آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن (FVL) و جهش پروترومبین 20210 (PT 20210) دو آزمایشی هستند که اغلب با هم برای کمک به تشخیص علت تشکیل لخته خون (ترومبوز) نامناسب، از جمله ترومبوز ورید عمقی (DVT) و/یا ترومبوآمبولی وریدی (VTE) استفاده می‌شوند.
اسامی دیگر:
- Activated Protein C Resistance
- APC Resistance
- Factor V R506Q
- PT G20210A
- Factor II 20210
- Factor II Mutation
چرا آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210 درخواست می شود؟
برای تعیین اینکه آیا یک جهش ژنی ارثی دارید که خطر ایجاد لخته خون را افزایش می دهد، از جمله ترومبوز وریدی عمقی (DVT) و/یا ترومبوآمبولی وریدی (VTE)
چه زمانی آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210 بایستی انجام شود؟
- هنگامی که لخته خون بدون دلیل (نقاط ترومبوتیک) داشته اید، به خصوص زمانی که کمتر از 50 سال سن دارید
- دوره های DVT یا VTE مکرر داشته اید
- DVT یا VTE را در دوران بارداری تجربه کرده اید
- DVT در مکان های غیر معمول داشته اید یا سابقه خانوادگی قوی دارید.
- ترومبوز
نمونه مورد نیاز برای آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210 :
ظرف/لوله:
ترجیحا: لوله با درب بنفش (EDTA)
قابل قبول: لوله با درب زرد (حاوی محلول اسید سیترات دکستروز ACD ،B)، لوله با درب آبی روشن (حاوی سیترات سدیم)
نوع نمونه: خون کامل
به عنوان یک روش جایگزین، آزمایش ژنتیکی را می توان بر روی سلول های به دست آمده از سطح داخلی دهان بیمار انجام داد.
حجم نمونه: 3 میلی لیتر
نام روش انجام آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210:
آنالیز متغیر مستقیم- Real time PCR
شرح روش:
یک سنجش تمایز آللی با استفاده از TaqMan تنظیم شده است. محصولات نهایی با استفاده از ابزار واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (Real time PCR) برای تشخیص ژنوتیپ تجزیه و تحلیل می‌شوند.
آمادگی قبل از انجام آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210:
اگر بیمار تزریق متناوب هپارین دریافت می کند، برنامه ریزی کنید که نمونه خون را برای aPTT نیم ساعت تا یک ساعت قبل از دوز بعدی هپارین بگیرید.
اگر بیمار در حال انجام آنالیز جهش FVL باشد، داروهای ضد انعقاد در آزمایش اختلالی ایجاد نمی کنند.
چه چیزی در آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210 مورد بررسی قرار می گیرد؟
فاکتور 5 لیدن و پروترومبین 20210 (PT 20210 یا جهش فاکتور II) جهش های ژنتیکی هستند که با افزایش خطر ایجاد لخته های خونی نامناسب مرتبط هستند. این جهش ها با دو آزمایش جداگانه بررسی می شوند که DNA استخراج شده از سلول های بیمار را از نظر این جهش ها ارزیابی می کند. این دو آزمایش اغلب با هم انجام می شوند تا به تعیین اینکه آیا یک فرد خطر ارثی لخته شدن بیش از حد دارد یا خیر .
فاکتور 5 و پروترومبین فاکتورهای انعقادی هستند، که برای تشکیل لخته خون فاکتور های مهمی هستند. هنگامی که آسیبی رخ می دهد و خونریزی شروع می شود، فرآیندی به نام هموستاز شروع به تشکیل یک پلاگین در محل آسیب می کند تا به توقف خونریزی کمک کند. سلول‌های خونی به نام پلاکت‌ها به محل آسیب می‌چسبند و در آن تجمع می‌یابند، و یک آبشار انعقادی، به ترتیب شروع به فعال کردن فاکتورهای انعقادی می‌کند. در نهایت، یک لخته خون تشکیل می شود و جلوی خونریزی در مل آسیب را می گیرد. پس از بهبود یافتن این ناحیه، لخته خون حل و تجزیه می گردد می شود.
