آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) | سیستیک فیبروزیس | CFTR | Cystic Fibrosis Gene Mutation

دکتر فرزاد باباخانی
آخرین بروزرسانی
22 آبان 1402
آخرین بروزرسانی
22 آبان 1402
آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) | سیستیک فیبروزیس | CFTR | Cystic Fibrosis Gene Mutation

فیبروز کیستیک (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، دستگاه گوارش و سایر اندام های بدن می شود. این بیماری بر سلول هایی که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند تأثیر می گذارد. این مایعات ترشح شده معمولاً رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای این که به عنوان روان کننده عمل کنند، لوله ها، مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.

اگرچه فیبروز کیستیک (CF) پیشرونده است و نیاز به مراقبت روزانه دارد، افراد مبتلا به CF معمولاً قادر به حضور در مدرسه و کار هستند. آنها اغلب کیفیت زندگی بهتری نسبت به افراد مبتلا به CF در دهه های گذشته دارند.

اسامی دیگر:

  • Cystic Fibrosis Genotyping
  • CF DNA Analysis
  • CF Gene Mutation Panel
  • CF Molecular Genetic Testing
  • Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Mutation Analysis
  • CFTR Mutation Analysis
  • Cystic Fibrosis Gene Mutation Panel

چرا آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) درخواست می شود؟

  • برای تشخیص جهش های ژن فیبروز کیستیک (CF)
  • برای غربالگری یا کمک به تشخیص CF
  •  برای تعیین اینکه آیا شما ناقل جهش ژنتیکی CF هستید یا خیر
  •  برای ارزیابی خطر تولد نوزاد مبتلا به CF
  • شناسایی بیمارانی که ممکن است به درمان تقویت کننده CFTR پاسخ دهند

چه زمانی آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) بایستی انجام شود؟

  • هنگام غربالگری نوزادان برای فیبروز کیستیک (CF)
  • هنگامی که یک کودک بزرگتر یا بزرگسال دارای علائم و نشانه های فیبروز کیستیک (CF) یا تست غربالگری CF مثبت است.
  •  زمانی که شخصی می خواهد وضعیت ناقل خود را بداند، مانند زنی که باردار است یا برای اولین بار قصد بارداری دارد

نمونه مورد نیاز برای آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF):

  • نوع نمونه: خون کامل / مایع آمنیوتیک / پرزهای کوریونی / لکه خون (کاغذ صافی)
  • ظرف/لوله: لوله با درب بنفش (حاوی ضد انعقاد EDTA) یا درب زرد (حاوی اسید سیترات دکستروز ACD) / ظرف استریل حاوی نمونه / لوله حاوی 15 میلی لیتر محیط انتقال / کاغذ صافی حاوی نمونه بیمار
  • حجم نمونه: 2.5 میلی لیتر (خون) / 20 میلی لیتر (مایع آمینوتیک) / 20 میلی گرم (پرزهای کوریونی)
لوله مورد نیاز برای آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF)

لوله مورد نیاز برای آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF)

با جمع‌آوری لکه‌ای از خون روی کاغذ صافی، نمونه خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، نمونه خون با وارد کردن یک سوزن در رگ بازو گرفته می شود. خراش دادن داخلی گونه (به نام ) ممکن است جمع آوری شود. برای آزمایش قبل از تولد، نمونه ای از مایع آمنیوتیک ممکن است با استفاده از آمنیوسنتز یا نمونه پرز کوریونی جمع آوری شود.

نمونه گیری از کف پای نوزادان برای آزمایش IRT

نمونه گیری از کف پای نوزادان برای آزمایش آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF)

آزمایش مایع آمنیوتیک

آزمایش مایع آمنیوتیک

نمونه گیری از پرزهای کوریونی

نمونه گیری از پرزهای کوریونی

نمونه گیری با سواب باکال

نمونه گیری با سواب باکال

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

روش انجام آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF):

واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه (PCR) / Mass Array

شرح روش

سنجش مبتنی بر واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانه (PCR) با استفاده از پلت فرم Agena Mass Array برای شناسایی 106 نوع، از جمله 23 نوع مشخص شده در استانداردهای کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک (ACMG) برای غربالگری حامل مبتنی بر جمعیت استفاده می شود.

انواع نواحی ژنی قابل بررسی به شرح زیر است:

  • deltaF508, deltaI507, G542X, G85E, R117H, W1282X (TGG>TGA), 621+1 G>T, 711+1 G>T, N1303K (C>A), N1303K (C>G), R334W, R347P, A455E, 1717-1 G>A, R553X, R560T, G551D, 1898+1 G>A, 2184delA, 2789+5 G>A, 3120+1 G>A, R1162X, 3659delC, and 3849+10kb C>T, the deletion of exons 2-3, 296+2 T>A, E60X, R75X, 394_395delTT, 405+1 G>A, 406-1 G>A, E92X, 444delA, 457TAT>G, R117C, Y122X, 574delA, 663delT, G178R, 711+5 G>A, 712-1 G>T, H199Y, P205S, L206W, 852del22, 935delA, 936delTA, deltaF311, 1078delT, G330X, T338I, R347H, R352Q, Q359K, T360K, 1288insTA, S466X (C>A), S466X (C>G), G480C, Q493X, 1677delTA, C524X, S549N, S549R (T>G), Q552X, A559T, 1811+1.6kb A>G, 1812-1 G>A, 1898+1 G>T, 1898+1 G>C, 1898+5G>T, P574H, 1949del84, 2043delG, 2055del9>A, 2105del13ins5, 2108delA, 2143delT, 2183_2184delAAinsG, 2184insA, R709X, K710X, 2307insA, R764X, Q890X, 2869insG, 3171delC, 3199del6, R1066C, W1089X (TGG>TAG), Y1092X (C>G), Y1092X (C>A), M1101K, M1101R, D1152H, R1158X, 3667del4, S1196X, W1204X (TGG>TAG), 3791delC, Q1238X, 3876delA, S1251N, S1255X, 3905insT and 4016insT

آمادگی قبل از انجام آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF):

به آمادگی خاصی نیاز ندارد

چه چیزی در آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) مورد بررسی قرار می گیرد؟

فیبروز کیستیک (CF) در اثر جهش در ژن تنظیم کننده رسانایی گذر غشایی سیستیک ایبروزیس (CFTR) ایجاد می شود. این ژن سنتز پروتئینی را رمزگذاری می کند که به عنوان کانالی عمل می کند که از طریق آن کلرید وارد سلول ها و خارج می شود. جهش در این ژن توانایی سلول را برای تنظیم انتقال کلرید (و در نتیجه سدیم) تغییر می دهد. در نتیجه، ریه ها و دستگاه گوارش بیماران CF دچار مخاط غلیظ می شوند.

نظیم کننده هدایت غشایی گذرنده سیستیک فیبروزیس (CFTR)

نظیم کننده هدایت غشایی گذرنده سیستیک فیبروزیس (CFTR)

علامت اولیه فیبروز کیستیک (CF) تولید مخاط غلیظ و چسبنده است که راه های هوایی را مسدود کرده و تنفس را دشوار می کند. این می تواند منجر به عفونت مزمن ریه، آسیب ریه و نارسایی تنفسی شود. فیبروز کیستیک (CF) همچنین بر لوزالمعده تأثیر می گذارد و باعث می شود که مخاط غلیظ و چسبناکی تولید کند که مجاری را مسدود کرده و از رسیدن آنزیم ها به روده کوچک جلوگیری می کند. این می تواند منجر به سوء تغذیه و سایر مشکلات گوارشی شود.

از آنجایی که باکتری ها به ریه های آلوده به مخاط، حمله می کنند، بیماران CF اغلب عفونت ریه را تجربه می کنند. همانطور که موکوس پانکراس را مسدود می کند، موجب هضم نادرست می شود.

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی است که عمدتاً ریه ها، پانکراس و غدد عرق را درگیر می کند. پانل جهش ژن فیبروز کیستیک (CF) ، جهش های رایج در ژن تنظیم کننده هدایت غشایی گذرنده فیبروز کیستیک (CFTR) در کروموزوم 7 را برای غربالگری یا تشخیص CF یا شناسایی ناقلان بیماری تشخیص می دهد.

سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس

علائم فیبروز کیستیک (CF) بسته به شدت بیماری و سنی که در آن تشخیص داده می شود، می تواند متفاوت باشد. برخی از علائم رایج CF عبارتند از:

  • سرفه مداوم: سرفه ای که از بین نمی رود و مخاط غلیظ و چسبنده تولید می کند یکی از علائم بارز CF است.
  • تنگی نفس: مشکل در تنفس، خس خس سینه و سفتی قفسه سینه در افراد مبتلا به CF شایع است.
  • عفونت های مکرر ریه: CF باعث ایجاد مخاط غلیظ در راه های هوایی می شود که رشد باکتری ها و ایجاد عفونت را آسان تر می کند. افراد مبتلا به CF اغلب دارای عفونت های مزمن ریه هستند که می تواند منجر به زخم و آسیب به ریه ها شود.
  • رشد ضعیف و اضافه وزن: مخاط غلیظ همچنین می‌تواند مجاری را که آنزیم‌های گوارشی را از لوزالمعده به روده کوچک حمل می‌کنند مسدود کند، که می‌تواند منجر به سوء جذب مواد مغذی و رشد ضعیف شود.
  • پوست شور: افراد مبتلا به CF دارای سطوح بالاتر از حد نرمال نمک در عرق خود هستند که می تواند مزه شوری را در پوست آنها ایجاد کند.
  • عفونت های سینوسی: مخاط غلیظ همچنین می تواند سینوس ها را مسدود کند و منجر به عفونت های مزمن سینوسی شود.
  • ناباروری: مردان مبتلا به CF اغلب به دلیل انسداد مجاری حامل اسپرم از بیضه نابارور هستند.

توجه به این نکته مهم است که برخی از افراد مبتلا به CF ممکن است همه این علائم را تجربه نکنند و برخی علائم ممکن است تا اواخر زندگی ظاهر نشوند. اگر هر یک از این علائم را دارید، مهم است که با پزشک خود برای تشخیص و درمان مناسب صحبت کنید.

فیبروز کیستیک (CF)، در شکل کلاسیک، یک اختلال اتوزومال مغلوب شدید است که با درجات مختلفی از بیماری انسدادی مزمن ریه و نارسایی آنزیم پانکراس مشخص می شود. بروز فیبروز کیستیک (CF) به طور قابل توجهی در بین جمعیت های مختلف متفاوت است، همانطور که نرخ تشخیص واریانت برای سنجش غربالگری واریانت نیز متفاوت است

هر سلول در بدن انسان (به جز اسپرم و تخمک) دارای 46 کروموزوم است (23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر). ژن‌های روی این کروموزوم‌ها طرح اولیه بدن را برای تولید پروتئین‌هایی تشکیل می‌دهند که عملکردهای بدن را کنترل می‌کنند.

فیبروز کیستیک به دلیل جهش در هر یک از دو نسخه ژن CFTR (یک نسخه از هر والدین) ایجاد می شود. هر دو کپی (آلل) این جفت ژن باید غیرطبیعی باشند تا فیبروز کیستیک (CF) ایجاد کنند. اگر تنها یک نسخه جهش یافته باشد، فرد حامل CF است. ناقلین معمولاً هیچ علامت CF ندارند، اما می توانند نسخه غیرطبیعی ژن CF خود را به فرزندان خود منتقل کنند.

تا به امروز، بیش از 2000 جهش مختلف در ژن CFTR شناسایی شده است، اما تنها تعداد کمی از جهش ها رایج هستند. اکثر موارد فیبروز کیستیک توسط جهشی به نام deltaF508 (F508) ایجاد می شود. تقریباً 67٪ از انواع در سراسر جهان و تقریباً 70٪ تا 75٪ در جمعیت سفیدپوست آمریکای شمالی را شامل می شود. بسیاری از واریانت‌های باقی‌مانده نسبتاً نادر هستند، اگرچه برخی از آنها شیوع نسبتاً بالاتری را در گروه‌های قومی خاص یا در برخی تظاهرات غیر معمول CF مانند فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (CBAVD) نشان می‌دهند.

شیوع سیستیک فیبروزیس

شیوع سیستیک فیبروزیس

توصیه‌های کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG) و کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) منجر به اتخاذ یک پانل استاندارد جهش ژن CF شده است. این جهش شامل 23 مورد از رایج ترین جهش ها (آنهایی با فراوانی بیش از 0.1٪ در جمعیت عمومی ایالات متحده) است.

برخی از آزمایشگاه‌ها از پانل‌های گسترش‌یافته تا 100 جهش یا بیشتر استفاده می‌کنند که برای تشخیص جهش‌های نادر به‌خصوص برای جمعیت‌های قومی خاص طراحی شده‌اند. اینها ممکن است حساسیت کمی بهتر برای تشخیص جهش در برخی از جمعیت های قومی ایجاد کنند، اما توسط ACOG برای غربالگری عمومی توصیه نمی شوند. برخی از جهش‌های نادر تنها در تعداد کمی از افراد دیده می‌شوند و ممکن است با آزمایش‌های معمول، حتی با پانل گسترش یافته، شناسایی نشوند.

در پانل جهش ژن فیبروز کیستیک (CF)، آزمایشگاه به طور خاص ژن CFTR را در کروموزوم 7 برای 23 جهش بررسی می کنند. اگر پانل اولیه جهش ها یک جهش منفرد را نشان دهد، در صورتی که فرد مشکوک به CF باشد، ممکن است آزمایش اضافی برای سایر جهش های کمتر رایج نشان داده شود.

جایگاه ژنی ژن مسئول سیستیک فیبروزیس

جایگاه ژنی ژن مسئول سیستیک فیبروزیس

آزمایش کلرید عرق روشی آسانتر و ارزانتر برای تشخیص بیماری در کودکان مبتلا است. بنابراین، استفاده از آزمایش ژنتیکی برای CF به افرادی که سابقه خانوادگی CF دارند، شرکای بیماران مبتلا به CF و زوج‌های باردار با سابقه خانوادگی CF محدود می‌شود. هدف اصلی آزمایش های ژنتیکی CF شناسایی ناقلانی است که می توانند فرزند مبتلا به CF را باردار شوند.

مهم است که بدانیم همه بیمارانی که جهش ژنتیکی فیبروز کیستیک (CF) دارند به این بیماری مبتلا نمی شوند. علاوه بر این، از آنجایی که تنها چند جهش که ممکن است باعث CF شود قابل تشخیص است، آزمایش منفی لزوماً احتمال ابتلا به بیماری را از بین نمی‌برد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک (CF) وجود ندارد، اما درمان هایی برای کمک به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی در دسترس هستند. این درمان ها شامل داروهایی برای رقیق کردن مخاط، آنتی بیوتیک ها برای درمان عفونت ها و درمان هایی برای کمک به پاکسازی مخاط از ریه ها است. در موارد شدید، پیوند ریه ممکن است ضروری باشد.

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) استفاده می شود؟

آزمایش جهش ژن سیستیک فیبروزیس (CF) ممکن است برای غربالگری CF در نوزادان، برای کمک به تشخیص CF، یا برای تعیین اینکه آیا یک فرد حامل یک جهش ژنتیکی CF مبتلا به CF است، استفاده شود.

آزمایش جهش ژن سیستیک فیبروزیس (CF) ممکن است برای پیگیری یک آزمایش اولیه مثبت، مانند افزایش تریپسینوژن واکنشی ایمنی (IRT) یا تست کلرید عرق مثبت، برای تأیید تشخیص فیبروز کیستیک استفاده شود.

پانل جهش سیستیک فیبروزیس (CF) را می توان به عنوان بخشی از آزمایش های قبل از تولد برای تعیین اینکه آیا والدین آینده ناقل جهش ژن CF هستند و بنابراین در معرض خطر انتقال جهش ژنی به فرزندان آینده هستند، استفاده می شود.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان توصیه می کند که غربالگری حامل برای همه زنان در سن باروری در دسترس باشد تا زوج هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به CF هستند شناسایی شود. این معمولاً با آزمایش متوالی انجام می شود:

  • در یک استراتژی متوالی، معمولا ابتدا مادر مورد آزمایش قرار می گیرد. اگر او ناقل نباشد، هر فرزندی که داشته باشد، حداکثر از طرف پدر ناقل خواهد بود. با استفاده از این منطق، پدر آزمایش نمی شود.
  • یک نتیجه مثبت برای مادر باید شامل توصیه آزمایش همسر و اعضای خانواده در معرض خطر باشد.
  • همه افراد با نتایج مثبت برای آزمایش های تشخیصی یا شریکی که هر دو به عنوان ناقل شناخته می شوند، باید مشاوره ژنتیکی دریافت کنند. علاوه بر این، هر فردی که سابقه خانوادگی سیستیک فیبروزیس (CF) داشته باشد باید برای مشاوره ژنتیک معرفی شود.
  • آزمایش جهش ژن CF همچنین می تواند برای تشخیص قبل از تولد استفاده شود اگر هر دو والدین ناقل شناخته شوند. DNA حاصل از آمنیوسنتز و روش های نمونه برداری از پرزهای کوریونی، اگرچه تا حدودی تهاجمی است، اما می تواند برای آزمایش جهش های شناسایی شده در والدین جنین مورد استفاده قرار گیرد.

چه زمانی آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) درخواست می شود؟

پانل جهش ژن CF ممکن است در شرایط زیر درخواست شود:

  • زمانی که شما یا همسرتان قصد بارداری دارید
  • در سه ماهه اول بارداری یا اولین ویزیت قبل از زایمان
  • زمانی که فردی یکی از اقوام نزدیک دارد که به فیبروز کیستیک (CF) تشخیص داده شده است
  • برای یک نوزاد، بلافاصله پس از تولد
  • هنگامی که یک فرد آزمایش غربالگری CF مثبت مانند تریپسینوژن واکنشی ایمنی (IRT) یا تست کلرید عرق داشته است.
  • هنگامی که فردی علائم و نشانه های CF را دارد، مانند:
  1. عرق خیلی شور
  2. عفونت های مکرر تنفسی، مانند برونشیت یا ذات الریه
  3. خس خس سینه، تنگی نفس
  4. اسهال مداوم و/یا مدفوع بدبو، حجیم و چرب
  5. تاخیر در رشد یا افزایش وزن ضعیف (شکوفایی در رشد)
  6. کمبود ویتامین، سوء تغذیه
  7. ناباروری در مردان

نتیجه آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) چه چیزی را نشان می دهد؟

نتایج آزمایش جهش ژن سیستیک فیبروزیس (CF) باید در زمینه علائم و نشانه‌ها و معاینه فیزیکی و همچنین سابقه پزشکی و خانوادگی، پیشینه قومیتی و نتایج سایر تست های آزمایشگاهی تفسیر شود.

  • اگر پانل جهش ژن سیستیک فیبروزیس (CF) دو نسخه از جهش های ژنی را شناسایی کند، آنگاه فرد مبتلا به فیبروز کیستیک تشخیص داده می شود. با این حال، این آزمایش نمی تواند شدت یا خفیف بودن علائم را پیش بینی کند. افرادی که دقیقاً جهش های مشابهی دارند ممکن است نتایج بسیار متفاوتی داشته باشند.
  • اگر پانل جهش ژن سیستیک فیبروزیس (CF) یک نسخه از یک جهش را نشان دهد یا منفی باشد و فرد مورد آزمایش علائم و نشانه های CF را داشته باشد، آزمایش جهش بیشتر، آزمایش کلرید عرق و/یا سایر آزمایش ها برای ارزیابی عملکرد اندام ضروری است. فرد ممکن است نوع نادر تری از CF داشته باشد که شناسایی نشده باشد یا ممکن است یک بیماری ریوی یا پانکراس یا بیماری دیگری به جز فیبروز کیستیک داشته باشد. ممکن است فرد ناقل باشد زیرا برخی از ناقلین CF ممکن است علائم و نشانه های مرتبط با CF را تجربه کنند.
  • اگر پانل جهش ژن CF برای یک نسخه از یک جهش مثبت باشد و فرد مورد آزمایش علائم و نشانه‌ها را نداشته باشد، احتمالاً فرد ناقل CF است. اگر فردی به عنوان حامل شناسایی شود، خواهر و برادرهای این شخص نیز ممکن است بخواهند وضعیت حامل خود را تأیید کنند.
  • اگر نتایج پانل برای جهش منفی باشد و فرد هیچ علامتی نداشته باشد، احتمالاً فرد CF ندارد و ناقل نیست. هنوز هم این خطر جزئی وجود دارد که فردی که آزمایشش منفی است، ناقل یک جهش نادر باشد که با پنل استاندارد شناسایی نشده است.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

تشخیص زودهنگام سیستیک فیبروزیس (CF) به افراد مبتلا اجازه می دهد تا برای مراقبت های تخصصی، برنامه های درمانی فردی و نظارت دقیق به مراکز سیستیک فیبروزیس (CF) ارجاع داده شوند. شروع درمان‌هایی مانند مصرف مکمل‌های آنزیمی خوراکی و ویتامین‌های محلول در چربی، یادگیری نحوه پاک‌سازی مخاط از راه‌های هوایی، و یادگیری تشخیص عفونت‌های تنفسی می‌تواند کیفیت زندگی فرد را بهبود بخشد و عوارض سیستیک فیبروزیس (CF) را به حداقل برساند.

پزشکان ممکن است رویکردهای متفاوتی برای غربالگری و تشخیص سیستیک فیبروزیس (CF) داشته باشند و آزمایش جهش ژن ممکن است شامل یک سری مراحل باشد. گاهی اوقات، یک متخصص تصمیم می گیرد یک پانل استاندارد که شامل 23 مورد از رایج ترین جهش ها است، درخواست دهد. اگر نتایج منفی باشد و شک بالینی همچنان بالا باشد که یک فرد سیستیک فیبروزیس (CF) دارد، پزشک ممکن است درخواست کند که یک پانل گسترده تر انجام شود، یا یک نتیجه منفی ممکن است به طور خودکار یک درخواست برای پانل گسترده ایجاد کند.

آیا آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) هر بیماری ژنتیکی دیگری را تشخیص می دهد؟

خیر، فقط جهش های خاص سیستیک فیبروزیس (CF) را بررسی می کند. در حال حاضر، هر بیماری ژنتیکی برای شناسایی آن نیاز به آزمایش DNA خاصی دارد (با فرض اینکه ژن و جهش های ایجاد کننده آن مشخص باشد).

آیا آزمایش جهش های ژنی فیبروز کیستیک (CF) تمام علل ژنتیکی فیبروز کیستیک را تشخیص می دهد؟

خیر. تا به امروز، بیش از 2000 جهش مختلف در ژن CFTR که باعث فیبروز کیستیک می شود، شناسایی شده است، اما تنها تعداد کمی از جهش ها رایج هستند. برخی از آزمایشگاه‌ها از پانل استاندارد توصیه شده توسط کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و کالج آمریکایی زنان و زایمان استفاده می‌کنند که 23 مورد از رایج‌ترین جهش‌ها را آزمایش می‌کند. برخی از آزمایشگاه‌ها پانل‌های توسعه یافته تا 100 جهش یا بیشتر را ارائه می‌دهند. با این حال، حتی این موارد نیز تمام علل ژنتیکی فیبروز کیستیک را شناسایی نمی کنند.

آیا خطر ناقل بودن هرفرد بسته به پیشینه قومیتی متفاوت است؟

بله. به طور کلی، فراوانی ناقلان CF در جمعیت‌های قفقازی و یهودی اشکنازی بیشتر است و در سایر گروه‌های قومی کمتر است. با توجه به کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان، خطر ناقل بودن قبل از آزمایش ژنتیک برای گروه های قومی مختلف به شرح زیر برآورد می شود:

فراوانی ناقلان CF

از آنجایی که اصل و نسب جمعیت به طور فزاینده ای در حال ترکیب شدن است، داده های تاریخی و خطرات آماری در حال تغییر هستند. خطرات نقل شده بر اساس اصل و نسب تخمین زده می شود و خطر برای افراد دارای نسب مختلط ممکن است ناشناخته باشد. برخی از خانواده ها همچنین ممکن است خطر اضافی جهش های نادر خاص را در شجره خانوادگی خود داشته باشند.

در سایت Cystic Fibrosis Foundation در مورد بیماری فیبروز کیستیک بیشتر بخوانید:

  • فیبروز کیستیک ناشی از جهش در ژنی است که پروتئین تنظیم کننده رسانایی غشایی (CFTR) را تولید می کند.
  • در افراد مبتلا به CF، جهش در ژن CFTR می تواند تولید یا عملکرد طبیعی پروتئین CFTR موجود در سلول های ریه و سایر قسمت های بدن را مختل کند.
  • فیبروز کیستیک نمونه ای از یک بیماری مغلوب است. این بدان معناست که فرد برای داشتن CF باید در هر دو نسخه ژن CFTR جهش داشته باشد.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

مورد تایید و بازبینی شده توسط:

دکتر فرزاد باباخانی

این مقاله را به دوستان خود معرفی کنید

منابع مقاله

 

(© 2016). Diagnosing and Treating Cystic Fibrosis. American Lung Association. Available online at http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/diagnosing-and-treating-cf.html. Accessed on 11/12/16.

Lyon, E. et. Al (2016 October Updated). Cystic Fibrosis – CF. ARUP Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/cystic-fibrosis. Accessed on 11/12/16.

Sharma, G. (2016 June 8 Updated). Cystic Fibrosis. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview Accessed on 11/12/16.

(© 2106).Diagnosis: Testing: CFTR Mutation Analysis. John Hopkins Cystic Fibrosis Center. Available online at http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/diagnosis/testing/cftr-mutation-analysis/ Accessed on 11/12/16.

(© 1995–2016). Cystic Fibrosis Mutation Analysis, 106-Mutation Panel. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/35386. Accessed on 11/12/16.

(2011 April, 2014 Reaffirmed). Update on Carrier Screening for Cystic Fibrosis. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Update-on-Carrier-Screening-for-Cystic-Fibrosis. Accessed on 11/12/16.

(2016 February). Cystic Fibrosis: Prenatal Screening and Diagnosis. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis. Accessed on 11/12/16.

Sources Used in Previous Reviews

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

NIDDK (July 1997). Cystic Fibrosis Research Directions. The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) [NIH Publication No. 97-4200]. Available online at http://www.niddk.nih.gov/health/endo/pubs/cystic/cystic.htm.

Cystic Fibrosis Foundation. Sweat Testing Procedure and Commonly Asked Questions. [On-line information]. Available online at http://www.cff.org/publications01.htm.

Tait, J., et. al. (26 March 2001). Cystic Fibrosis. GENEReviews [On-line information]. Available online at http://www.genetests.org/.

Mayo Clinic (2001, February 09). What is Cystic Fibrosis? Mayo Clinic [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?objectid=2CEBF76F-D36A-4D15-B937BFF91AB51438.

MedinePlus (2002, January 2, Updated). Cystic Fibrosis. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Sweat Electrolytes. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003630.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Trypsin and chymotrypsin in stool. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003594.htm.

Mountain States Genetics (1999, September, Revised). Cystic Fibrosis (CF). Newborn Screening Practitioner’s Manual [On-line information]. Available online at http://www.mostgene.org/pract/prac26.htm.

National Institutes of Health (1995, November). Facts About Cystic Fibrosis. National Heart, Lung, and Blood Institute NIH Publication No. 95-3650 [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/lung/other/cf.htm.

Quest Diagnostics NEWS (2002, Winter). What is the Best Test to Screen for Cystic Fibrosis? [On-line serial]. PDF available for download at http://www.questdiagnostics.com/hcp/files/02winter_newsletter.pdf through http://www.questdiagnostics.com.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Neonatal cystic fibrosis screening. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003409.htm.

Drkoop (2001). Cystic fibrosis. Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.drkoop.com/conditions/ency/article/000107.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Trypsinogen. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003560.htm.

Biomedical Hypertext (1999 May 20, last update). Exocrine Secretions of the Pancreas. Colorado State University [On-line information]. Available online at http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/pathphys/digestion/pancreas/exocrine.html.

UPCMD (1998 – 2002). Cystic Fibrosis. University Pathology Consortium, LLC [On-line information]. Available online at http://www.upcmd.com/dot/examples/00218/description.html.

Sainato, D., (2002, March). Genetic Testing for CF Going Mainstream? Clinical Laboratory News [Journal], Vol 28.

Peter Jacky, PhD, FACMG. Director of Cytogenetics and Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

(Update April 23, 2008) National Newborn Screening and Genetics Resources Center. National Newborn Screening Status Report. Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed January 2009.

American College of Obstetricians and Gynecology (ACOG). Cystic fibrosis Carrier Testing: The Decision is Yours. Available online at http://www.acog.org/from_home/wellness/cf001.htm. Accessed January 2009.

(February 19, 2008) American Medical Association. Cystic fibrosis testing (including recommendations by ACMG and ACOG). Available online at http://www.ama-assn.org/ama/pub/category/9181.html. Accessed January 2009.

Human Genome Project Information. Genetic Disease Profile: Cystic Fibrosis. Available online at http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/cf.shtml. Accessed January 2009.

(November 17 2008) MedlinePlus Medical Encyclopedia. Cystic Fibrosis. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html. Accessed January 2009.

(July 2008) National Heart, Lung, Blood Institute. Cystic Fibrosis, How Is Cystic Fibrosis Diagnosed? Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/cf/cf_diagnosis.html. Accessed January 2009.

Denise I. Quigley, PhD, FACMG. Co-Director Cytogenetics/Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

Peter Jacky, PhD, FACMG. Director of Cytogenetics and Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

(Updated 2011 September 27) Learning about Cystic Fibrosis. National Human Genome Research Institute [On-line information]. Available online at http://www.genome.gov/10001213. Accessed August 2012.

(© 1995-2012). Cystic Fibrosis Mutation Analysis, 106-Mutation Panel. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/9497. Accessed September 2012.

Sharma, G. (2012 May 15). Cystic Fibrosis. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview. Accessed August 2012.

Ooi, C. et. al. (2012 July 27). Comparing the American and European Diagnostic Guidelines for Cystic Fibrosis Same Disease, Different Language? Medscape Today News from Thorax. v67 (7):618-624. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/766511. Accessed September 2012.

Bender, L. et. al. (2011 September 29). Kids in America Newborn Screening for Cystic Fibrosis. Medscape Today News from Lab Med v42 (10):595-601 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/750133. Accessed September 2012.

Grenache, D. et. al. (Updated 2012 April) Cystic Fibrosis – CF. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CF.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed September 2012.

Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Newborn Screening. Available online at http://www.cff.org/AboutCF/Testing/NewbornScreening/ScreeningforCF/. Accessed May 2012.

American College of Medical Genetics. Technical Standards and Guidelines for CFTR Mutation Testing, 2006 Edition.

Timothy S. Uphoff, Ph.D., D(ABMG), MLS(ASCP)CM. Section Head Molecular Pathology Laboratory, Marshfield Labs, Marshfield Clinic, Marshfield WI.

این مقاله برای شما مفید بود؟

ثبت دیدگاه

Go to Top