آزمایش مس Cu

آزمایش مس (Cu) در درجه اول برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون، یک اختلال ارثی نادر که می تواند منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد، مغز و سایر اندام ها شود، همچنین برای تشخیص سیروز صفراوی اولیه و کلانژیت اسکلروزان اولیه استفاده می شود. مس (Cu) یک عنصر کمیاب ضروری است که برای سنتز هموگلوبین و فعال سازی آنزیم های زنجیره تنفسی ضروری است. در شرایط نرمال، بیش از 95 درصد مس سرم به سرولوپلاسمین متصل می شود و بقیه به طور آزاد به آلبومین متصل می شود.

اسامی دیگر:

  • Cu
  • Urine Copper
  • Blood Copper
  • Free Copper
  • Hepatic Copper

آنچه در ادامه می‌خوانید:

چرا آزمایش مس (Cu) درخواست می شود؟

  • برای اندازه گیری مقدار مس در خون، ادرار یا بافت کبد
  • برای کمک به تشخیص و پایش بیماری ویلسون
  • گاهی اوقات برای شناسایی کمبود یا اضافه بار مس

چه زمانی آزمایش مس (Cu) بایستی انجام شود؟

  • هنگامی که زردی، خستگی، درد شکم، تغییرات رفتاری، لرزش یا علائم دیگری دارید که پزشک فکر می‌کند ممکن است به دلیل بیماری ویلسون یا به ندرت به دلیل کمبود یا اضافه بار مس باشد.
  • در فواصل زمانی که برای یک بیماری مرتبط با مس تحت درمان هستید

نمونه مورد نیاز برای آزمایش مس (Cu):

  • ظرف/لوله: لوله با درب آبی (لوله مخصوص جمع آوری عناصر) / ظرف ادرار 24 ساعته / ظرف ادرار
  • نوع نمونه: سرم یا پلاسما / ادرار/ بیوپسی کبد
  • حجم نمونه: 1 میلی لیتر/ 10 میلی لیتر
ظروف-مورد-نیاز-برای-آزمایش-مس-(Cu)
ظروف مورد نیاز برای آزمایش مس (Cu)

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه-برای-آزمایش-مس-(Cu)شرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-مس-(Cu)نگهدارنده-های-ادرار-24-ساعته-برای-آزمایش-مس-(Cu)

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

نگهداری-و-ذخیره-سازی-نمونه-ها

ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی یکی از مطالب بسیار با اهمیت در حوژه آزمایشگاه است. زیرا هنگام اندازه گیری غلظت ...

نام روش اندازه گیری آزمایش مس (Cu)

طیف سنجی جرمی پلاسما جفت شده القایی سلولی واکنش دینامیکی (DRC-ICP-MS)

شرح روش

این سنجش بر روی یک طیف‌سنج پلاسما جرمی جفت القایی در حالت سلول واکنش دینامیکی انجام می‌شود. استانداردهای کالیبراسیون و بلانک ها با یک رقیق کننده اسیدی آبی حاوی استانداردهای داخلی رقیق می شوند. نمونه های کنترل و نمونه های بیمار به روشی یکسان رقیق می شوند. به نوبه خود، تمام مواد رقیق شده، استانداردهای کالیبراسیون، نمونه‌های کنترل و نمونه‌های بیمار در یک نبولایزر پنوماتیک آسپیره می‌شوند و آئروسل حاصل با جریانی از آرگون به سمت ترشحات پلاسمای داغ هدایت می‌شود.

در پلاسمای حلقوی، آئروسل تبخیر، اتمیزه و سپس یونیزه می شود. گازهای یونیزه شده به اضافه گونه های خنثی تشکیل شده در فضای پلاسمای حلقوی از پلاسما از طریق یک روزنه به یک طیف سنج جرمی چهار قطبی جذب می شوند. محدوده جرم از 1 تا 263 amu به سرعت چندین بار اسکن می شود و تعداد یون ها برای هر توده مورد نظر جدول بندی می شود.

