوند و جفت را ایجاد می کنند.
• در حال حاضر، این محصولات لقاح به عنوان جنین نامیده می شود.
• در هفته دهم، جنین تشکیل می شود، جایی که اکثر اندام های اصلی رشد می کنند و اکنون به آن جنین می گویند.
• در هفته سیزدهم وزن جنین تقریباً 13 گرم و طول آن 8 سانتی متر است.
• در سه ماهه دوم، 13 تا 26 هفته، رشد جنین سریع است. وزن جنین حدود 700 گرم و طول آن 30 سانتی متر است و بسیاری از اندام ها شروع به بلوغ می کنند.
• در سه ماهه سوم، 26 تا 40 هفتگی، بلوغ اندام ها کامل می شود، وزن آن 3200 گرم و طول آن حدود 50 سانتی متر است.
• اکنون این ترم 37 تا 40 هفته است، سپس زایمان طبیعی با انقباض ریتمیک رحم شروع می شود.

پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) :

یک پروتئین 187 کیلو دالتون است که از 4 زیرواحد تشکیل شده است: 2 زیرواحد PAPP-A و 2 زیرواحد پروتئین ماژور pro-major .PAPP-A یک متالوپروتئیناز است که پروتئین-4 اتصال دهنده به فاکتور رشد شبه انسولین (IGFBP-4) را می شکافد و به طور چشمگیری میل IGFBP-4 را برای IGF1 و IGF2 کاهش می دهد و در نتیجه در دسترس بودن این فاکتورهای رشد را در سطح بافت تنظیم می کند.

PAPP-A در تروفوبلاست های سه ماهه اول به شدت بیان می شود و در تنظیم رشد جنین شرکت می کند. سطح آن در سرم مادر در طول بارداری افزایش می یابد. سطوح پایین PAPP-A قبل از هفته چهاردهم بارداری با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 همراه است.

زنان با سطوح خونی پایین PAPP-A در هفته های 8 تا 14 بارداری، خطر افزایش محدودیت رشد داخل رحمی، تریزومی 18 یا 21، زایمان زودرس، پره اکلامپسی و مرده زایی را دارند. این پروتئین در سه ماهه اول بارداری طبیعی به سرعت افزایش می یابد. با این حال، در بارداری مبتلا به سندروم داون، سطح سرمی نیمی از بارداری های بدون تاثیر است. علاوه بر این، سطوح پایین سه ماهه اول PAPP-A در سرم مادر با پیامدهای نامطلوب جنین، از جمله مرگ جنین در رحم و تاخیر رشد داخل رحمی همراه است.

PAPP-A در پلاک‌های آترواسکلروتیک ناپایدار وجود دارد و سطح گردش خون در سندرم‌های حاد کرونری افزایش می‌یابد که ممکن است ناپایداری پلاک‌ها را نشان دهد. PAPP-A نشانگر مستقل آنژین ناپایدار و انفارکتوس حاد میوکارد (حمله قلبی) است. همچنین یک عامل خطر در پیش بینی مرگ در یک رویداد حاد میوکارد است.

PAPP-A به شکل آزاد و متصل به پروتئین پایه اصلی ائوزینوفیل [pro-MBP] وجود دارد. به طور کلی، فرم باند دقیق ترین پیش بینی کننده نتیجه بارداری است، در حالی که فرم آزاد دقیق ترین پیش بینی کننده در بیماری آترواسکلروتیک کرونری است.

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG):

هورمونی است که در دوران بارداری به مقدار زیاد توسط سلول‌های جفت که خیلی زود در بارداری شروع می‌شود سنتز می‌شود و برای حفظ جسم زرد و در نتیجه تولید پروژسترون در سه ماهه اول بارداری عمل می‌کند. پس از آن، با شروع جفت شروع به تولید هورمون های استروئیدی و کاهش نقش جسم زرد در حفظ بارداری، غلظت hCG شروع به کاهش می کند. افزایش سطح کل hCG با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون مرتبط است. سطوح پایین hCG با افزایش خطر تریزومی 18 مرتبط است.

نکات کلیدی گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG):

• سلول های تروفوبلاستیک جفت مقدار قابل توجهی هورمون، گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) تولید می کنند.
• HCG یک گلیکوپروتئین با زیر واحد آلفا (α) و بتا (β) است.
• وزن مولکولی 37900 دالتون است و نسبت کربوهیدرات بالایی نسبت به هر هورمون دیگری دارد.
• در سینسیتیوتروفوبلاست جفت سنتز می شود
• HCG جسم زرد را تحریک می کند تا پروژسترون تولید کند که بارداری را حفظ می کند.
• این هورمون از طریق ادرار دفع می شود.
• HCG در خون و ادرار وجود دارد.
• HCG در اوایل روز دهم لقاح یا لقاح ظاهر می شود.
• در چند هفته اول بارداری، HCG به طور قابل توجهی افزایش می یابد و سطح سرمی آن بالاتر از ادرار است.
• بعد از حدود یک ماه، سطح HCG در سرم و ادرار یکسان است.
• این هورمون در ادرار مردان و زنان غیرباردار منفی است.
• <5 درصد از زنان ممکن است مقدار کمی از HCG را نشان دهد.
• زیر واحد آلفا (α-HCG). این برای همه هورمون های گلیکوپروتئینی یکسان است. این نیز بخشی از هورمون های هیپوفیز است. دارای وزن مولکولی 14900 است که پروتئین 10200 و کربوهیدرات ها 47000 است.
• زیر واحد بتا (β-HCG). این زیرواحد مخصوص HCG است. این ویژگی ایمونولوژیک و بیولوژیکی می دهد. β-HCG دارای فردیت آنتی ژنی است. β-HCG دارای وزن مولکولی 23000 است که بخش پروتئین آن 16000 و کربوهیدرات ها 7000 است.زیرواحد β آزاد و HCG زیرواحد β دست نخورده در اکثر روش‌های فعلی اندازه‌گیری می‌شوند. زیرواحد β-HCG مخصوص تست بارداری است.

 

• این آزمایش پس از زایمان در عرض 3 تا 5 روز منفی می شود.
• β-HCG در خون حاملگی را در اوایل 6 تا 10 روز پس از لانه گزینی تخمک تشخیص می دهد.
• β-HCG پس از 14 روز از آخرین سیکل در ادرار مثبت خواهد بود.
• در یک بارداری طبیعی، بعد از 2 تا 3 روز از لانه گزینی و بعد از 8 تا 10 روز پس از لقاح، می توان 25 mIU/mL را یافت.

سونوگرافی شفافیت نوکال(NT):

Nuchal translucency به وسیله سونوگرافی اندازه گیری می شود. سونوگرافی جمع آوری مایعات بین ستون فقرات و پوست را در پشت گردن جنین اندازه گیری می کند. این روشی است که به یک رادیولوژیست آموزش دیده ویژه، هم ترازی مناسب جنین و اندازه گیری دقیق نیاز دارد. این یک سونوگرافی معمولی نیست و روشی نیست که در هر بیمارستان یا مرکز بهداشتی در دسترس باشد.

در حالی که اندازه گیری NT جنین به دست آمده توسط سونوگرافی در بارداری های طبیعی با افزایش سن حاملگی افزایش می یابد، جنین های سندرم داون اندازه گیری NT بزرگتری نسبت به جنین های طبیعی با سن حاملگی دارند. بنابراین افزایش اندازه گیری NT جنین می تواند به عنوان یک شاخص افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 باشد.

اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول باعث نگرانی باشد، ممکن است تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) توصیه شود.

بروز این ناهنجاری‌ها ارتباط مستقیمی با سن مادر دارد. غربالگری مادر به طور معمول برای همه زنان باردار، معمولاً در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. بیماران باید درک کنند که این یک آزمایش غربالگری است نه یک آزمایش تشخیصی. اگر تست های غربالگری مثبت باشد، آزمایش قطعی دقیق تری مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در اوایل بارداری، تست NIPT، یا آمنیوسنتز در اواسط بارداری توصیه می شود.

سونوگرافی شفافیت نوکال ممکن است از خارج از شکم (ترانس شکمی) انجام شود یا پروب ممکن است به داخل واژن (ترانس واژینال) وارد شود.

یک نتیجه غربالگری سه ماهه اول (FTS) مثبت نشان می دهد که مقدار به دست آمده از حد تعیین شده بیشتر است. غربالگری مثبت تشخیصی را ارائه نمی دهد، اما نشان می دهد که ارزیابی بیشتر باید در نظر گرفته شود.

عوامل مداخله گر در آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

همه نشانگرهای سرمی برای وزن و سن مادر تنظیم می شوند (برای در نظر گرفتن اثرات رقت در مادران سنگین تر). محاسبات خطر و نتایج غربالگری سه ماهه اول (FTS) به اطلاعات دقیق بارداری، سن مادر و وزن بستگی دارد. اطلاعات نادرست می تواند منجر به تغییرات قابل توجهی در خطر تخمینی شود.

اهمیت بالینی آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری

تست های غربالگری مثبت (تریزومی 21، تریزومی 18، نقص لوله عصبی، نقایص دیواره شکم): نشانه خطر است، نه تشخیص. فقط یک آزمایش غربالگری است. در صورت مثبت بودن آزمایشات تشخیصی بیشتر لازم است.

بیماری آترواسکلروتیک کرونری: با مشاهده، پلاک های کرونر ناپایدار با افزایش سطح PAPP-A مرتبط هستند.

محدوده مرجع آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

Down syndrome:

Calculated screen risks <1:230 are reported as screen negative.

                                Risks ≥1:230 are reported as screen positive.

Trisomy 18:

Calculated screen risks <1:100 are reported as screen negative.

                               Risks ≥1:100 are reported as screen positive.

توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری استفاده می شود؟

غربالگری سه ماهه اول (FTS)، ترکیبی از آزمایش‌های PAPP-A، hCG و NT است که برای ارزیابی خطر ابتلا به اختلال کروموزومی جنینی که یک زن باردار حامل آن است، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) استفاده می‌شود. غربالگری سه ماهه اول یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری سندرم داون پیش از تولد به شما پیشنهاد شود. گزینه های دیگر شامل غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم و آزمایش Cell free DNA است.

یکی از مزیت های غربالگری سه ماهه اول این است که به زنان انتظار امکان غربالگری زودتر را می دهد. با این حال، غربالگری سه ماهه اول خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند. این ممکن است در سه ماهه دوم به عنوان بخشی از غربالگری سرم مادر (غربالگری سه گانه یا چهارگانه) یا به تنهایی ارزیابی شود.

رویکرد غربالگری که یک زن ممکن است انتخاب کند بستگی به این دارد که چه فناوری در دسترس است و چه زمانی برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است.

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری درخواست می شود؟

پزشک ممکن است این آزمایش را بین هفته های 11 تا 13 هفته و 6 روز بارداری به شما پیشنهاد دهد.

نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری چه چیزی را نشان می دهد؟

یک مشاور ژنتیک یا متخصص بالینی که می تواند معنای نتایج را توضیح دهد و گزینه هایی را در مورد پیگیری پیشنهاد دهد، باید نتایج غربالگری را تفسیر کند.

یک نرم افزار ریاضی با استفاده از نتایج به‌دست‌آمده از سونوگرافی PAPP-A، hCG و NT برای تعیین خطر عددی نقص کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. این خطر با یک معیار تعیین شده مقایسه می شود. اگر خطر بالاتر از معیار باشد (به عنوان مثال، احتمال 1 در 230 یا بیشتر)، آنگاه یک غربالگری مثبت در نظر گرفته می شود و زن ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی باشد.

مهم است که به یاد داشته باشید که آزمایش های غربالگری مثبت، تشخیص ناهنجاری های جنینی نیستند. در حالی که آنها نشان دهنده افزایش خطر هستند، تنها تعداد بسیار کمی از زنان با غربالگری سه ماهه اول مثبت، نوزادانی دارند که واقعاً دارای اختلال کروموزومی هستند.

در بارداری هایی که جنین حامل یک نقص کروموزومی است، مانند مواد کروموزومی اضافی که منجر به سندرم داون یا سندرم ادوارد می شود، سطح PAPP-A کاهش می یابد، سطوح hCG به طور قابل توجهی افزایش می یابد و فضای موجود در گردن جنین بزرگتر از حد طبیعی است.

در حالی که غربالگری سه ماهه اول می تواند تقریباً 85 درصد از زنان حامل جنین مبتلا به سندرم داون و تا 75 درصد از زنان مبتلا به سندرم ادوارد را به درستی شناسایی کند، حدود 5 تا 10 درصد از بارداری های طبیعی نتیجه مثبت کاذب دارند.

اگر تست غربالگری مثبت باشد، آزمایش های قطعی بیشتری برای تعیین و تایید تشخیص مورد نیاز است. اینها ممکن است شامل یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم باشد. در حالی که این دو روش دقیق تر از تست های غربالگری هستند، اما تهاجمی نیز هستند و خطر کمی سقط جنین و خطر نادر آسیب به جنین را به همراه دارند.

غربالگری تمام موارد ناهنجاری های جنینی را تشخیص نمی دهد.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

نتایج آزمایش بسیار وابسته به تکنیک های NT و تعیین دقیق سن حاملگی جنین است. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد.

در حاملگی های چند قلویی (دوقلو، سه قلو و غیره)، محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز می تواند دشوار باشد، زیرا میزان PAPP-A و بتا hCG آزاد افزایش می یابد. با این حال، سونوگرافی NT یک ارزیابی است که برای هر جنین منحصر به فرد است و می تواند به طور مستقل با سونوگرافی انجام شود. زنی با حاملگی چند قلویی باید در مورد گزینه های خود با پزشک خود مشورت کند.

سندرم داون چیست؟

از هر 700 نوزاد، هر ساله 1 نوزاد با سندرم داون (تریزومی 21) در ایالات متحده متولد می شود که این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط ​​و مشکلات رشدی می شود و می تواند با نقایص مادرزادی قلب، مشکلات تنفسی و شنوایی، سرطان خون و اختلالات تیروئید همراه باشد. بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان است و طول عمر افراد مبتلا در سال های اخیر بسیار افزایش یافته است.

خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اگرچه خطر تولد نوزاد مبتلا در افراد مسن تر از 35 سال به طور قابل توجهی بیشتر است، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون (حدود 80 درصد) از افراد زیر 35 سال متولد می شوند زیرا این گروه سنی بیشترین تعداد فرزندان را دارد. به همین دلیل، کالج آمریکایی زنان و زایمان توصیه کرده است که به همه زنان باردار آزمایش غربالگری سندرم داون ارائه شود.

سندرم ادواردز چیست؟

سندرم ادواردز (تریزومی 18) وضعیتی است که در آن سه نسخه از کروموزوم 18 وجود دارد. مانند سندرم داون، خطر حمل جنین مبتلا به سندرم ادوارد با افزایش سن مادر افزایش می یابد. سندرم ادواردز با ناهنجاری های متعدد همراه است و معمولاً کشنده است و نوزادان زنده به ندرت بیش از یک سال زندگی می کنند. فراوانی این ناهنجاری بسیار کمتر از سندرم داون است و تنها در 1 در 6000 تولد زنده رخ می دهد.

آیا تست های غربالگری غیرتهاجمی دیگری برای این اختلالات وجود دارد؟

یک آزمایش جدیدتر به نام DNA جنین بدون سلول (cfDNA) فقط به نمونه خون از زن باردار نیاز دارد و می تواند برای غربالگری برخی اختلالات کروموزوم جنین از جمله سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو (تریزومی 13) استفاده شود. می توان آن را در اوایل هفته دهم بارداری انجام داد. تست های تشخیصی تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز هنوز برای تایید نتایج cfDNA مورد نیاز است. از آنجایی که غربالگری cfDNA یک آزمایش نسبتاً جدید است، ممکن است برخی از شرکت های بیمه آن را پوشش ندهند و در همه جا در دسترس نباشد

من حامله ام؛ آیا غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری را حتما انجام خواهم داد؟

بسته به اینکه در کجا هستید و چه زمانی برای اولین بار به پزشک خود برای مراقبت های دوران بارداری مراجعه می کنید، روش های مختلفی برای غربالگری وجود دارد. گزینه ها عبارتند از:

• غربالگری سه ماهه اول برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تست های ترکیبی PAPP-A ،hCG و سونوگرافی NT (غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول)، به دنبال آن آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی برای نقص لوله عصبی
• غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم (غربالگری سه گانه یا چهارگانه) برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی. این ممکن است تنها آزمایش انجام شده باشد، به ویژه در مورد زنانی که تا سه ماهه دوم به پزشک خود مراجعه نمی کنند.
• آزمایش DNA Cell Free در سه ماهه اول یا دوم، به دنبال آن آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی نقص لوله عصبی

به طور معمول، اگر غربالگری سه ماهه اول برای اختلالات کروموزومی انجام شده باشد، غربالگری در سه ماهه دوم انجام نمی شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادوارد قبلا ارزیابی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان بخواهید از نتایج آزمایش‌های ترکیبی غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده کنید، یکی از روش‌های زیر استفاده می‌شود:

• غربالگری یکپارچه (Integrated screening) – شامل انجام هر دو غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم و عدم انتشار نتایج تا زمانی که تمام آزمایش ها کامل شود.
• غربالگری متوالی (Sequential screening) – شامل انجام غربالگری سه ماهه اول است. اگر غربالگری نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادوارد باشد، یک روش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ارائه می شود. اگر غربالگری نشان دهنده افزایش خطر نیست، یک غربالگری چهارگانه در سه ماهه دوم پیشنهاد می شود.

در سایت Children’s Hospital of Philadelphia در مورد تست غربالگری سه ماهه اول (FTS) بیشتر بخوانید:

غربالگری سه ماهه اول (FTS) ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای جنین به نقایص مادرزادی خاص کمک کند.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

• آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری
• آزمایش گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)
• آزمایش مایع آمنیوتیک
• آزمایش کاریوتایپ (آنالیز کروموزوم)
•  NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد)
• یادداشت های پریناتالوژی

در جای دیگر وب:

• KidsHealth.org: Down Syndrome
• National Down Syndrome Society
• Trisomy 18 Foundation
• drlanda.ir