آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون
17 هیدروکسی پروژسترون (17-OHP) یک هورمون استروئیدی است است که توسط غدد فوق کلیوی و غدد جنسی تولید می شود. 17 هیدروکسی پروژسترون در تولید هورمون های دیگر مانند تستوسترون و استروژن نقش دارد. علاوه بر این، 17-OHP به عنوان نشانگری برای غربالگری برخی اختلالات ژنتیکی مانند هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، که بر توانایی بدن در تولید کورتیزول و آلدوسترون تأثیر می گذارد، استفاده می شود. سطوح بالای 17-OHP ممکن است نشان دهنده مشکل در غدد فوق کلیوی یا غدد جنسی باشد، در حالی که سطوح پایین ممکن است نشان دهنده مشکل در غده هیپوفیز یا هیپوتالاموس باشد.
اسامی دیگر:
- 17-OH Progesterone
- 17 hydroxyprogesterone
- 17-OHP
چرا آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون درخواست می شود؟
- برای غربالگری، تشخیص و نمانیتور درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) که ناشی از کمبود 11 یا 21 هیدروکسیلاز است.
- گاهی اوقات برای کمک به رد سایر شرایط با علائم مشابه
- آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون همچنین به عنوان بخشی از مجموعه ای از آزمایش ها برای ارزیابی زنان مبتلا به هیرسوتیسم یا ناباروری مفید است. هر دو می توانند ناشی از CAH در بزرگسالی باشند.
چه زمانی آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون بایستی انجام شود؟
- به عنوان بخشی از یک غربالگری معمول نوزاد در زمانی که جنسیت نوزاد مشخص نیست (آلت تناسلی مبهم).
- هنگامی که یک زن رشد موهای صورت و بدن (هیرسوتیسم) یا علائم دیگری را که می‌تواند به افزایش هورمون‌های جنسی مردانه مرتبط باشد، داشته باشد.
- هنگامی که یک کودک پسر رشد جنسی زودرس دارد.
- به طور دوره ای برای مانیتور درمان CAH
نمونه مورد نیاز برای آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون:
- ظرف/لوله: لوله با درب قرمز یا زرد (ترجیحا لوله ژل دار)
- نوع نمونه: سرم
- حجم نمونه: 0/6 میلی لیتر
لوله های مورد استفاده برای آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
روش های مختلف جمع آوری نمونه های آزمایشگاه
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
لوله های آزمایش و ضد انعقادها (Test tubes and Anticoagulants)
شاید این مطلب برای شما مفید باشد:
ذخیره سازی نمونه های آزمایشگاهی
روش های انجام آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون:
سنجش ایمونوسوربنت مرتبط با آنزیم (ELISA):
ELISA نوعی از سنجش ایمنی است که از آنزیمی برای تشخیص و اندازه گیری حضور یک آنتی ژن یا آنتی بادی خاص در نمونه استفاده می کند. در مورد آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون، یک آنتی بادی مرتبط با آنزیم برای تشخیص و تعیین کمیت مقدار 17 هیدروکسی پروژسترون در نمونه خون بیمار استفاده می شود.
رادیوایمونواسی (RIA):
RIA یک تکنیک بسیار حساس است که می تواند مقادیر بسیار کمی از مولکول ها را در یک نمونه شناسایی و اندازه گیری کند. با استفاده از یک برچسب رادیواکتیو برای برچسب زدن یک مولکول مورد نظر، مانند 17-هیدروکسی پروژسترون، کار می کند. سپس مولکول برچسب گذاری شده با شمارش رادیواکتیویته ساطع شده توسط برچسب شناسایی و اندازه گیری می شود.
روش رادیوایمونواسی (RIA)
طیف سنجی جرمی (Mass spectrometry):
طیف سنجی جرمی یک تکنیک تحلیلی قدرتمند است که نسبت جرم به بار یون ها را در یک نمونه اندازه گیری می کند. برای آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون، یک طیف سنج جرمی برای شناسایی و اندازه گیری غلظت 17 هیدروکسی پروژسترون در نمونه خون بیمار بر اساس طیف جرمی منحصر به فرد آن استفاده می شود.
ایمونواسی شیمی لومینسانس (CLIA):
CLIA نوع دیگری از ایمونواسی است که با تشخیص انتشار نور، مقدار یک ماده خاص را در نمونه اندازه گیری می کند. در مورد آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون، از یک ماده نور رسان شیمیایی برای برچسب زدن هورمون استفاده می شود که سپس بر اساس میزان نور ساطع شده شناسایی و تعیین می شود.
کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا (HPLC):
HPLC یک تکنیک جداسازی است که اجزای مختلف را در یک مخلوط بر اساس برهمکنش آنها با فاز ثابت و فاز متحرک جدا می کند. برای آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون، از HPLC برای جداسازی هورمون از سایر مواد موجود در نمونه خون بیمار استفاده می شود که امکان اندازه گیری دقیق تر غلظت آن را فراهم می کند.
کروماتوگرافی مایع-طیف سنجی جرمی پشت سر هم (LC-MS/MS):
LC-MS/MS ترکیبی از تکنیک‌های کروماتوگرافی مایع و طیف‌سنجی جرمی پشت سر هم است که آنالیز بسیار حساس و اختصاصی مولکول‌ها را در یک نمونه ممکن می‌سازد. در مورد آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون، LC-MS/MS برای جداسازی هورمون از سایر مواد موجود در نمونه خون بیمار و سپس شناسایی و تعیین کمیت آن بر اساس طیف جرمی منحصر به فرد آن استفاده می شود.
آمادگی قبل از انجام آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون:
- اگر باردار هستید به پزشک خود اطلاع دهید، زیرا بارداری می تواند بر نتایج آزمایش تأثیر بگذارد.
- حداقل 24 ساعت قبل از انجام آزمایش از ورزش یا فعالیت بدنی شدید خودداری کنید، زیرا ورزش می تواند بر سطح هورمون در خون تأثیر بگذارد.
- سعی کنید قبل از آزمایش استرس را به حداقل برسانید، زیرا استرس می تواند بر سطح هورمون ها نیز تأثیر بگذارد.
- برخی از داروها، از جمله قرص های ضد بارداری و کورتیکواستروئیدها، می توانند در دقت آزمایش اختلال ایجاد کنند.
چه چیزی در آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون مورد بررسی قرار می گیرد؟
17 هیدروکسی پروژسترون (17-OHP) یک هورمون استروئیدی است که به عنوان بخشی از فرآیند ساخت هورمون کورتیزول، تولید می شود. این هومون در غدد فوق کلیوی، تخمدان ها، بیضه ها و جفت تولید می شود. این آزمایش مقدار 17 هیدروکسی پروژسترون در خون را برای تشخیص و/یا ارزیابی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)، یک بیماری ارثی که منجر به کاهش کورتیزول و آلدوسترون آدرنال و افزایش تولید هورمون جنسی مردانه (آندروژن) می‌شود، اندازه‌گیری می‌کند. کورتیزول در قشر آدرنال تولید می شود و سنتز آن توسط محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-آدرنال (HPA) تنظیم می شود.
مراحل ساخت هورمون های استروئیدی
همچنین 17 هیدروکسی پروژسترون برای رشد طبیعی جنین در دوران بارداری ضروری است. این هورمون در غدد فوق کلیوی تولید می شود و نقش مهمی در تشکیل اندام های جنسی مردانه در جنین های پسر دارد. همچنین به تنظیم عملکرد جفت کمک می کند و در تولید استروژن، که برای رشد اندام های جنسی زنانه مهم است، نقش دارد.
17 هیدروکسی پروژسترون از کلسترول مشتق شده است که یک هورمون استروئیدی فعال نیست، اما یک پیش ساز است که می تواند به هورمون های فعال تبدیل شود.
غدد فوق کلیوی هورمون کورتیزول را تولید می کنند که به تجزیه پروتئین، گلوکز و لیپیدها، حفظ فشار خون و تنظیم سیستم ایمنی کمک می کند. غدد فوق کلیوی همچنین هورمون‌های استروئیدی دیگری مانند آلدوسترون را تولید می‌کنند که به تنظیم سطح نمک و فشار خون و آندروژن‌ها کمک می‌کند، موادی که مانند تستوسترون باعث ایجاد ویژگی‌های جنسی مردانه و همچنین اثرات دیگر می‌شوند.
چندین آنزیم برای تکمیل مراحل مربوط به تولید کورتیزول مورد نیاز است. اگر یک یا چند مورد از این آنزیم ها کمبود یا ناکارآمد باشد، مقادیر ناکافی کورتیزول تولید می شود، همانطور که در مورد CAH اتفاق می افتد. شایع ترین علت CAH کمبود جزئی یا کامل آنزیم 21-هیدروکسیلاز است که حدود 90 درصد موارد را تشکیل می دهد.
از آنجایی که سطح پایین کورتیزول تولید هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک یا ACTH را تحریک می کند، اندازه غده آدرنال افزایش می یابد (هیپرپلازی آدرنال). با این حال، افزایش اندازه و فعالیت نمی تواند بر بلوکه شدن تولید کورتیزول غلبه کند. مواد دیگری مانند 17 هیدروکسی پروژسترون و آندروژن ها که به آنزیم معیوب نیاز ندارند بیش از حد تولید می شوند. به همین دلیل است که آزمایش 17-OHP می تواند به تشخیص CAH کمک کند.
CAH گروهی از اختلالات ارثی است که توسط جهش های ژنی خاص ایجاد می شود و با کمبود آنزیم های مرتبط با کورتیزول همراه است. حدود 90 درصد موارد CAH به دلیل جهش در ژن 21-هیدروکسیلاز (همچنین CYP-21 یا P450c1 یا CYP21A2 نیز نامیده می شود) ایجاد می شود و ممکن است به دلیل تجمع 17-OHP در خون شناسایی شود. این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که هر دو ژن، از والدین، دارای جهش‌هایی باشند که فعالیت آنزیمی را کاهش می‌دهد یا متوقف می‌کند. والدین ممکن است ناقل باشند و ناقلین ممکن است هیچ علامتی از بیماری نداشته باشند.
CAH با کمبود 21 هیدروکسیلاز به دو صورت شدید یا خفیف به ارث می رسد:
اشکال شدید آن می تواند باعث شود نوزادانی با کمبودهای جدی آلدوسترون و کورتیزول متولد شوند که نیاز به مراقبت پزشکی دارد. این شکل شدید اغلب در دوران نوزادی در طول غربالگری معمول نوزادان یا در اوایل دوران کودکی تشخیص داده می شود. اگر با غربالگری تشخیص داده نشود، ممکن است در اوایل کودکی با علائم و نشانه‌هایی مانند استفراغ، بی‌حالی، کمبود انرژی (بی‌حالی)، خوب غذا نخوردن، عدم رشد، کم‌آبی و فشار خون پایین، به‌ویژه با بیماری حاد ظاهر شود.
به دلیل وجود آندروژن بیش از حد، ایجاد ویژگی های جنسی مردانه در زنان (ویریلیزاسیون) می تواند رخ دهد. نوزادان مونث ممکن است اندام های جنسی داشته باشند که به وضوح مذکر یا مؤنث نیستند (تناسلی مبهم) که تعیین جنسیت آنها را در ابتدا دشوار می کند. زنان ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی دارای رشد موهای زائد در صورت و بدن (هیرسوتیسم) و سایر خصوصیات جنسی ثانویه مردانه و همچنین قاعدگی نامنظم باشند.
مردان مبتلا به این عارضه در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند، اما ممکن است ویژگی های جنسی را زودتر از موعد شروع کنند و در معرض خطر مشکلات باروری در آینده باشند.
در شکل خفیف تر و در عین حال رایج تر CAH به دلیل کمبود 21-هیدروکسیلاز، ممکن است فقط کمبود جزئی آنزیم وجود داشته باشد. این نوع که گاهی اوقات CAH دیررس یا غیرکلاسیک نامیده می شود، می تواند علائمی داشته باشد که در هر زمانی در دوران کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می شود. علائم ممکن است مبهم باشد، ممکن است به آرامی در طول زمان ایجاد شود و ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. اگرچه این شکل از CAH تهدید کننده زندگی نیست، اما ممکن است باعث مشکلاتی در رشد، رشد و بلوغ در کودکان شود و ممکن است منجر به ناباروری در بزرگسالان شود.
انواع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
بیشتر (90 درصد) موارد CAH به دلیل انواع ژن استروئید 21 هیدروکسیلاز (CYP21A2) است. CAH ناشی از کمبود 21 هیدروکسیلاز با تایید افزایش 17 هیدروکسی پروژسترون و آندروستندیون و با کاهش کورتیزول تشخیص داده می شود. در مقابل، در 2 شکل کمتر رایج CAH، به دلیل کمبود 17 هیدروکسیلاز یا 11 هیدروکسیلاز، سطح 17 هیدروکسی پروژسترون و آندروستندیون به طور قابل توجهی افزایش نمی یابد و اندازه گیری پروژسترون و دئوکسی کورتیکوسترون سرم به ترتیب برای تشخیص ضروری است
سطوح بالا از 17 هیدروکسی پروژسترون همچنین در شرایط دیگری مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و تومورهای آدرنال نیز قابل مشاهده است. در این موارد، آسیب شناسی زمینه ای ممکن است شامل تغییراتی در تنظیم سنتز هورمون استروئیدی یا افزایش تولید 17 هیدروکسی پروژسترون توسط غده فوق کلیوی باشد.
17 هیدروکسی پروژسترون به گلوبولین و آلبومین متصل به کورتیکواستروئید متصل می شود و هیدروکسی پروژسترون کل در این روش اندازه گیری می شود. 17 هیدروکسی پروژسترون به پرگنانتریول تبدیل می شود که کونژوگه شده و از طریق ادرار دفع می شود.
عوامل مداخله گر در 17 هیدروکسی پروژسترون:
سن و جنس: سطوح 17-OHP بسته به سن و جنس متفاوت است و سطوح بالاتر معمولاً در مردان در دوران نوزادی و کودکی دیده می شود.
- در نوزادان و کودکان، سطح 17-OHP به طور معمول بالاتر از بزرگسالان است و با رسیدن به بلوغ، سطوح آن کاهش می یابد. این به دلیل تأثیر آندروژن های آدرنال بر رشد و تکامل در دوران کودکی است. در بزرگسالان، سطح 17-OHP به طور کلی در طول زمان ثابت است، اگرچه ممکن است برخی تغییرات بر اساس عواملی مانند تغییرات هورمونی یا شرایط پزشکی زمینه ای وجود داشته باشد.
- به طور کلی، مردان تمایل به سطوح بالاتری از 17-OHP نسبت به زنان دارند. در طول رشد جنین، 17-OHP نقش کلیدی در تشکیل اندام های جنسی مردانه ایفا می کند و تولید تستوسترون در دوران بلوغ به سطوح بالاتر در مردان کمک می کند. با این حال، سطوح 17-OHP در زنان نیز می تواند بسته به عواملی مانند چرخه قاعدگی، بارداری و یائسگی متفاوت باشد.
وضعیت هورمونی: سطح 17-OHP می تواند تحت تأثیر چرخه قاعدگی، بارداری و یائسگی در زنان و همچنین اختلالات هورمونی مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) باشد.
- در طول چرخه قاعدگی، سطح 17-OHP به همراه سایر هورمون ها در نوسان است. در مرحله فولیکولی چرخه قاعدگی (نیمه اول)، سطح 17-OHP به طور معمول پایین است. با این حال، با نزدیک شدن به تخمک گذاری، سطح 17-OHP به دلیل افزایش تولید توسط غدد فوق کلیوی شروع به افزایش می کند. پس از تخمک گذاری، سطح دوباره شروع به کاهش می کند. تصور می شود که این الگو به تاثیر هورمون لوتئینیزه کننده (LH) بر سنتز استروئید آدرنال مربوط می شود.
- در طول بارداری، سطح 17-OHP به دلیل افزایش تولید توسط غده فوق کلیوی جنین به طور قابل توجهی افزایش می یابد. تصور می شود که این افزایش به تولید استروژن و پروژسترون کمک می کند که برای رشد جنین مهم هستند. در برخی موارد، سطوح بالای 17-OHP در دوران بارداری ممکن است نشانه ای از هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) در جنین باشد.
- در یائسگی، سطح 17-OHP به طور معمول همراه با سایر هورمون ها مانند استروژن و پروژسترون کاهش می یابد. تصور می شود که این کاهش با کاهش فعالیت غدد فوق کلیوی و تغییر در تولید هورمون استروئیدی به سمت آندروژن ها مرتبط باشد.
داروها: برخی داروها، مانند کورتیکواستروئیدها و داروهای ضد بارداری هورمونی، می توانند بر سطح 17-OHP تأثیر بگذارند.
- کورتیکواستروئیدها: کورتیکواستروئیدها مانند پردنیزون و دگزامتازون می توانند عملکرد غده آدرنال را سرکوب کرده و منجر به کاهش تولید 17-OHP شود.
- داروهای ضد بارداری هورمونی: برخی از داروهای ضد بارداری هورمونی مانند قرص‌های حاوی پروژسترون و ایمپلنت‌های ضد بارداری به دلیل اثراتی که بر محور HPA دارند، می‌توانند سطح 17-OHP را افزایش دهند.
- کلومیفن سیترات: این دارو که برای تحریک تخمک گذاری در زنان مبتلا به ناباروری استفاده می شود، می تواند سطح 17-OHP را با تحریک ترشح LH و هورمون محرک فولیکول (FSH) افزایش دهد.
- دانازول: دانازول، یک آندروژن مصنوعی، می‌تواند سطح 17-OHP را با افزایش فعالیت آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون استروئیدی افزایش دهد.
- آگونیست های GnRH: آگونیست های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین (GnRH) مانند لوپرولید و گوسرلین برای درمان بیماری هایی مانند اندومتریوز و سرطان پروستات استفاده می شوند. این داروها می توانند سطح 17-OHP را با سرکوب محور HPA کاهش دهند.
استرس: هنگامی که بدن استرس را تجربه می کند، محور هیپوتالاموس-هیپوفیز-آدرنال (HPA) فعال می شود که منجر به افزایش تولید کورتیزول و سایر هورمون های استرس می شود. این افزایش در کورتیزول همچنین می تواند منجر به افزایش سطح 17-OHP شود، زیرا کورتیزول تولید 17-OHP توسط غدد فوق کلیوی را تحریک می کند.
عملکرد کبد: 17-OHP در کبد متابولیزه می شود، بنابراین اختلال در عملکرد کبد می تواند منجر به افزایش سطح این هورمون شود.
عملکرد غده آدرنال: 17-OHP در غدد فوق کلیوی تولید می شود، بنابراین شرایطی که بر عملکرد آدرنال تأثیر می گذارد می تواند بر سطح 17-OHP تأثیر بگذارد.
روش نمونه‌گیری: روشی که برای جمع‌آوری خون برای آزمایش 17-OHP استفاده می‌شود نیز می‌تواند بر نتایج تأثیر بگذارد، برخی از مطالعات نشان می‌دهند که نمونه‌های خون مویرگی ممکن است مقادیر بیشتری نسبت به نمونه‌های وریدی داشته باشند.
اهمیت بالینی آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون:
افزایش سطح 17 هیدروکسی پروژسترون:
افزایش سطح 17 هیدروکسی پروژسترون بیشتر در افراد مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) دیده می شود، گروهی از اختلالات ژنتیکی که بر تولید هورمون های استروئیدی توسط غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. در CAH، کمبود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل 17-OHP به کورتیزول وجود دارد که منجر به تجمع 17-OHP و سایر هورمون های آندروژنی می شود. این امر می تواند منجر به ویریلیزاسیون (مردانه شدن) در زنان یا اندام تناسلی مبهم در نوزادان و همچنین علائم دیگری مانند هدر رفتن نمک، کم آبی بدن و هیپوگلیسمی شود.
علاوه بر CAH، سطوح بالای 17-OHP ممکن است در شرایط دیگری مانند:
- تومورهای آدرنال: تومورهای غده فوق کلیوی می توانند باعث افزایش تولید 17-OHP و سایر هورمون های استروئیدی شوند.
- سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS): PCOS یک اختلال هورمونی است که می تواند منجر به قاعدگی نامنظم، کیست تخمدان و تولید بیش از حد آندروژن شود. افزایش سطح 17-OHP ممکن است در برخی از زنان مبتلا به PCOS به دلیل ناهنجاری در تنظیم سنتز هورمون استروئید دیده شود.
- هیپرپلازی مادرزادی چربی آدرنال (CLAH): CLAH یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر تولید هورمون های استروئیدی توسط غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد و منجر به سطوح پایین کورتیزول و آلدوسترون و سطوح بالای 17-OHP می شود.
- هیپرپلازی آدرنال دیررس (LOCAH): LOCAH شکل کمتر شدید CAH است که معمولاً در نوجوانی یا بزرگسالی با علائمی مانند هیرسوتیسم، آکنه و بی نظمی های قاعدگی ظاهر می شود. سطوح بالای 17-OHP ممکن است در برخی از افراد مبتلا به LOCAH دیده شود.
محدوده مرجع آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون:
Children:
Preterm infants: Preterm infants may exceed 630 ng/dL, however, it is uncommon to see levels reach 1,000 ng/dL.
نوزادان نارس ممکن است از 630 نانوگرم در دسی لیتر تجاوز کنند، با این حال، دیدن سطوح به 1000 نانوگرم در دسی لیتر غیر معمول است.
Term infants: 0-28 days: <630 ng/dL
سطوح از نوزادی (<630 نانوگرم در دسی لیتر) تا قبل از بلوغ به تدریج طی 6 ماه کاهش می یابد.
Prepubertal males (مردان قبل از بلوغ): <110 ng/dL
Prepubertal females (زنان قبل از بلوغ): <100 ng/dL
Adults:
Males: <220 ng/dL
Females
- Follicular: <80 ng/dL
- Luteal: <285 ng/dL
- Postmenopausal: <51 ng/dL
توجه: محدوده مرجع و واحد آزمایش وابسته به روش انجام و کیت می باشد و ممکن است در آزمایشگاه های مختلف متفاوت باشد. بنابراین توصیه می گردد که آزمایش ها ترجیحا در یک آزمایشگاه مورد بررسی قرار گیرد.
سوالات متداول
چگونه از نتایج آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون استفاده می شود؟
آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون (17-OHP) برای غربالگری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) استفاده می شود و ممکن است همراه با آزمایش های دیگر برای کمک به تشخیص و مانیتور CAH استفاده شود.
غربالگری:
آزمایش 17-OHP به طور معمول به عنوان بخشی از غربالگری نوزادان برای تشخیص CAH به دلیل کمبود 21 هیدروکسیلاز درخواست می شود.
آزمایش 17-OHP ممکن است برای غربالگری CAH در کودکان بزرگتر یا بزرگسالان قبل از ظاهر شدن علائم یا تأیید تشخیص CAH در افراد دارای علائم استفاده شود.
تشخیص:
اندازه‌گیری 17 هیدروکسی پروژسترون در خون ممکن است برای کمک به تشخیص CAH در کودکان بزرگتر و بزرگسالانی که ممکن است شکل خفیف‌تری داشته باشند، استفاده شود.
مانیتور:
اگر کمبود 21-هیدروکسیلاز در فردی تشخیص داده شود، آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون همراه با فعالیت رنین پلاسما، تست های آندروستندیون و تستوسترون ممکن است به طور دوره ای برای مانیتور اثربخشی درمان استفاده شود.
رد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH):
گاهی اوقات ممکن است از آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون همراه با سایر آزمایش های هورمونی برای کمک به رد CAH در زنانی که علائمی مانند موهای زائد صورت و بدن و پریودهای نامنظم دارند استفاده شود. این شامل زنان مشکوک به سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و ناباروری و به ندرت زنان مشکوک به سرطان آدرنال یا تخمدان می شود.
آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون، به ویژه آزمایش غربالگری نوزاد، ممکن است نتایج مثبت کاذب ایجاد کند. اگر سطح بالا باشد اما آنقدر بالا نباشد که تشخیص CAH باشد، ممکن است آزمایش‌های دیگری انجام شود، مانند:
- فعالیت رنین پلاسما
- آندروستندیون
- تستوسترون
- آزمایش تحریک ACTH نیز ممکن است به عنوان یک آزمایش پیگیری درخواست شود. در CAH، تحریک ACTH به طور قابل توجهی سطوح 17 هیدروکسی پروژسترون را افزایش می دهد.
- آزمایش ژنتیکی ممکن است برای شناسایی جهش‌های ژن CYP21A2 که می‌تواند باعث این بیماری شود، انجام شود.
- آزمایش کاریوتایپ ممکن است به عنوان یک آزمایش پیگیری برای تشخیص اختلالات کروموزومی و کمک به تعیین جنسیت نوزاد درخواست شود.
- ممکن است برای اندازه گیری سطوح سدیم و پتاسیم فرد، الکترولیت ها درخواست شود.
چه زمانی آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون درخواست می شود؟
تست 17 هیدروکسی پروژسترون به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزاد درخواست می‌شود و در صورت افزایش تست غربالگری به منظور تایید نتایج اولیه ممکن است تکرار شود.
آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون ممکن است زمانی درخواست شود که یک نوزاد یا کودک خردسال علائم و نشانه های نارسایی آدرنال یا CAH را داشته باشد. برخی از علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بی حالی، کمبود انرژی (بی حالی)
- خوب غذا نخوردن
- رنگ پوست برنزه
- کم آبی بدن
- فشار خون پایین
- اندام های جنسی که به وضوح مرد یا زن نیستند (تناسلی مبهم)
- ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه مردانه (ویریلیزاسیون)
- آکنه
این آزمایش ممکن است گاهی در کودکان بزرگتر یا در بزرگسالان که به شکل خفیف تر CAH (دیر شروع) مشکوک باشد، درخواست شود. آزمایش 17-OHP همچنین ممکن است زمانی انجام شود که یک دختر یا زن علائمی را تجربه کند که ممکن است به دلیل CAH یا ممکن است به دلیل بیماری دیگری مانند PCOS باشد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- موهای زائد صورت و بدن (هیرسوتیسم)
- فقدان یا نامنظم بودن دوره های قاعدگی (قاعدگی)
- توسعه خصوصیات جنسی ثانویه مرد
- ناباروری
آزمایش ممکن است بر روی پسران یا مردان در موارد زیر انجام شود:
- بلوغ زودرس (زودرس)
- ناباروری
- هنگامی که فردی با کمبود 21 هیدروکسیلاز تشخیص داده شد، ممکن است آزمایش 17-OHP به صورت دوره ای برای مانیتور اثربخشی درمان درخواست شود.
نتیجه آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون چه چیزی را نشان می دهد؟
- اگر غلظت 17 هیدروکسی پروژسترون نوزاد به طور قابل توجهی افزایش یافته باشد، احتمالاً او CAH دارد. اگر سطح متوسطی در فردی افزایش یافته باشد، آن فرد ممکن است یک مورد کمتر شدید CAH داشته باشد یا ممکن است کمبود 11 بتا هیدروکسیلاز داشته باشد (یک نقص آنزیمی دیگر که با CAH مرتبط است).
- نتایج طبیعی 17 هیدروکسی پروژسترون به این معنی است که احتمال دارد فرد مورد آزمایش به دلیل کمبود 21 هیدروکسیلاز CAH نداشته باشد.
- غلظت کم یا کاهش در یک فرد مبتلا به CAH نشان دهنده پاسخ به درمان است. سطوح بالا یا افزایش ممکن است نشان دهنده نیاز به تغییرات در درمان باشد.
آیا چیز دیگری هست که باید بدانم؟
گاهی اوقات تحریک ACTH برای افزایش دقت تشخیصی تست 17 هیدروکسی پروژسترون مورد نیاز است. این آزمایش شامل اندازه گیری سطح کورتیزول در خون فرد قبل و بعد از تزریق ACTH مصنوعی است. در CAH، تحریک ACTH به طور قابل توجهی سطوح 17 هیدروکسی پروژسترون را افزایش می دهد.
نوزادان نارس اغلب سطوح بالای 17 هیدروکسی پروژسترون دارند. ممکن است نیاز باشد که غربالگری نوزاد در زمان دیگری تکرار شود.
به ندرت، آزمایش 17 هیدروکسی پروژسترون قبل از تولد ممکن است بر روی مایع آمنیوتیک برای تشخیص و درمان CAH در جنین در طول بارداری انجام شود. درمان جنین قبل از تولد بحث برانگیز است.
اگر هیچ جهشی در ژن CYP21A2 در طول آزمایش ژنتیکی شناسایی نشود، آیا بیمار می‌تواند CAH داشته باشد؟
بله. آزمایش ژنتیک رایج‌ترین جهش‌ها را شناسایی می‌کند، اما جهش‌هایی را که نادر هستند شناسایی نمی‌کند. اگر جهش خاصی در اعضای خانواده شما شناسایی شده است، باید از نظر آن جهش آزمایش شوید. همچنین این تست فقط CAH را به دلیل کمبود 21 هیدروکسیلاز تشخیص می دهد. سایر انواع کمتر رایج CAH جهش در ژن CYP21A2 ندارند.
آیا باید به همه پزشکان مراقبت های بهداشتی بگویم که آیا CAH داریم؟
بله، این نکته مهمی است که همه پزشکان سلامت شما بدانند. اکثر افراد مبتلا به CAH به جایگزینی منظم یک یا چند هورمون نیاز دارند و باید تحت نظر باشند.
اگر من CAH داشته باشم یا فرزندم داشته باشد، آیا اعضای خانواده باید تحت آزمایش قرار گیرند؟
در این مورد باید با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید. از آنجایی که CAH توسط یک جهش ژنتیکی اتوزومال مغلوب ایجاد می شود، هر دو والدین باید یک ژن تغییر یافته داشته باشند تا کودک به این بیماری مبتلا شود. اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، احتمال ابتلای هر کودک به این عارضه 25 درصد است.
معادله توارثی CAH
چه مدت طول می کشد تا نتایج 17 هیدروکسی پروژسترون آماده شود؟
این بستگی به آزمایشگاهی دارد که آزمایش را انجام می دهد. تست 17-OHP نیاز به تجهیزات تخصصی دارد و توسط هر آزمایشگاهی ارائه نمی شود. ممکن است لازم باشد نمونه خون خود را به یک آزمایشگاه مرجع ارسال شود و ممکن است چند روز طول بکشد تا نتایج در دسترس باشد.
چگونه پزشک می تواند جنسیت نوزادی را با اندام های جنسی مشخص کند که به وضوح مرد یا زن نیستند؟
تجزیه و تحلیل کروموزوم (کاریوتایپینگ) می تواند برای تشخیص اینکه آیا نوزاد دارای کروموزوم جنسی XX (مونث) یا XY (مرد) است انجام می شود.
در سایت Kids Health در مورد 17 هیدروکسی پروژسترون بیشتر بخوانید:
هورمون 17 -هیدروکسی پروژسترون بلوک ساختمانی برای تولید هورمون کورتیزول است. کورتیزول عمدتاً توسط قشر آدرنال (قسمت خارجی دو غده فوق کلیوی، واقع در بالای کلیه ها) تولید می شود. کورتیزول “هورمون استرس” نامیده می شود زیرا در مقادیر بیشتری به عنوان بخشی از پاسخ بدن به استرس فیزیکی یا احساسی ترشح می شود.
مطالب مرتبط در متااورگانون:
- آزمایش کورتیزول (Cortisol)
- آزمایش هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH)
- آزمایش تستوسترون
- آزمایش آندروستندیون
- آزمایش پرگننولون (pregnenolone)
- پانل کلیه
- پانل هورمون های جنسی بانوان
- پانل هورمون های جنسی مردان
- آزمایش کورتیزول (Cortisol)
- آزمایش پتاسیم (+K)
- آزمایش سدیم (Na)
در جای دیگر وب:
- Hormone Health Network: Congenital Adrenal Hyperplasia
- The Cares Foundation: What is CAH?
- The Magic Foundation: Congenital Adrenal Hyperplasia
- National Institute of Child Health and Human Development: Congenital Adrenal Hy…
- National Institutes of Health: Facts about Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
- Pediatric Endocrine Society Fact Sheet: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
منابع مقاله
2017 review performed by Donald Walt Chandler PhD, Endocrine Sciences, Labcorp.
Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017. Apr 24. pii: S1083-3188(16)30343-6. doi: 10.1016/j.jpag.2017.04.001. [Epub ahead of print] Review. PubMed PMID: 28450075.
White, PC and Speiser, PW. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Endocrine Reviews 21(3): 245–291. PubMed PMID: 10857554.
Merke, DP and Bornstein, SR. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005; 365: 2125–36. PubMed PMID: 15964450.
Auchus, R. Management Considerations for the Adult With Congenital Adrenal Hyperplasia. Molecular and Cellular Endocrinology 408 (2015) 190–197. PMID: 25643980.
Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 588-591.
Vorvick, L. (Updated 2009 April 12) 17-OH progesterone. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003713.htm. Accessed September 2009.
Zieve, D. et. al. (Updated 2008 October 09). Congenital adrenal hyperplasia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm. Accessed September 2009.
Storck, S. (Updated 2008 May 12). Ovarian overproduction of androgens. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001165.htm. Accessed September 2009.
Dowshen, S. (Reviewed 2009 January). Blood Test: 17-Hydroxyprogesterone. KidsHealth from Nemours Foundation [On-line information]. Available online at https://kidshealth.org/parent/system/medical/test_hydroxyprogesterone.html. Accessed September 2009.
Wilson, T. (Updated 2008 April 15). Congenital Adrenal Hyperplasia. eMedicine [On-line information]. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/919218-overview. Accessed September 2009.
Khan, M. (Updated 2009 September 4). Polycystic Ovarian Syndrome. eMedicine [On-line information]. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/256806-overview. Accessed September 2009.
Meikle, A. W. (Updated 2009 August). Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH. ARUP Consult [On-line information]. Available online at https://www.arupconsult.com/Topics/CAH.html?client_ID=LTD#. Accessed September 2009.
Meikle, A. W. and Roberts, W. (Updated 2009 August). Polycystic Ovarian Syndrome. ARUP Consult [On-line information]. Available online at https://www.arupconsult.com/Topics/PCOS.html?client_ID=LTD. Accessed September 2009.
Bayrak-Toydemir, P. et. al. (Updated 2009 August). Infertility. ARUP Consult [On-line information]. Available online at https://www.arupconsult.com/Topics/Infertility.html?client_ID=LTD#. Accessed September 2009.
Jospe, N. (Revised 2009 May). Congenital Adrenal Hyperplasia (Adrenogenital Syndrome; Adrenal Virilism). Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at https://www.merck.com/mmpe/sec19/ch282/ch282e.html?qt=17-hydroxyprogesterone&alt=s. Accessed September 2009.
(© 1995–2009). Unit Code 9231:17-Hydroxyprogesterone, Serum. MayoMedical Laboratories [On-line information]. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/print.php?unit_code=9231. Accessed September 2009.
Nimkarn, S. and New, M. (Updated 2009 September 15). 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia. GeneReviews [On-line information]. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=cah. Accessed October 2009.
(Updated 2009 October 01). National Newborn Screening Status Report. National Newborn Screening and Genetics Resource Center. Available online at https://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm. Accessed October 2009.
Hoe F. The Children’s Hospital: Presumptive Positive Screen for CAH. Available online at https://www.thechildrenshospital.org/conditions/diabetes/professionals/adrenal_hyperplasia.aspx. Accessed October 2009.
The Cares Foundation. Congenital Adrenal Hyperplasia, Adrenal Crisis. Available online at https://www.caresfoundation.org/productcart/pc/adrenal_crisis.html. Accessed October 2009.
Harrison’s Principles of Internal Medicine. 16th ed. Kasper D, Braunwald E, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, eds. McGraw-Hill, 2005, Pg 2145.
Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry, AACC Press, Washington, DC, Pg 384.
Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. McPherson RA and Pincus MR, eds. Philadelphia: 2007, Pg 346.
Lin, J. (Updated 2012 February 17). 17-Hydroxyprogesterone, Serum. Medscape Reference [On-line information]. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/2089180-overview. Accessed May 2013.
Vorvick, L. (2011 May 31). 17-OH progesterone. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003713.htm. Accessed May 2013.
Wilson, T. (Updated 2013 June 13). Congenital Adrenal Hyperplasia. Medscape Reference [On-line information]. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/919218-overview. Accessed May 2013.
(Updated 2012 November 30) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Condition Information. National Institute of Child Health and Human Development [On-line information]. Available online at https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo/Pages/default.aspx. Accessed May 2013.
Zieve, D. and Eltz, D. (2012 May 8). Congenital adrenal hyperplasia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm. Accessed May 2013.
Meikle, A. (Updated 2013 January). Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH. ARUP Consult [On-line information]. Available online at https://www.arupconsult.com/Topics/CAH.html?client_ID=LTD. Accessed May 2013.
Elizabeth Jones, MPH. Senior Specialist, Newborn Screening and Genetics. Association of Public Health Laboratories (APHL). Silver Spring, MD.