باید مقدار کافی از هر یک از فاکتورهای انعقادی وجود داشته باشد و هر کدام باید به طور طبیعی عمل کنند تا لخته خون پایدار تشکیل شود و سپس در صورت عدم نیاز حل شود. کمبود فاکتورهای انعقادی (نقص کمی) یا فاکتورهای انعقادی که به درستی کار نمی کنند (نقص کیفی یا عملکردی) می تواند منجر به خونریزی زیاد یا لخته شدن (ترومبوز) شود.
Factor V Leiden و PT 20210 دو جهش ژنی هستند که افراد ممکن است از والدین خود به ارث ببرند و باعث افزایش خطر لخته شدن بیش از حد خون شوند. آنها به روش اتوزومال غالب به ارث می رسند. یک فرد ممکن است یک نسخه ژن جهش یافته را به ارث ببرد و هتروزیگوت باشد یا ممکن است دو نسخه ژن جهش یافته را به ارث ببرد و هموزیگوت باشد. این ممکن است تعیین کند که فرد تا چه اندازه تحت تأثیر این جهش ها قرار می گیرد قرار گرفته است.
این دو جهش مستقل هستند و به طور جداگانه آزمایش می شوند، اما این آزمایش ها اغلب همزمان به عنوان بخشی از بررسی علت لخته شدن خون در فردی که مشکوک به داشتن یک عامل خطر ارثی برای لخته شدن بیش از حد (قابل انعقاد خون) است انجام می شود. هر آزمایش برای تشخیص وجود یا عدم وجود جهش خاص و تعیین اینکه آیا فرد دارای یک نسخه (هتروزیگوت) یا دو نسخه (هوموزیگوت) از آن جهش است مورد بررسی قرار می گیرد.
در طول لخته شدن خون، فاکتور 5 معمولاً توسط پروتئینی به نام پروتئین فعال APC) C) غیرفعال می شود تا از بزرگ شدن بیش از حد لخته خون جلوگیری کند.
اصطلاح فاکتور 5 لیدن به شکل غیرطبیعی ارثی فاکتور 5 اشاره دارد که در آن یک جانشینی خاص گلوتامین به آرژنین در نوکلئوتید 1691 در ژن فاکتور 5 وجود دارد. جهش ژنتیکی باعث جایگزینی یک اسید آمینه در یکی از سه محل برش در مولکول فاکتور 5 می شود (Arg506 Gln).
پروتئین فعال APC) C) به طور معمول قادر به تجزیه فاکتور 5 در یکی از این محل های برش است. با این حال، پروتئین C نمی تواند همین محل برش را روی فاکتور 5 لیدن غیرفعال کند. بنابراین فاکتور 5 لیدن با سرعتی تقریباً ده برابر کندتر از فاکتور 5 طبیعی غیرفعال می شود. نتیجه این است که لخته شدن خون فعال تر از حد معمول باقی می ماند و خطر تشکیل لخته خون در وریدهای عمقی پا (DVT) یا شکستن و مسدود شدن ورید (ترومبوآمبولی وریدی یا VTE) را افزایش می دهد.
در طول لخته شدن خون، پروترومبین به ترومبین تبدیل می شود. جهش در ژن کد کننده پروترومبین به نام پروترومبین 20210 می تواند منجر به افزایش میزان پروترومبین و در نتیجه لخته شدن غیر طبیعی و افزایش خطر DVT یا VTE شود.
آزمایش فاکتور 5 لیدن گاهی اوقات با یک آزمایش غربالگری انعقاد به نام تست مقاومت پروتئین فعال APC) C) انجام می شود.این آزمایش برای شناسایی مقاومت فاکتور 5 در برابر پروتئین فعال C است. پروتئین C، در حضور کوفاکتورهای ترومبومودولین و ترومبین، به شکل فعال آنزیمی آن(پروتئین فعال C) تبدیل می شود. APC با غیرفعال کردن فاکتورهای انعقادی حیاتی factor-Va و factor-VIIIa به عنوان یک ضد انعقاد طبیعی مهم (برای متعادل کردن انعقاد) می کند. در بیماران ترومبوتیک (که بسیاری از آنها حامل ژن فاکتور 5 لیدن هستند)، این فاکتورها در مواجهه با APC در برابر غیرفعال شدن، مقاوم خواهند بود. افزایش فاکتور VIII نیز می تواند با مقاومت APC مرتبط باشد.
آزمایش مقاومت APC بر روی پلاسمای سیتراته بیماران ترومبوتیک همراه با زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال طبیعی (aPTT) قبل از درمان با ضد انعقاد انجام می شود. به طور خلاصه، یک آزمایش استاندارد aPTT در غیاب و سپس در حضور پروتئین فعال C تجاری انجام می شود. در پاسخ طبیعی، aPTT در حضور APC به دلیل اثر ضد انعقادی این پروتئین طولانی می شود.در صورت وجود پروتئین حاوی جهش، عدم طولانی شدن aPTT ناشی از “مقاومت در برابر APC” تشخیص داده می شود.
هر چقدر تفاوت زمان آزمایش aPTT در حضور و عدم حضور پروتئین فعال APC) C) کمتر باشد به نظر می رسد بیمار دارای فاکتور 5 لیدن به صورت هموزیگوت باشد. در حالی که هتروزیگوت ها دارای نسبت های متوسط بین محدوده طبیعی و سطوح هموزیگوت باشند. اگر مقاومت APC شناسایی شود، بیمار ممکن است آزمایش جهش را با تجزیه و تحلیل DNA ژن F5، که پروتئین فاکتور 5 را کد می کند، انجام دهد. آزمایش با مشاوره تخصصی ژنتیک برای بیمار و اعضای خانواده باید همراه باشد.
عوامل مداخله گر در آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210:
پیوند قبلی مغز استخوان از یک اهداکننده آلوژنیک می تواند در نتایج آزمایش اختلال ایجاد کند.
مطلب پیشنهادی: تداخلات دارویی در آزمایش ها
اهمیت بالینی
مقاومت APC: این بیماران به احتمال زیاد FVL دارند، اما سایر اشکال ترومبوفیلی (مستعد به حوادث ترومبوتیک) می توانند باعث مقاومت APC شوند.
جهش ژنتیکی Factor V Leiden:
هموزیگوت: این بیماران یک ژن فاکتور 5 لیدن از هر یک از والدین دریافت کرده اند و خطر ترومبوز بیش از 80 برابر جمعیت عادی دارند.
هتروزیگوت: این بیماران ژن فاکتور 5 لیدن را از یکی از والدین و فاکتور V طبیعی را از دیگری دریافت کرده اند. خطر ترومبوز در این افراد 10 برابر جمعیت عادی است.
مطلب پیشنهادی: آزمایش چربی مدفوع
سوالات متداول
چگونه از نتایج آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210 استفاده می شود؟
آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن (FVL) و جهش پروترومبین 20210 (PT 20210) دو آزمایشی هستند که اغلب با هم برای کمک به تشخیص علت تشکیل لخته خون (ترومبوز) نامناسب، از جمله ترومبوز ورید عمقی (DVT) و/یا ترومبوآمبولی وریدی (VTE) استفاده می شوند.
آزمایش برای جهش فاکتور 5 لیدن (FVL) و جهش پروترومبین 20210 برای کمک به تعیین اینکه آیا یک فرد اختلال مرتبط با لخته شدن خون را به ارث برده است و می تواند تعیین کند که آیا فرد یک نسخه(هتروزیگوت) یا دو نسخه(هموزیگوت) از جهش را دارد، استفاده می شود.
کارشناسان غربالگری جمعیت عمومی را توصیه نمی کنند و در مورد آزمایش اعضای خانواده افرادی که دارای جهش فاکتور 5 لیدن یا PT 20210 هستند، اختلاف نظر دارند. اگر جهش وجود داشته باشد، فرد در معرض خطر بیشتری برای ایجاد لخته خون است، اما در نحوه بیان ژن واقعاً تنوع وجود دارد. برای مثال، با وجود فاکتور 5 لیدن، تنها 10 درصد از افرادی که دارای جهش فاکتور V لیدن هستند، یک دوره ترومبوتیک تجربه خواهند کرد.
چه زمانی آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210 درخواست می شود؟
آزمایش‌های جهش فاکتور V لیدن و PT 20210 زمانی درخواست می‌شوند که مشکوک به داشتن یک عامل خطر ارثی برای لخته شدن خون باشد، برای مثال، زمانی که فردی:
- دارای اولین ترومبوز وریدی عمقی (DVT) یا ترومبوآمبولی وریدی (VTE) قبل از 50 سالگی
- افرادی که DVT یا PE عودکننده دارد
- دارای لخته خون در یک قسمت غیرمعمول بدن مانند سیاهرگ های کبد (کبد)، کلیه ها (کلیه)، مغز (مغزی)، روده و لگن (مسطانتریک)، یا در سیاهرگ های چشم.
- سابقه شخصی یا خانوادگی DVT یا VTE مکرر دارد
- دارای اولین VTE مربوط به استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی، بارداری یا درمان جایگزینی هورمونی است
- تجربه سقط های غیرقابل توضیح، به ویژه آنهایی که در سه ماهه دوم یا سوم بارداری اتفاق می افتد.
این آزمایش‌ها ممکن است زمانی درخواست شوند که یکی از اعضای درجه یک خانواده، مانند والدین یا خواهر و برادر، دارای جهش ژن فاکتور 5 لیدن یا PT 20210 باشد. با این حال، انجمنی که توسط مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها برای ارزیابی ژنومیک های عملی تشکیل شده بود در سال 2011 توصیه کرد که اگر هدف تصمیم گیری در مورد درمان با داروهای ضد انعقاد باشد، بزرگسالان بدون علائم VTE نیازی به آزمایش ندارند، حتی اگر اعضای خانواده آنها این بیماری را داشته باشند.
اگر افراد بدون علامت مطلع شوند که یک یا چند مورد از این جهش ها را دارند، ممکن است انگیزه داشته باشند تا عوامل خطر انعقادی قابل کنترل مانند استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی، سیگار کشیدن و افزایش سطح هموسیستئین را بررسی کنند و از خطرات بالقوه فاکتورها آگاه باشند. با این حال، بسیاری از مبتلایان به این جهش هرگز DVT یا VTE را تجربه نخواهند کرد.
مطلب پیشنهادی: مقادیر بحرانی در آزمایشگاه های تشخیص طبی
نتیجه آزمایش جهش فاکتور 5 لیدن و جهش پروترومبین 20210 چه چیزی را نشان می دهد؟
جهش فاکتور 5 لیدن شایع ترین استعداد ارثی برای لخته شدن بیش از حد است و در جمعیت قفقازی شایع ترین است. بین 3 تا 8 درصد از آمریکایی‌های حامل یک نسخه از جهش فاکتور 5 لیدن هستند(هتروزیگوت) و از هر 5000 نفر، 1 نفر دارای دو نسخه از جهش هستند(هموزیگوت). در حالی که موارد هموزیگوت فاکتور 5 لیدن نادرتر است، اما خطر ترومبوز را نیز در پی دارد. افرادی که دارای دو نسخه از جهش هستند ممکن است تا 80 برابر خطر ترومبوفیلی را داشته باشند در حالی که افرادی که یک نسخه از این جهش دارند، حدودا 4 تا 10 برابر بیشتر از کسانی که حامل جهش نیستند، در معرض خطر هستند.
فردی با جهش PT 20210 ممکن است هتروزیگوت یا هموزیگوت باشد، اگرچه یافتن افرادی که هموزیگوت هستند بسیار نادر است. فرد هتروزیگوت مبتلا، افزایش خفیف تا متوسطی در تولید ترومبین خود خواهد داشت که با 2/5 تا 3 برابر خطر ابتلا به ترومبوآمبولی وریدی (VTE) همراه است. اطلاعات کافی در مورد خطر در افرادی که هموزیگوت هستند وجود ندارد. اگرچه PT 20210 کمتر از فاکتور 5 لیدن شایع است، حدود 2 تا 4 درصد از قفقازی ها، معمولاً از اصل و نسب اروپایی، دارای تنوع در ژن پروترومبین هستند. در ایالات متحده، تقریباً از هر 250 آمریکایی آفریقایی تبار، 1 نفر دارای این جهش است.
خطر لخته شدن بیش از حد ناشی از این جهش(ها) از فردی به فرد دیگر متفاوت است. اگر بدون علامت هستید، ممکن است هرگز DVT و/یا VTE نداشته باشید. اگر یک یا چند مورد لخته خون داشته اید، جهش محتمل ترین علت است و خطر لخته شدن های دیگر در افزایش می دهد. اگر هیچ جهشی یافت نشد، احتمالاً این وضعیت به دلیل دیگری است.
خطراتی که با فاکتور 5 لیدن، PT 20210 و سایر کمبودهای فاکتور ارثی و اکتسابی مرتبط هستند مستقل هستند. یک فرد می تواند بیش از یک عامل خطر برای لخته شدن خون مضر داشته باشد و خطرات مرتبط با آنها تجمعی است. به خطرات ارثی و خطرات اکتسابی، عوامل خطر قابل کنترل، مانند استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی و درمان جایگزین هورمونی (HRT) اضافه شده است که ممکن است عوامل خطر ترکیبی زمینه ای را بدتر کند.
به عنوان مثال، اگر زنی دارای یک نسخه ژن با فاکتور 5 لیدن باشد، ممکن است 2 تا 4 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به VTE باشد. اگر او از داروهای ضد بارداری خوراکی نیز استفاده کند، خطر ترکیبی می تواند تا 35 برابر خطر هتروزیگوسیتی فاکتور 5 لیدن به تنهایی افزایش یابد و زنان دارای فاکتور 5 لیدن که HRT مصرف می کنند، 15 برابر بیشتر در معرض خطر هستند.
آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟
گاهی اوقات، ارزیابی وجود جهش فاکتور V لیدن میتواند با آزمایش مقاومت پروتئین فعال APC) C) آغاز شود، اگرچه امروزه معمولاً انجام نمی‌شود. در حدود 90 درصد مواقع، مقاومت APC به دلیل جهش فاکتور 5 لیدن است و سنجش نسبت مقاومت APC حساسیتی بیش از 99 درصد برای تشخیص جهش فاکتور 5 لیدن دارد. در صورت وجود مقاومت، آزمایشی برای جهش ژن فاکتور 5 لیدن بر روی DNA فرد انجام می شود، هم برای تایید تشخیص و هم برای تعیین اینکه آیا فرد یک یا دو نسخه از جهش دارد (هتروزیگوت یا هموزیگوت برای جهش).
برخی از مطالعات ارتباط معنی داری بین جهش فاکتور 5 لیدن و سقط های مکرر پیدا کرده اند.
علاوه بر فاکتور V لیدن و PT 2010، چه آزمایش های دیگری ممکن است برای ارزیابی لخته شدن بیش از حد انجام شود؟
چندین آزمایش دیگر ممکن است برای کمک به شناسایی عوامل اضافی که ممکن است در لخته شدن بیش از حد (ترومبوفیلی) کمک کنند، استفاده شود. برخی از این موارد عبارتند از:
- ضد انعقاد لوپوس (LAC)
- پروتئین C و پروتئین S
- آنتی ترومبین
- جهش ژن متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR)
- هموسیستئین
- ژن فاکتور V جهش R2
ترومبوز ورید عمقی (DVT) و/ یا ترومبوآمبولی وریدی (VTE) چگونه درمان می شود؟
صرف نظر از علت زمینه ای، VTE معمولاً با یک دوره کوتاه داروهای ضد انعقاد، اغلب 3 تا 12 ماه، درمان می شود. ممکن است ترکیبی از هپارین، وارفارین و هپارین های با وزن مولکولی کم یا یکی از داروهای ضد انعقاد خوراکی جدیدتر تجویز شود. در پایان این دوره زمانی، سطح خطر فرد مجدداً ارزیابی می‌شود تا بررسی شود آیا درمان بیشتری لازم است یا خیر. درمان پیشگیرانه مادام العمر ممکن است برای برخی از بیماران مورد نیاز باشد.
آیا فردی با جهش فاکتور 5 لیدن باید تحت درمان طولانی مدت ضد انعقاد باشد؟
به طور کلی، خیر. درمان ضد انعقاد زمانی استفاده می شود که DVT و/یا VTE وجود دارد. درمان طولانی مدت ممکن است برای افراد خاص، بسته به وضعیت بالینی در نظر گرفته شود. لازم به ذکر است که دانستن اینکه آیا فرد مبتلا به DVT/VTE دارای جهش فاکتور 5 لیدن یا پروترومبین 20210 است یا خیر، شدت یا مدت درمان ضد انعقادی را تغییر نمی دهد.
آیا فاکتور 5 لیدن یا PT 20210 از بین خواهند رفت؟
خیر. اگر یکی از این جهش ها را داشته باشید، بخشی از ساختار ژنتیکی شما هستند و از بین نمی روند. با این حال، کارهایی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر ابتلا به لخته خون انجام دهید، مانند جلوگیری از سیگار کشیدن.
ارتباط بالینی جهش Factor 5 R2 چیست؟
R2 (A4070G) یک جهش خفیف فاکتور 5 است که اعتقاد بر این است که وقتی در افرادی که برای FVL هتروزیگوت هستند (R506Q) مقاومت بیشتری به APC ایجاد می کند. به خودی خود، جهش R2 به طور قابل توجهی با خطر ترومبوز وریدی در ارتباط نیست.
مطالب مرتبط در متااورگانون:
- Antithrombin
- Protein C and Protein S
- Homocysteine
- MTHFR Mutation
در جای دیگر وب:
Learning About Factor V Leiden Thrombophila. National Human Genome Research Institute. Available online at https://www.genome.gov/15015167/learning-about-factor-v-leiden-thrombophilia. Accessed on 9/15/18
Prothrombin G20210A (Factor II Mutation) Resources. National Blood Clot Alliance. Available online at https://www.stoptheclot.org/learn_more/prothrombin-g20210a-factor-ii-mutation. Accessed on 9/15/18
(February 10, 2016) Considerations for Long-Term Anticoagulant Therapy in Patients with Venous Thromboembolism in the Novel Oral Anticoagulant Era. Vascular Health and Risk Management. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4754098/. Accessed on 9/15/18
Activated Protein C Resistance V (APCRV), Plasma. Mayo Medical Laboratories. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81967. Accessed on 9/15/18
(March 2015) Factor V Leiden Mutation in Women with Early Recurrent Pregnancy Loss: A Meta-Analysis and Systematic Review of the Causal Association. Archives of Gynecology and Obstetrics. Available online at https://link.springer.com/article/10.1007/s00404-014-3443-x. Accessed on 9/15/18
Prothrombin Gene Mutation 20210A [11 paragraphs]. University of Illinois – Urbana/Champaign, Carle Cancer Center, Hematology Resource Page, Patient Resources [On-line information]. Available online at http://www-admin.med.uiuc.edu/hematology/PtProthrombin.htm
Press, R. et. al. (2002). Clinical Utility of Factor V Leiden (R506Q) Testing for the Diagnosis and Management of Thromboembolic Disorders. Arch Pathol Lab Med 126: 1304-1318 [Online pdf of journal article]. PDF available for download at http://www.access-genetics.com/Arch_Pathol_Lab_Med_Vol%20126_Nov_2002_3.pdf
(2001 January 10, Modified). Coagulation Test Descriptions, Factor V Leiden (Activated Protein C Resistance Pcr Assay) and Prothrombin (G20210A) Gene Polymorphism (PTG G20210A). Clinical Coagulation Laboratory, A division of Duke University Regional Referral Laboratory Services [Online information]. Available online at http://pathology.mc.duke.edu/coag/TestDes.htm
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 430-431
Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry. AACC Press, Washington, DC. Harris, N. et. al. Chapter 19: Assessment of Hemostasis in the Clinical Laboratory, Pp 227-239
Kujovich, J. (2007 February 12, Update). Factor V Leiden Thrombophilia. GENEReviews [On-line information]. Available online at http://www.genetests.org/query?dz=factor-v-leiden. Accessed on 3/14/07
Kujovich, J. (2006 July 25). Prothrombin Thrombophilia. GENEReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org. Accessed on 3/16/07
Ornstein, D. and Cushman, M. (2003). Factor V Leiden. Circulation 2003:107;94-97 [On-line information]. PDF available for download at http://circ.ahajournals.org/cgi/reprint/107/15/e94.pdf. Accessed on 3/14/07
University of Illinois Urbana/Champaign, Carle Cancer Center. Patient information on Factor V Leiden. Available online at http://www-admin.med.uiuc.edu/hematology/PtFacV2.htm. Accessed on June 2007
McPherson R, Pincus M, eds, (2007) Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods, 21st edition, Saunders Elsevier
(Reviewed 2010 August). Factor V Leiden Thrombophilia. Genetics Home Reference [On-line information]. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia. Accessed September 2010
Shah, S. and Voora, D. (Updated 2010 February 7). Genetics of Venous Thromboembolism. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1797779-overview. Accessed September 2010
Hart, K. et. al. (Updated 2010 August). Hypercoagulable States – Thrombophilia. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Thrombophilia.html?client_ID=LTD. Accessed September 2010
(2009 July). The Thrombophilias and Pregnancy. March of Dimes [On-line information]. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_9264.asp. Accessed September 2010
Spence, R. et. al. (Updated 2010 January 12). Hemostatic Disorders, Nonplatelet eMedicine. [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/210467-overview. Accessed September 2010
Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 430-431
Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 48-49
Centers for Disease Control and Prevention. Public Health Genomics, HUGENet Case study. Available online at http://www.cdc.gov/genomics/hugenet/CaseStudy/FVL/FVLview.htm. Accessed January 2011
Netwellness.org. Bleeding and Clotting Disorders. The Genetics of Thrombosis. Available online at http://www.netwellness.org/healthtopics/clotting/genthromb.cfm. Accessed January 2011
Mayo Clinic Staff. (2012 September 6). Factor V Leiden. Mayo Clinic. Available online at http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/factor-v-leiden/basics/definition/con-20032637. April 2014
Reviewed by Hart, K. et al. (Reviewed 2010 August). Factor V Leiden Thrombophilia. Genetics Home Reference. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia. Accessed April 2014
Shah, S. et al. (Updated August 31, 2012). Genetics of Venous Thromboembolism. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1797779-overview. Accessed April 2014
Hart, K. et. al. (Updated 2014 February). Hypercoagulable States – Thrombophilia. ARUP Consult. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Thrombophilia.html?client_ID=LTD. Accessed April 2014
Schwartz, R. et al. (Updated 2013 September 27). Factor II. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/209742-overview. Accessed April 2014
Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2012). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 11th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 421-422
Berg, A. et al. Recommendations from the EGAPP Working Group: Routine testing for Factor V Leiden (R506Q) and prothrombin (20210G>A) mutations in adults with a history of idiopathic venous thromboembolism and their adult family members. Genetics in Medicine (2011) 13, 67–76; doi:10.1097/GIM.0b013e3181fbe46f. Available online at http://www.nature.com/gim/journal/v13/n1/full/gim9201111a.html. Accessed April 2014
Patel, K. et al. (Updated 2014 April 15). Deep Venous Thrombosis. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/758140-overview. Accessed April 2014
Ghosh, Amit. (© 2010). Mayo Clinic Internal Medicine Review. 9th edition: Oxford University Press, Pg. 394
سلام مادر من مشکل لخته شدن غیر طبیعی خون دارن ،میخواستم بپرسم من و برادرم که زیر ۵۰ سال سن داریم آیا باید آزمایش جهش فاکتور ۵ رو انجام بدیم وا ز وضعیتمون مطلع بشیم؟
سلام
خیر چون این یک آزمایش غبالگری نیست احتیاجی به انجام دادن این آزمایش حتمالا نباشه.
اول باید مشخص شود علت لخته شدن خون مادرتان چیست و اگر جهش در فاکتور 5 بود بنا به صلاحدید پزشک معالج این آزمایش میتواند برای بررسی وضعیت شما ه درخواست شود.