آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS)

غربالگری سه ماهه اول یک آزمایش قبل از تولد است که اطلاعات اولیه در مورد خطر ابتلای نوزاد به برخی شرایط کروموزومی، به ویژه، سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 را ارائه می دهد. این آزمایش شامل تحلیل نتایج آزمایش های پروتئین پلاسمای مرتبط با بارداری (PAPP-A) با زیرواحد بتا تام یا آزاد hCG و سونوگرافی شفافیت نوکال(NT) است.

آنچه در ادامه می‌خوانید:

چرا آآزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری درخواست می شود؟

برای زنان باردار، برای ارزیابی خطر ابتلای نوزاد به اختلال کروموزومی، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18)

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری بایستی انجام شود؟

معمولا بین هفته های 11 تا 14 بارداری

نمونه مورد نیاز برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

  • ظرف/لوله: لوله با درب قرمز یا زرد(ترجیحا همراه با ژل جداکننده)
  • نوع نمونه: سرم
  • حجم نمونه:  1 میلی لیتر
لوله لخته(Clot Activator1)
لوله های مورد استفاده برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

برای این آزمایش عدد NT در سونوگرافی الزامیست.

خون گیری و سونوگرافی باید بین 11 هفته، 0 روز تا 13 هفته، 6 روز تکمیل شود که مربوط به محدوده طول تاج تاج (CRL) بین 31 تا 80 میلی متر است.

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه--برای-آزمایش-غربالگری-سه-ماهه-اول-(FTS)-بارداریشرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-غربالگری-سه-ماهه-اول-(FTS)-بارداری

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

نگهداری-و-ذخیره-سازی-نمونه-ها

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی یکی از مطالب بسیار با اهمیت در حوژه آزمایشگاه است. زیرا هنگام اندازه گیری غلظت ...

نام روش انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

غربالگری سه ماهه اول برای سندرم داون و تریزومی 18 شامل پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری (PAPP-A)، گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) و اندازه گیری شفافیت نوکال(Nuchal Translucency) است.

سنجش hCG  یک سنجش ساندویچ ایمونوآنزیمی مبتنی بر آنتی بادی مونوکلونال موش با جداسازی پارامغناطیس و تشخیص نورتابی شیمیایی 2 جایگاهی خودکار است. سنجش PAPP-A یک سنجش ساندویچ ایمونوآنزیمی 2 جایگاهی استاندازه گیری شفافیت نوکال(Nuchal Translucency) هم وسط متخصص سونوگرافی اندازه گیری می شود.

سپس نتایج همگی موارد فوق به علاوه اطلاعات تکمیلی شامل سن، وزن، سابقه بیماری و شرایط خاص مادر در یک نرم افزار جهت تحلیل وارد می گردد و در نهایت خطر ابتلای نوزاد به برخی شرایط کروموزومی، به ویژه، سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 محاسبه می گردد.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری
آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری

آمادگی قبل از انجام آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

  • به آمادگی خاصی نیاز ندارد
  • ممکن است در هنگام انجام سونوگرافی اندازه گیری شفافیت نوکال(Nuchal Translucency) از شما خواسته شود که مثانه پر داشته باشید.

چه چیزی در آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری مورد بررسی قرار می گیرد؟

غربالگری سه ماهه اول، ترکیبی از دو آزمایش خون و یک سونوگرافی ویژه است که برای ارزیابی خطر حاملگی یک زن باردار با سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادوارد (تریزومی 18) استفاده می شود. انجام و ارزیابی آنها با هم، به علاوه در نظر گرفتن سن زن، حساسیت و ویژگی نتایج غربالگری را افزایش می دهد.

روند یک بارداری طبیعی:

  • یک بارداری طبیعی تقریباً 40 هفته طول می کشد که از اولین روز آخرین چرخه قاعدگی طبیعی اندازه گیری می شود.
  • بارداری طبیعی به سه سه ماهه تقسیم می شود. هر سه ماهه کمی بیشتر از 13 هفته است.
  • سه ماهه اول، از 13 هفته، از روز اول آخرین قاعدگی شروع می شود.
  • تخمک گذاری تقریباً در روز چهاردهم چرخه قاعدگی منظم اتفاق می افتد.
  • لقاح در لوله‌های فالوپ انجام می‌شود و به زیگوت تبدیل می‌شود که سپس لوله را به داخل رحم منتقل می‌کند.
  • زیگوت تقسیم می شود و تبدیل به مورولا می شود.
  • مورولا حفره ای ایجاد می کند، کیسه زرده اولیه و تبدیل به بلاستوسیست می شود که حدود 5 روز پس از لقاح در دیواره رحم کاشته می شود.
  • سلول های دیواره خارجی بلاستوسیست به تروفوبلاست تبدیل می شوند که به آندومتر رحم حمله کرده و به پرزهای کوریونی تبدیل می شوند و جفت را ایجاد می کنند.
  • در حال حاضر، این محصولات لقاح به عنوان جنین نامیده می شود.
  • در هفته دهم، جنین تشکیل می شود، جایی که اکثر اندام های اصلی رشد می کنند و اکنون به آن جنین می گویند.
  • در هفته سیزدهم وزن جنین تقریباً 13 گرم و طول آن 8 سانتی متر است.
  • در سه ماهه دوم، 13 تا 26 هفته، رشد جنین سریع است. وزن جنین حدود 700 گرم و طول آن 30 سانتی متر است و بسیاری از اندام ها شروع به بلوغ می کنند.
  • در سه ماهه سوم، 26 تا 40 هفتگی، بلوغ اندام ها کامل می شود، وزن آن 3200 گرم و طول آن حدود 50 سانتی متر است.
  • اکنون این ترم 37 تا 40 هفته است، سپس زایمان طبیعی با انقباض ریتمیک رحم شروع می شود.

اثرات بارداری بر پارامترهای مختلف بیوشیمیایی:

تست آزمایشگاهیتاثیر بارداریتوضیح
هماتوکریت کاهش به دلیل افزایش حجم پلاسما است
عوامل انعقادی تغییرات متغیر، افزایش اندک و تعداد کمی تغییری ندارند
فاکتور یازدهم کاهش می یابد
*
BUN کاهش خفیفی داردمیزان فیلتراسیون گلومرولی افزایش می یابد
کراتینین کاهش خفیفی داردمیزان فیلتراسیون گلومرولی افزایش می یابد
آلکالین فسفاتاز (ALK)افزایشبه دلیل افزایش تولید ALK پایدار در برابر حرارت جفت است.
تری گلیسیرید افزایش *
کلسترول افزایش *
1.25 دی هیدروکسی ویتامین D افزایش به دلیل افزایش کلسیم و انتقال کلسیم ++ به جنین است.
هورمون پاراتیروئیدافزایش در این صورت Ca++ یونیزه شده طبیعی می ماند
T3 و T4 افزایش اما بیمار یوتیروئید است
گلوبولین اتصال تیروکسین افزایش بیمار یوتیروئید است

پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) :

یک پروتئین 187 کیلو دالتون است که از 4 زیرواحد تشکیل شده است: 2 زیرواحد PAPP-A و 2 زیرواحد پروتئین ماژور pro-major .PAPP-A یک متالوپروتئیناز است که پروتئین-4 اتصال دهنده به فاکتور رشد شبه انسولین (IGFBP-4) را می شکافد و به طور چشمگیری میل IGFBP-4 را برای IGF1 و IGF2 کاهش می دهد و در نتیجه در دسترس بودن این فاکتورهای رشد را در سطح بافت تنظیم می کند.

پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)
پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)

PAPP-A در تروفوبلاست های سه ماهه اول به شدت بیان می شود و در تنظیم رشد جنین شرکت می کند. سطح آن در سرم مادر در طول بارداری افزایش می یابد. سطوح پایین PAPP-A قبل از هفته چهاردهم بارداری با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 همراه است.

زنان با سطوح خونی پایین PAPP-A در هفته های 8 تا 14 بارداری، خطر افزایش محدودیت رشد داخل رحمی، تریزومی 18 یا 21، زایمان زودرس، پره اکلامپسی و مرده زایی را دارند. این پروتئین در سه ماهه اول بارداری طبیعی به سرعت افزایش می یابد. با این حال، در بارداری مبتلا به سندروم داون، سطح سرمی نیمی از بارداری های بدون تاثیر است. علاوه بر این، سطوح پایین سه ماهه اول PAPP-A در سرم مادر با پیامدهای نامطلوب جنین، از جمله مرگ جنین در رحم و تاخیر رشد داخل رحمی همراه است.

پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) در بارداری
پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A) در بارداری

PAPP-A در پلاک‌های آترواسکلروتیک ناپایدار وجود دارد و سطح گردش خون در سندرم‌های حاد کرونری افزایش می‌یابد که ممکن است ناپایداری پلاک‌ها را نشان دهد. PAPP-A نشانگر مستقل آنژین ناپایدار و انفارکتوس حاد میوکارد (حمله قلبی) است. همچنین یک عامل خطر در پیش بینی مرگ در یک رویداد حاد میوکارد است.

PAPP-A به شکل آزاد و متصل به پروتئین پایه اصلی ائوزینوفیل [pro-MBP] وجود دارد. به طور کلی، فرم باند دقیق ترین پیش بینی کننده نتیجه بارداری است، در حالی که فرم آزاد دقیق ترین پیش بینی کننده در بیماری آترواسکلروتیک کرونری است.

گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG):

هورمونی است که در دوران بارداری به مقدار زیاد توسط سلول‌های جفت که خیلی زود در بارداری شروع می‌شود سنتز می‌شود و برای حفظ جسم زرد و در نتیجه تولید پروژسترون در سه ماهه اول بارداری عمل می‌کند. پس از آن، با شروع جفت شروع به تولید هورمون های استروئیدی و کاهش نقش جسم زرد در حفظ بارداری، غلظت hCG شروع به کاهش می کند. افزایش سطح کل hCG با افزایش خطر ابتلا به سندرم داون مرتبط است. سطوح پایین hCG با افزایش خطر تریزومی 18 مرتبط است.

نمودار گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) در بارداری
نمودار گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) در بارداری

نکات کلیدی گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG):

  • سلول های تروفوبلاستیک جفت مقدار قابل توجهی هورمون، گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) تولید می کنند.
  • HCG یک گلیکوپروتئین با زیر واحد آلفا (α) و بتا (β) است.
  • وزن مولکولی 37900 دالتون است و نسبت کربوهیدرات بالایی نسبت به هر هورمون دیگری دارد.
  • در سینسیتیوتروفوبلاست جفت سنتز می شود
  • HCG جسم زرد را تحریک می کند تا پروژسترون تولید کند که بارداری را حفظ می کند.
  • این هورمون از طریق ادرار دفع می شود.
  • HCG در خون و ادرار وجود دارد.
  • HCG در اوایل روز دهم لقاح یا لقاح ظاهر می شود.
  • در چند هفته اول بارداری، HCG به طور قابل توجهی افزایش می یابد و سطح سرمی آن بالاتر از ادرار است.
  • بعد از حدود یک ماه، سطح HCG در سرم و ادرار یکسان است.
  • این هورمون در ادرار مردان و زنان غیرباردار منفی است.
  • <5 درصد از زنان ممکن است مقدار کمی از HCG را نشان دهد.
  • زیر واحد آلفا (α-HCG). این برای همه هورمون های گلیکوپروتئینی یکسان است. این نیز بخشی از هورمون های هیپوفیز است. دارای وزن مولکولی 14900 است که پروتئین 10200 و کربوهیدرات ها 47000 است.
  • زیر واحد بتا (β-HCG). این زیرواحد مخصوص HCG است. این ویژگی ایمونولوژیک و بیولوژیکی می دهد. β-HCG دارای فردیت آنتی ژنی است. β-HCG دارای وزن مولکولی 23000 است که بخش پروتئین آن 16000 و کربوهیدرات ها 7000 است.زیرواحد β آزاد و HCG زیرواحد β دست نخورده در اکثر روش‌های فعلی اندازه‌گیری می‌شوند. زیرواحد β-HCG مخصوص تست بارداری است.

 

ساختار گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)
ساختار گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG)
  • این آزمایش پس از زایمان در عرض 3 تا 5 روز منفی می شود.
  • β-HCG در خون حاملگی را در اوایل 6 تا 10 روز پس از لانه گزینی تخمک تشخیص می دهد.
  • β-HCG پس از 14 روز از آخرین سیکل در ادرار مثبت خواهد بود.
  • در یک بارداری طبیعی، بعد از 2 تا 3 روز از لانه گزینی و بعد از 8 تا 10 روز پس از لقاح، می توان 25 mIU/mL را یافت.

سونوگرافی شفافیت نوکال(NT):

Nuchal translucency به وسیله سونوگرافی اندازه گیری می شود. سونوگرافی جمع آوری مایعات بین ستون فقرات و پوست را در پشت گردن جنین اندازه گیری می کند. این روشی است که به یک رادیولوژیست آموزش دیده ویژه، هم ترازی مناسب جنین و اندازه گیری دقیق نیاز دارد. این یک سونوگرافی معمولی نیست و روشی نیست که در هر بیمارستان یا مرکز بهداشتی در دسترس باشد.

Nuchal translucency
Nuchal translucency

در حالی که اندازه گیری NT جنین به دست آمده توسط سونوگرافی در بارداری های طبیعی با افزایش سن حاملگی افزایش می یابد، جنین های سندرم داون اندازه گیری NT بزرگتری نسبت به جنین های طبیعی با سن حاملگی دارند. بنابراین افزایش اندازه گیری NT جنین می تواند به عنوان یک شاخص افزایش خطر ابتلا به سندرم داون و تریزومی 18 باشد.

سونوگرافی سه ماهه اول بارداری
سونوگرافی سه ماهه اول بارداری

اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول باعث نگرانی باشد، ممکن است تست های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) توصیه شود.

بروز این ناهنجاری‌ها ارتباط مستقیمی با سن مادر دارد. غربالگری مادر به طور معمول برای همه زنان باردار، معمولاً در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود. بیماران باید درک کنند که این یک آزمایش غربالگری است نه یک آزمایش تشخیصی. اگر تست های غربالگری مثبت باشد، آزمایش قطعی دقیق تری مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در اوایل بارداری، تست NIPT ، یا آمنیوسنتز در اواسط بارداری توصیه می شود.

سونوگرافی شفافیت نوکال ممکن است از خارج از شکم (ترانس شکمی) انجام شود یا پروب ممکن است به داخل واژن (ترانس واژینال) وارد شود.

یک نتیجه غربالگری مثبت نشان می دهد که مقدار به دست آمده از حد تعیین شده بیشتر است. غربالگری مثبت تشخیصی را ارائه نمی دهد، اما نشان می دهد که ارزیابی بیشتر باید در نظر گرفته شود.

نمونه گزارش آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری
نمونه گزارش آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری

عوامل مداخله گر در آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

همه نشانگرهای سرمی برای وزن وسن مادر تنظیم می شوند (برای در نظر گرفتن اثرات رقت در مادران سنگین تر). محاسبات خطر و نتایج غربالگری به اطلاعات دقیق بارداری، سن مادر و وزن بستگی دارد. اطلاعات نادرست می تواند منجر به تغییرات قابل توجهی در خطر تخمینی شود.

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

آزمایش NIPT

آیا نتایج آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) کاملا قابل اعتماد است؟

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) که گاهی اوقات غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS) نامیده می شود، برای تعیین خط ...

اهمیت بالینی آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری

تست های غربالگری مثبت (تریزومی 21، تریزومی 18، نقص لوله عصبی، نقایص دیواره شکم): نشانه خطر است، نه تشخیص. فقط یک آزمایش غربالگری است. در صورت مثبت بودن آزمایشات تشخیصی بیشتر لازم است.

بیماری آترواسکلروتیک کرونری: با مشاهده، پلاک های کرونر ناپایدار با افزایش سطح PAPP-A مرتبط هستند.

محدوده مرجع آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری:

Down syndrome:

Calculated screen risks <1:230 are reported as screen negative.

                                Risks ≥1:230 are reported as screen positive.

Trisomy 18:

Calculated screen risks <1:100 are reported as screen negative.

                               Risks ≥1:100 are reported as screen positive.

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

اقدام-فوری

مقادیر بحرانی در آزمایشگاه های تشخیص طبی

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
 مقادیر بحرانی به عنوان "نتیجه یک آزمایش که نشان دهنده یک وضعیت پاتوفیزیولوژیک در مغایرت با مقادیر نرمال است و ...

توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری استفاده می شود؟

غربالگری سه ماهه اول، ترکیبی از آزمایش‌های PAPP-A، hCG و NT است که برای ارزیابی خطر ابتلا به اختلال کروموزومی جنینی که یک زن باردار حامل آن است، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) استفاده می‌شود. غربالگری سه ماهه اول یکی از گزینه هایی است که ممکن است برای غربالگری سندرم داون پیش از تولد به شما پیشنهاد شود. گزینه های دیگر شامل غربالگری سرم مادر سه ماهه دوم و آزمایش Cell free DNA است.

یکی از مزیت های غربالگری سه ماهه اول این است که به زنان انتظار امکان غربالگری زودتر را می دهد. با این حال، غربالگری سه ماهه اول خطر نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را ارزیابی نمی کند. این ممکن است در سه ماهه دوم به عنوان بخشی از غربالگری سرم مادر (غربالگری سه گانه یا چهارگانه) یا به تنهایی ارزیابی شود.

رویکرد غربالگری که یک زن ممکن است انتخاب کند بستگی به این دارد که چه فناوری در دسترس است و چه زمانی برای اولین بار به دنبال مراقبت های دوران بارداری است.

چه زمانی آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری درخواست می شود؟

پزشک ممکن است این آزمایش را بین هفته های 11 تا 14 بارداری به شما پیشنهاد دهد.

نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری چه چیزی را نشان می دهد؟

یک مشاور ژنتیک یا متخصص بالینی که می تواند معنای نتایج را توضیح دهد و گزینه هایی را در مورد پیگیری پیشنهاد دهد، باید نتایج غربالگری را تفسیر کند.

یک نرم افزار ریاضی با استفاده از نتایج به‌دست‌آمده از سونوگرافی PAPP-A، hCG و NT برای تعیین خطر عددی نقص کروموزومی در جنین استفاده می‌شود. این خطر با یک معیار تعیین شده مقایسه می شود. اگر خطر بالاتر از معیار باشد (به عنوان مثال، احتمال 1 در 230 یا بیشتر)، آنگاه یک غربالگری مثبت در نظر گرفته می شود و زن ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری های کروموزومی باشد.

مهم است که به یاد داشته باشید که آزمایش های غربالگری مثبت، تشخیص ناهنجاری های جنینی نیستند. در حالی که آنها نشان دهنده افزایش خطر هستند، تنها تعداد بسیار کمی از زنان با غربالگری سه ماهه اول مثبت، نوزادانی دارند که واقعاً دارای اختلال کروموزومی هستند.

در بارداری هایی که جنین حامل یک نقص کروموزومی است، مانند مواد کروموزومی اضافی که منجر به سندرم داون یا سندرم ادوارد می شود، سطح PAPP-A کاهش می یابد، سطوح hCG به طور قابل توجهی افزایش می یابد و فضای موجود در گردن جنین بزرگتر از حد طبیعی است.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری
آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری

در حالی که غربالگری سه ماهه اول می تواند تقریباً 85 درصد از زنان حامل جنین مبتلا به سندرم داون و تا 75 درصد از زنان مبتلا به سندرم ادوارد را به درستی شناسایی کند، حدود 5 تا 10 درصد از بارداری های طبیعی نتیجه مثبت کاذب دارند.

اگر تست غربالگری مثبت باشد، آزمایش های قطعی بیشتری برای تعیین و تایید تشخیص مورد نیاز است. اینها ممکن است شامل یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در سه ماهه اول یا آمنیوسنتز در سه ماهه دوم باشد. در حالی که این دو روش دقیق تر از تست های غربالگری هستند، اما تهاجمی نیز هستند و خطر کمی سقط جنین و خطر نادر آسیب به جنین را به همراه دارند.

غربالگری تمام موارد ناهنجاری های جنینی را تشخیص نمی دهد.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

نتایج آزمایش بسیار وابسته به تکنیک های NT و تعیین دقیق سن حاملگی جنین است. اگر سن حاملگی جنین به طور دقیق مشخص نشده باشد، نتایج ممکن است به طور کاذب بالا یا پایین باشد.

در حاملگی های چند قلویی (دوقلو، سه قلو و غیره)، محاسبه خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادواردز می تواند دشوار باشد، زیرا میزان PAPP-A و بتا hCG آزاد افزایش می یابد. با این حال، سونوگرافی NT یک ارزیابی است که برای هر جنین منحصر به فرد است و می تواند به طور مستقل با سونوگرافی انجام شود. زنی با حاملگی چند قلویی باید در مورد گزینه های خود با پزشک خود مشورت کند.

سندرم داون چیست؟

از هر 700 نوزاد، هر ساله 1 نوزاد با سندرم داون (تریزومی 21) در ایالات متحده متولد می شود که این بیماری باعث عقب ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط ​​و مشکلات رشدی می شود و می تواند با نقایص مادرزادی قلب، مشکلات تنفسی و شنوایی، سرطان خون و اختلالات تیروئید همراه باشد. بسیاری از عوارض سندرم داون قابل درمان است و طول عمر افراد مبتلا در سال های اخیر بسیار افزایش یافته است.

سندرم داون
سندرم داون

خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی با افزایش سن مادر افزایش می یابد. اگرچه خطر تولد نوزاد مبتلا در افراد مسن تر از 35 سال به طور قابل توجهی بیشتر است، اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون (حدود 80٪) از افراد زیر 35 سال متولد می شوند زیرا این گروه سنی بیشترین تعداد فرزندان را دارد. به همین دلیل، کالج آمریکایی زنان و زایمان توصیه کرده است که به همه زنان باردار آزمایش غربالگری سندرم داون ارائه شود.

سندرم ادواردز چیست؟

سندرم ادواردز (تریزومی 18) وضعیتی است که در آن سه نسخه از کروموزوم 18 وجود دارد. مانند سندرم داون، خطر حمل جنین مبتلا به سندرم ادوارد با افزایش سن مادر افزایش می یابد. سندرم ادواردز با ناهنجاری های متعدد همراه است و معمولاً کشنده است و نوزادان زنده به ندرت بیش از یک سال زندگی می کنند. فراوانی این ناهنجاری بسیار کمتر از سندرم داون است و تنها در 1 در 6000 تولد زنده رخ می دهد.

سندرم ادواردز
سندرم ادواردز

آیا تست های غربالگری غیرتهاجمی دیگری برای این اختلالات وجود دارد؟

یک آزمایش جدیدتر به نام DNA جنین بدون سلول (cfDNA) فقط به نمونه خون از زن باردار نیاز دارد و می تواند برای غربالگری برخی اختلالات کروموزوم جنین از جمله سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتاو (تریزومی 13) استفاده شود. می توان آن را در اوایل هفته دهم بارداری انجام داد. تست های تشخیصی تهاجمی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز هنوز برای تایید نتایج cfDNA مورد نیاز است. از آنجایی که غربالگری cfDNA یک آزمایش نسبتاً جدید است، ممکن است برخی از شرکت های بیمه آن را پوشش ندهند و در همه جا در دسترس نباشد

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

Cell-free-Fetal-DNA

 NIPT (آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) | سل فری | cffDNA | Cell-Free Fetal DNA

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
NIPT، آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد یا غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPS)، روشی برای تعیین خطر تولد جنی ...

من حامله ام؛ آیا غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری را حتما انجام خواهم داد؟

بسته به اینکه در کجا هستید و چه زمانی برای اولین بار به پزشک خود برای مراقبت های دوران بارداری مراجعه می کنید، روش های مختلفی برای غربالگری وجود دارد. گزینه ها عبارتند از:

  • غربالگری سه ماهه اول برای ناهنجاری های کروموزومی با استفاده از تست های ترکیبی PAPP-A ،hCG و سونوگرافی NT (غربالگری سندرم داون در سه ماهه اول)، به دنبال آن آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی برای نقص لوله عصبی
  • غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم (غربالگری سه گانه یا چهارگانه) برای ارزیابی خطر ناهنجاری های کروموزومی و نقص لوله عصبی. این ممکن است تنها آزمایش انجام شده باشد، به ویژه در مورد زنانی که تا سه ماهه دوم به پزشک خود مراجعه نمی کنند.
  • آزمایش DNA Cell Free در سه ماهه اول یا دوم، به دنبال آن آزمایش خون برای AFP مادر و/یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی نقص لوله عصبی

به طور معمول، اگر غربالگری سه ماهه اول برای اختلالات کروموزومی انجام شده باشد، غربالگری در سه ماهه دوم انجام نمی شود زیرا خطرات سندرم داون و سندرم ادوارد قبلا ارزیابی شده است. با این حال، اگر شما و پزشکتان بخواهید از نتایج آزمایش‌های ترکیبی غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم برای ارزیابی خطر ناهنجاری‌های کروموزومی استفاده کنید، یکی از روش‌های زیر استفاده می‌شود:

  • غربالگری یکپارچه(Integrated screening) – شامل انجام هر دو غربالگری سندرم داون سه ماهه اول و غربالگری سرم مادر در سه ماهه دوم و عدم انتشار نتایج تا زمانی که تمام آزمایش ها کامل شود.
  • غربالگری متوالی(Sequential screening) – شامل انجام غربالگری سه ماهه اول است. اگر غربالگری نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم داون یا سندرم ادوارد باشد، یک روش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ارائه می شود. اگر غربالگری نشان دهنده افزایش خطر نیست، یک غربالگری چهارگانه در سه ماهه دوم پیشنهاد می شود.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

منابع مورد استفاده در این مطلب

(Reviewed 2014 October 21). Centers for Disease Control and Prevention. Data and statistics, occurrence of Down syndrome. Available online at https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Accessed 12/26/2016.

Lewis, R. (2015 July 3). Cell-free fetal DNA testing warrants caution, committee says. Medscape Medical News. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Accessed 12/26/2016.

(2015 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion, Number 640. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Accessed 12/26/2016.

(2015 October 8). First trimester screening. Mayo Clinic. Available online at http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Accessed 12/26/2016.

(2016 May). Practice Bulletin Number 163: Screening for fetal aneuploidy. American College of Obstetricians and Gynecologists. Available online at https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Accessed 12/26/2016.

Gregg A.R., Skotko, B.G., Bekendorf J.L., et al. (2016 July 28). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: A position statement of the American college of medical genetics and genomics. Genetics in Medicine. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Accessed 12/26/2016.

(2016 September). American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for birth defects. Available online at http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Accessed 12/26/2016.

(2016 October). March of Dimes. Down syndrome. Available online at http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Accessed 12/26/2016.

(Reviewed 2016 October 20). Centers for Disease Control and Prevention. Birth defects, diagnosis. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Accessed 12/26/2016.

(© 1995-2016). Mayo Medical Laboratories. First trimester maternal screen. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. Accessed 12/26/2016.

(© 2016). Trisomy 18 Foundation. What is trisomy 18? Available online at http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Accessed 12/26/2016.

(September 2016) American Congress of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal Genetic Screening Tests. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Accessed January 2017.

Sources Used in Previous Reviews

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 710-713.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Newberger, D. (2000 August 15). Down Syndrome: Prenatal Risk Assessment and Diagnosis. American Family Physician [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Accessed on 4/15/07.

Qin, Q., et. al. (2002). Point-of-Care Time-resolved Immunofluorometric Assay for Human Pregnancy-associated Plasma Protein A: Use in First-Trimester Screening for Down Syndrome. Clinical Chemistry 48:473-483 [On-line journal]. Available online at http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Accessed on 4/15/07.

(2007 January). Maternal Blood Screening for Birth Defects. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Accessed on 4/15/07.

Barclay, L. and Lie, D. (2007 January 4). New Guidelines Recommend Universal Prenatal Screening for Down Syndrome. Medscape Medical News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Accessed on 4/10/07

دکتر فرزاد باباخانیمشاهده نوشته ها

PHD ویروس‌شناسی پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *