BRCA1 و BRCA2 ژن هایی هستند که پروتئین هایی تولید می کنند که به ترمیم DNA آسیب دیده کمک می کنند و برای مبارزه با سرطان مهم هستند. آنها ژن های سرکوبگر تومور هستند. وقتی این ژن ها به طور طبیعی کار می کنند، به جلوگیری از رشد و تقسیم خیلی سریع یا کنترل نشده سلول های سینه، تخمدان و سایر انواع سلول ها کمک می کنند.
اسامی دیگر:
- Breast Cancer Susceptibility Genes 1 and 2
Breast Cancer Gene 1 and Breast Cancer Gene 2
چرا باید آزمایش های BRCA1 و BRCA2 انجام شود؟
برای ارزیابی خطر ابتلا به سرطان سینه و/یا تخمدان
چه زمانی باید آزمایش های BRCA1 و BRCA2 انجام شود؟
- اگر جهش BRCA در یکی از اعضای خانواده وجود داشته باشد.
- اگر سابقه خانوادگی بسیار قوی سرطان سینه و/یا تخمدان دارید.
- اگر زیر 35 سال به سرطان سینه مبتلا شده اید که گیرنده هورمونی منفی است
نمونه مورد نیاز برای آزمایش های BRCA1 و BRCA2:
- ظرف/لوله: لوله با درب بنفش (حاوی ضد انعقاد EDTA) / ظرف حاوی نمونه بافتی / سواب از دهان
- نوع نمونه: خون کامل / نمونه بیوپسی از سینه یا تخمدان / سواب دهان / بلوک پارافینه بافتی
- حجم نمونه: 2 میلی لیتر خون
شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد
نام روش انجام آزمایش های BRCA1 و BRCA2:
- توالی یابی نسل بعدی هدفمند (NGS)
- واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR)
- توالی یابی سانگر
توالی‌یابی نسل بعدی (NGS) و/یا توالی‌یابی سانگر برای آزمایش وجود انواع جهش در مناطق کدکننده و مرزهای اینترون/اگزون ژن‌های BRCA1 و BRCA2، و همچنین برخی مناطق دیگر که انواع بیماری‌زای شناخته شده دارند، انجام می‌شود. NGS و/یا یک روش کمی مبتنی بر واکنش زنجیره‌ای پلیمراز برای آزمایش وجود حذف و تکرار در ژن‌های مورد تجزیه و تحلیل انجام می‌شود.
ممکن است مناطقی از ژن‌ها وجود داشته باشند که به‌دلیل محدودیت‌های فنی سنجش، از جمله نواحی همسانی، محتوای گوانین-سیتوزین بالا (GC) و توالی‌های تکراری، به‌طور مؤثری با توالی‌یابی یا حذف و تجزیه و تحلیل تکراری قابل ارزیابی نباشند.
چه چیزی در آزمایش های BRCA1 و BRCA2 مورد بررسی قرار می گیرد؟
جهش های ارثی در ژن های BRCA (Breast Cancer) نشان دهنده افزایش استعداد ابتلا به سرطان سینه است. دو ژن BRCA1 و BRCA2 جهش در آنها بیشتر دیده می شود. ژن BRCA1 روی کروموزوم 17q21 وجود دارد. BRCA2 روی کروموزوم 13q12 است. این ژن ها پروتئین های سرکوبگر تومور را کد می کنند. بیش از نیمی از زنانی که جهش را به ارث می برند تا سن 50 سالگی به سرطان سینه مبتلا می شوند در حالی که کمتر از 2 درصد از زنان بدون نقص ژنتیکی دارند. برای توصیه های غربالگری برای افرادی که دارای جهش BRCA هستند.
BRCA1 و BRCA2 هر دو ژن های بزرگی هستند که به ترتیب پروتئین های 1863 اسید آمینه و 3418 اسید آمینه را کد می کنند. جهش‌های ایجادکننده بیماری، عمدتاً جهش‌های تغییر چارچوب یا جهش‌های بی‌معنی که باعث بریدن پروتئین می‌شوند، به طور گسترده در هر دو ژن توزیع می‌شوند.
BRCA1 یک فسفوپروتئین با شروع اولیه هسته ای (BRCA1) است که در حفظ ثبات ژنومی نقش دارد و همچنین به عنوان یک سرکوب کننده تومور عمل می کند. BRCA1 با دیگر سرکوب‌کننده‌های تومور، حسگرهای آسیب DNA و مبدل‌های سیگنال همراه است تا یک کمپلکس پروتئینی چند زیر واحدی بزرگ به نام مجتمع نظارتی ژنوم مرتبط با BRCA1 (BASC) را تشکیل دهد. در رونویسی، ترمیم DNA شکستگی های دو رشته ای و نوترکیبی نقش دارد.
همه افراد دارای ژن های BRCA1 و BRCA2 هستند که بدن شما را قادر می سازد تا پروتئین هایی به نام سرکوب کننده های تومور بسازد. وقتی ژن‌های BRCA شما طبیعی هستند، پروتئین‌هایی که تولید می‌کنند به جلوگیری از رشد غیرعادی سلول‌ها کمک می‌کنند.
ژن‌های BRCA در افراد مستعد ابتلا به سرطان تخمدان نیز دچار جهش می شوند. در جمعیت عادی، کمتر از 2 درصد از زنان تا سن 70 سالگی به سرطان تخمدان مبتلا می شوند. از زنانی که جهش ژن BRCA1 دارند، 44 درصد تا آن سن به سرطان تخمدان مبتلا می شوند. سرطان تخمدان کمتر با ژن BRCA2 مرتبط است (20%). علاوه بر این، زنی که قبلا سرطان سینه داشته و دارای جهش BRCA است، 65 درصد شانس ابتلا به سرطان سینه طرف مقابل در طول زندگی خود را دارد (در مقایسه با کمتر از 15 درصد زنان بدون نقص ژنتیکی).
سرطان‌های تخمدان خانوادگی مرتبط با BRCA اغلب چند کانونی هستند و سریع‌تر پیشرفت می‌کنند. کارسینوم‌هایی که در بیماران مبتلا به جهش‌های BRCA1 یا BRCA2 به وجود می‌آیند تقریباً همیشه از نوع سروزی با درجه بالا هستند. خوشبختانه سرطان‌های تخمدانی که حاوی جهش‌های مؤثر بر BRCA1 و BRCA2 هستند، نسبت به آسیب DNA ناشی از عوامل شیمی‌درمانی مانند داروهای پلاتین و مهارکننده‌های PARP حساس‌تر هستند، زیرا کمتر قادر به ترمیم آسیب DNA ناشی از این عوامل هستند. بنابراین، این داروها به ویژه در حضور نقص در تعمیر نوترکیبی همولوگ موثر هستند.
زن مبتلا به سرطان سینه و نقص ژنتیکی BRCA در مقایسه با زنان مشابه بدون فرم جهش یافته ژن، 10 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان به عنوان دومین سرطان اولیه است. برای غربالگری سرطان تخمدان برای افرادی که دارای جهش BRCA هستند.
جهش های مختلفی در ژن های BRCA1 و BRCA2 وجود دارد که ممکن است در طول آزمایش جهش ژن BRCA شناسایی شوند. اینکه کدام ژن مورد آزمایش قرار می گیرد به شرایط شما بستگی دارد. در یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی)، سه جهش خاص BRCA بسیار بیشتر از سایر گروه های قومی است. این جهش ها به عنوان “جهش های بنیانگذار” شناخته می شوند. اگر آزمایش به دلیل نگرانی در مورد اصل و نسب انجام شود، آزمایش ممکن است به این سه جهش محدود شود.
این جهش ها دارای یک الگوی توارث اتوزومال غالب هستند که نشان می دهد زنانی که فقط یک نقص ژنتیکی را به ارث می برند می توانند به سرطان های فنوتیپی مبتلا شوند. مردان مبتلا به جهش های ژنتیکی BRCA (معمولاً BRCA2) در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه، پروستات و روده بزرگ هستند. علاوه بر این، آنها می توانند جهش را به دختران خود منتقل کنند. از آنجایی که BRCA یک ژن اتوزومال غالب است، 50 درصد از کودکان در معرض خطر هستند.
افراد مبتلا به انواع BRCA1 و BRCA2 که باعث بیماری دو آللی می شوند، در معرض خطر کم خونی فانکونی، یک سندرم نارسایی مغز استخوان مغلوب اتوزومال هستند. شایان ذکر است، چندین ژن دیگر نیز وجود دارند که باعث کم خونی فانکونی می شوند.
چگونه جهش های ژن BRCA خطر ابتلا به سرطان های خاص را در طول زندگی افزایش می دهد:
| نوع سرطان | درصد خطر تخمینی با جهش BRCA1 | درصد خطر تخمینی با جهش BRCA2 |
|---|---|---|
| سرطان سینه در زنان | 55 تا 70 درصد | 45 تا 70 درصد |
| سرطان سینه در مردان | 1 درصد | 8 درصد |
| سرطان تخمدان | 40 درصد | 15 درصد |
| سرطان پروستات | 15 تا 20 درصد | 30 تا 40 درصد |
| سرطان پانکراس | 2 تا 4 درصد | 5 درصد |
ارزش آزمایش گروه منتخبی از زنانی که ممکن است در معرض خطر بالای جهش های ژنتیکی BRCA باشند شامل موارد زیر است:
- شناسایی افرادی که در معرض خطر بالای ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان هستند
- در نظر گرفتن مداخلات برای کسانی که آزمایش جهش های BRCA مثبت دارند (مانند ماستکتومی پیشگیرانه و/یا اوفورکتومی، یا پیشگیری از شیمی درمانی با تاموکسیفن)
- تخمین پتانسیل انتقال ژن جهش یافته BRCA به فرزندان. از آنجایی جهش در ژن BRCA یک اختلال اتوزومال غالب است، بستگان درجه اول ناقلان جهش 50 درصد خطر ابتلا به همان جهش را دارند.
- اتخاذ تست نظارت غربالگری تهاجمی که شامل موارد زیر است:
- پستان: معاینه فیزیکی، ماموگرافی از سن 25 سالگی شروع می شود و تصویربرداری MRI سینه شش ماهه
- تخمدان: سونوگرافی ترانس واژینالاز سن 25 سالگی شروع می شود.
- آزمایش شش ماهه CA-125 از سن 25 سالگی شروع می شود
روش آزمایش شامل گرفتن نمونه خون از بیمار مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان است. از طریق تکثیر واکنش زنجیره ای پلیمراز ترانس کریپتاز معکوس (RT-PCR)، اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (DNA) توالی یابی و برای کمی سازی تکثیر می شود. اگر نتایج مثبت باشد، نمونه خون سایر اعضای خانواده فقط برای آن جهش ژنتیکی خاص آزمایش می شود. بنابراین، آزمایش برای اولین فرد مورد بررسی گران است زیرا جستجو برای هر تعداد جهش ژنتیکی بالقوه است. با این حال، برای سایر اعضای خانواده، هزینه بسیار کمتری دارد زیرا جستجو تنها به یک جهش ژنتیکی محدود شده است.
شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد
اندیکاسیون های“BRCA1&2 gene mutations”
سوالات متداول
چگونه از نتایج آزمایش های BRCA1 و BRCA2 استفاده می شود؟
DNA ابتدا از گلبول های سفید موجود در نمونه شما استخراج می شود. کد ژنتیکی شما در اکثر سلول های بدن شما یکسان است، بنابراین این یک مسیر آسان برای کاوش کد ژنتیکی شماست. به همین دلیل است که گاهی اوقات می توان از سواب گونه یا نمونه بزاق نیز استفاده کرد. دو ژن BRCA-1 و BRCA-2 – که در بخش‌های مختلف کد ژنتیکی قرار دارند، سپس به تفصیل مورد بررسی قرار می‌گیرند تا تفاوت‌هایی با “توالی ژنتیکی” معمول جستجو شود. اگر تفاوتی مابین توالی ژنتیکی مرجع با توالی ژنتیکی شما مشاهده شود، اغلب به عنوان “جهش” شناخته می شود. جهش های مختلف در این ژن ها در خانواده های مختلف با ایجاد سرطان سینه یا تخمدان مرتبط هستند.
چه زمانی آزمایش های BRCA1 و BRCA2 درخواست می شود؟
افراد با سابقه خانوادگی قوی سرطان سینه یا سرطان تخمدان ممکن است بخواهند بدانند که آیا تمایل ارثی به این سرطان ها دارند یا خیر. گاهی اوقات شروع سرطان سینه در افراد بسیار جوان ممکن است نشان دهنده جهش احتمالی ژن BRCA1/2 باشد. به عنوان مثال، زنی که در اوایل دهه 30 خود سرطان سینه سه گانه منفی (گیرنده استروژن (ER)، گیرنده پروژسترون (PR) و HER2 منفی) برای او تشخیص داده می شود، ممکن است جهش ژن BRCA-1 داشته باشد، حتی اگر سابقه فامیلی آشکار سرطان نداشته باشد.
توجه: مفیدترین پیش بینی خطر از طریق آزمایش BRCA1/2 در یک فرد سالم زمانی است که جهش BRCA1/2 قبلاً در یکی از خویشاوندان مبتلا به سرطان سینه یا تخمدان پیدا شده باشد. بدون این اطلاعات، نتیجه آزمایش BRCA1/2 منفی اغلب کمک کننده نیست. بنابراین دو نوع آزمایش BRCA1/2 وجود دارد. تست “تشخیصی” و “پیش بینی کننده”.
- تست تشخیصی BRCA1/2. این آزمایش در افرادی که سرطان سینه یا تخمدان داشته اند، معمولاً در زمینه سابقه خانوادگی قوی انجام می شود. می تواند اطلاعاتی در مورد احتمال ابتلا به سرطان های بیشتر به شما بدهد و به اعضای خانواده اطلاعاتی برای انجام یک آزمایش پیش بینی ارائه دهد.
- آزمایش پیش بینی کننده BRCA1/2. این آزمایش در یکی از بستگان بی‌تأثیر فردی که دارای جهش ژن BRCA1/2 است انجام می‌شود. اگر فرزند یا خواهر و برادر این شخص هستید، معمولاً 50:50 (احتمال 1 در 2 یا 50٪) وجود دارد که شما جهش را به ارث ببرید یا خیر.
چنین آزمایشی ممکن است به شما کمک کند تصمیم بگیرید که آیا اقداماتی را انجام دهید که ممکن است از پیشرفت سرطان سینه یا تخمدان جلوگیری کند یا ممکن است آن را در مراحل اولیه و قابل درمان تشخیص دهد. طیف پیچیده‌ای از گزینه‌ها در دسترس است، از ماموگرافی‌های مکرر گرفته تا برداشتن اندام‌های در معرض خطر با جراحی، و باید قبل از تصمیم‌گیری درباره اینکه آیا آزمایش برای شما مفید یا مناسب است، درباره آنها با یک متخصص ژنتیک بالینی صحبت کنید.
نتیجه آزمایش های BRCA1 و BRCA2 چه چیزی را نشان می دهد؟
از آنجایی که صدها جهش احتمالی در ژن‌های BRCA وجود دارد، نتایج آزمایش باید با در نظر گرفتن سابقه شخصی و خانوادگی فرد تفسیر شود. یک متخصص سلامت ژنتیک باید معنای نتایج را توضیح دهد و به فرد و سایر اعضای خانواده در مورد گزینه های کاهش خطر توصیه کند. چنین توصیه هایی باید هم قبل از انجام آزمایش و هم پس از دریافت نتایج آزمایش ارائه شود.
اگر آزمایش BRCA مثبت باشد، گزینه های درمانی چیست؟
اگر آزمایش BRCA مثبت باشد، شما را در معرض افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و یا تخمدان هستید. شما نیاز به مشاوره با یک متخصص درباره آخرین شواهد مربوط به معاینات خاص (مانند ماموگرافی، اسکن MRI) یا گزینه های پیشگیرانه مانند برداشتن تخمدان ها یا سینه ها با جراحی خواهید داشت.
اگر آزمایش مثبت باشد، چقدر احتمال ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان وجود دارد؟
خطر شما به سابقه خانوادگی شما بستگی دارد و باید توسط یک مشاور ژنتیک تعیین شود.
اگر آزمایش منفی باشد، چقدر احتمال ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان وجود دارد؟
هر زن در جمعیت عمومی شانس ابتلا به سرطان سینه یا تخمدان را دارد و آزمایش منفی BRCA1/2 این را تغییر نمی دهد. با این حال، ما همچنین می دانیم که نسبت خاصی از زنان دارای جهش ژن BRCA1/2 هرگز به سرطان سینه یا تخمدان مبتلا نمی شوند. تقریباً 20٪ از این “ناقلین” هرگز به سرطان سینه مبتلا نمی شوند و 40-90٪ هرگز به سرطان تخمدان مبتلا نمی شوند.
آیا مردان باید برای BRCA1/2 آزمایش شوند؟
بستگی به شرایط خانوادگی شما دارد. مردان در صورت داشتن جهش BRCA1/2 شانس بسیار کمتری برای سرطان دارند زیرا بافت سینه کمتری دارند و بافت تخمدانی ندارند. با این حال، خطر ابتلا به سرطان پروستات از سن 40 سالگی به بعد با برخی جهش‌ها، به ویژه جهش‌های BRCA-2 افزایش می‌یابد و خطر ابتلا به سرطان سینه در مردانی که دارای جهش BRCA-2 هستند، افزایش می‌یابد. مردان با جهش BRCA-2 تقریباً 5 تا 10 درصد است.
مهم است که توجه داشته باشید که جهش های ژنی به طور مساوی به خط مرد یا زن منتقل می شوند، حتی اگر احتمال سرطان بسته به جنسیت شما متفاوت باشد. این بدان معنی است که همیشه مهم است که در مورد سابقه خانوادگی سرطان سینه و تخمدان در سمت پدری خانواده نیز فکر کنید. مردان ممکن است ندانند که دارای جهش BRCA1/2 هستند، اما می توانند آن را به دختران خود منتقل کنند که ممکن است در معرض خطر بیشتری باشند.
در سایت Mayo Clinic در مورد آزمایش های BRCA1 و BRCA2 بیشتر بخوانید:
آزمایش ژن BRCA از تجزیه و تحلیل DNA برای شناسایی تغییرات مضر (جهش) در یکی از دو ژن مستعد ابتلا به سرطان پستان – BRCA1 و BRCA2 استفاده می کند. افرادی که جهش در این ژن ها را به ارث می برند در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان هستند. آزمایش ژن BRCA برای کسانی که احتمال دارد جهش ارثی بر اساس سابقه شخصی یا خانوادگی سرطان سینه یا سرطان تخمدان داشته باشند، ارائه می شود. آزمایش ژن BRCA به طور معمول بر روی افرادی که در معرض متوسط خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان هستند، انجام نمی شود.
مطالب مرتبط در متااورگانون:
شاید این مطالب نیز برای شما مفید باشد
تفسیر نتایج آزمایش PSA بسیار بالا
اندیکاسیون های“BRCA1&2 gene mutations”
جای دیگر وب:
- National Cancer Institute: BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing
- CDC: Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- American Society of Clinical Oncology: Hereditary Breast and Ovarian Cancer
- National Society of Genetic Counselors: Find a Genetic Counselor
- Facing Hereditary Cancer Risk Empowered: Genetic Testing for Inherited Mutations
A.D.A.M. Medical Encyclopedia. What you need to know about blood tests. Updated April 24, 2019. Accessed May 30, 2021. https://medlineplus.gov/ency/article/003414.htm
A.D.A.M. Medical Encyclopedia. Venipuncture. Updated April 26, 2019. Accessed May 26, 2021. https://medlineplus.gov/ency/article/003423.htm
A.D.A.M. Medical Encyclopedia. BRCA1 and BRCA2 gene testing. Updated July 20, 2019. Accessed May 26, 2021. https://medlineplus.gov/ency/patientinstructions/000690.htm
A.D.A.M. Medical Encyclopedia. Buccal smear. Updated May 25, 2021. Accessed May 26, 2021. https://medlineplus.gov/ency/article/003414.htm
American Cancer Society. Genetic counseling and testing for breast cancer risk. Updated September 10, 2019. Accessed May 26, 2021. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/risk-and-prevention/genetic-testing.html
American Cancer Society. Key statistics for breast cancer in men. Updated January 12, 2021. Accessed May 30, 2021. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer-in-men/about/key-statistics.html
American Society of Clinical Oncology. How to share genetic test results with family. Updated March 30, 2017. Accessed May 30, 2021. https://www.cancer.net/blog/2017-03/how-share-genetic-test-results-with-family
American Society of Clinical Oncology. Hereditary breast and ovarian cancer. Updated November 2020. Accessed May 25, 2021. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
American Society of Clinical Oncology. Genetic testing coverage and reimbursement. Date unknown. Accessed May 26, 2021. https://www.asco.org/practice-policy/cancer-care-initiatives/genetics-toolkit/genetic-testing-coverage-reimbursement
Centers for Disease Control and Prevention. How to collect a saliva (spit) sample for parents. Updated June 12, 2013. Accessed May 26, 2021. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/documents/foa/draft_salivainstructionsparent_engtest.pdf
Centers for Disease Control and Prevention. Hereditary breast cancer. Updated April 5, 2019. Accessed May 26, 2021. https://www.cdc.gov/cancer/breast/young_women/bringyourbrave/hereditary_breast_cancer/index.htm
Centers for Disease Control and Prevention. Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer. Updated June 10, 2019. Accessed May 25, 2021. https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/testing.htm
Centers for Disease Control and Prevention Genetic counseling. Updated March 23, 2020. Accessed May 25, 2021. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
Centers for Disease Control and Prevention. Genetic counseling for hereditary breast and ovarian cancer. Updated March 25, 2020. Accessed May 26, 2021. https://www.cdc.gov/genomics/disease/breast_ovarian_cancer/counseling.htm
Centers for Medicare and Medicaid Services. Affordable care act implementation FAQs. Date Unknown. Accessed May 26, 2021. https://www.cms.gov/CCIIO/Resources/Fact-Sheets-and-FAQs/aca_implementation_faqs12
Food and Drug Administration. Direct-to-consumer tests. Updated December 20, 2019. Accessed May 30, 2021. https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/direct-consumer-tests
Facing Hereditary Risk Empowered. BRCA counseling and testing for women, Updated 2021. Accessed May 26, 2021. https://www.facingourrisk.org/privacy-policy-legal/laws-protections/ACA/screening-preventive-services/genetic-counseling-testing
Healthcare.gov. Preventive care benefits for women. Date unknown. Accessed May 26, 2021. https://www.healthcare.gov/preventive-care-women/
Hofman LF. Human saliva as a diagnostic specimen. J Nutr. 2001 May;131(5):1621S-5S. doi: 10.1093/jn/131.5.1621S.
Hu C, Hart SN, Polley EC, Gnanaolivu R, Shimelis H, Lee KY, Lilyquist J, Na J, Moore R, Antwi SO, Bamlet WR, Chaffee KG, DiCarlo J, Wu Z, Samara R, Kasi PM, McWilliams RR, Petersen GM, Couch FJ. Association between inherited germline mutations in cancer predisposition genes and risk of pancreatic cancer. JAMA. 2018 Jun 19;319(23):2401-2409. doi: 10.1001/jama.2018.6228.
Isaacs C, Peshkin BN. Cancer risk and management of BRCA1/2 carriers without cancer. In: Chagpar AB, Goff B, Burstein HJ, eds. UpToDate. Updated April 21, 2021. Accessed May 26, 2021. https://www.uptodate.com/contents/cancer-risks-and-management-of-brca1-2-carriers-without-cancer
Makhnoon S, Shirts BH, Bowen DJ. Patients’ perspectives of variants of uncertain significance and strategies for uncertainty management. J Genet Couns. 2019 Apr;28(2):313-325. doi: 10.1002/jgc4.1075.
MedlinePlus: National Library of Medicine. Genetic testing. Updated June 20, 2014. Accessed June 1, 2021. https://medlineplus.gov/genetictesting.html
MedlinePlus: National Library of Medicine. BRCA genetic test. Updated July 23, 2018. Accessed May 30, 2021. https://medlineplus.gov/lab-tests/brca-test/
MedlinePlus: National Library of Medicine. What is the cost of genetic testing? Updated September 21, 2020. Accessed June 1, 2021. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/costresults/
MedlinePlus: National Library of Medicine. What are the benefits and risks of direct-to-consumer testing? Updated April 18, 2021. Accessed May 30, 2021. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/dtcgenetictesting/dtcrisksbenefits/
MedlinePlus: National Library of Medicine. How to prepare for a lab test. Updated March 8, 2021. Accessed May 30, 2021. https://medlineplus.gov/lab-tests/how-to-prepare-for-a-lab-test/
National Cancer Institute. Breast cancer risk in American women. Updated December 16, 2020. Accessed May 30, 2021. https://www.cancer.gov/types/breast/risk-fact-sheet
National Cancer Institute. BRCA gene mutations, cancer risk and genetic testing. Updated November 19, 2020. Accessed May 25, 2021. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
National Cancer Institute. Genetic testing fact sheet. Updated March 15, 2019. Accessed June 1, 2021. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
National Cancer Institute. Cancer stat facts: Ovarian cancer. Date unknown. Accessed May 30, 2021. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/ovary.html
National Cancer Institute. Cancer stat facts: Pancreatic cancer. Date unknown. Accessed May 30, 2021. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/pancreas.html
National Cancer Institute. Cancer stat facts: Prostate cancer. Date unknown. Accessed May 30, 2021. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/prost.html
National Comprehensive Cancer Network. Genetic/familial high risk assessment: Breast, ovarian, and pancreatic. Updated November 20, 2020. Accessed May 27, 2021. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_bop.pdf
National Human Genome Research Institute. Human genome project FAQ. Updated February 24, 2020. Accessed May 25, 2021. https://www.genome.gov/human-genome-project/Completion-FAQ
Peshkin BN, Isaacs C. Genetic testing and management of individuals at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndromes. In: Changpar AB, Goff B, Burstein HJ, eds. UpToDate. Updated February 19, 2021. Accessed May 25, 2021. https://www.uptodate.com/contents/genetic-testing-and-management-of-individuals-at-risk-of-hereditary-breast-and-ovarian-cancer-syndromes
Peshkin BN, Isaacs C. Patient Education: Genetic testing for hereditary breast, ovarian, pancreatic, and prostate cancer. In: Hayes DF, Raby BA, eds. UpToDate. Updated December 1, 2020. Accessed May 25, 2021. https://www.uptodate.com/contents/genetic-testing-for-hereditary-breast-ovarian-prostate-and-pancreatic-cancer-beyond-the-basics
United States Preventive Services Task Force. Final recommendation statement: BRCA related cancer: Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing. Published August 20, 2019. Accessed May 25, 2021. https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/brca-related-cancer-risk-assessment-genetic-counseling-and-genetic-testing
U.S. Department of Health and Human Services. My Healthfinder: Talk with a doctor if breast or ovarian cancer runs in your family. Updated October 15, 2020. Accessed May 27, 2021. https://health.gov/myhealthfinder/topics/health-conditions/cancer/talk-doctor-if-breast-or-ovarian-cancer-runs-your-family
سلام
خاله من بیماری سرطان سینه داره. من هم گاهی احساس میکنم که یه توده هایی رو حس میکنم. بخوام این آزمایش رو انجام بدم چیکار باید بکنم؟ آیا مشخص میکنه که من هم مبتلا شدم یا نه؟
سلام
حتما به پزشک معالج مراجعه فرمایید (مشاورین ژنتیک هم می توانند بسیار کمک کننده باشند). این تست وجود یا عدم وجود موتاسیون (جهش) را در ژن های مذکور بررسی می کند. که در صورت وجود موتاسیون شانس ابتلا به سرطان سینه و تخمدان افزایش می یابد. برای اطلاع از شانس ابتلا به سرطان حتما قسمت سوالات متداول را مطالعه فرمایید.