آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) پروتئینی است که از ریه ها محافظت می کند. کبد آن را می سازد. اگر پروتئین های AAT شکل مناسبی نداشته باشند، در سلول های کبد گیر می کنند و نمی توانند به ریه ها برسند. کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) یک بیماری ژنتیکی (ارثی) است که از والدین از طریق ژن های آنها به فرزندان منتقل می شود. آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) ممکن است منجر به بیماری جدی ریوی در بزرگسالان و/یا بیماری کبدی در هر سنی شود.

اسامی دیگر:

  • Serum AAT Test
  • AAT Phenotyping
  • AAT Genotyping
  • AAT Deficiency Test
  • AAT DNA Sequencing Test
  • AAT Isoelectric Focusing Test
  • A1AT Test
  • AATD Test
  • Alpha-1 Protease Inhibitor Deficiency Test

آنچه در ادامه می‌خوانید:

چرا آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) درخواست می شود؟

  • برای کمک به تشخیص علت شروع زودرس آمفیزم و/یا اختلال عملکرد کبد
  •  برای ایجاد خطر آمفیزم و/یا بیماری کبدی به دلیل کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین و تعیین احتمال به ارث بردن این خطر توسط کودکان

چه زمانی آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) بایستی انجام شود؟

  • هنگامی که نوزاد یا کودک خردسال شما علائم بیماری کبدی را نشان می دهد
  •  هنگامی که قبل از 40 سالگی به آمفیزم مبتلا می شوید.
  •  هنگامی که بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) یا بیماری کبد بدون علت در هر سنی دارید
  •  هنگامی که یکی از خویشاوندان نزدیک شما دچار کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین است
  • برای سندرم دیسترس تنفسی نوزادان

نمونه مورد نیاز برای آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT):

  • ظرف/لوله: لوله با درب قرمز یا زرد (ترجیحا همراه با ژل جداکننده)
  • نوع نمونه: سرم
  • حجم نمونه: 1 میلی لیتر

    لوله لخته(Clot Activator1)
    لوله های مورد استفاده برای آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

شرایط-نگهداری-دمایی-نمونه--برای-آزمایش-آلفا-1-آنتی-تریپسین-(A1AT)مطلب پیشنهادی: لوله های آزمایش و ضد انعقادها

شرایط-قبول-یا-رد-نمونه-آزمایش-آلفا-1-آنتی-تریپسین-(A1AT)مطلب پیشنهادی: روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه

آمادگی قبل از انجام آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT):

اگر نتایج نشان داد که بیمار در معرض خطر آمفیزم است، بیمار را در زمینه ی عواملی مانند اجتناب از سیگار کشیدن، عفونت، محرک های استنشاقی، تغذیه مناسب و هیدراتاسیون کافی راهنمایی کنید

نام روش انجام آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT):

نفلومتری

شرح روش

در این روش ، نور پراکنده شده بر روی کمپلکس های آنتی ژن-آنتی بادی اندازه گیری می شود. شدت نور پراکنده اندازه گیری شده متناسب با مقدار کمپلکس آنتی ژن-آنتی بادی در نمونه تحت شرایط خاص است. اگر حجم آنتی بادی ثابت نگه داشته شود، سیگنال متناسب با حجم آنتی ژن رفتار می کند.

یک منحنی مرجع توسط یک استاندارد با محتوای آنتی ژن شناخته شده ایجاد می شود که بر اساس آن سیگنال های نور پراکنده نمونه ها را می توان به عنوان غلظت آنتی ژن ارزیابی و محاسبه کرد. کمپلکس های آنتی ژن-آنتی بادی زمانی تشکیل می شوند که یک نمونه حاوی آنتی ژن و آنتی سرم مربوطه در یک کووت قرار داده شود.

یک پرتو نور با یک LED تولید می شود که از طریق کووت منتقل می شود. نور بر روی کمپلکس های ایمنی موجود پراکنده می شود. آنتی ژن و آنتی بادی در اندازه گیری اولیه مخلوط می شوند، اما هنوز کمپلکسی تشکیل نشده است. در اندازه گیری نهایی یک کمپلکس آنتی ژن-آنتی بادی تشکیل می شود.

نتیجه با کم کردن مقدار اندازه گیری نهایی از اندازه گیری اولیه محاسبه می شود. توزیع شدت نور پراکنده به نسبت اندازه ذرات کمپلکس های آنتی ژن-آنتی بادی به طول موج تابیده شده بستگی دارد.

اساس روش نفلومتری
اساس روش نفلومتری

چه چیزی در آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) مورد بررسی قرار می گیرد؟

آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) یک پروتئین در خون است که از ریه ها در برابر آسیب ناشی از آنزیم های فعال محافظت می کند. تست های آزمایشگاهی سطح آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) در خون را اندازه گیری می کند یا اشکال غیرطبیعی A1AT را که فرد برای تشخیص کمبودآلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) به ارث برده است، شناسایی می کند.

آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)
آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) فراوان ترین مهارکننده پروتئاز سرم است و تریپسین و الاستین و همچنین چندین پروتئاز دیگر را مهار می کند. انتشار آنزیم های پروتئولیتیک از پلاسما بر روی سطوح اندام ها و فضاهای بافتی منجر به آسیب بافتی می شود مگر اینکه مهار کننده ها وجود داشته باشند. کمبود مادرزادی آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) با ایجاد آمفیزم در سنین پایین غیرمعمول و با افزایش بروز هپاتیت نوزادی همراه است که معمولاً به سمت سیروز پیش می رود.

کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین: AAT آنزیم پروتئولیتیک آزاد شده توسط نوتروفیل ها را بررسی می کند.
A1AT آنزیم پروتئولیتیک آزاد شده توسط نوتروفیل ها را مهار می کند.

الاستاز آنزیمی است که توسط گلبول های سفید خون به نام نوتروفیل تولید می شود و بخشی از پاسخ طبیعی بدن به آسیب و التهاب است. الاستاز پروتئین ها را تجزیه می کند تا بتواند توسط بدن حذف و بازیافت شود. اگر عمل آن توسط آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) تنظیم نشود ، الاستاز نیز شروع به تجزیه و آسیب به بافت ریه می کند.

عملکرد آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)
عملکرد آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

پاتوفیزیولوژی کمبود آلفا-1-آنتی تریپسین

  • در بخش آلفا گلوبولین وجود دارد و عمدتاً از گلیکوپروتئین تشکیل شده است.
  • کمبود AAT اتوزومال مغلوب است که در کروموزوم 14 وجود دارد.
  • این یک مهارکننده سرین پروتئاز است.
  • حالت هتروزیگوت در 10 تا 15 درصد از جمعیت عمومی رخ می دهد که سطح سرمی A1AT حدود 60 درصد طبیعی است.
  • بیماران هموزیگوت در 1:2000 نفر با سطح سرمی حدود 10 درصد طبیعی دیده می شوند.
  • A1AT اندازه نسبتا کوچکی دارد و می تواند در بافت ها پخش شود و در جلوگیری از، از بین رفتن الاستیک مهم است.
  • کمبود A1AT یا بیش از حد الاستاز در الاستاز مهار نشده در درخت برونش منجر به آمفیزم می شود.
  • A1AT  قوی ترین پروتئینی است که آنزیم های پروتئولیتیک تولید شده توسط نوتروفیل ها را در طول التهاب و فرآیند فاگوسیتی مهار می کند.
  • A1AT بالاترین غلظت مهارکننده پروتئیناز در پلاسما بر اساس مول دارد.
  • این آنزیم با الاستین در سیستم تراکئوبرونشیال و اندوتلیوم عروقی واکنش می دهد.
  • آنزیم هایی مانند تریپسین، کیموتریپسین، الاستاز، ترومبین و پلاسمین را می شکند.
الکتروفورز آلفا 1 آنتی تریپسین
الکتروفورز آلفا 1 آنتی تریپسین

هر فرد دو نسخه از ژن رمزگذاری شده برای آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) را به ارث می برد. که ژن مهار کننده پروتئاز (SERPINA1) نامیده می شود. این ژن مشترک است ، به این معنی که هر نسخه ژن SERPINA1 مسئول تولید نیمی از A1AT بدن است. اگر در یک یا هر دو نسخه ژن تغییر یا جهش ایجاد شود،  A1AT کمتری با عملکرد کاهش می یابد.

هنگامی که تولید آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) به کمتر از 30 درصد از حد طبیعی برسد، فرد مبتلا دچار اختلالی به نام کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) می شود. افراد مبتلا به این اختلال در معرض خطر قابل توجهی از ابتلا به آمفیزم، یک بیماری پیشرونده ریه، در اوایل بزرگسالی قرار دارند. اگر سیگار می کشند یا در معرض گرد و غبار یا دودهای شغلی قرار می گیرند، آسیب ریه زودتر رخ می دهد و شدیدتر است.

انواع خاصی از آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) ناکارآمد در سلولهای کبدی تجمع می یابد، جایی که تولید می شود. با تجمع A1AT در این سلول ها، زنجیره های پروتئینی غیر طبیعی ایجاد می کند و شروع به تخریب سلول ها و آسیب به کبد می کند. حدود 10 درصد از نوزادان مبتلا به کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) دارای آسیب کبدی هستند و زردی دارند. در موارد شدید، این نوزادان برای زنده ماندن نیاز به پیوند کبد دارند. کمبود A1AT در حال حاضر شایع ترین علت ژنتیکی بیماری کبدی در جمعیت کودکان است.

در بزرگسالان مبتلا به کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)، خطر ابتلا به بیماری مزمن کبدی، سیروز و سرطان کبد (سرطان سلولهای کبدی) افزایش می یابد. با این حال، تعداد کمی از بزرگسالان مبتلا به کمبود A1AT علائم یا علائم بیماری کبدی را دارند. مقدار و عملکرد A1AT بستگی به جهش ژنی دارد که به ارث می رسد. در حالی که بیش از 120 آلل مختلف در ژن SERPINA1 وجود دارد، تنها تعداد کمی از آنها مشترک هستند. اکثر مردم، حدود 90٪، دو نسخه از ژن طبیعی “نوع وحشی” M (MM) دارند. شایع‌ترین ژن‌های غیرطبیعی S و Z هستند.

افراد مبتلا به کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) در دهه سوم یا چهارم زندگی دچار آمفیزم شدید پاناسینار (اگرچه معمولاً در یک سوم پایینی ریه‌ها شدیدتر است) می‌شوند. علائم بالینی اصلی وارث معمولاً شامل تنگی نفس پیشرونده با حداقل سرفه است. برونشیت مزمن در آن دسته از بیمارانی که سطح AAT ضعیفی دارند که سیگار می کشند، برجسته است. برونشکتازی نیز ممکن است در این بیماران رخ دهد.

کمبود ارثی آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) با علائم زودتر از بیماری A1AT اکتسابی همراه است. A1AT ارثی نیز معمولاً با بیماری کبد و صفراوی همراه است. فنوتیپ ژنتیکی A1AT نشان داده است که اکثر افراد دارای دو ژن A1AT “M” (که به عنوان MM مشخص می شوند) و سطوح A1AT بیش از 250 میلی گرم در دسی لیتر هستند. جهش های ژن “Z” و “S” به طور معمول با تغییرات در سطوح سرمی A1AT همراه است. افرادی که هموزیگوت ZZ یا SS هستند سطح سرمی آنها زیر 50 میلی گرم در دسی لیتر است و تقریباً صفر است.

افرادی که دارای MZ یا MS هتروزیگوت هستند، سطح سرمی آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) کاهش یافته یا کم نرمال است. تقریباً 5 تا 14 درصد از جمعیت بزرگسال دارای این حالت هتروزیگوت هستند که به عنوان یک عامل خطر برای آمفیزم در نظر گرفته می شود. افراد هموزیگوت در اوایل زندگی بیماری شدید ریوی و کبدی دارند. فنوتیپ AAT به ویژه زمانی مفید است که سطح A1AT خون پیشنهادی باشد اما غیر قطعی نیست.

ژنتیک آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)
ژنتیک آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

عوامل مداخله گر در آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT):

  • سطح سرمی AAT می تواند در طول بارداری دو برابر شود.
  • داروهایی که ممکن است باعث افزایش سطح شوند عبارتند از داروهای ضد بارداری خوراکی.
  • این آنزیم ممکن است در اختلال از دست دادن پروتئین دچار کمبود باشد.
  • این همچنین یک پروتئین فاز حاد است که در التهاب، عفونت و بدخیمی ایجاد می شود.

شاید این مطلب نیز برای شما مفید باشد

تداخلات-دارویی

تداخلات دارویی در آزمایش ها | Interference of medicines in laboratory tests

نوشته شده توسط: دکتر فرزاد باباخانی
تداخلات دارویی در آزمایش ها یک مبحث ضروری و جدایی ناپذیر در ارزیابی روش و ابزار است.داروها منابع اصلی تغییر در ...

اهمیت بالینی آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT):

افزایش سطح سرم:

  • اختلالات التهابی حاد و مزمن
  • استرس
  • عفونت: از آنجایی که AAT یک پروتئین واکنش‌دهنده فاز حاد است، زمانی که بدن در معرض هر گونه واکنش التهابی یا استرس قرار می‌گیرد، می‌توان سطوح بالایی را انتظار داشت.

کاهش سطح سرم:

  • شروع زودرس آمفیزم (بزرگسالان)
  • سندرم دیسترس تنفسی نوزادان
  • سیروز (کودکان): این بیماری‌ها نتیجه فعالیت آندوپروتئازها بدون مهار (بدون AAT در دسترس) در بدن است. کلاژن تجزیه می شود و باعث تخریب ساختارهای ریه و کبد می شود.
  • پروتئین های کم سرم: بیماری هایی مانند سوء تغذیه، سرطان مرحله نهایی، سندرم نفروتیک، انتروپاتی از دست دادن پروتئین و نارسایی کبدی با کمبود سنتز پروتئین مرتبط هستند. AAT یک پروتئین است و بنابراین در این بیماری ها به مقدار کافی تولید نمی شود.

محدوده مرجع آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT):

ALPHA-1-ANTITRYPSIN:

Source 1
  • Normal = 85 to 213 mg/dL (0.85 to 2.13 g/L)

Source 2

  • 100 to 200 mg/dL (18.4 to 36.8 µmol/L) by nephelometry

ALPHA-1-ANTITRYPSIN PHENOTYPE:

گزارش تفسیری آلل های موجود را شناسایی می کند. برای آلل های نادر، گزارش نشان می دهد که آیا آنها با کاهش سطح کمی آلفا-1-آنتی تریپسین مرتبط بوده اند یا خیر.

مقادیر بحرانی برای کمبود = حدود 35 میلی گرم در دسی لیتر
بیمار مبتلا به AAT سرم <70 میلی گرم در دسی لیتر (<12.9 میکرومول در لیتر) ممکن است کمبود هموزیگوت داشته باشد و در خطر ابتلا به بیماری ریوی اولیه باشد.

مطلب پیشنهادی:  مقادیر بحرانی در آزمایشگاه های تشخیص طبی

توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.

سوالات متداول

چگونه از آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) استفاده می شود؟

آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) برای کمک به تشخیص کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین به عنوان علت آمفیزم زودرس یا بیماری انسدادی مزمن ریوی (COPD) مورد استفاده قرار می گیرد هنگامی که فرد فاقد عوامل خطر آشکار مانند سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض تحریک کننده های ریه مانند گرد و غبار و دود است. همچنین ممکن است هنگامی که فردی مبتلا به آسم است که مانع از تنفس او می شود ، حتی پس از درمان استفاده شود.

عملکرد و مهار AAT
عملکرد و مهار A1AT

آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) همچنین برای کمک به تشخیص علت زردی مداوم و سایر علائم آسیب کبدی غیر قابل توضیح استفاده می شود. این کار عمدتا در نوزادان و کودکان خردسال انجام می شود اما ممکن است در افراد در هر سنی انجام شود.

همچنین ممکن است از آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)  برای تعیین اینکه آیا فردی که سابقه خانوادگی کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین دارد، از یک یا دو نسخه از ژن SERPINA1 استفاده می کند یا خیر.

سه نوع آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) معمولاً در دسترس است. ممکن است از یک یا چند مورد زیر برای ارزیابی افراد استفاده شود:

  • آلفا -1 آنتی تریپسین سطح پروتئین AAT در خون را اندازه گیری می کند.
  • آزمایش فنوتیپ آلفا -1 آنتی تریپسین میزان و نوع AAT تولید شده را ارزیابی کرده و آن را با الگوهای عادی مقایسه می کند.
  • آزمایش ژنوتیپ آلفا -1 آنتی تریپسین (آزمایش DNA) می تواند برای تعیین آللهای ژنی SERPINA1 ، از جمله آللهای معمولی نوع M وحشی یا آللهای مختلف مورد استفاده قرار گیرد. این آزمون همه انواع را مشخص نمی کند، اما رایج ترین آنها (S و Z) و همچنین انواع مختلفی را که ممکن است در یک منطقه جغرافیایی یا خانواده خاص رایج باشد، تشخیص می دهد. پس از مشخص شدن آلل های ژنی SERPINA1 فرد مبتلا، سایر اعضای خانواده ممکن است برای تعیین خطر ابتلا به آمفیزم و/یا درگیری کبد و همچنین احتمال اینکه فرزندان آنها ممکن است این بیماری را به ارث ببرند، مورد آزمایش قرار گیرند.

تعیین توالی ژن برای آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) غیر معمول است اما ممکن است برای شناسایی آلل های نادر و به دست آوردن تشخیص دقیق ضروری باشد.

چه زمانی آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) درخواست می شود؟

آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) ممکن است در موارد زیر درخواست شود:

  • نوزاد دارای یرقان است که بیش از یک یا دو هفته طول می کشد، بزرگ شدن طحال، تجمع مایع در شکم (آسیت)، خارش مداوم و سایر علائم آسیب کبدی
  • هر فردی در هر سنی مبتلا به COPD، لکه های حساس و برجسته پوستی است که باعث ایجاد زخم می شود (پانیکولیت نکروزان)، یک بیماری عروقی به نام گرانولوماتوز همراه با پلی آنژیت یا بزرگ شدن راه هوایی بدون دلیل (برونشکتازی)
  • در افراد زیر 40 سال، خس خس سینه، سرفه مزمن یا برونشیت ایجاد می شود، بعد از انجام تمرینات تنفسی تنگ می شود و/یا علائم آمفیزم دیگری نشان می دهد. این امر به ویژه زمانی صادق است که فرد سیگاری نیست، در معرض عوامل تحریک کننده ریه قرار نگرفته است و هنگامی که به نظر می رسد آسیب ریه در ریه ها کم است.
  • یکی از اقوام نزدیک با کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) است
  • یک فرد دارای یکی از اعضای خانواده آسیب دیده است و می خواهد احتمال داشتن فرزند مبتلا را بداند

در راهنمایی های سال 2003 ، انجمن قفسه سینه آمریکا آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) را برای افراد با شرایط خاصی توصیه می کند، مانند:

  • آمفیزم در سنین پایین (کمتر از 45 سال) و/یا عدم وجود عوامل خطر آشکار برای بیماری ، مانند سیگار کشیدن
  • برونشکتازی
  • آسم که درمان آن دشوار است
  • بیماری کبدی بدون علت شناخته شده
  • پانیکولیت نکروز کننده

بنیاد آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) در دستورالعمل های سال 2016 خود، که به منظور به روز رسانی دستورالعمل های انجمن قفسه سینه آمریکا است، آزمایش AAT را برای همه افرادی توصیه می کند که دارای موارد زیر هستند:

  • COPD
  • بیماری کبدی بدون علت شناخته شده
  • پانیکولیت نکروز کننده
  • گرانولوماتوز وگنر
  • برونشکتازی غیر قابل توضیح

بنیاد Alpha-1 همچنین توصیه می کند که آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) و مشاوره ژنتیک به افرادی که دارای خانواده نزدیک یا بزرگ هستند و دارای ژن AAT غیر طبیعی هستند ارائه شود.

نتیجه آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) چه چیزی را نشان می دهد؟

سطح آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

سطح پایین آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) در خون نشان می دهد که فرد مورد آزمایش ممکن است کمبود آلفا -1 آنتی تریپسین داشته باشد. هرچه سطح A1AT کمتر باشد، خطر ابتلا به آمفیزم و سایر اختلالات مربوط به کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) بیشتر است.

آزمایش فنوتیپ آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

در افرادی که دارای شکل غیرطبیعی آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) هستند ، خطر ابتلا به بیماری بستگی به میزان تولید و نوع آن دارد. یک نوع با فعالیت بسیار کم ممکن است منجر به آمفیزم (زیرا از ریه ها محافظت نمی کند) و بیماری کبدی (به دلیل تجمع A1AT غیر طبیعی در داخل سلول های کبد) شود.

آزمایش ژنوتیپ آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT)

اکثر مردم دو نسخه از ژن طبیعی نوع وحشی (MM) دارند و آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) کافی تولید می کنند.

هنگامی که آزمایش DNA وجود یک یا دو نسخه غیرطبیعی از ژن SERPINA1 را نشان دهد، A1AT کمتر و/یا A1AT غیرطبیعی تولید خواهد شد. درجه کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) و میزان آسیب ریه و/یا کبد می تواند بسیار متفاوت باشد. دو نفر با ژن‌های غیرطبیعی یکسان ممکن است دوره‌های بیماری بسیار متفاوتی داشته باشند. مانند هر آزمایش ژنتیکی، یک مشاور ژنتیک می تواند احتمال انتقال بیماری به فرزندان فرد مبتلا را توضیح دهد.

  • افرادی که یک کپی از M و یکی از S یا Z (MS یا MZ) دارند، مقادیر کمتری از A1AT تولید خواهند کرد، اما باید به اندازه کافی برای محافظت از خود داشته باشند. با این حال، آنها ناقل این بیماری خواهند بود و می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.
  • افرادی که دارای دو نسخه از S (SS) هستند ممکن است بدون علامت یا به طور متوسط ​​تحت تأثیر قرار گیرند (حدود 60٪ A1AT طبیعی را تولید می کنند).
  • افرادی که یک کپی از S و یکی از Z (SZ) دارند در معرض افزایش خطر ابتلا به آمفیزم هستند (آنها حدود 40٪ از A1AT طبیعی را تولید می کنند).
  • افرادی که دو نسخه از Z (ZZ) دارند به شدت آسیب می بینند (آنها فقط حدود 10٪ از A1AT مورد نیاز را تولید می کنند) و همچنین افرادی که یک یا دو نسخه از اشکال نادر ژن SERPINA1 دارند که “تهی” هستند. هیچ A1AT تولید نکنید).

آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟

آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) یک واکنش دهنده فاز حاد است. این بدان معناست که در شرایط التهابی حاد و مزمن ، عفونت ها و برخی سرطان ها افزایش می یابد. افزایش سطح A1AT نیز ممکن است با استفاده از داروهای ضد بارداری خوراکی، بارداری و استرس مشاهده شود. این افزایش موقت یا مزمن آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) ممکن است باعث شود که سطوح در افرادی که کمبود خفیف تا متوسط ​​A1AT دارند طبیعی به نظر برسد.

سطوح آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) ممکن است در سندرم دیسترس تنفسی نوزادان و در شرایطی که باعث کاهش پروتئین های سرمی می شود، مانند بیماری کلیوی، سوء تغذیه و برخی از سرطان ها کاهش یابد.

الکتروفورز پروتئین آزمایشی است که بسیاری از پروتئین های مختلف خون را ارزیابی می کند. گاهی اوقات این آزمایش به طور غیرمنتظره ای نقص در آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) را تشخیص می دهد، هنگامی که این کار با اهداف دیگری انجام می شود. در این موارد، آزمایش پیگیری برای آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) ممکن است کمبود پروتئین را تأیید کند، حتی اگر هیچ نشانه یا نشانه ای از بیماری وجود نداشته باشد.

در صورت کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) چه کاری می توان برای مراقبت انجام داد؟

سیگار نکشید مراقبت از ریه ها می تواند طول عمر شما را افزایش داده و شروع آمفیزم را به تاخیر بیاندازد. از تحریک کننده های ریه مانند گرد و غبار و دود اجتناب کنید، واکسن های منظم برای محافظت در برابر پنومونی پنوموکوکی و عفونت های هموفیلوس آنفلوانزای نوع B، و تزریق سالانه آنفلوانزا، دریافت سریع مراقبت های پزشکی برای عفونت های ریه و انجام ورزش منظم برای کمک به حفظ عملکرد ریه انجام دهید. به با پزشک خود مشورت کنید تا مشخص کنید چه مراحلی به شما در مراقبت از خود کمک می کند.

کمبود AAT و کشیدن سیگار باعث آمفیزم می شود
کمبود A1AT و کشیدن سیگار باعث آمفیزم می شود

کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) چقدر شایع است؟

تصور می شود که یکی از شایع ترین نقایص ژنتیکی در قفقازی ها باشد. انجمن ریه آمریکا تخمین می زند که سالانه بیش از 100000 نفر در ایالات متحده با کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) متولد می شوند و حدود 25 میلیون آمریکایی ناقل حداقل یک ژن کمبود هستند. آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) یک بیماری تحت تشخیص است. تنها حدود 10 درصد از افراد دارای کمبود شدید شناسایی شده اند.

آیا باید هر سه نوع آزمایش آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) را انجام داد؟

معمولاً، خیر. تعداد آزمایش ها و ترتیب انجام آنها بستگی به آزمایشگاه یا مرکز پزشکی انجام آزمایش دارد. در بیشتر موارد، آزمایش خون آلفا 1 آنتی تریپسین (A1AT) و آزمایش فنوتیپ یا ژنوتیپ کافی است. در موارد دشوار یا غیر معمول، هر سه آزمایش ممکن است درخواست شود.

مطالب مرتبط در متااورگانون:

  • Liver Panel

در جای دیگر وب:

منابع مورد استفاده در این مطلب

(February 2003) American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. PDF available for download at http://www.thoracic.org/statements/resources/respiratory-disease-adults/alpha1.pdf. Accessed February 2017.

(Updated 2012 January 4). Learning about Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (AATD). National Human Genome Research Institute. Available online at https://www.genome.gov/19518992/learning-about-alpha1-antitrypsin-deficiency-aatd/. Accessed February 2017.

(Reviewed 2013 January). Alpha-1 antitrypsin deficiency. Genetics Home Reference. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency. Accessed February 2017.

Hadjiliadis, D. (Updated 2014 August 30). Alpha-1 antitrypsin test. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003715.htm. Accessed February 2017.

Sandhaus, R. A. and Turino, G., et al. (2016 February 4). Clinical practice guidelines: The diagnosis and management of Alpha-1 Antitrypsin deficiency in the adult. COPD Foundation. Available online at http://journal.copdfoundation.org/jcopdf/id/1115/The-Diagnosis-and-Management-of-Alpha-1-Antitrypsin-Deficiency-in-the-Adult. Accessed February 2017.

Stoller, J. K. (2016 July). Alpha-1 antitrypsin deficiency: An underrecognized, treatable cause of COPD. Cleveland Clinic Journal of Medicine. Available online at http://www.mdedge.com/ccjm/article/109842/hepatology/alpha-1-antitrypsin-deficiency-underrecognized-treatable-cause-copd. Accessed February 2017.

(Updated 2016 August). Alpha-1-Antitrypsin Deficiency – AAT. ARUP Consult. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/AAT.html?client_ID=LTD. Accessed February 2017.

Anariba, D.E.I. (Updated 2017 February 10). Alpha1-Antitrypsin Deficiency. Medscape Reference. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/295686-overview. Accessed February 2017.

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

Barclay, L. and Lie, D. (2003 October 10). New Guidelines for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Medscape Medical News [On-line News and CME]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/462776.

Huskey, R., Maintained (1998 November 10, Updated). Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. From Principles of Medical Genetics by Gelehrter and Collins, 1990 (Williams & Wilkins). Available online at http://www.people.virginia.edu/~rjh9u/antitryp.html.

Maxton, D. (2000 August 21). Alpha-1 antitrypsin deficiency. Netdoctor.co.uk [On-line information]. Available online at http://www.netdoctor.co.uk/diseases/facts/alpha1def.htm.

Shaffer, E. Alpha1-Antitrypsin Deficiency. The Merck Manual – Second Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/pubs/mmanual_home2/sec10/ch136/ch136f.htm.

Alpha-1 Related Emphysema. American Lung Association [On-line information]. Available online at http://www.lungusa.org/diseases/luna1ad.html.

University of Utah (2003). Alpha-1-antitrypsin. Genetic Testing of Newborn Infants, Genetic Science Learning Center [On-line information]. Available online at http://gslc.genetics.utah.edu/units/newborn/infosheets/alpha.cfm.

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Children’s Liver Disease Foundation [On-line information]. Available online at http://www.childliverdisease.org/aatd.html.

Alpha-1 Antitrypsin Deficiency (A-1ATD). MedicineNet.com [On-line information]. Available online at http://www.medicinenet.com/Alpha_1_Antitrypsin_Deficiency/article.htm.

Alpha-1-Antitrypsin and Alpha-1-Antitrypsin Phenotype. ARUP’s Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.aruplab.com/guides/clt/tests/clt_al38.jsp#1141235.

Kaufman, D. (2003 May 7). Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. MedlinePlus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000120.htm.

Martell, B. (2003 May 12). Alpha-1 antitrypsin. MedlinePlus Health Information, Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003715.htm.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 45-46.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry, AACC Press, Washington, DC. Pp 198-199.

Wu, A. (2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition. Saunders Elsevier, St. Louis, Missouri. Pp 138-143.

Fairman P, and Malhotra R. (2008 October 29, Updated). Alpha1-Antitrypsin Deficiency. eMedicine [On-line information]. Available online at http://www.emedicine.com/med/TOPIC108.HTM. Accessed March 2009.

Ohar, J. (2008 January 15). New Data on Chronic Obstructive Pulmonary Disease CME/CE. Medscape from CHEST 2007: Pulmonary Disease [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/568542. Accessed March 2009.

(2007 November). What Is Alpha-1 Antitrypsin Deficiency? National Heart, Lung, and Blood Institute [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/aat/aat_whatis.html. Accessed March 2009.

(2007 September 28, Updated). Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. American Liver Foundation [On-line information]. Available online at http://www.liverfoundation.org/education/info/alphaone/. Accessed March 2009.

(Updated 2012 September 17). Alpha1-Antitrypsin Deficiency. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/295686-overview. Accessed May 2013.

Dugdale, D. (Updated 2013 March 22). Alpha-1 antitrypsin test. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003715.htm. Accessed May 2013.

Grenache, D. et. al. (Updated 2013 March). Alpha-1-Antitrypsin Deficiency – AAT. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/AAT.html?client_ID=LTD. Accessed May 2013.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 40-41.

Clarke, W., Editor (© 2011). Contemporary Practice in Clinical Chemistry 2nd Edition: AACC Press, Washington, DC. Pp 234-235.

(February 2003) American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement: Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. PDF available for download at http://www.thoracic.org/statements/resources/respiratory-disease-adults/alpha1.pdf. Accessed May 2013.

(2006) American Thoracic Society. Patient Information series: What is alpha-1-antitrypsin deficiency? PDF available for download at http://patients.thoracic.org/information-series/en/resources/what-is-alpha-1-antitrypsin-deficiency.pdf. Accessed May 2013.

(February 2011) American Lung Association. Chronic Obstructive Pulmonary Disease Factsheet: Alpha1 antitrypsin deficiency-related (AAT) emphysema. Available online at http://www.lung.org/lung-disease/copd/resources/facts-figures/COPD-Fact-Sheet.html. Accessed May 2013.

(January 2013) Genetics Home Reference. Alpha-1 antitrypsin deficiency. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency. Accessed May 2013.

دکتر فرزاد باباخانیمشاهده نوشته ها

PHD ویروس‌شناسی پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

بدون دیدگاه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *