آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA | سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES) | FIP1-like-1/ فاکتور رشد مشتق از پلاکت آلفا

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
18 آبان 1402
آخرین بروزرسانی
18 آبان 1402
آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA | سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES) | FIP1-like-1/ فاکتور رشد مشتق از پلاکت آلفا

FIP1L1-PDGFRA یک توالی ژن همجوشی غیرطبیعی است که باعث می شود مغز استخوان ائوزینوفیل های(نوعی گلبول سفید) زیادی تولید کند. این یک علت نادر هیپرائوزینوفیلی (HE) و سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES) است. این آزمایش توالی ژن FIP1L1-PDGFRA را برای کمک به تشخیص این شرایط تشخیص می دهد.

اسامی دیگر:

  • HES/Leukemia
  • 4q12 (CHIC2) deletion
  • PDGFRA-FIP1L1 gene rearrangement
  • FIP1-like-1/platelet-derived growth factor alpha
  • FIP1L1-PDGFRA Fusion by FISH or RT-PCR

چرا آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA درخواست می شود؟

برای کمک به بررسی علت هایپرائوزینوفیلی (HE)، وضعیتی با افزایش مداوم تعداد ائوزینوفیل‌ها، نوع خاصی از گلبول‌های سفید خون، یا سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES)، که HE همراه با آسیب بافت یا اندام است. برای کمک به تعیین اینکه آیا فرد مبتلا به HE یا HES می تواند با مهارکننده تیروزین کیناز (TKI) مانند ایماتینیب درمان شود یا خیر.

چه زمانی آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA بایستی انجام شود؟

پس از شمارش کامل خون (CBC) نشان می دهد که ائوزینوفیل های شما به طور مداوم افزایش می یابد و پزشک سایر علل مانند آلرژی، عفونت انگلی یا دارو را رد کرده است. در فواصل منظم زمانی که برای HE یا HES با ایماتینیب درمان می شوید

نمونه مورد نیاز برای آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA:

  • ظرف/لوله: لوله با درب بنفش(حاوی ضد انعقاد EDTA) یا لوله با درب زرد(حاوی ضد انعقاد اسید سیتریک دکستروز) لوله با درب سبز(حاوی ضد انعقاد هپارین)
  • نوع نمونه: خون کامل/ مغز استخوان
  • حجم نمونه: 6 میلی لیتر/ 3 میلی لیتر
لوله مورد نیاز برای آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA

لوله مورد نیاز برای آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

نام روش انجام آزمایش ژن FIP1L1-PDGFRA:

هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH)

شرح روش

این آزمایش با استفاده از پروب های تجاری موجود و توسعه یافته در آزمایشگاه انجام می شود. بازآرایی ها یا حذف های مربوط به ژن ها با استفاده از یک پروب استراتژی جداسازی سه یا دو رنگ (BAP) شناسایی می شوند. مجموعه‌های راهبردی پروب هیبریداسیون درجا با فلورسانس دو رنگ و فیوژن دوگانه (D-FISH) در تست رفلکس زمانی که بازآرایی ژن PDGFRB و FIP1L1 شناسایی می‌شود، استفاده می‌شود.

برای شمارش و مجموعه های کاوشگر استراتژی BAP، 100 هسته بین فازی نمره گذاری می شوند. هنگامی که از پروب های D-FISH استفاده می شود، 200 هسته اینترفاز نمره گذاری می شود. همه نتایج به صورت درصد هسته های غیر طبیعی بیان می شوند.

آزمایش ژن FIP1L1-PDGFRA به روش هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH)

آزمایش ژن FIP1L1-PDGFRA به روش هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH)

آمادگی قبل از انجام آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA:

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

چه چیزی در آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA مورد بررسی قرار می گیرد؟

FIP1L1-PDGFRA یک توالی ژن همجوشی غیرطبیعی است که باعث می شود مغز استخوان ائوزینوفیل های زیادی تولید کند(نوعی گلبول سفید). این یک علت نادر هیپرائوزینوفیلی (HE) و سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES) است. این آزمایش توالی ژن FIP1L1- PDGFRA را برای کمک به تشخیص این شرایط تشخیص می دهد.

در حالی که برخی از ناهنجاری‌های ژنتیکی از والدین ما به ارث می‌رسند، می‌توانند از تغییراتی که در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها در مراحل بعدی زندگی رخ می‌دهد نیز ناشی شوند. این جهش‌ها را جهش‌های سوماتیک می‌نامند که می‌توانند از طریق قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مختلف (مانند تشعشع، مواد شیمیایی خاص)، اما اغلب به دلایل ناشناخته رخ دهند.

موتاسیون های مختلف

موتاسیون های مختلف

توالی ژن FIP1L1-PDGFRA یکی از آن تغییرات ژنتیکی است که در مراحل بعدی زندگی به دست می آید. زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم 4 تقریباً 800 نوکلئوتید (بلوک‌های ساختمانی DNA) را از دست می‌دهد که معمولاً به دلیل این حذف، این دو ژن به هم نزدیک می شوند (ادغام می شوند) و یک ژن همجوشی جدید تولید می شود. انواع دیگر جهش ها نیز می توانند منجر به ناهنجاری های ژن PDGFRA شوند، اما این حذف شایع ترین است.

ژن همجوشی FIP1L1-PDGFRA

ژن همجوشی FIP1L1-PDGFRA

به طور معمول، ژن PDGFRA دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی ارائه می دهد که فرآیندهایی مانند رشد و تقسیم سلولی را کنترل می کند. وقتی ژن همجوشی FIP1L1-PDGFRA وجود دارد، توالی ژن هنوز دستورالعمل هایی را برای ساخت آن پروتئین ارائه می دهد، اما پروتئینی که به دست می آید غیر طبیعی است وه بصورت دائم فعال می شود و به ارسال سیگنال برای رشد و تقسیم ادامه می دهد. با سیگنال های ثابت برای رشد، ائوزینوفیل ها (و گاهی اوقات سایر سلول های خونی) می توانند خارج از کنترل رشد کنند و باعث هیپرائوزینوفیلی (HE) و سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES) شوند که در صورت عدم درمان به موقع می تواند کشنده باشد.

سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES)

سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES)

هایپرئوزینوفیلی (HE) و سندرم هیپرئوزینوفیلیک (HES)

ائوزینوفیل ها نوعی گلبول سفید هستند که در واکنش های آلرژیک و پاسخ های ایمنی به برخی انگل ها نقش دارند. با این شرایط ممکن است تعداد ائوزینوفیل ها در خون افزایش یابد. هیپرائوزینوفیلی تولید بیش از حد طولانی مدت ائوزینوفیل است. با افزایش تعداد ائوزینوفیل ها به داخل بافت ها و ملتهب شدن آنها، HES ایجاد می شود. HES زمانی ایجاد می‌شود که این ائوزینوفیل‌ها بر اندام‌های مختلف از جمله قلب، ریه‌ها و سیستم عصبی تأثیر بگذارند و به آن‌ها آسیب بزنند.

علائم شایع شامل درد قفسه سینه و تنگی نفس در صورت درگیر شدن قلب است. افراد مبتلا به HES همچنین ممکن است کم خونی یا لخته شدن بیش از حد (انعقاد پذیری بیش از حد)، سکته مغزی، تاری دید یا گفتار نامفهوم داشته باشند. علائم دیگر ممکن است شامل دستگاه گوارش یا پوست باشد. گاهی اوقات، زمانی که آسیب بافت یا اندام شدیدتر است، ممکن است هیچ علامتی وجود نداشته باشد.

علائم سندرم هیپرئوزینوفیلیک (HES).

علائم سندرم هیپرئوزینوفیلیک (HES)

علاوه بر ناهنجاری های ژنتیکی، علل متعددی برای HE و HES وجود دارد. بیماری های آلرژیک شایع ترین علت در کشورهای توسعه یافته است. بیماری های انگلی، سرطان های خاص، اختلالات خود ایمنی، بیماری پوستی، سندرم روده التهابی و بیماری آدیسون نیز می توانند باعث ایجاد HES شوند. اگر فردی HES داشته باشد و پزشک این علل ثانویه (واکنشی) را رد کرده باشد، آزمایش ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که آیا FIP1L1-PDGFRA یا سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی علت زمینه‌ای است یا خیر. اگر ناهنجاری ژنتیکی تشخیص داده شود، HE یا HES نئوپلاستیک است.

تنها 0.4 درصد از افرادی که تعداد ائوزینوفیل‌های دائمی بالایی دارند، ژن FIP1L1-PDGFRA را دارند. بیشتر در افراد بین 20 تا 50 سال دیده می شود. اگرچه این یک علت نادر HE و HES است، شناسایی آن مهم است زیرا HE/HES با FIP1L1-PDGFRA در صورت عدم درمان می تواند کشنده باشد. می توان آن را به طور موثر با داروی ایماتینیب درمان کرد.

ملاحظات بالینی آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA

مغز استخوان نوع نمونه ترجیحی برای این آزمایش FISH است. اگر مغز استخوان در دسترس نباشد، در صورت وجود سلول‌های نئوپلاستیک در نمونه خون (که توسط یک هماتوپاتولوژیست تأیید شده است) ممکن است از نمونه خون استفاده شود.

یک کلون نئوپلاستیک زمانی شناسایی می شود که درصد سلول های دارای ناهنجاری از محدوده مرجع طبیعی برای هر پروب معینی فراتر رود.

عدم وجود یک کلون غیر طبیعی وجود یک اختلال نئوپلاستیک را رد نمی کند.

محدوده مرجع:

گزارش آزمایش به صورت تفسیری ارائه خواهد شد.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA استفاده می شود؟

این آزمایش برای تشخیص جهش ژنتیکی FIP1L1-PDGFRA ، یک توالی ژنی غیرطبیعی نادر که باعث رشد بیش از حد ائوزینوفیل ها، نوعی گلبول سفید می شود، استفاده می شود.

آزمایش FIP1L1-PDGFRA ممکن است برای کمک به تعیین علت افزایش مداوم تعداد ائوزینوفیل‌ها، همانطور که با شمارش کامل خون (CBC) مشخص می‌شود، پس از اینکه سایر آزمایش‌ها علل شایع ثانویه (واکنشی) را رد کردند، استفاده شود. این آزمایش های دیگر ممکن است شامل آزمایش خون آلرژی یا آزمایش مدفوع برای انگل باشد.

هیپرائوزینوفیلی

هیپرائوزینوفیلی

آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA ممکن است برای موارد زیر استفاده شود:

  • کمک به تشخیص علت هایپرائوزینوفیلی (HE) و سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES)، نوعی اختلال مغز استخوان
  • کمک به تعیین پیش آگهی HE/HES و پاسخگویی به درمان با مهارکننده تیروزین کیناز (TKI). افراد مبتلا به FIP1L1-PDGFRA به خوبی به درمان با TKI به نام ایماتینیب پاسخ می دهند.

چه زمانی آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA درخواست می شود؟

آزمایش FIP1L1-PDGFRA زمانی درخواست می شود که CBC ها نشان دهند که تعداد ائوزینوفیل ها به طور مداوم افزایش یافته است و سایر علل مانند آلرژی، آسم، عفونت های انگلی، نارسایی آدرنال و لنفوم قبلاً رد شده اند.

آزمایش ممکن است پس از شمارش ائوزینوفیل های غیرطبیعی زمانی که به دلیل علائم و نشانه های شما مشکوک به HES باشد، درخواست شود. (گاهی اوقات علائم اولیه وجود ندارد و شرایط فقط از طریق یک CBC معمولی پیدا می شود.)

نمونه هایی از علائم و نشانه های رایج HES عبارتند از:

  • تب
  • خستگی
  • سرفه، خس خس سینه، تنگی نفس
  • تورم زیر پوست اطراف چشم ها و لب ها، در گلو یا روی دست ها و پاها
  • غدد لنفاوی یا اندام های متورم
  • درد عضلانی
  • خارش، بثورات یا تاول روی پوست
  • اسهال
سندرم هیپرئوزینوفیلیک (HES)

سندرم هیپرئوزینوفیلیک (HES)

نتیجه آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA چه چیزی را نشان می دهد؟

نتیجه آزمایش ممکن است به عنوان “مثبت” (توالی ژن غیر طبیعی وجود دارد) یا “منفی” (توالی ژن غیر طبیعی وجود ندارد) گزارش شود.

اگر تعداد ائوزینوفیل‌ها به‌طور غیرطبیعی بالا باشد و آزمایش ژن فیوژن FIP1L1-PDGFRA مثبت باشد، ژن فیوژن به‌عنوان علت زمینه‌ای هیپرائوزینوفیلی (HE) یا سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HES) تأیید می‌شود. تشخیص ژن همجوشی غیرطبیعی نیز نشان دهنده نئوپلاستیک بودن HE یا HES است.

توجه داشته باشید که HE/HES با FIP1L1-PDGFRA ممکن است به‌عنوان لوسمی حاد یا مزمن، نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) یا سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) یا حتی ماستوسیتوز سیستمیک بر اساس دستورالعمل‌های تشخیصی سازمان بهداشت جهانی در سال 2008 تشخیص داده شود. صرف نظر از تشخیص، افراد دارای ژن فیوژن FIP1L1-PDGFRA بسیار خوب به درمان با مهارکننده تیروزین کیناز ایماتینیب پاسخ می‌دهند.

اگر آزمایش شما برای FIP1L1-PDGFRA منفی است، بسته به نتایج آزمایش های دیگر، ممکن است نوع دیگری از MPN یا MDS داشته باشید یا ممکن است بدون علت خاصی (ایدیوپاتیک) HES تشخیص داده شود. موارد منفی FIP1L1-PDGFRA از HES به ایماتینیب به خوبی پاسخ نمی دهند، به جز موارد نادر با بازآرایی PDGFRB.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

گاهی اوقات افراد نسبت به ایماتینیب مقاومت نشان می دهند، حتی اگر مهارکننده تیروزین کیناز معمولاً برای درمان افراد دارای ژن همجوشی FIP1L1-PDGFRA در دوزهای پایین بسیار مؤثر است. برای افراد نادری که HES آنها به ایماتینیب مقاوم است، پیوند سلول های بنیادی اختلال عملکرد اندام ناشی از هیپرائوزینوفیلی را معکوس کرده است.

با این حال، پزشکان تجربه محدودی در مورد این درمان دارند، بنابراین به طور معمول از آن استفاده نمی شود. شیمی درمانی همچنین با موفقیت برای افراد دارای ژن فیوژن که به درمان با ایماتینیب پاسخ نمی دهند، استفاده شده است. برخی از افراد دارای ژن فیوژن نیز برای کاهش تعداد ائوزینوفیل ها و کمک به کنترل آسیب اندام، با کورتیکواستروئیدها درمان می شوند.

افراد مبتلا به FIP1L1-PDGFRA نیز ممکن است به صورت لوسمی حاد میلوئیدی یا لنفوبلاستیک تظاهر کنند، هرچند که نادر است. FIP1L1-PDGFRA همچنین به ندرت در لوسمی های دیگر یافت شده و با ایماتینیب با موفقیت درمان شده است.

اگر من دارای ژن فیوژن FIP1L1-PDGFRA هستم، آیا اعضای خانواده ام باید آزمایش شوند؟

خیر. حذف کروموزوم که منجر به همجوشی FIP1L1-PDGFRA می شود چیزی است که به عنوان سوماتیک شناخته می شود. این یک جهش است که در طول زندگی فرد به دست می آید و به ارث نمی رسد.

آیا همه افراد مبتلا به سرطان خون باید آزمایش شوند؟

آزمایش تنها زمانی نشان داده می شود که تعداد ائوزینوفیل ها (هیپرئوزینوفیلی، HE) بالا باشد و پزشک شما باید علت را پیدا کند. اکثر افراد مبتلا به لوسمی ژن فیوژن FIP1L1-PDGFRA را ندارند.

آیا سایر ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با هیپرائوزینوفیلی نئوپلاستیک یا سندرم هیپرائوزینوفیلیک (HE/HES) وجود دارد؟

بله، علاوه بر این که ژن فیوژن FIP1L1-PDGFRA شایع ترین است، جهش های دیگری نیز وجود دارند که می توانند باعث اختلالات بدخیم مرتبط با ائوزینوفیلی شوند. آنها شامل ناهنجاری های ژن های FDGFRB یا EGFR1 هستند. مشابه PDGFRA، این جهش ها منجر به تولید بیش از حد آنزیم تیروزین کیناز می شود که مسئول رشد بیش از حد سلول است.

بازآرایی PDGFRB در 5q32، معمولاً به دلیل t(5;12) (q32;p13.2) با تولید ETV6-PDGFRB، شبیه لوسمی میلومونوسیتی مزمن (CMML) همراه با ائوزینوفیلی است. جابجایی های مختلف شامل PDGFRB ممکن است با مورفولوژی های دیگر، از جمله CEL، MPN و غیره مرتبط باشد. این بیماری اغلب در میانسالی رخ می دهد، اما با دامنه سنی وسیع و نسبت 2 به 1 در مردان نسبت به زنان رخ می دهد. تشخیص MPN با PDGFRB (به جای تشخیص مورفولوژیک به عنوان MPN، NOS یا CMML) ضروری است زیرا به درمان TKI حساس است

مانند FIP1L1-PDGFRA ، افراد مبتلا به ناهنجاری های FDGFRB به خوبی به درمان با مهارکننده تیروزین کیناز پاسخ می دهند، در حالی که افراد مبتلا به EGFR1 معمولاً این کار را نمی کنند. آزمایش‌های دیگر ناهنجاری‌های ژنتیکی مرتبط با ائوزینوفیلی ممکن است به عنوان بخشی از پانل اختلالات میلوپرولیفراتیو یا ائوزینوفیلی انجام شود یا براساس قضاوت پزشک به طور جداگانه سفارش داده شود.

چه آزمایش های دیگری ممکن است برای رد علل ثانویه (واکنشی) افزایش ائوزینوفیل انجام شود؟

قبل از آزمایش علل ژنتیکی افزایش تعداد ائوزینوفیل ها، پزشک شما علل شایع تری مانند آلرژی، آسم، دارو یا انگل ها و سایر علل ثانویه مانند لنفوم سلول T، لنفوم هوچکین، سایر نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو و لوسمی ها را رد می کند.

از آنجایی که بیماری های آلرژیک شایع ترین علت افزایش ائوزینوفیل ها در کشورهای توسعه یافته است، احتمالاً آزمایش خون آلرژی برای شما درخواست خواهد شد. به خصوص اگر در سفر بوده اید، ممکن است مدفوع شما از نظر انگل با آزمایش تخمک و انگل آزمایش شود. بسته به علائم شما، ممکن است آزمایش‌های خون بیشتری برای بررسی سایر ناهنجاری‌ها مانند افزایش ویتامین B12 سرم انجام شود که نشان‌دهنده اختلال میلوپرولیفراتیو است و احتمالاً منجر به بیوپسی مغز استخوان می‌شود.

اگر مشکوک به HE یا HES باشد، علاوه بر آزمایش بازآرایی ژن FIP1L1-PDGFRA چه آزمایش‌های دیگری ممکن است انجام شود؟

آزمایش های FIP1L1-PDGFRA ممکن است همراه با سایر آزمایش های ژنتیکی برای جهش های کمتر شایع مرتبط با ائوزینوفیلی انجام شود. همچنین ممکن است همراه با:

  • تجزیه و تحلیل کروموزوم – برای تشخیص سایر ناهنجاری های ژنتیکی که ممکن است علت HE/HES باشند، مانند بازآرایی PDGFRB یا EGFR1. هیبریداسیون درجا فلورسانس (FISH) نیز برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی استفاده می شود.
  • BCR-ABL1 در صورت مشکوک بودن به لوسمی میلوژن مزمن (CML) و بنابراین باید رد شود.
  • جهشKIT – برای رد جهش در ژن KIT. افراد مبتلا به جهش KIT 816 کیلو دالتونی(ماستوسیتوز) به درمان ایماتینیب پاسخ نمی دهند.
  • اینترلوکین-5 – ممکن است مورد آزمایش قرار گیرد، زیرا در صورت افزایش، نشان دهنده بیماری کلونال T-cell در صورت یافتن HES است.
  • سطح ایمونوگلوبولین (IgE) E افرادی که سطح IgE بالایی دارند ممکن است خطر کمتری برای ابتلا به بیماری قلبی عروقی مرتبط با سندرم هیپرائوزینوفیلیک داشته باشند و ممکن است به خوبی به درمان با استروئید پاسخ دهند.
  • ارزیابی اولیه HES ممکن است شامل آزمایش‌های قلبی برای جستجوی شواهدی از آسیب اندام ناشی از این بیماری و آزمایش تروپونین برای اطمینان از اینکه ایماتینیب باعث شوک قلبی نمی‌شود، باشد.
  • مطالعات تصویربرداری – اگر مشکوک به تومور جامد یا لنفوم زمینه ای باشد

چند نوع روش آزمایشگاهی برای این آزمایش مورد استفاده قرار می گیرد؟

برای تشخیص FIP1L1-PDGFRA ممکن است انواع مختلفی از آزمایش ها درخواست شود. نمونه ها ممکن است با استفاده از هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) یا واکنش زنجیره ای پلیمراز رونویسی معکوس (RT-PCR) تجزیه و تحلیل شوند. روش FISH از پروب های رنگی فلورسنت برای تشخیص حذف بخشی از DNA  (4q12, CHIC2 region) استفاده می کند که منجر به توالی ژن غیر طبیعی می شود، در حالی که روش RT-PCR مستقیماً توالی ژن FIP1L1-PDGFRA را در صورت وجود تشخیص می دهد. آزمایش مبتنی بر توالی یابی نسل بعدی (NGS) نیز می تواند برای تشخیص FIP1L1-PDGFRA استفاده شود.

مطالب مرتبط در این سایت:

در جای دیگر وب:

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

 

Samavedi, V. et. al. (2018 July 17, Updated). Hypereosinophilic Syndrome. Medscape Hematology. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/202030-overview. Accessed March 2020.

Gleich, G. and Leiferman, K. (2019 March, Updated). Eosinophil-Related Disorders – Eosinophilia. ARUP Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/eosinophil-associated-diseases. Accessed March 2020.

Rothschild, B. (2018 August 2, Updated). Pediatric Hypereosinophilic Syndrome. Medscape Pediatrics: General Medicine. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/886861-overview. Accessed March 2020.

(© 2020). Hypereosinophilic Syndrome (HES). American Academy of Allergy Asthma & Immunology. Available online at https://www.aaaai.org/conditions-and-treatments/related-conditions/hypereosinophilic-syndrome. Accessed March 2020.

(© 1995–2020). CHIC2 (4q12) Deletion (FIP1L1 and PDGFRA Fusion), FISH. Mayo Clinic Laboratories. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35264. Accessed March 2020.

(2015 September Reviewed). PDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia. Genetics Home Reference. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pdgfra-associated-chronic-eosinophilic-leukemia. Accessed March 2020.

Verstovsek, S. (2014 September, Updated). Hypereosinophilic Syndromes. American Partnership for Eosinophilic Disorders. Available online at https://apfed.org/about-ead/hypereosinophilic-syndrome/. Accessed March 2020.

Santos Dal Berto, A. et. al. (2018 May 21). FIP1L1-PDGFRA fusion-negative hypereosinophilic syndrome with uncommon cardiac involvement responding to imatinib treatment: A case report. Mol Clin Oncol. 2018 Jul; 9(1): 35–39. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6031893/. Accessed March 2020.

Loules, G. et al. (2009 February 2). FIP1L1-PDGFRA molecular analysis in the differential diagnosis of eosinophilia. BMC Blood Disorders. 2009; 9(1). doi:10.1186/1471-2326-9-1. Available online at http://www.biomedcentral.com/1471-2326/9/1. Accessed August 2014.

(2014 June 17). Chronic Eosinophilic Leukemia. National Cancer Institute. Available online at http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/myeloproliferative/Patient/page7. Accessed August 2014.

(Reviewed 2012 February). FIP1L1. Genetics Home Reference. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/gene/FIP1L1. Accessed August 2014.

(Reviewed 2012 March). PDGFRA-associated chronic eosinophilic leukemia. Genetics Home Reference. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pdgfra-associated-chronic-eosinophilic-leukemia. Accessed August 2014.

(August 2014). Eosinophilia Panel by FISH. ARUP Laboratories. Available online at http://ltd.aruplab.com/Tests/Pdf/208 through http://www.aruplab.com. Accessed August 2014.

Bain, B. (2010 May). Myeloid and lymphoid neoplasms with eosinophilia and abnormalities of PDGFRA, PDGFRB or FGFR1. Haematologica. 2010; 95(5): 696–698. doi: 10.3324/haematol.2009.021675. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2864371/?report=classic. Accessed August 2014.

Michaelann, L. et al. (Updated 2013 May 29). Eosinophilia. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/199879-treatment. Accessed August 2014.

Samavedi,V. et al. (Updated 2014 September 8). Hypereosinophilic Syndrome. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/202030-overview. Accessed September 2014.

Vardiman, J. and Hyjek, E. (2011 December 10). World Health Organization Classification, Evaluation, and Genetics of the Myeloproliferative Neoplasm Variants. ASH Education Book 2011; 2011(1) 250-256. Available online at http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2011/1/250.long. doi: 10.1182/asheducation-2011.1.250. Accessed August 2014.

Shah, S. et al. (2014 March 27). Discovery of imatinib-responsive FIP1L1-PDGFRA mutation during refractory acute myeloid leukemia transformation of chronic myelomonocytic leukemia. Journal of Hematology & Oncology. 2014; 7(26). doi:10.1186/1756-8722-7-26. Available online at http://www.jhoonline.org/content/7/1/26. Accessed August 2014.

Vardiman, et al. (2009 July 30). The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009; 114 (5) DOI: http://dx.doi.org/10.1182/blood-2009-03-209262. Available online at http://www.bloodjournal.org/content/114/5/937?sso-checked=true. Accessed August 2014.

Abutalib, Syed A. and Markman, Maurie. (© 2014). Cancer Consult: Expertise for Clinical Practice. Google eBook Pp. 167-175. Accessed August 2014.

Krishnan, K. et al. (Updated 2014 April 29). Systemic Mastocytosis. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/203948-overview#aw2aab6b2b2aa. Accessed August 2014.

(Reviewed 2013 July). Myeloproliferative Neoplasms Laboratory Support of Diagnosis and Management. Quest Diagnostics. Available online at http://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=CF_cMPD#Table%204. Accessed August 2014.

Liesveld, J. and Reagan, P (Reviewed 2014 January). Hypereosinophilic Syndrome. The Merck Manual. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed August 2014.

(Reviewed 2012 February). Chromosome 4. Genetics Home Reference. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4. Accessed August 2014.

© 2014. CHIC2, 4q12 Deletion (FIP1L1 and PDGFRA Fusion), FISH. Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/84308. Accessed August 2014.

(©2014) American Society of Clinical Oncology. Leukemia – Eosinophilic: Diagnosis. Available online at http://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-eosinophilic/diagnosis. Accessed September 2014.

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه

Go to Top