پاسخ ابزار با رابطه خطی غلظت آنالیت در مقابل نسبت تعداد یون (شمارش یون آنالیت/ تعداد یون استاندارد داخلی) تعریف می شود. غلظت آنالیت با خواندن نسبت شمارش یون برای هر جرم مورد نظر و تعیین غلظت از خط پاسخ به دست می آید.

طیف سنجی جرمی پلاسما جفت شده القایی سلولی واکنش دینامیکی (DRC-ICP-MS)
طیف سنجی جرمی پلاسما جفت شده القایی سلولی واکنش دینامیکی (DRC-ICP-MS)

آمادگی قبل از انجام آزمایش مس (Cu):

به بیمار آموزش دهید که حداقل یک هفته قبل از جمع آوری ادرار از مصرف ویتامین ها، مواد معدنی یا مکمل های گیاهی خودداری کند.

چه چیزی در آزمایش مس (Cu) مورد بررسی قرار می گیرد؟

مس (Cu) یک ماده معدنی ضروری است که بدن آن را در آنزیم ها می گنجاند. این آنزیم ها در تنظیم متابولیسم آهن، تشکیل بافت همبند، تولید انرژی در سلول ها، تولید ملانین (رنگدانه ای که رنگ پوست را تولید می کند) و عملکرد سیستم عصبی نقش دارند. این آزمایش میزان مس (Cu) موجود در خون، ادرار یا بافت بیوپسی کبد را اندازه گیری می کند.

نقش مس در بدن
نقش مس در بدن

مس در بسیاری از غذاها از جمله آجیل، شکلات، قارچ، صدف، غلات کامل، میوه های خشک و جگر یافت می شود. آب آشامیدنی ممکن است هنگام عبور از لوله‌های مسی، مس (Cu) جذب کند و غذا ممکن است زمانی که افراد غذا را در ظروف مسی می‌پزند یا سرو می‌کنند، مس (Cu) را بدست آورد.

به طور معمول، بدن مس (Cu) را از غذا یا مایعات موجود در روده جذب می کند، با اتصال به پروتئین، آن را به شکل غیر سمی تبدیل می کند و آن را به کبد می رساند.

غذاهای حاوی مس (Cu)
غذاهای حاوی مس (Cu)

مس تازه جذب شده به آلبومین و ترانس کوپرین منتقل می شود و به سرعت توسط کبد از گردش خون پاک می شود. هنگامی که مس دوباره وارد گردش خون می شود، به سرولوپلاسمین که 65 تا 90 درصد مس پلاسما را منتقل می کند و متالوتیونین و سایر پروتئین های حاوی مس متصل می شود. کبد مقداری از مس (Cu) را ذخیره می کند. تا 90 درصد مس (Cu) صادر شده از کبد به خون محیطی به شکل پروتئینی متصل به سرولوپلاسمین، ترانسکوپرین یا متالوتیونین است.

مس از طریق غشای سلولی توسط پروتئین انتقالی به نام ناقل مس 1 (Ctr1) وارد سلول می شود. سپس Ctr1 به پروتئین های چپرون مس داخل سلولی متصل می شود. یکی از این پروتئین ها، Atox1، مس را به مسیر ترشحی می رساند و با آدنوزین تری فسفاتاز (ATPase) انتقال دهنده مس ATP7B در کبد یا ATP7A در سلول های دیگر متصل می شود.

سپس ATP7B، مس را به سرلوپلاسمین پلاسما یا دفع صفراوی در هماهنگی با یکی از مولکول های تازه کشف شده، Murr1 هدایت می کند. مس اضافی به تیونئین متصل می شود و پتانسیل سمیت مس را کاهش می دهد. یون‌های مس آزاد پرو اکسیدان هستند و می‌توانند رادیکال‌های آزاد اکسیژن ایجاد کنند و مس آزاد درون سلولی در غلظت بسیار پایین نگه داشته می‌شود.

مسیر حرکت مس در بدن
مسیر حرکت مس در بدن

مولکول سرولوپلاسمین حاوی 6 تا 8 اتم مس در هر مولکول است که 6 اتم مس (Cu) در فعالیت های مهارکننده فرواکسیداز پروتئین و رادیکال های آزاد نقش دارد. 1 تا 2 اتم دیگر مس “ناپایدار” نامیده می شوند و ممکن است به سرولوپلاسمین اجازه دهند تا به عنوان یک ناقل مس عمل کند و مخزن مس بین آلبومین، ترانس کوپرین و مکان های ناپایدار سرولوپلاسمین مبادله شود. فقط مقدار کمی از آن به طور معمول در خون در حالت آزاد (بی بند) وجود دارد.

هیستیدین، گلوکونات و سیترات جذب مس را افزایش می دهند. آسکوربات با کاهش Cu++ به Cu+ جذب مس را کاهش می دهد.

ساختار سرولوپلاسمین
ساختار سرولوپلاسمین

کبد مس (Cu) اضافی را وارد صفرا می کند و در مدفوع از بدن خارج می شود. مقداری مس (Cu) نیز از طریق ادرار دفع می شود.

متابولیسم مس (Cu)
متابولیسم مس (Cu)

هم کمبود و هم افزایش مس (Cu) نادر است. بیماری ویلسون، یک اختلال ارثی نادر، می تواند منجر به ذخیره بیش از حد مس در چشم، کبد، مغز و سایر اندام ها شود. یکی از مشخصه های این بیماری وجود حلقه های Kayser-Fleischer در اطراف عنبیه چشم است که ناشی از رسوبات مس است.

بیماری ویلسون (دژنراسیون لنتیکول کبد) ناشی از اختلال در متابولیسم مس است که در آن دفع مس از طریق کبد به صفرا مختل می شود و منجر به رسوب سمی مس در بافت ها می شود. به طور معمول، پروتئین انتقال دهنده مس ATP7B باعث ادغام مس در سرولوپلاسمین می شود که سپس به پلاسما ترشح می شود. در بیماری ویلسون، این فرآیند مختل می شود و مسی که توسط بدن جذب شده و به کبد منتقل شده است، نمی تواند به عنوان بخشی از سرولوپلاسمین دوباره وارد گردش خون شود.

دفع طبیعی مس از طریق صفرا با افزایش کلی رسوبات مس در بدن که برای کبد، مغز، قرنیه، کلیه ها، استخوان ها و پاراتیروئید سمی هستند، کاهش می یابد. تشخیص معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی، زمانی که آسیب به کبد برای اولین بار مشاهده می شود، انجام می شود. سایر افراد مبتلا ممکن است در اواخر زندگی خود که تغییرات عصبی نیز رخ می دهد، مراجعه کنند.

اگرچه سرلوپلاسمین مشخصاً در بیماری ویلسون پایین است، عواملی که سنتز سرولوپلاسمین را افزایش می‌دهند (مانند سیتوکین‌ها، بارداری، استروژن‌ها) ممکن است در 15 درصد از بیماران به طور کلی و در 35 درصد با تظاهرات کبدی ویلسون باعث ایجاد سطوح طبیعی سرولوپلاسمین شوند.

بیماری ویلسون را می‌توان با پنی‌سیلامین، یک داروی ضد مس (Cu)، درمان کرد که باعث دفع کلیوی مس اضافی می‌شود. در موارد شدید، پیوند کبد است که ممکن است درمانی باشد. افزایش بیش از حد مس (سمیت) همچنین می تواند با جذب مقادیر زیاد در یک دوره زمانی کوتاه (قرار گرفتن در معرض حاد) یا مقادیر مختلف در یک دوره طولانی (قرار گرفتن در معرض مزمن) رخ دهد.

بیماری-ویلسون
بیماری ویلسون

کمبود مس (Cu) ممکن است گاهی در شرایط مرتبط با سوء جذب شدید، مانند فیبروز کیستیک و بیماری سلیاک، و در نوزادانی که به طور انحصاری با شیر گاو تغذیه می‌شوند، رخ دهد. همچنین می تواند در کودکان مبتلا به سوء تغذیه و همچنین افرادی که ویتامین های حاوی روی را مگادوز می کنند نیز رخ دهد.

یک بیماری نادر ژنتیکی مرتبط با X به نام سندرم موهای پیچ خورده منکس منجر به کمبود مس در مغز و کبد نوزادان مبتلا می شود. این بیماری که عمدتاً مردان را تحت تأثیر قرار می دهد، با تشنج، تاخیر در رشد، رشد غیرطبیعی شریان در مغز و موهای پیچ خورده و شکننده خاکستری غیرمعمول همراه است.

سندرم-موهای-پیچشی
سندرم موهای پیچ خورده

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

آزمایش سرولوپلاسمین

آزمایش سرولوپلاسمین | Ceruloplasmin

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
سرولوپلاسمین پروتئینی است که در کبد ساخته می شود. مس را از کبد به جریان خون و قسمت هایی از بدن که به آن نیاز دارن ...
فلزات سنگین

آزمایش فلزات سنگین | آزمایش سمیت فلزات سنگین

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
آزمایش فلزات سنگین سطح فلزات بالقوه مضر در خون را اندازه گیری می کند. متداول‌ترین فلزات شامل: سرب، جیوه، آرسنی ...

عوامل مداخله گر در آزمایش مس (Cu)

  • غلظت بالای گادولینیوم، ید و باریم در اکثر آزمایش های فلزات تداخل دارد. اگر مواد حاجب حاوی گادولینیوم، ید یا باریم تجویز شده باشد، نمونه نباید حداقل به مدت 96 ساعت جمع آوری شود.
  • داروهایی مانند کاربامازپین و فنوباربیتال می توانند سطح مس خون را افزایش دهند

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

تداخلات-دارویی

تداخلات دارویی در آزمایش ها | Interference of medicines in laboratory tests

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
تداخلات دارویی در آزمایش ها یک مبحث ضروری و جدایی ناپذیر در ارزیابی روش و ابزار است.داروها منابع اصلی تغییر در ...

اهمیت بالینی آزمایش مس (Cu):

افزایش سطح سرمی

  • بیماری آلزایمر
  • سیروز صفراوی
  • هپاتیت فعال مزمن
  • هیپوسرولوپلاسمینمی
  • سندرم نفروتیک
  • پلاگرا
  • پروتئینوری
  • بیماری ویلسون

مس سرم کم، اغلب به دلیل مصرف بیش از حد آهن یا روی و به ندرت به دلیل کمبود مس در رژیم غذایی، منجر به اختلال شدید رشد و اختلال در گلبول های قرمز می شود. مس سرم کم نیز در دژنراسیون کبدی لنتیکول (بیماری ویلسون) به دلیل کاهش سنتز سرولوپلاسمین و واریانس آللی در ناقلین یون فلزی سلولی مشاهده می شود. در بیماری ویلسون، مس متصل به آلبومین ممکن است در واقع افزایش یابد، اما مس سرولوپلاسمین کم است و در نتیجه مس سرم پایین است.

با این حال، در طول فاز حاد بیماری ویلسون (نارسایی شدید کبدی)، سرولوپلاسمین و مس ممکن است طبیعی باشند. در این شرایط، التهاب کبدی باعث افزایش ترشح سرولوپلاسمین می شود. مفید است که درجه التهاب کبد را به بحث سرولوپلاسمین و مس در مورد هیپرکوپرمی در زیر رجوع کنید. التهاب کبدی قابل توجه با سرولوپلاسمین و مس طبیعی نشان دهنده بیماری حاد ویلسون است.

سایر اختلالات مرتبط با کاهش غلظت مس سرم عبارتند از سوء تغذیه، هیپوپروتئینمی، سوء جذب، سندرم نفروتیک، بیماری منکس، مسمومیت با مس، و مگادوز ویتامین های حاوی روی (روی در جذب طبیعی مس از دستگاه گوارش اختلال ایجاد می کند).

هایپرکوپرمی در سیروز صفراوی اولیه، کلانژیت اسکلروزان اولیه، هموکروماتوز، بیماری های بدخیم (از جمله لوسمی)، تیروتوکسیکوز و عفونت های مختلف دیده می شود. غلظت مس سرم در بیمارانی که داروهای ضد بارداری یا استروژن مصرف می کنند و در دوران بارداری نیز افزایش می یابد.

از آنجایی که دستگاه گوارش (GI) به طور موثر مس اضافی را حذف می کند، این دستگاه گوارش است که بیشتر تحت تأثیر مصرف مس قرار می گیرد. افزایش غلظت سرمی به خودی خود نشان دهنده سمیت مس نیست.

محدوده مرجع آزمایش مس (Cu):

مس سرم:

  • 0-2 months: 0.40-1.40 mcg/mL
  • 3-6 months: 0.40-1.60 mcg/mL
  • 7-9 months: 0.40-1.70 mcg/mL
  • 10-12 months: 0.80-1.70 mcg/mL
  • 13 months-10 years: 0.80-1.80 mcg/mL
  • > or =11 years: 0.75-1.45 mcg/mL

مس ادرار:

  • 0-17 years: not established
  • > or =18 years: 9-71 mcg/24 hours

توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

اقدام-فوری

مقادیر بحرانی در آزمایشگاه های تشخیص طبی

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
 مقادیر بحرانی به عنوان "نتیجه یک آزمایش که نشان دهنده یک وضعیت پاتوفیزیولوژیک در مغایرت با مقادیر نرمال است و ...

سوالات متداول

چگونه از نتایج آزمایش مس (Cu) استفاده می شود؟

آزمایش مس (Cu) در درجه اول برای کمک به تشخیص بیماری ویلسون، یک اختلال ارثی نادر که می تواند منجر به ذخیره بیش از حد مس در کبد، مغز و سایر اندام ها شود، استفاده می شود. معمولاً آزمایش مس ممکن است برای تشخیص مس بیش از حد به دلیل شرایط دیگر، تشخیص کمبود مس یا نظارت بر درمان برای یکی از این شرایط استفاده شود.

به طور معمول، آزمایش مس (Cu) کل خون همراه با سطح سرولوپلاسمین درخواست  می شود. اگر نتایج این آزمایش‌ها غیرطبیعی یا نامشخص باشد، ممکن است آزمایش مس (Cu) ادرار 24 ساعته برای اندازه‌گیری دفع مس و/یا آزمایش مس روی بیوپسی کبد برای ارزیابی ذخیره‌سازی مس در کبد انجام شود.

گاهی اوقات آزمایش مس (Cu) خون آزاد (بدون پیوند) نیز درخواست می شود. اگر مشکوک به بیماری ویلسون باشد، ممکن است آزمایش ژنتیکی برای تشخیص جهش در ژن ATP7B انجام شود. با این حال، این آزمایش ها در دسترس بودن محدودی دارند و معمولاً در آزمایشگاه های مرجع یا تحقیقاتی خاص انجام می شوند.

پپتیدهای ATP7B
پپتیدهای ATP7B

به ندرت، ممکن است از آزمایش مس برای کمک به تشخیص سندرم موهای گره خورده منکس، یک اختلال ارثی نادر اختلال عملکرد حمل و نقل مس استفاده شود

چه زمانی آزمایش مس (Cu) درخواست می شود؟

یک یا چند آزمایش مس (Cu) همراه با سرولوپلاسمین در صورت داشتن علائم و نشانه هایی که پزشک مشکوک است به دلیل بیماری ویلسون، ذخیره بیش از حد مس یا مسمومیت با مس باشد، درخواست می شود. این علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • کم خونی
  • حالت تهوع
  • درد شکم
  • زردی
  • خستگی
  • تغییرات رفتاری
  • لرزش
  • مشکل در راه رفتن
  • انقباضات غیرارادی عضلانی مداوم که باعث حرکات مکرر یا پیچشی می شود (دیستونی)
  • اسهال و استفراغ
  • مشکل در بلع یا صحبت کردن
  • حلقه های قهوه ای تیره اطراف عنبیه چشم (حلقه های Kayser-Fleischer)
علائم و نشانه های مسمومیت با سرب
علائم و نشانه های مسمومیت با سرب

آزمایش ممکن است زمانی تجویز شود که علائم و نشانه هایی دارید که ممکن است به دلیل کمبود مس باشد، مانند:

  • تعداد کم غیر طبیعی نوتروفیل ها، نوعی گلبول سفید (نوتروپنی)
  • پوکی استخوان
  • کم خونی
  • کمتر شایع، علائم عصبی و تاخیر در رشد در کودکان
کمبود مس و علایم آن
کمبود مس و علایم آن

هنگامی که پایش توصیه می شود، ممکن است یک یا چند آزمایش مس به صورت دوره ای سفارش داده شود.

هنگامی که نتایج مس و سرولوپلاسمین غیر طبیعی یا مبهم هستند، ممکن است آزمایش مس کبدی (کبدی) برای بررسی بیشتر ذخیره مس درخواست شود.

نتیجه آزمایش مس (Cu) چه چیزی را نشان می دهد؟

نتایج آزمایش مس (Cu) باید در زمینه ارزیابی شود و معمولاً با سطوح سرولوپلاسمین مقایسه می شود. نتایج غیرطبیعی مس تشخیصی برای یک بیماری خاص نیست. آنها نیاز به بررسی بیشتر را نشان می دهند. تفسیر را می توان با این واقعیت پیچیده کرد که سرولوپلاسمین یک واکنش دهنده فاز حاد است – هر زمان که التهاب یا عفونت شدید وجود داشته باشد ممکن است افزایش یابد. سرولوپلاسمین و مس (Cu) نیز در دوران بارداری و با استفاده از استروژن و داروهای ضد بارداری خوراکی افزایش می‌یابند.

نتایج آزمایش ممکن است شامل موارد زیر باشد:

غلظت کم مس خون همراه با افزایش سطح مس ادرار، سطح سرلوپلاسمین پایین و افزایش مس کبدی معمولاً در بیماری ویلسون دیده می شود.

افزایش غلظت مس (Cu) در خون و ادرار و سطوح طبیعی یا افزایش سرولوپلاسمین ممکن است نشان دهنده قرار گرفتن در معرض مس (Cu) اضافی باشد یا ممکن است با شرایطی همراه باشد که دفع مس را کاهش می دهد، مانند بیماری مزمن کبد، یا مس را از بافت ها آزاد می کند، مانند هپاتیت حاد. افزایش مس کبدی ممکن است در شرایط مزمن وجود داشته باشد.

کاهش غلظت مس خون و ادرار و کاهش سرولوپلاسمین ممکن است نشان دهنده کمبود مس باشد.

آزمایش طبیعی مس (Cu) کبدی ممکن است نشان دهد که متابولیسم مس به درستی کار می کند یا اینکه توزیع مس در کبد ناهموار است و نمونه معرف وضعیت فرد نیست.

اگر برای بیماری ویلسون یا مسمومیت مس (Cu) با داروهایی که مس را به هم متصل می‌کنند (شلات‌ها) درمان می‌شوید، ممکن است سطح مس ادرار 24 ساعته‌تان بالا باشد تا زمانی که ذخایر مس بدن کاهش پیدا کند. در نهایت سطح مس خون و مس ادرار 24 ساعته باید به حالت عادی برگردد.

اگر برای بیماری مرتبط با کمبود مس تحت درمان قرار می گیرید و سطح سرلوپلاسمین و مس کل شما افزایش می یابد، احتمالاً این وضعیت به درمان پاسخ می دهد.

آیا می توانم آزمایش مس (Cu) خون (کل یا آزاد) یا ادرار را انتخاب کنم؟

این آزمایش ها اطلاعات تکمیلی را ارائه می دهند و پزشک شما تعیین می کند که کدام آزمایش برای ارزیابی وضعیت شما ضروری است.

آیا باید از مکمل های مس (Cu) استفاده کرد یا مس بیشتری در رژیم غذایی خود داشته باشیم؟

در بیشتر موارد، یک رژیم غذایی منظم نیاز بدن به مس را برآورده می کند. قبل از مصرف هر گونه مکمل یا تغییر رژیم غذایی با پزشک خود صحبت کنید.

آیا بیوپسی کبد الزامی است؟

اگر بر اساس نتایج آزمایش خون، ادرار و تصویربرداری به شدت مشکوک به بیماری ویلسون باشد، ممکن است بیوپسی کبد برای ارزیابی میزان مس در کبد و میزان آسیب کبدی انجام شود.

سندرم موهای پیچ خورده منکس چیست؟

سندرم موی پیچ خورده منکس که بیماری انتقال مس نیز نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که باعث کمبود مس می شود. این سندرم به دلیل جهش در ژن ATP7A واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. به روش مغلوب وابسته به X از والدین به فرزند منتقل می شود. این بدان معناست که دختران باید دو نسخه از ژن جهش یافته را به ارث ببرند تا تحت تأثیر قرار گیرند. از آنجایی که پسران فقط یک کروموزوم X دارند، اگر جهش در یک کروموزوم X وجود داشته باشد، می توانند تحت تاثیر قرار گیرند و این وضعیت در مردان بسیار شایع تر می شود.

این جهش منجر به توزیع نابرابر مس (Cu) در بدن می شود. برای مثال ممکن است در بافت‌های روده‌ها و کلیه‌ها ایجاد شود، اما ممکن است در مناطقی مانند مغز کمبود داشته باشد. علائم این سندرم معمولاً در دوران نوزادی ایجاد می‌شود و بسیاری از کودکان در سن 3 سالگی می‌میرند. علائم و نشانه‌های آن عبارتند از: موهای نازک، گره خورده، رشد نکردن با سرعت مورد انتظار و تاخیر رشد، زوال سیستم عصبی، تون عضلانی ضعیف و تشنج. میزان بروز این سندرم حدود 1 در 100000 نوزاد است.

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

داروهایی مانند کاربامازپین و فنوباربیتال می توانند سطح مس (Cu) خون را افزایش دهند. همچنین ممکن است با آرتریت روماتوئید و برخی سرطان ها افزایش یافته و با انواع شرایط مرتبط با سوء جذب، مانند فیبروز کیستیک، کاهش یابد.غلظت کل مس (Cu) سرم معمولاً در بدو تولد کم است، در چند سال آینده افزایش می یابد، به اوج می رسد و سپس اندکی به سطح نسبتاً پایدار کاهش می یابد.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

در جای دیگر وب:

منابع مورد استفاده در این مطلب

Sloan, Joshua DO, Feyssa, Eyob, MD, MPH, FACP, Staros, Eric B, MD. (2017 February 16) Copper. Medscape. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/2087780-overview#showall. Accessed February 2020.

Menkes Syndrome. U.S. National Library of Medicine Genetics Home Reference. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome. Accessed February 2020.

Wilson Disease. National Organization for Rare Disorders. Available online at https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/. Accessed February 2020.

Copper, Serum. Mayo Clinic Laboratories. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/8612. Accessed February 2020.

Total Copper (Blood). University of Rochester Medical Center. Available online at https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=total_copper_blood. Accessed February 2020.

Tavill, Anthony S. (2017 August) MD. Wilson’s Disease. Cleveland Clinic Center for Continuing Education. Available online at http://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/diseasemanagement/hepatology/wilson-disease/. Accessed February 2020.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry. AACC Press, Washington, DC. Bankson, D. Chapter 35, Vitamins and Trace Elements: Assessment of Micronutrient Status through Laboratory Testing. Pp. 399 410.

Wu, A. (2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition. Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp. 292-295.

Alexander, D. (2006 March 2, Updated). 24-hour urine Copper/Cu. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003604.htm. Accessed 7/21/07.

McGee, W. (2007 March 2, Updated). Copper in diet. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002419.htm. Accessed 7/25/07.

Perez, E. (2006 October 23, Updated). Copper poisoning. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002496.htm. Accessed 7/25/07.

(2004). Copper. ATSDR Division of Toxicology ToxFAQs [On-line information]. Available online at http://www.atsdr.cdc.gov/tfacts132.html. Accessed 7/25/07.

(2007 February 13, Updated). Menkes Disease Information Page. NINDS [On-line information]. Available online at http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm. Accessed 7/25/07.

(2007 February 14). Zellweger Syndrome Information Page. NINDS [On-line information]. Available online at http://www.ninds.nih.gov/disorders/zellweger/zellweger.htm. Accessed 7/25/07.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition]. Pp. 441.

Copper. Merck Manual of Medical Information Second Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmhe/print/sec12/ch155/ch155c.html. Accessed 7/17/07.

Das, S. and Ray, K. (2006 October 13). Wilsons Disease: An Update. Medscape from Nature Clinical Practice Neurology [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/543866. Accessed 7/27/07.

Turnlund, J. (2007 July, Reviewed). Copper. Linus Pauling Institute Micronutrient Research for Optimum Health, Micronutrient Information Center, Oregon State University [On-line information]. Available online at http://lpi.oregonstate.edu/infocenter/minerals/copper/. Accessed 9/16/07.

(2006 August 1). Copper. MedlinePlus Health Information, Herbs and Supplements [On-line information]. Previously available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/druginfo/natural/patient-copper.html. Accessed 9/16/07.

Barnes, N. et. al. (2005). The copper-transporting ATPases, menkes and wilson disease proteins, have distinct roles in adult and developing cerebellum. Medscape from J Biol Chem. 2005; 280(10): 9640-5 (ISSN: 0021-9258) [On-line abstract]. Available online at http://www.medscape.com/medline/abstract/15634671?src=emed_ckb_ref_0. Accessed 9/16/07.

Shim, H. and Harris, Z. L. (2003 May). Supplement: 11th International Symposium on Trace Elements in Man and Animals, Genetic Defects in Copper Metabolism. J. Nutr. 133: 1527S-1531S [On-line journal article]. Available online at http://jn.nutrition.org/cgi/content/full/133/5/1527S. Accessed 9/16/07.

Greco, F. (Updated 2009 January 20). 24-hour urine copper test. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003604.htm. Accessed December 2010.

McMillin, G. and Roberts, W. (Updated 2010 May). Wilson Disease. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/WilsonDz.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed November 2010.

Haldeman-Englert, C. (Updated 2010 September 10). Wilson’s disease. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000785.htm. Accessed November 2010.

Johnson, L. (Revised 2008 August). Copper. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at http://www.merckmanuals.com/professional/sec01/ch005/ch005c.html?qt=wilson disease&alt=sh#sec01-ch005-ch005c-534. Accessed November 2010.

McMillin, G. et. al. (2009 August 25). Direct Measurement of Free Copper in Serum or Plasma Ultrafiltrate. Medscape Today from American Journal of Clinical Pathology. 2009;131(2):160-165. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/707416. Accessed November 2010.

Kaler, S. (Updated 2009 May 28). Menkes Kinky Hair Disease. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/946985-overview. Accessed November 2010.

(© 1995-2010). Unit Code 8612: Copper, Serum. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/8612. Accessed November 2010.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 292-295.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 556-559, 1126-1130, 1378-1379.

Sloan, J. and Feyssa, E. (2014 March 4). Copper. Medscape Drugs & Diseases [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2087780-overview. Accessed December 2014.

Johnson, L. (Revised 2013 April). Copper Deficiency and Toxicity. Merck Manual Professional Edition [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed December 2014.

Haldeman-Englert, C. (2013 January 4). 24-hour urine copper test. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003604.htm. Accessed December 2014.

(© 1995–2014). Copper, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/8612. Accessed December 2014.

Strathmann, F. (Updated 2014 March). Trace Minerals. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/TraceMinerals.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed December 2014.

Gilroy, R. (Updated 2014 May 2). Wilson Disease. Medscape Drugs & Diseases [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/183456-overview. Accessed December 2014.

(Last updated: 3/8/2011) Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Menkes Disease. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome. Accessed January 2015.

(Reviewed March 2009) Genetics Home Reference. Menkes Syndrome. Available online at http://rarediseases.info.nih.gov/gard/1521/menkes-disease/resources/1. Accessed January 2015.

(Reviewed January 2014) Linus Pauling Institute. Micronutrient Information Center, Copper. Available online at http://lpi.oregonstate.edu/infocenter/minerals/copper/#deficiency. Accessed January 2015.

دکتر فرزاد باباخانیمشاهده نوشته ها

PHD ویروس‌شناسی پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *