اندیکاسیون های درخواست غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) در زنان باردار با دابل مارکر “ِ Low Risk “برای تریزومی ها
غربالگری بارداری، برای شناسایی بارداری هایی استفاده می شود که ممکن است خطر ابتلا به برخی از نقایص مادرزادی مانند تریزومی 21 (سندرم داون)، نقص لوله عصبی (NTD) و تریزومی 18 را داشته باشند. گزینه های مختلفی برای غربالگری سرم مادر در دسترس هستند و عبارتند از: سه ماهه اول، سه ماهه دوم و سه ماهه متقابل.
غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) نوعی غربالگری متقابل است که در مقایسه با غربالگری سه ماهه اول یا دوم، میزان تشخیص بهتری دارد. غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) نشانگرهای بیوشیمیایی و اولتراسوند (شفافیت گردن: NT) را که در هر دو سه ماهه بارداری اندازه گیری می شود، ترکیب می کند.
آزمایش غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) شامل سونوگرافی و خونگیری است. اندازه گیری اولتراسوند که به آن اندازه گیری NT گفته می شود، باید بسیار دقیق باشد. بنابراین، داده های NT فقط از سونوگرافیست های دارای گواهی NT پذیرفته می شود. همراه با اندازه‌گیری NT، یک نمونه سرم مادر برای اندازه‌گیری پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری (PAPP-A) جمع‌آوری می‌شود. نتایج اندازه گیری اولتراسوند و آزمایش خون، همراه با سن مادر و اطلاعات دموگرافیک، برای محاسبه خطر تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 18 استفاده می شود.
غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال)
اگر نتیجه قسمت 1 نشان دهنده خطر ابتلا به سندرم داون، بالاتر از کات آف غربالگری باشد، گزارش غربالگری کامل می شود و صادر می شود. در این صورت، معمولاً به بیمار مشاوره و آزمایش های تشخیصی پیشنهاد می شود.
اگر خطر در غربالگری سه ماهه اول کمتر از حد تعیین شده باشد، یک نمونه سرم اضافی در سه ماهه دوم برای غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) مادر جمع آوری می شود. نمونه خون برای AFP، استریول غیر کونژوگه(UE3)، گنادوتروپین جفتی انسانی، و اینهیبین A آزمایش می شود. اطلاعات هر دو سه ماهه با هم ترکیب شده و گزارشی صادر می شود. اگر نتایج مثبت باشد، معمولاً به بیمار مشاوره و آزمایش های تشخیصی پیشنهاد می شود.
آزمایش غربالگری سه ماهه اول (FTS) بارداری
اندیکاسیون های درخواست غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) در زنان باردار با دابل مارکر “ِ Low Risk “برای تریزومی ها
⏺ در برخی نتایج غربالگری سه ماهه اول [FTS] زنان باردار یا دابل مارکر، فالوآپ ِ خانم باردار و درخواست کواد مارکر و گزارش غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) اندیکاسیون دارد درحالی که ریسک بیمار برای هرسه نوع تریزومی پایین و در محدوده ی “Low Risk “قرار دارد پس علت درخواست تست کواد و غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) در این کیس ها -ریپورت پیوست -چیست ؟
⏺ طبق توصیه آخرین گایدلاین BCPGSP یا پروتکل غربالگری بیماری ژنتیک در بریتیش کلمبیای کانادا توصیه می شود که گروه‌های زیر کاندید انجام تست‌های کامل غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) شوند:
1️⃣ زنان بالای 35 سال در هنگام زایمان (در چاپ پیشین گایدلاین مزبور، سن این گروه زنان بالای 36 سال ذکر شده بود)
2️⃣ زنان با بارداری دوقلویی
3️⃣ زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لوله عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع ترانس‌لوکیشن، دیلیشن، اینزرشن و یا اینورشن باشند که سبب افزایش ریسک داشتن ِجنین مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد) که در پروتکل های جدید توصیه به انجام NIPT در این گروه از زنان است.
4️⃣ زنان بالای 35 سال که سابقه سه بار یا بیشتر سقط دارند (در چاپ جدید این گایدلاین، این گروه حذف شده است).
5️⃣ زنانی که HIV مثبت هستند. از آنجایی که انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده گردد.
6️⃣ زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند (که در پروتکل های جدید توصیه به انجام NIPT در این گروه از زنان است).
7️⃣ زنانی که ریسک تست غربالگری شان در محدوده بینابین باشد (یعنی ریسک تریزومی 21 بین 1:251 تا 1:1500، ریسک تریزومی 18 و 13 بین 1:101 تا 1:1000 باشد).
⏺ به عنوان مثال اگر نمونه ریپورت ِپیوست را ملاحظه کنید مشخص است که هیچکدام از این هفت مورد جزو معیارهای درخواست مرحله دوم غربالگری برای این کیس نمی باشد.
⏺ اما یک موردی که طبق تاکید در رفرانس های زیر و تجربه ی آزمایشگاه های ریفرال غربالگری زنان در ایران معمولا توصیه می گردد عبارتست از؛
✔️ هرگاه نسبت FreeBhCG به PAPP-A بیشتر از 2.5 باشد (که خیلی شبیه پَترن تغییرات بیوشیمیایی این مارکرها در سندرم داون می باشد) و سونوی NT هم خیلی استاندارد نباشد،
و یا هرگاه سطوح مارکرها کمتر از 0.5 (منظور Corrected MoM) باشد (که خیلی شبیه پاترن تغییرات بیوشیمیایی این مارکرها در سندرم ادوارد و پاتو می باشد) هم توصیه می شود که مرحله دوم غربالگری انجام و ریسک غربالگری ترکیبی (سکوئنشیال) برای آن گزارش و بر مبنای جواب آن بیمار پیگیری شود.
انواع غربالگری و آنالیت های مختلف
نویسندگان:
دکترعلیرضالطفی کیان
دکترسارنگ یونسی
دکترهای علوم آزمایشگاهی بالینی
References:
-Lindquist A, and et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Apr; 51(4): 487-92. doi: 10.1002/uog.18979.
-Kagan KO, and et al. Ultrasound Obstet Gynecol, 2009 Jul; 34(1): 14-18.
-Cowans NJ, and et al. Prenat Diagn, 2009; 29: 578-81.
-Vogel I, and et al. Ultrasound Obstet Gynecol, 2018 Apr; 51(4): 480-6.
منابع مقاله
