آزمایشات نوزادان تازه متولد شده | برای سهولت بیشتر در پیدا کردن مطالب، در این صفحه از وب سایت متااورگانون تمامی آزمایشات نوزادان تازه متولد شده که برای غربلگری، مورد نیاز است را قرار خواهیم داد. و هر تست را به تفصیل بررسی و توضیح خواهیم داد.

برای غربالگری آزمایشات نوزادان تازه متولد شده از نمونه خون جهت تشخیص زودهنگام و درمان برخی از اختلالات ژنتیکی و مادرزادی نادر استفاده می شود. آزمایشات نوزادان تازه متولد شده معمولاً در عرض چند روز پس از تولد انجام می شود، در حالی که اختلالات در این سنین اولیه از نظر بالینی آشکار نمی شوند.

اکثریت قریب به اتفاق، نوزادان تحت آزمایش، دارای نتایج آزمایش های غربالگری طبیعی خواهند بود و اکثر نوزادان غربالگری شده هیچ یک از شرایط مورد آزمایش را ندارند، اما مزایای غربالگری بسیار زیاد است. درمان زودهنگام می تواند سلامت آنها را بهبود بخشد و از ناتوانی شدید یا حتی مرگ جلوگیری کند.

برای آزمایشات نوزادان تازه متولد شده، چند قطره خون از پاشنه پا در یک کارت مخصوص (نکه‌های خونی خشک شده) لکه گذاری می‌شود و سپس برای آزمایش به آزمایشگاه غربالگری تخصصی فرستاده می‌شود.

درک این نکته مهم است که همه موارد اختلالات غربالگری شده شناسایی نمی شوند – در موارد بسیار کمی آزمایش غربالگری منفی کاذب رخ می دهد.

بیشتر تست های مورد بررسی در زیر آورده شده است:

مشکلات متابولیکی:

متابولیسم فرآیندی است که غذا را به انرژی تبدیل می کند تا بدن بتواند از آن برای حرکت، فکر و رشد استفاده کند. آنزیم ها پروتئین های خاصی هستند که با تسریع واکنش های شیمیایی در سلول ها به متابولیسم کمک می کنند. بیشتر مشکلات متابولیک زمانی اتفاق می‌افتد که آنزیم‌های خاصی از بین رفته یا آنطور که باید کار نمی‌کنند. اختلالات متابولیک در غربالگری نوزادان عبارتند از:

  • فنیل کتونوری (PKU)
  • متیل مالونیک اسیدمی
  • بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
  • تیروزینمی
  • سیترولینما
  • کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط ​​(MCADD).

مشکلات هورمونی:

هورمون ها پیام رسان های شیمیایی هستند که توسط غدد ساخته می شوند. مشکلات هورمونی زمانی اتفاق می‌افتد که غدد هورمون‌های زیادی تولید کنند یا به اندازه کافی نباشند. مشکلات هورمونی در غربالگری نوزادان عبارتند از:

  • کم کاری تیروئید مادرزادی
  • هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

مشکلات هموگلوبین:

هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. برخی از مشکلات هموگلوبین موجود در غربالگری نوزادان عبارتند از:

  • بیماری سلول داسی شکل
  • بیماری هموگلوبین SC
  • بتا تالاسمی

مشکلات دیگر:

سایر مشکلات پزشکی نادر اما جدی در غربالگری نوزادان عبارتند از:

  • گالاکتوزمی
  • کیستیک فیبروزیس
  • نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID)
  • بیماری پمپ (بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II)
  • موکوپلی ساکاریدوز نوع 1
  • آدرنولوکودیستروپی مرتبط با X
  • آتروفی عضلات نخاعی (SMA)

با استفاده از این تست های غربالگری، به ندرت ممکن است اختلالات دیگری تشخیص داده شود. اختلالات هموگلوبین غیرمعمول و سایر شرایط مانند بتا تالاسمی ماژور ممکن است شناسایی شوند. در این شرایط، نوزاد به اندازه کافی گلبول قرمز نمی سازد و برای کم خونی شدید نیاز به درمان دارد.